Cav1.2 - Cav1.2

CACNA1C
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1T0J, 2BE6, 2F3Z, 2LQC, 3G43, 3OXQ
Identifikátory
Aliasy	CACNA1C, CACH2, CACN2, CACNL1A1, CCHL1A1, CaV1.2, LQT8, TS, kalciová napěťově řízená kanálová podjednotka alfa1 C, TS. LQT8
Externí ID	OMIM: 114205 MGI: 103013 HomoloGene: 55484 Genové karty: CACNA1C
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	2,697,950 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	119,196,890 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita vápníkového kanálu; • vazba kovových iontů; • napěťově řízená aktivita iontového kanálu; • aktivita iontového kanálu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba alfa-aktininu; • napěťově řízená aktivita vápníkového kanálu; • napěťově řízená aktivita vápníkového kanálu zapojená do akčního potenciálu buněk srdečního svalu; • aktivita vápníkového kanálu s vysokým napětím; • napěťově řízená aktivita vápníkového kanálu zapojená do akčního potenciálu buněk AV uzlu; • kalmodulinová vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • komplex vápníkového kanálu s napětím; • integrální součást membrány; • membrána; • GO: 0097483, GO: 0097481 postsynaptická hustota; • buněčná membrána; • Z disk; • Komplex vápníkového kanálu typu L napěťově řízený; • integrální součást plazmatické membrány; • buněčné spojení; • dendrit; • sarcolemma; • buněčná projekce; • perikaryon; • synapse; • postsynaptická membrána; • T-tubule;
Biologický proces	• transport iontů vápníku do cytosolu; • regulace sekrece inzulínu; • regulace kontrakce srdečního svalu regulací uvolňování sekvestrovaného iontu vápníku; • pozitivní regulace koncentrace cytosolických iontů vápníku; • buněčná komunikace elektrickým spojením zapojeným do srdečního vedení; • regulace iontového transmembránového transportu; • iontový transport; • vápníkem zprostředkovaná signalizace pomocí extracelulárního zdroje vápníku; • transmembránová doprava; • transport iontů vápníku; • regulace akčního potenciálu komorových srdečních svalů; • embryonální přední končetiny morfogeneze; • vývoj imunitního systému; • regulace srdeční frekvence srdečním vedením; • membránová depolarizace během akčního potenciálu buněk srdečního svalu; • transmembránový transport vápníkových iontů přes vysokonapěťový vápenatý kanál; • membránová depolarizace během akčního potenciálu buněk AV uzlu; • vývoj srdce; • membránová depolarizace během akčního potenciálu buněk srdečního svalu síní; • akční potenciál buněk srdečního svalu zapojený do kontrakce; • transmembránový transport vápenatých iontů; • vývoj očí typu kamery; • srdeční vedení; • dovoz iontů vápníku; • pozitivní regulace aktivity adenylátcyklázy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	775
	12288
	ENSG00000151067; ENSG00000285479
	ENSMUSG00000051331
	Q13936
	Q01815
NM_000719; NM_001129827; NM_001129829; NM_001129830; NM_001129831;
	NM_001129832; NM_001129833; NM_001129834; NM_001129835; NM_001129836; NM_001129837; NM_001129838; NM_001129839; NM_001129840; NM_001129841; NM_001129842; NM_001129843; NM_001129844; NM_001129846; NM_001167623; NM_001167624; NM_001167625; NM_199460
NM_001159533; NM_001159534; NM_001159535; NM_001255997; NM_001255998;
	NM_001255999; NM_001256000; NM_001256001; NM_001256002; NM_009781; NM_001290335
NP_000710; NP_001123299; NP_001123301; NP_001123302; NP_001123303;
	NP_001123304; NP_001123305; NP_001123306; NP_001123307; NP_001123308; NP_001123309; NP_001123310; NP_001123311; NP_001123312; NP_001123313; NP_001123314; NP_001123315; NP_001123316; NP_001123318; NP_001161095; NP_001161096; NP_001161097; NP_955630
NP_001153005; NP_001153006; NP_001153007; NP_001242926; NP_001242927;
	NP_001242928; NP_001242929; NP_001242930; NP_001242931; NP_001277264; NP_033911
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Vápníkový kanál, závislý na napětí, typ L, podjednotka alfa 1C (také známý jako Ca._proti1.2) je protein že u lidí je kódován CACNA1C gen.^[5] Ca._proti1.2 je podjednotka Typ L. napěťově závislý vápníkový kanál.^[6]

