Norrin - Norrin

NDP
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4MY2, 5BPU, 5BQ8, 5 BQB, 5BQC, 5BQE, 5CL1
Identifikátory
Aliasy	NDP, EVR2, FEVR, ND, Norrieho choroba (pseudoglioma), růstový faktor norrinového cystinového uzlu, růstový faktor NDP cystinového uzlu
Externí ID	OMIM: 300658 MGI: 102570 HomoloGene: 225 Genové karty: NDP
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	43,973,395 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	16,911,774 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita homodimerizace proteinu; • GO: 0005110 zkadeřená vazba; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita růstového faktoru; • aktivita cytokinů;
Buněčná složka	• extracelulární matrix; • extracelulární oblast; • povrch buňky; • extracelulární; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• extracelulární signalizace matice-buňka; • reakce na podnět; • placentace; • signalizace buňka-buňka; • pozitivní regulace aktivity sekvenčně specifického transkripčního faktoru vázajícího DNA; • vakuová organizace; • Wnt signální cesta; • smyslové vnímání zvuku; • vývoj nervového systému; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • kanonická signální cesta Wnt; • buněčná proliferace; • morfogeneze vaskulatury sítnice v oku kamerového typu; • signální transdukce; • Vizuální vnímání; • regulace aktivity receptoru; • Norrinova signální cesta;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4693
	17986
	ENSG00000124479
	ENSMUSG00000040138
	Q00604
	P48744
	NM_000266
	NM_010883
	NP_000257
	NP_035013
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Norrin, také známý jako Protein Norrieho choroby nebo X-vázaný exsudativní protein vitreoretinopatie 2 (EVR2) je a protein že u lidí je kódován NDP gen.^[5] Mutace v genu NDP jsou spojeny s Norrie nemoc.

Funkce

Signalizace indukovaná proteinem Norrin reguluje cévní vývoj sítnice obratlovců a řídí důležité krevní cévy v uchu.^[5] Norrin se váže s vysokou afinitou na Frizzled 4 a myši s Frizzled 4 knockout vykazují abnormální vaskulární vývoj sítnice.

Klinický význam

NDP je genetický lokus identifikovaný jako přechovávající mutace, které vedou k Norrieho nemoci. Norrieho choroba je vzácná genetická porucha charakterizovaná bilaterální vrozenou slepotou, která je způsobena vaskularizovanou hmotou za každou čočkou v důsledku špatně vyvinuté sítnice (pseudogliomu).^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000124479 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040138 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C "Entrezův gen: NDP Norrieova choroba (pseudoglioma)".

