Polycystin 2 - Polycystin 2

PKD2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2KLD, 2KLE, 2KQ6, 2R4Q, 3 HRN, 3HRO
Identifikátory
Aliasy	PKD2, APC2, PKD4, Pc-2, TRPP2, Polycystické onemocnění ledvin 2, polycystin 2, přechodný kationtový kanál receptorového kanálu
Externí ID	OMIM: 173910 MGI: 1099818 HomoloGene: 20104 Genové karty: PKD2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	88,077,777 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	104,505,819 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontového kanálu; • vazba cytoskeletálního proteinu; • vazba na receptory; • svalová vazba alfa-aktininu; • vazba kovových iontů; • Vazba domény HLH; • aktivita napěťově řízeného kationtového kanálu; • aktivita homodimerizace proteinu; • aktivita uvolňování vápníku vyvolaná vápníkem; • aktivita kanálu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba aktininu; • napěťově řízená aktivita vápníkového kanálu; • aktivita vápníkového kanálu; • vazba fosfoproteinů; • vazba alfa-aktininu; • identická vazba na protein; • Vazba ATPázy; • vazba iontů vápníku; • aktivita draslíkového kanálu usměrňovače; • napěťově řízená aktivita sodíkového kanálu; • napěťově řízená aktivita draslíkového kanálu; • aktivita draslíkového kanálu; • napěťově řízená aktivita iontového kanálu;
Buněčná složka	• vláknitý aktin; • membrána; • integrální součást cytoplazmatické strany membrány endoplazmatického retikula; • buněčná projekce; • extracelulární exosom; • lamellipodium; • integrální součást membrány; • bazální plazmatická membrána; • integrální součást lumenální strany membrány endoplazmatického retikula; • ciliární membrána; • polycystinový komplex; • cilium; • buněčná membrána; • mezibuněčné spojení; • ciliární bazální tělo; • endoplazmatické retikulum; • bazální kůra; • mitotické vřeteno; • cytoplazma; • pohyblivé cilium; • nepohyblivé cilium; • integrální součást plazmatické membrány; • membrána endoplazmatického retikula; • bazolaterální plazmatická membrána; • cytoplazmatická vezikulární membrána; • cytoplazmatický váček;
Biologický proces	• regulace dovozu iontů vápníku; • buněčná odpověď na osmotický stres; • negativní regulace přechodu G1 / S mitotického buněčného cyklu; • srdeční smyčky; • metanefrická morfogeneze těla ve tvaru písmene S.; • negativní regulace buněčné proliferace; • vývoj mezonefrického tubulu; • vývoj ledvinového systému; • vývoj metanefrické kůry; • vývoj ledvin; • cytoplazmatické sekvestrace transkripčního faktoru; • iontový transport; • metanefrický vzestupný vývoj tenkých končetin; • větvení zapojené do morfogeneze ureterálních pupenů; • vývoj neurální trubice; • vývoj míchy; • vývoj metanefrického distálního tubulu; • duplikace centrozomu; • buněčná homeostáza iontů vápníku; • stanovení asymetrie levé / pravé jater; • buněčná reakce na smykové napětí kapaliny; • vývoj aorty; • buněčná odpověď na hydrostatický tlak; • vývoj metanefrického mezenchymu; • morfogeneze ledvinných tepen; • vývoj metanefrického kortikálního sběrného potrubí; • vývoj mezonefrického potrubí; • pozitivní regulace koncentrace cytosolických iontů vápníku; • pozitivní regulace procesu biosyntézy oxidu dusnatého; • buněčná reakce na reaktivní formy kyslíku; • pozitivní regulace genové exprese; • metanefrická část vývoje ureterálních pupenů; • regulace buněčné proliferace; • vývoj tkáně metanefrického hladkého svalstva; • pozitivní regulace aktivity kanálu uvolňování vápníku citlivého na inositol 1,4,5-trisfosfát; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace zástavy buněčného cyklu; • vývoj srdce; • Kaskáda JAK-STAT; • detekce mechanického podnětu; • vývoj embryonální placenty; • detekce nodálního toku; • vývoj jater; • zástava buněčného cyklu; • vývoj krevních cév placenty; • morfogeneze renálních tubulů; • stanovení levé / pravé symetrie; • postsynaptický potenciál; • negativní regulace aktivity kanálu uvolňujícího vápník citlivý na ryanodin; • transport iontů vápníku; • uvolňování sekvestrovaného iontu vápníku do cytosolu; • transmembránový transport vápenatých iontů; • buněčná odpověď na iont vápníku; • transmembránový transport sodíkových iontů; • homotetramerizace bílkovin; • buněčná odpověď na cAMP; • transmembránový transport draselných iontů; • transport iontů draslíku; • regulace iontového transmembránového transportu; • doprava;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5311
	18764
	ENSG00000118762
	ENSMUSG00000034462
	Q13563
	O35245
	NM_000297
	NM_008861
	NP_000288
	NP_032887
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Polycystin-2 je protein že u lidí je kódován PKD2 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje člena rodiny polycystinových proteinů, tzv TRPP2, dříve známý jako polycystin-2, PC2 nebo APKD2. TRPP2 obsahuje více transmembránových domén a cytoplazmatické N- a C-konce. Protein může být integrální membránový protein zapojený do interakcí buňka-buňka / matrice. TRPP2 může fungovat v renální tubulární vývoj, morfologie a funkce a může modulovat intracelulární homeostáza vápníku a další signální transdukce cesty. Tento protein interaguje s polycystin 1 (TRPP1) vyrábět kationpropustné proudy. Objevil jej Stefan Somlo na univerzita Yale.

