KCNV1 - KCNV1 - Wikipedia

KCNV1
Identifikátory
Aliasy	KCNV1, HNKA, KCNB3, KV2.3, KV8.1, podskupina modifikátoru kanálu s draslíkovým napětím V člen 1
Externí ID	OMIM: 608164 MGI: 1914748 HomoloGene: 22811 Genové karty: KCNV1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	109,975,771 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	45,114,920 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita inhibitoru iontového kanálu; • aktivita regulátoru draslíkového kanálu; • aktivita iontového kanálu; • napěťově řízená aktivita iontového kanálu; • aktivita draslíkového kanálu; • napěťově řízená aktivita draslíkového kanálu;
Buněčná složka	• buněčná membrána; • membrána; • komplex draslíkových kanálů s napětím; • integrální součást membrány; • integrální součást plazmatické membrány;
Biologický proces	• iontový transport; • transmembránová doprava; • transport iontů draslíku; • homooligomerizace bílkovin; • regulace iontového transmembránového transportu; • transmembránový transport draselných iontů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	27012
	67498
	ENSG00000164794
	ENSMUSG00000022342
	Q6PIU1
	Q8BZN2
	NM_014379
	NM_026200
	NP_055194
	NP_080476
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Draslík napěťově řízený kanál podrodina V člen 1 je protein že u lidí je kódován KCNV1 gen.^[5]^[6] The protein kódovaný tímto genem je a napěťově řízený draslíkový kanál podjednotka.^[5]^[6]

Běžné variace v KCNV1 gen byly spojeny se schizofrenií.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164794 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022342 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Hugnot JP, Salinas M, Lesage F, Guillemare E, de Weille J, Heurteaux C, Mattei MG, Lazdunski M (srpen 1996). „Kv8.1, nová podjednotka neuronálního draslíkového kanálu se specifickými inhibičními vlastnostmi vůči Shabovým a Shawovým kanálům“. EMBO J.. 15 (13): 3322–31. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00697.x. PMC 451895. PMID 8670833.
^ ^A ^b Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stuhmer W, Wang X (prosinec 2005). "International Union of Pharmacology. LIII. Nomenklatura and molekulární vztahy napěťově řízených draslíkových kanálů". Pharmacol Rev. 57 (4): 473–508. doi:10.1124 / pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.
^ Schizofrenická pracovní skupina konsorcia psychiatrické genomiky (2014-07-24). „Biologické poznatky ze 108 genetických lokusů spojených se schizofrenií“. Příroda. 511 (7510): 421–427. doi:10.1038 / příroda13955. ISSN 1476-4687. PMC 4112379. PMID 25056061.

Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Sano A, Mikami M, Nakamura M a kol. (2002). „Poziční kandidátní přístup pro gen odpovědný za benigní familiární myoklonickou epilepsii dospělých“. Epilepsie. 43 Sup 9: 26–31. doi:10.1046 / j.1528-1157.43.s.9.7.x. PMID 12383276. S2CID 39236204.
Ebihara M, Ohba H, Kikuchi M, Yoshikawa T (2004). "Strukturální charakterizace a analýza promotoru genu Kv8.1 (KCNV1) lidského draslíkového kanálu". Gen. 325: 89–96. doi:10.1016 / j.gene.2003.09.044. PMID 14697513.
Salinas M, de Weille J, Guillemare E a kol. (1997). "Režimy regulace aktivity kanálu shab K + podjednotkou Kv8.1". J. Biol. Chem. 272 (13): 8774–80. doi:10.1074 / jbc.272.13.8774. PMID 9079713.

Kv8.1 + draslík + kanál v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
KCNV1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.