externí odkazy

GeneReviews / NIH / NCBI / UW vstup na NDP-související retinopatie

Další čtení

Berger W, van de Pol D, Warburg M a kol. (1993). "Mutace v kandidátském genu pro Norrieho chorobu". Hučení. Mol. Genet. 1 (7): 461–5. doi:10,1093 / hmg / 1,7,461. PMID 1307245.
Black G, Redmond RM (1995). „Molekulární biologie Norrieho choroby“. Oko (Londýn, Anglie). 8 (5): 491–6. doi:10.1038 / oko.1994.124. PMID 7835440.
Masckauchán TN, Kitajewski J (2007). "Signalizace Wnt / Frizzled ve vaskulatuře: nové angiogenní faktory v dohledu". Fyziologie. 21 (3): 181–8. doi:10.1152 / fyziol. 00058.2005. PMID 16714476.
Berger W, Meindl A, van de Pol TJ a kol. (1993). "Izolace kandidátského genu pro Norrieovu chorobu pozičním klonováním". Nat. Genet. 1 (3): 199–203. doi:10.1038 / ng0692-199. PMID 1303235.
Chen ZY, Hendriks RW, Jobling MA a kol. (1993). "Izolace a charakterizace kandidátského genu pro Norrieovu chorobu". Nat. Genet. 1 (3): 204–8. doi:10.1038 / ng0692-204. PMID 1303236.
Berger W, Meindl A, van de Pol TJ a kol. (1993). „Izolace kandidátního genu pro Norrieovu chorobu pozičním klonováním“. Nat. Genet. 2 (1): 84. doi:10.1038 / ng0992-84a. PMID 1303256.
Meindl A, Berger W, Meitinger T a kol. (1993). „Norrieova choroba je způsobena mutacemi v extracelulárním proteinu připomínajícím C-koncovou globulární doménu mucinů“. Nat. Genet. 2 (2): 139–43. doi:10.1038 / ng1092-139. PMID 1303264.
Shastry BS, Hejtmancik JF, Plager DA a kol. (1995). „Vazba a analýza kandidátního genu rodinné exsudativní vitreoretinopatie vázané na X“. Genomika. 27 (2): 341–4. doi:10.1006 / geno.1995.1052. PMID 7558002.
Schuback DE, Chen ZY, Craig IW a kol. (1995). "Mutace v genu pro Norrieho chorobu". Hučení. Mutat. 5 (4): 285–92. doi:10,1002 / humu.1380050403. PMID 7627181.
Meindl A, Lorenz B, Achatz H a kol. (1995). „Missense mutace v genu NDP u pacientů s méně závažným průběhem Norrieho choroby“. Hučení. Mol. Genet. 4 (3): 489–90. doi:10,1093 / hmg / 4,3 489. PMID 7795608.
Joos KM, Kimura AE, Vandenburgh K a kol. (1995). "Oční nálezy spojené s mutací Cys39Arg v genu Norrieho choroby". Oblouk. Oftalmol. 112 (12): 1574–9. doi:10.1001 / archopht.1994.01090240080029. PMID 7993212.
Fuchs S, Xu SY, Caballero M a kol. (1994). „Missense point mutation (Leu13Arg) genu pro Norrieovu chorobu u velké kubánské rasy s Norrieho chorobou“. Hučení. Mol. Genet. 3 (4): 655–6. doi:10,1093 / hmg / 3,4,655. PMID 8069314.
Wong F, Goldberg MF, Hao Y (1993). "Identifikace nesmyslné mutace na kodonu 128 genu pro Norrieho chorobu u kojenců". Oblouk. Oftalmol. 111 (11): 1553–7. doi:10.1001 / archopht.1993.01090110119036. PMID 8240113.
Chen ZY, Battinelli EM, Fielder A a kol. (1994). „Mutace v genu pro Norrieho chorobu (NDP) spojená s familiární exsudativní vitreoretinopatií vázanou na X“. Nat. Genet. 5 (2): 180–3. doi:10.1038 / ng1093-180. PMID 8252044.
Chen ZY, Battinelli EM, Woodruff G a kol. (1994). "Charakterizace mutace v genu NDP v rodině s manifestujícím se ženským nosičem". Hučení. Mol. Genet. 2 (10): 1727–9. doi:10,1093 / hmg / 2.10.1727. PMID 8268931.
Meitinger T, Meindl A, Bork P a kol. (1994). „Molekulární modelování proteinu Norrieho choroby předpovídá terciární strukturu růstového faktoru cystinového uzlu“. Nat. Genet. 5 (4): 376–80. doi:10.1038 / ng1293-376. PMID 8298646.
Strasberg P, Liede HA, Stein T a kol. (1996). „Předpokládá se, že nová mutace v genu pro Norrieho chorobu naruší motiv růstového faktoru cystinového uzlu“. Hučení. Mol. Genet. 4 (11): 2179–80. doi:10,1093 / hmg / 4,11,2179. PMID 8589700.
Johnson K, Mintz-Hittner HA, Conley YP, Ferrell RE (1997). „Exudativní vitreoretinopatie vázaná na X způsobená substitucí argininem za leucin (R121L) v proteinu Norrieho choroby“. Clin. Genet. 50 (3): 113–5. doi:10.1111 / j.1399-0004.1996.tb02363.x. PMID 8946107.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000124479 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040138 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b ^C "Entrezův gen: NDP Norrieova choroba (pseudoglioma)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]