GJD2 - GJD2
Protein delta-2 s mezerou (GJD2) také známý jako konexin-36 (Cx36) nebo mezera spojení alfa-9 protein (GJA9) je a protein že u lidí je kódován GJD2 gen.[5][6]
Funkce
GJD2, také nazývaný konexin-36 (CX36), je členem rodiny genů pro konexiny, která je exprimována převážně v savčích neuronech. Connexiny se sdružují do skupin po 6 a jsou uspořádány radiálně kolem centrálního póru za vzniku konexonů. Každý mezibuněčný kanál s mezerou je tvořen spojením 2 konexonů. Vidět GJB2 pro další základní informace o konexinech.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000159248 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000068615 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Belluardo N, Trovato-Salinaro A, Mudo G, Hurd YL, Condorelli DF (říjen 1999). "Struktura, chromozomální lokalizace a mozková exprese lidského genu Cx36". J Neurosci Res. 57 (5): 740–52. doi:10.1002 / (SICI) 1097-4547 (19990901) 57: 5 <740 :: AID-JNR16> 3.0.CO; 2-Z. PMID 10462698.
- ^ A b „Entrez Gene: GJA9 gap junction protein, alpha 9, 36kDa“.
Další čtení
- Andrew L Harris; Darren Locke (2009). Connexins, průvodce. New York: Springer. p. 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
- de Brouwer AP, Pennings RJ, Roeters M, et al. (2003). „Mutace v motivech vázajících vápník CDH23 a mutace 35delG v GJB2 způsobují ztrátu sluchu v jedné rodině“. Hučení. Genet. 112 (2): 156–63. doi:10.1007 / s00439-002-0833-0. PMID 12522556.
- Martin D, Tawadros T, Meylan L a kol. (2004). „Kritická role transkripčního represorového neuron-omezujícího tlumiče faktoru při specifické kontrole konexinu36 v buněčných liniích produkujících inzulín“. J. Biol. Chem. 278 (52): 53082–9. doi:10,1074 / jbc.M306861200. PMID 14565956.
- Bathelier C, François M, Lucotte G (2004). "Novorozenecká detekce 35delG mutace genu GJB2 v rodinách ohrožených hluchotou". Genet. Couns. 15 (1): 61–6. PMID 15083701.
- Degen J, Meier C, Van Der Giessen RS a kol. (2004). "Expresní vzorec lacZ reportérového genu představujícího konexin36 u transgenních myší". J. Comp. Neurol. 473 (4): 511–25. doi:10.1002 / cne.20085. PMID 15116387.
- Mas C, Taske N, Deutsch S a kol. (2004). „Sdružení genu pro konexin36 s juvenilní myoklonickou epilepsií“. J. Med. Genet. 41 (7): e93. doi:10.1136 / jmg.2003.017954. PMC 1735851. PMID 15235036.
- Dobrenis K, Chang HY, Pina-Benabou MH, et al. (2006). „Lidská a myší mikroglie exprimují konexin36 a mezi mikrogliemi hlodavců a neurony se vytvářejí funkční mezery.“. J. Neurosci. Res. 82 (3): 306–15. doi:10.1002 / jnr.20650. PMC 2583240. PMID 16211561.
- Hempelmann A, Heils A, Sander T (2006). "Potvrzující důkazy o asociaci genu pro konexin-36 s juvenilní myoklonickou epilepsií". Epilepsy Res. 71 (2–3): 223–8. doi:10.1016 / j.eplepsyres.2006.06.021. PMID 16876983.
- Aleksic B, Ishihara R, Takahashi N a kol. (2007). „Geny kódující geny a schizofrenie: studie genetické asociace“. J. Hum. Genet. 52 (6): 498–501. doi:10.1007 / s10038-007-0142-5. PMID 17427027.
externí odkazy
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q9UKL4 (Gap junction delta-2 protein) na PDBe-KB.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |