KCND3 - KCND3
Draslík napěťově řízený kanál podrodiny D člen 3 také známý jako K.proti4.3 je protein že u lidí je kódován KCND3 gen.[5][6][7] Přispívá k srdeční přechodný vnější proud draslíku (Jádo 1), hlavní přispívající proud do repolarizující fáze 1 srdečního akčního potenciálu.[8]
Funkce
Napěťově řízený draslík (K.proti ) kanály představují nejsložitější třídu napěťově řízených iontových kanálů z funkčního i strukturálního hlediska. Mezi jejich různé funkce patří regulace uvolňování neurotransmiterů, srdeční frekvence, sekrece inzulínu, neuronální excitabilita, transport elektrolytu epitelu, kontrakce hladkého svalstva a objem buněk. U Drosophily byly identifikovány čtyři geny draslíkových kanálů související se sekvencí - třepačka, shaw, shab a shal - a každý z nich má lidský homolog (y).
K.proti4.3 je členem draslíkového kanálu, napěťově řízené, podskupiny související se šálem, jejíž členy tvoří napěťově aktivované draselné iontové kanály typu A a jsou prominentní ve fázi repolarizace akční potenciál. Tento člen zahrnuje dvě izoformy s různými velikostmi, které jsou kódovány alternativně sestřiženými variantami transkriptu tohoto genu.[7]
Klinický význam
Předpokládá se, že přírůstek funkce Brugadův syndrom i když jen nepřímo ukázáno mutacemi v beta podjednotce KCNE3 což způsobí zisk funkce K.proti4.3.
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171385 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040896 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Postma AV, Bezzina CR, de Vries JF, Wilde AA, Moorman AF, Mannens MM (srpen 2000). "Genomická organizace a chromozomální lokalizace dvou členů rodiny iontových kanálů KCND, KCND2 a KCND3". Hum Genet. 106 (6): 614–9. doi:10,1007 / s004390050033. PMID 10942109.
- ^ Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stuhmer W, Wang X (prosinec 2005). "International Union of Pharmacology. LIII. Nomenklatura and molekulární vztahy napěťově řízených draslíkových kanálů". Pharmacol Rev. 57 (4): 473–508. doi:10.1124 / pr.57.4.10. PMID 16382104.
- ^ A b „Entrez Gene: KCND3 draslíkový napěťově řízený kanál, Shalova podrodina, člen 3“.
- ^ Oudit GY, Kassiri Z, Sah R, Ramirez RJ, Zobel C, Backx PH (květen 2001). "Molekulární fyziologie srdečního přechodného vnějšího draslíkového proudu (I (do)) v normálním a nemocném myokardu". J. Mol. Buňka. Cardiol. 33 (5): 851–72. doi:10.1006 / jmcc.2001.1376. PMID 11343410.
Další čtení
- Serôdio P, Vega-Saenz de Miera E, Rudy B (1997). "Klonování nové složky kanálů K + typu A, které pracují na podprahových potenciálech s jedinečnou expresí v srdci a mozku". J. Neurophysiol. 75 (5): 2174–9. doi:10.1152 / jn.1996.75.5.2174. PMID 8734615.
- Kong W, Po S, Yamagishi T a kol. (1999). „Izolace a charakterizace lidského genu kódujícího Ito: další diverzita alternativním sestřihem mRNA“. Dopoledne. J. Physiol. 275 (6 Pt 2): H1963–70. doi:10.1152 / ajpheart.1998.275.6.H1963. PMID 9843794.
- Dilks D, Ling HP, Cockett M a kol. (1999). "Klonování a exprese lidského draselného kanálu kv4.3". J. Neurophysiol. 81 (4): 1974–7. doi:10.1152 / jn.1999.81.4.1974. PMID 10200233.
- Isbrandt D, Leicher T, Waldschütz R a kol. (2000). "Genové struktury a profily exprese tří lidských draselných kanálů KCND (Kv4) zprostředkujících proudy typu A (TO) a I (SA)". Genomika. 64 (2): 144–54. doi:10,1006 / geno.2000.6117. PMID 10729221.
- Deschênes I, Tomaselli GF (2002). Msgstr "Modulace proudu Kv4,3 doplňkovými podjednotkami". FEBS Lett. 528 (1–3): 183–8. doi:10.1016 / S0014-5793 (02) 03296-9. PMID 12297301.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ren X, Shand SH, Takimoto K (2003). „Efektivní asociace proteinů interagujících s Kv kanálem s Kv4 kanálem je zprostředkována jejich jedinečným jádrovým peptidem“. J. Biol. Chem. 278 (44): 43564–70. doi:10,1074 / jbc.M302337200. PMID 12928444.
- Hatano N, Ohya S, Muraki K a kol. (2004). „Dva argininy v cytoplazmatické C-terminální doméně jsou nezbytné pro napěťově závislou regulaci proudu K + typu A v podrodině kanálu Kv4“. J. Biol. Chem. 279 (7): 5450–9. doi:10,1074 / jbc.M302034200. PMID 14645239.
- Scannevin RH, Wang K, Jow F a kol. (2004). "Dvě N-koncové domény Kv4 K (+) kanálů regulují vazbu na a modulaci pomocí KChIP1". Neuron. 41 (4): 587–98. doi:10.1016 / S0896-6273 (04) 00049-2. PMID 14980207.
- Zicha S, Xiao L, Stafford S a kol. (2005). „Transmurální exprese přechodných vnějších podjednotek draslíku v normálních a selhávajících psích a lidských srdcích“. J. Physiol. 561 (Pt 3): 735–48. doi:10.1113 / jphysiol.2004.075861. PMC 1665387. PMID 15498806.
- Frank-Hansen R, Larsen LA, Andersen P a kol. (2005). „Mutace v genech KCND2 a KCND3 kódující iontové kanály Kv4.2 a Kv4.3, které vedou srdeční rychlý přechodný proud ven (ITO, f), nejsou častou příčinou syndromu dlouhého QT.“ Clin. Chim. Acta. 351 (1–2): 95–100. doi:10.1016 / j.cccn.2004.08.017. PMID 15563876.
- Baltaev R, Strutz-Seebohm N, Korniychuk G a kol. (2005). „Regulace draselného kanálu Kv 4.3 souvisejícího se srdcovými šálymi izoformami kinázy indukovanými sérovými a glukokortikoidy v oocytech Xenopus“. Pflügers Arch. 450 (1): 26–33. doi:10.1007 / s00424-004-1369-z. PMID 15578212.
- Radicke S, Cotella D, Graf EM a kol. (2005). "Exprese a funkce dipeptidyl-aminopeptidázového proteinu 6 jako domnělé β-podjednotky lidského srdečního přechodného vnějšího proudu kódovaného Kv4.3". J. Physiol. 565 (Pt 3): 751–6. doi:10.1113 / jphysiol.2005.087312. PMC 1464568. PMID 15890703.
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
- Lundby A, Olesen SP (2006). „KCNE3 je inhibiční podjednotka draselného kanálu Kv4.3“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 346 (3): 958–67. doi:10.1016 / j.bbrc.2006.06.004. PMID 16782062.
- Ahmed I, Cosen-Binker LI, Leung YM a kol. (2007). Msgstr "Modulace kanálu K (v) 4,3 syntaxinem 1A". Biochem. Biophys. Res. Commun. 358 (3): 789–95. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.04.182. PMID 17506992.
- Potapova IA, Cohen IS, Doronin SV (2007). „Napěťově řízený iontový kanál Kv4.3 je spojen s Rap guaninovými nukleotidovými výměnnými faktory a reguluje signalizaci receptoru angiotensinu typu 1 na malý G-protein Rap“. FEBS J. 274 (17): 4375–84. doi:10.1111 / j.1742-4658.2007.05966.x. PMID 17725712.
externí odkazy
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW vstup na Brugadův syndrom
- Kv4.3 + draslík + kanál v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q9UK17 (Draslík napěťově řízený kanál podrodiny D člen 3) na PDBe-KB.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
![]() | Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |