CACNG3 - CACNG3

CACNG3
Identifikátory
Aliasy	CACNG3pomocná podjednotka gama kanálu s vápníkovým napětím gama 3
Externí ID	OMIM: 606403 MGI: 1859165 HomoloGene: 4767 Genové karty: CACNG3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	24,362,801 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• napěťově řízená aktivita vápníkového kanálu; • napěťově řízená aktivita iontového kanálu; • činnost regulátoru kanálu; • aktivita vápníkového kanálu; • Vazba domény PDZ; • vazba ionotropního glutamátového receptoru;
Buněčná složka	• komplex vápníkového kanálu s napětím; • integrální součást membrány; • membrána endocytických váčků; • buněčná membrána; • Komplex receptoru glutamátu AMPA; • membrána; • somatodendritické oddělení; • dendrit; • excitační synapse; • membrána postsynaptické hustoty; • Schafferův kolaterál - CA1 synapse; • glutamátergická synapse; • integrální součást membrány postsynaptické hustoty;
Biologický proces	• přenos nervového impulsu; • regulace iontového transmembránového transportu; • iontový transport; • transmembránový transport vápenatých iontů; • transport iontů vápníku; • regulace aktivity AMPA receptoru; • cílení na bílkoviny; • lokalizace bílkovin; • pozitivní regulace aktivity AMPA receptoru; • lokalizace neurotransmiterového receptoru na postsynaptickou specializační membránu; • pozitivní regulace synaptického přenosu, glutamatergická; • transport neurotransmiterového receptoru, postsynaptický endosom k lysozomu; • zachycování difúze postsynaptického neurotransmiteru receptoru; • internalizace neurotransmiterových receptorů; • srdeční vedení;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10368
	54376
	ENSG00000006116
	ENSMUSG00000066189
	O60359
	Q9JJV5
	NM_006539
	NM_019430
	NP_006530
	NP_062303
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Podjednotka gamma-3 vápníkového kanálu závislá na napětí je protein že u lidí je kódován CACNG3 gen.^[4]^[5]^[6]

Vápníkové kanály typu L jsou složeny z pěti podjednotek. Protein kódovaný tímto genem představuje jednu z těchto podjednotek gama a je jedním z několika proteinů gama podjednotky. Jedná se o integrální membránový protein, o kterém se předpokládá, že stabilizuje vápníkový kanál v neaktivním (uzavřeném) stavu. Tento protein je podobný myšímu proteinu stargazinu, jehož mutace byly spojeny s záchvaty absence, známé také jako záchvaty petit-mal nebo záchvaty špice. Tento gen je členem podrodiny genu podjednotky gama podjednotky neuronálního vápníkového kanálu rodiny PMP-22 / EMP / MP20. Tento gen je kandidátským genem pro rodinnou infantilní konvulzivní poruchu s paroxysmální choreoatetózou.^[6]

Viz také

Napěťově závislý vápníkový kanál

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000006116 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Black JL 3rd, Lennon VA (květen 1999). „Identifikace a klonování domnělých lidských neuronových napěťově řízených podjednotek gama-2 a gama-3: neurologické důsledky“. Mayo Clin Proc. 74 (4): 357–61. doi:10.4065/74.4.357. PMID 10221464.
^ Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, Kalush F, Brandon R, Fuhrmann J, Mason T, Crosby ML, Barnstead M, Cronin L, Deslattes Mays A, Cao Y, Xu RX, Kang HL, Mitchell S, Eichler EE, Harris PC, Venter JC, Adams MD (listopad 1999). "Duplikace genomu a další vlastnosti ve 12 Mb sekvence DNA z lidského chromozomu 16p a 16q". Genomika. 60 (3): 295–308. doi:10.1006 / geno.1999.5927. PMID 10493829.
^ ^A ^b "Entrez Gene: CACNG3 vápníkový kanál, závislý na napětí, gama podjednotka 3".

Další čtení

Powers PA, Liu S, Hogan K, Gregg RG (1993). "Molekulární charakterizace genu kódujícího gama podjednotku lidského kosterního svalu 1,4-dihydropyridinu citlivý Ca2 + kanál (CACNLG), sekvence cDNA, struktura genu a umístění chromozomů". J. Biol. Chem. 268 (13): 9275–9. PMID 8387489.
Burgess DL, Davis CF, Gefrides LA, Noebels JL (2000). „Identifikace tří nových genů gama podjednotky Ca (2+) kanálu odhalila molekulární diverzifikaci tandemovou a chromozomovou duplikací“. Genome Res. 9 (12): 1204–13. doi:10,1101 / gr. 9.12.1204. PMC 311002. PMID 10613843.
Burgess DL, Gefrides LA, Foreman PJ, Noebels JL (2001). „Shluk tří nových genů gama podjednotky kanálu Ca2 + na chromozomu 19q13.4: vývoj a profil exprese rodiny genů gama podjednotky“. Genomika. 71 (3): 339–50. doi:10,1006 / geno.2000.6440. PMID 11170751.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Moss FJ, Dolphin AC, Clare JJ (2004). „Lidské neuronové proteiny podobné stargazinu, gamma2, gamma3 a gamma4; zkoumání jejich specifické lokalizace v lidském mozku a jejich vlivu na napěťově závislé vápníkové kanály CaV2.1 exprimované v oocytech Xenopus“. BMC Neuroscience. 4: 23. doi:10.1186/1471-2202-4-23. PMC 270087. PMID 14505496.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Everett KV, Chioza B, Aicardi J a kol. (2007). „Propojení a asociační analýza CACNG3 v dětství bez epilepsie“. Eur. J. Hum. Genet. 15 (4): 463–72. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201783. PMC 2556708. PMID 17264864.

externí odkazy

CACNG3 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
CACNG3 umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
CACNG3 podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000006116 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10221464-4] Black JL 3rd, Lennon VA (květen 1999). „Identifikace a klonování domnělých lidských neuronových napěťově řízených podjednotek gama-2 a gama-3: neurologické důsledky“. Mayo Clin Proc. 74 (4): 357–61. doi:10.4065/74.4.357. PMID 10221464.

[pmid10493829-5] Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, Kalush F, Brandon R, Fuhrmann J, Mason T, Crosby ML, Barnstead M, Cronin L, Deslattes Mays A, Cao Y, Xu RX, Kang HL, Mitchell S, Eichler EE, Harris PC, Venter JC, Adams MD (listopad 1999). "Duplikace genomu a další vlastnosti ve 12 Mb sekvence DNA z lidského chromozomu 16p a 16q". Genomika. 60 (3): 295–308. doi:10.1006 / geno.1999.5927. PMID 10493829.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: CACNG3 vápníkový kanál, závislý na napětí, gama podjednotka 3".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]