Klinický význam

Mutace v tomto genu byly spojeny s autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin.^[6]

Interakce

Ukázalo se, že polycystin 2 komunikovat s bílkovinami TRPC1,^[7] PKD1^[7]^[8] a TNNI3.^[9]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000118762 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034462 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Peters DJ, Spruit L, Saris JJ, Ravine D, Sandkuijl LA, Fossdal R, Boersma J, van Eijk R, Norby S, Constantinou-Deltas CD a kol. (Březen 1994). "Chromozom 4 lokalizace druhého genu pro autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin". Nat Genet. 5 (4): 359–62. doi:10.1038 / ng1293-359. PMID 8298643. S2CID 5634589.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PKD2 polycystické onemocnění ledvin 2 (autozomálně dominantní)“.
^ ^A ^b Tsiokas, L; Arnould T; Zhu C; Kim E; Walz G; Sukhatme V P (březen 1999). "Specifická asociace genového produktu PKD2 s TRPC1 kanálem". Proc. Natl. Acad. Sci. USA SPOJENÉ STÁTY. 96 (7): 3934–9. Bibcode:1999PNAS ... 96.3934T. doi:10.1073 / pnas.96.7.3934. ISSN 0027-8424. PMC 22398. PMID 10097141.
^ Tsiokas, L; Kim E; Arnould T; Sukhatme V P; Walz G (červen 1997). „Homo- a heterodimerní interakce mezi genovými produkty PKD1 a PKD2“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA SPOJENÉ STÁTY. 94 (13): 6965–70. Bibcode:1997PNAS ... 94.6965T. doi:10.1073 / pnas.94.13.6965. ISSN 0027-8424. PMC 21268. PMID 9192675.
^ Li, Qiang; Shen Patrick Y; Wu Guanqing; Chen Xing-Zhen (leden 2003). „Polycystin-2 interaguje s troponinem I, inhibitorem angiogeneze“. Biochemie. Spojené státy. 42 (2): 450–7. doi:10.1021 / bi0267792. ISSN 0006-2960. PMID 12525172.

Další čtení

Islam, Md. Shahidul (leden 2011). Kanály potenciálu přechodného přijímače. Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 704. Berlín: Springer. str. 700. ISBN 978-94-007-0264-6.
Torres VE (1998). „Nové poznatky o polycystických onemocněních ledvin a jejich léčbě“. Curr. Opin. Nephrol. Hyperteny. 7 (2): 159–69. doi:10.1097/00041552-199803000-00004. PMID 9529618. S2CID 9719193.
Deltas CC (2001). "Mutace genu lidské polycystické choroby ledvin 2 (PKD2)". Hučení. Mutat. 18 (1): 13–24. doi:10,1002 / humu.1145. PMID 11438989. S2CID 11511861.
Boletta A, Germino GG (2004). "Role polycystinů v tubulogenezi ledvin". Trends Cell Biol. 13 (9): 484–92. doi:10.1016 / S0962-8924 (03) 00169-7. PMID 12946628.
Cantiello HF (2004). "Regulace signalizace vápníku polycystinem-2". Dopoledne. J. Physiol. Renal Physiol. 286 (6): F1012–29. doi:10.1152 / ajprenal.00181.2003. PMID 15130895.
Everson GT, Taylor MR, Doctor RB (2004). „Polycystické onemocnění jater“. Hepatologie. 40 (4): 774–82. doi:10.1002 / hep.20431. PMID 15382167.
Witzgall R (2007). Msgstr "Regulace kanálu TRPP2". Handb Exp Pharmacol. Příručka experimentální farmakologie. 179 (179): 363–75. doi:10.1007/978-3-540-34891-7_22. ISBN 978-3-540-34889-4. PMID 17217069.
Köttgen M (2007). „TRPP2 a autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin“ (PDF). Biochim. Biophys. Acta. 1772 (8): 836–50. doi:10.1016 / j.bbadis.2007.01.003. PMID 17292589.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Mochizuki T, Wu G, Hayashi T a kol. (1996). „PKD2, gen pro polycystické onemocnění ledvin, který kóduje integrální membránový protein“. Věda. 272 (5266): 1339–42. Bibcode:1996Sci ... 272,1339M. doi:10.1126 / science.272.5266.1339. PMID 8650545. S2CID 28192819.
Schneider MC, Rodriguez AM, Nomura H a kol. (1997). "Gen podobný PKD1 se mapuje na chromozom 4q22: kandidátský gen pro PKD2". Genomika. 38 (1): 1–4. doi:10.1006 / geno.1996.0584. PMID 8954772.
Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Qian F, Germino FJ, Cai Y a kol. (1997). "PKD1 interaguje s PKD2 prostřednictvím pravděpodobné domény coiled-coil". Nat. Genet. 16 (2): 179–83. doi:10.1038 / ng0697-179. PMID 9171830. S2CID 32450405.
Xenophontos S, Constantinides R, Hayashi T a kol. (1997). „Translační mutace posunu snímků vyvolaná inzercí cytosinu v genu polycystických ledvin 2 (PDK2)“. Hučení. Mol. Genet. 6 (6): 949–52. doi:10,1093 / hmg / 6,6,949. PMID 9175744.
Tsiokas L, Kim E, Arnould T a kol. (1997). „Homo- a heterodimerní interakce mezi genovými produkty PKD1 a PKD2“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 94 (13): 6965–70. Bibcode:1997PNAS ... 94.6965T. doi:10.1073 / pnas.94.13.6965. PMC 21268. PMID 9192675.
Hayashi T, Mochizuki T, Reynolds DM a kol. (1997). "Charakterizace exonové struktury genu pro polycystické onemocnění ledvin 2 (PKD2)". Genomika. 44 (1): 131–6. doi:10.1006 / geno.1997.4851. PMID 9286709.
Veldhuisen B, Saris JJ, de Haij S, et al. (1997). „Spektrum mutací druhého genu pro autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (PKD2)“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 61 (3): 547–55. doi:10.1086/515497. PMC 1715954. PMID 9326320.
Viribay M, Hayashi T, Tellería D a kol. (1998). "Nové zastavení a mutace posouvající rámce v genu autosomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin 2 (PKD2)". Hučení. Genet. 101 (2): 229–34. doi:10,1007 / s004390050621. PMID 9402976. S2CID 22047464.
Pei Y, Wang K, Kasenda M a kol. (1998). „Nová mutace posunu rámce indukovaná inzercí adenosinu v genu polycystického onemocnění ledvin 2 (PKD2)“. Kidney Int. 53 (5): 1127–32. doi:10.1046 / j.1523-1755.1998.00890.x. PMID 9573526.

