Fibrocystin - Fibrocystin
| Fibrocystin | |
|---|---|
| Identifikátory | |
| Symbol | Fibrocystin |
| InterPro | IPR029927 |
| Membranome | 632 |
Fibrocystin je velký, podobný receptoru protein o kterém se předpokládá, že je zapojen do tubulogeneze a / nebo údržby architektury duct-lumen epitel.[5]FPC se asociuje s primární řasinkami epiteliálních buněk a ko-lokalizuje se s produktem genu Pkd2 polycystin-2 (PC2), což naznačuje, že tyto dva proteiny mohou fungovat společnou molekulární cestou.
Patologie
Mohou způsobit mutace jeho kódujícího genu (chromozomální lokus 6p12.2) autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170927 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000043760 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Zhang M, Mai W, Li C, Cho S, Hao C, Moeckel G, Zhao R, Kim I, Wang J, Xiong H, Wang H, Sato Y, Wu Y, Nakanuma Y, Lilova M, Pei Y, Harris R Li S, Coffey R, Sun L, Wu D, Chen X, Breyer M, Zhao Z, McKanna J, Wu G (2004). „Protein PKHD1 kódovaný genem pro autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin se asociuje s bazálními těly a primárními řasinkami v buňkách renálního epitelu“. Proc Natl Acad Sci USA. 101 (8): 2311–2316. Bibcode:2004PNAS..101.2311Z. doi:10.1073 / pnas.0400073101. PMC 356947. PMID 14983006.
externí odkazy
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW vstup na polycystickou chorobu ledvin, autosomálně recesivní
- fibrocystin + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |