Metabotropní glutamátový receptor 6 - Metabotropic glutamate receptor 6

GRM6
Identifikátory
Aliasy	GRM6, CSNB1B, GPRC1F, MGLUR6, mGlu6, glutamátový metabotropní receptor 6
Externí ID	OMIM: 604096 MGI: 1351343 HomoloGene: 20232 Genové karty: GRM6
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	178,996,206 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	50,866,208 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita glutamátového receptoru; • Aktivita receptoru spřaženého s G-proteinem; • aktivita homodimerizace proteinu; • aktivita převodníku signálu; • adenylát cykláza inhibující aktivitu glutamátového receptoru spřaženého s G-proteinem; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • Golgiho aparát; • buněčná projekce; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • Golgiho membrána; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • dendrit; • endoplazmatické retikulum; • presynaptická membrána; • nový rostoucí hrot buňky;
Biologický proces	• Signální dráha glutamátového receptoru spojená s G-proteinem; • detekce viditelného světla; • pohybové chování; • reakce na podnět; • smyslové vnímání světelného stimulu; • detekce světelného podnětu zapojeného do vizuálního vnímání; • pozitivní regulace dovozu iontů vápníku; • vývoj sítnice v oku kamerového typu; • signální transdukce; • Vizuální vnímání; • chemický synaptický přenos; • regulace synaptického přenosu, glutamatergická; • signální dráha glutamátového receptoru spojená s adenylátcyklázou inhibující G-protein; • Signální dráha receptoru spřaženého s G-proteinem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2916
	108072
	ENSG00000113262
	ENSMUSG00000000617
	O15303
	Q5NCH9
	NM_000843
	NM_173372
	NP_000834
	NP_775548
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Glutamátový receptor, metabotropní 6, také známý jako GRM6 nebo mGluR6, je protein který je u lidí kódován GRM6 gen.^[5]^[6]

Funkce

L-glutamát je hlavní excitační neurotransmiter v centrální nervový systém a aktivuje ionotropní i metabotropní glutamátové receptory. Glutamatergická neurotransmise se podílí na většině aspektů normální funkce mozku a může být narušena za mnoha neuropatologických stavů. The metabotropní glutamátové receptory jsou rodina Receptory spojené s G proteinem, které byly rozděleny do 3 skupin na základě sekvenční homologie, domnělých mechanismů přenosu signálu a farmakologických vlastností. Skupina I zahrnuje GRM1 a GRM5 a bylo prokázáno, že se tyto receptory aktivují fosfolipáza C. Skupina II zahrnuje GRM2 a GRM3, zatímco skupina III zahrnuje GRM4 GRM6, GRM7 a GRM8. Receptory skupiny II a III jsou spojeny s inhibicí cyklický AMP kaskády, ale liší se v agonistické selektivitě.^[5]

mGluR6 je specificky exprimován v sítnici, v podtypu bipolární buňky že depolarizovat v reakci na světlo, známé jako ON bipolární buňky. Tyto buňky se tvoří synapse s fotoreceptorové buňky a detekovat neurotransmiter glutamát přes kaskádu přenosu signálu GPCR. Glutamátový receptor mGluR6 je umístěn postsynapticky na špičkách bipolární buňky dendrity, a je zodpovědný za zahájení signalizační kaskády, která nakonec řídí hradlování TRPM1 kanál.^[7]^[8] U lidských pacientů mutace v GRM6 gen je spojen s vrozená stacionární noční slepota.^[9]^[10]

Viz také

Metabotropní glutamátový receptor

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000113262 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000000617 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: glutamátový receptor GRM6, metabotropní 6“.
^ Hashimoto T, Inazawa J, Okamoto N, Tagawa Y, Bessho Y, Honda Y, Nakanishi S (červen 1997). "Celá nukleotidová sekvence a chromozomální lokalizace genu pro lidský metabotropní glutamátový receptor podtyp 6". Eur. J. Neurosci. 9 (6): 1226–35. doi:10.1111 / j.1460-9568.1997.tb01477.x. PMID 9215706. S2CID 25387864.
^ Nakajima Y, Iwakabe H, Akazawa C, Nawa H, Shigemoto R, Mizuno N, Nakanishi S (1993). „Molekulární charakterizace nového retinálního metabotropního glutamátového receptoru mGluR6 s vysokou agonistickou selektivitou pro L-2-amino-4-fosfonobutyrát“. J Biol Chem. 268 (16): 11868–73. PMID 8389366.
^ Masu M, Iwakabe H, Tagawa Y, Miyoshi T, Yamashita M, Fukuda Y, Sasaki H, Hiroi K, Nakamura Y, Shigemoto R, Takada M, Nakamura K, Nakao K, Katsuki M, Nakanishi S (1995). "Specifický deficit ON reakce ve vizuálním přenosu cíleným narušením genu mGluR6". Buňka. 80 (5): 757–65. doi:10.1016/0092-8674(95)90354-2. PMID 7889569. S2CID 17081238.
^ Dryja TP, McGee TL, Berson EL, Fishman GA, Sandberg MA, Alexander KR, Derlacki DJ, Rajagopalan AS (2005). „Noční slepota a abnormální kuželový elektroretinogram ON reakce u pacientů s mutacemi genu GRM6 kódujícího mGluR6“. Proc Natl Acad Sci U S A. 102 (13): 4884–9. Bibcode:2005PNAS..102.4884D. doi:10.1073 / pnas.0501233102. PMC 555731. PMID 15781871.
^ Zeitz C, van Genderen M, Neidhardt J, Luhmann UF, Hoeben F, Forster U, Wycisk K, Mátyás G, Hoyng CB, Riemslag F, Meire F, Cremers FP, Berger W (2005). „Mutace v GRM6 způsobují autozomálně recesivní vrozenou stacionární noční slepotu s výrazným skotopickým 15 Hz Hz elektroretinogramem“. Investujte Ophthalmol Vis Sci. 46 (11): 4328–35. doi:10.1167 / iovs.05-0526. PMID 16249515.