externí odkazy

GeneReviews / NIH / NCBI / UW vstup na polycystickou chorobu ledvin, autosomálně dominantní
„Potenciální kanály přechodného receptoru: TRPP1“. Databáze IUPHAR receptorů a iontových kanálů. Mezinárodní unie základní a klinické farmakologie.

Tento článek o gen na lidský chromozom 4 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000118762 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034462 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8298643-5] Peters DJ, Spruit L, Saris JJ, Ravine D, Sandkuijl LA, Fossdal R, Boersma J, van Eijk R, Norby S, Constantinou-Deltas CD a kol. (Březen 1994). "Chromozom 4 lokalizace druhého genu pro autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin". Nat Genet. 5 (4): 359–62. doi:10.1038 / ng1293-359. PMID 8298643. S2CID 5634589.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: PKD2 polycystické onemocnění ledvin 2 (autozomálně dominantní)“.

[pmid10097141-7] A ^b Tsiokas, L; Arnould T; Zhu C; Kim E; Walz G; Sukhatme V P (březen 1999). "Specifická asociace genového produktu PKD2 s TRPC1 kanálem". Proc. Natl. Acad. Sci. USA SPOJENÉ STÁTY. 96 (7): 3934–9. Bibcode:1999PNAS ... 96.3934T. doi:10.1073 / pnas.96.7.3934. ISSN 0027-8424. PMC 22398. PMID 10097141.

[pmid9192675-8] Tsiokas, L; Kim E; Arnould T; Sukhatme V P; Walz G (červen 1997). „Homo- a heterodimerní interakce mezi genovými produkty PKD1 a PKD2“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA SPOJENÉ STÁTY. 94 (13): 6965–70. Bibcode:1997PNAS ... 94.6965T. doi:10.1073 / pnas.94.13.6965. ISSN 0027-8424. PMC 21268. PMID 9192675.

[pmid12525172-9] Li, Qiang; Shen Patrick Y; Wu Guanqing; Chen Xing-Zhen (leden 2003). „Polycystin-2 interaguje s troponinem I, inhibitorem angiogeneze“. Biochemie. Spojené státy. 42 (2): 450–7. doi:10.1021 / bi0267792. ISSN 0006-2960. PMID 12525172.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

Řasnatý bílkoviny
Nefrocystin	NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
Bazální tělo	BBsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 garde MKKS BBS10 BBS12 jiný ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS NPHP4 NEK8 NPHP1
Řasy	spojující řasinky LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 primární řasinky ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
Dynein	vnější dyneinová ramena DNAH5 DNAI2 DNAL1 axoném DNAH11 DNAI1
Radiální paprsky	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
jiný	cytoplazma KTU jádro GLIS2 intraflagelární transport IFT80 jiný AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
viz také: ciliopatie