Další čtení

Hashimoto T, Inazawa J, Okamoto N a kol. (1997). "Celá nukleotidová sekvence a chromozomální lokalizace genu pro lidský metabotropní glutamátový receptor podtyp 6". Eur. J. Neurosci. 9 (6): 1226–35. doi:10.1111 / j.1460-9568.1997.tb01477.x. PMID 9215706. S2CID 25387864.
Dhingra A, Lyubarsky A, Jiang M a kol. (2001). „Světelná odezva ON bipolárních neuronů vyžaduje Go“. J. Neurosci. 20 (24): 9053–8. doi:10.1523 / JNEUROSCI.20-24-09053.2000. PMC 6773027. PMID 11124982.
Valerio A, Ferraboli S, Paterlini M a kol. (2001). "Identifikace nových alternativně sestřižených izoforem mRNA metabotropního glutamátového receptorového genu 6 u potkaní a lidské sítnice". Gen. 262 (1–2): 99–106. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00547-3. PMID 11179672.
Dryja TP, McGee TL, Berson EL a kol. (2005). „Noční slepota a abnormální kuželový elektroretinogram ON reakce u pacientů s mutacemi genu GRM6 kódujícího mGluR6“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 102 (13): 4884–9. Bibcode:2005PNAS..102.4884D. doi:10.1073 / pnas.0501233102. PMC 555731. PMID 15781871.
Zeitz C, van Genderen M, Neidhardt J a kol. (2005). „Mutace v GRM6 způsobují autozomálně recesivní vrozenou stacionární noční slepotu s výrazným skotopickým 15 Hz Hz elektroretinogramem“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 46 (11): 4328–35. doi:10.1167 / iovs.05-0526. PMID 16249515.
Zeitz C, Forster U, Neidhardt J a kol. (2007). „Mutace spojené se šeroslepotou ve vazebných ligandech, bohatých na cysteiny a intracelulárních doménách metabotropního glutamátového receptoru 6 ruší obchodování s proteiny“. Hučení. Mutat. 28 (8): 771–80. doi:10,1002 / humu.20499. PMID 17405131. S2CID 24946081.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento transmembránový receptor související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000113262 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000000617 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: glutamátový receptor GRM6, metabotropní 6“.

[pmid9215706-6] Hashimoto T, Inazawa J, Okamoto N, Tagawa Y, Bessho Y, Honda Y, Nakanishi S (červen 1997). "Celá nukleotidová sekvence a chromozomální lokalizace genu pro lidský metabotropní glutamátový receptor podtyp 6". Eur. J. Neurosci. 9 (6): 1226–35. doi:10.1111 / j.1460-9568.1997.tb01477.x. PMID 9215706. S2CID 25387864.

[7] Nakajima Y, Iwakabe H, Akazawa C, Nawa H, Shigemoto R, Mizuno N, Nakanishi S (1993). „Molekulární charakterizace nového retinálního metabotropního glutamátového receptoru mGluR6 s vysokou agonistickou selektivitou pro L-2-amino-4-fosfonobutyrát“. J Biol Chem. 268 (16): 11868–73. PMID 8389366.

[8] Masu M, Iwakabe H, Tagawa Y, Miyoshi T, Yamashita M, Fukuda Y, Sasaki H, Hiroi K, Nakamura Y, Shigemoto R, Takada M, Nakamura K, Nakao K, Katsuki M, Nakanishi S (1995). "Specifický deficit ON reakce ve vizuálním přenosu cíleným narušením genu mGluR6". Buňka. 80 (5): 757–65. doi:10.1016/0092-8674(95)90354-2. PMID 7889569. S2CID 17081238.

[9] Dryja TP, McGee TL, Berson EL, Fishman GA, Sandberg MA, Alexander KR, Derlacki DJ, Rajagopalan AS (2005). „Noční slepota a abnormální kuželový elektroretinogram ON reakce u pacientů s mutacemi genu GRM6 kódujícího mGluR6“. Proc Natl Acad Sci U S A. 102 (13): 4884–9. Bibcode:2005PNAS..102.4884D. doi:10.1073 / pnas.0501233102. PMC 555731. PMID 15781871.

[10] Zeitz C, van Genderen M, Neidhardt J, Luhmann UF, Hoeben F, Forster U, Wycisk K, Mátyás G, Hoyng CB, Riemslag F, Meire F, Cremers FP, Berger W (2005). „Mutace v GRM6 způsobují autozomálně recesivní vrozenou stacionární noční slepotu s výrazným skotopickým 15 Hz Hz elektroretinogramem“. Investujte Ophthalmol Vis Sci. 46 (11): 4328–35. doi:10.1167 / iovs.05-0526. PMID 16249515.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]