Struktura a funkce

Tento gen kóduje podjednotku alfa-1 závislou na napětí vápník kanál. Vápníkové kanály zprostředkovávají příliv vápníku ionty (Ca²⁺) do buňka při polarizaci membrány (viz membránový potenciál a vápník v biologii ).^[7]

Podjednotka alfa-1 se skládá z 24 transmembránových segmentů a tvoří póry, kterými procházejí ionty do buňky. Kalciový kanál se skládá z komplexu podjednotek alfa-1, alfa-2 / delta a beta v poměru 1: 1: 1. Linkery S3-S4 Cav1.2 určují hradlový fenotyp a modulovanou kinetiku hradlování kanálu.^[8] Cav1.2 je široce vyjádřen v hladký sval, pankreatické buňky, fibroblasty, a neurony.^[9]^[10] Je však zvláště důležitý a dobře známý pro svou expresi v srdci, kde zprostředkovává proudy typu L, což způsobuje uvolňování vápníku indukované vápníkem z ER Stores prostřednictvím ryanodinové receptory. Depolarizuje se na -30mV a pomáhá definovat tvar akčního potenciálu v srdeční a hladký sval.^[8] Protein kódovaný tímto genem se váže a je inhibován dihydropyridin.^[11] V mozkových tepnách vysoká hladina vápníku v mitochondriích zvyšuje aktivitu jaderného faktoru kappa B. NF-kB a transkripce CACNA1c a funkční exprese Cav1.2 se zvyšuje.^[12] Cav1.2 také reguluje úrovně osteoprotegerin.^[13]

Ca._PROTI1.2 je inhibován působením STIM1.^[14]

Nařízení

Aktivita kanálů CaV1.2 je přísně regulována Ca²⁺ signály, které produkují. Zvýšení intracelulárního Ca²⁺ koncentrace zapojená do usnadnění Cav1.2, forma pozitivní zpětné vazby zvané Ca²⁺-závislé usnadnění, které zesiluje Ca²⁺ příliv. Kromě toho zvýšení přílivu intracelulárního Ca²⁺ koncentrace implikuje opačný účinek Ca2 + závislé inaktivace.^[15] Tyto aktivační a inaktivační mechanismy zahrnují Ca²⁺ vazba na kalmodulin (CaM) v IQ doméně v C-koncovém konci těchto kanálů.^[16] Kanály Cav1.2 jsou v průměru uspořádány do shluku osmi v buněčné membráně. Když se ionty vápníku váží na kalmodulin, který se následně váže na kanál Cav1.2, umožňuje to vzájemné působení kanálů Cav1.2 v klastru.^[17] To má za následek, že kanály spolupracují, když se otevírají současně, aby umožnily vstup více iontů vápníku, a poté blízko sebe, aby se buňka uvolnila.^[17]

Kvůli jednoduchosti jsou znázorněny pouze dva vápníkové kanály, které znázorňují shlukování. Když dojde k depolarizaci, ionty vápníku protékají kanálem a některé se vážou na kalmodulin. Vazba vápník / kalmodulin na C-koncovou pre-IQ doménu kanálu Cav1.2 podporuje interakci mezi kanály, které jsou vedle sebe.

Klinický význam

Mutace v genu CACNA1C, jednonukleotidový polymorfismus lokalizovaný ve třetím intronu genu Cav1.2,^[18] jsou spojeny s variantou Syndrom dlouhého QT volala Timothyho syndrom^[19] a také s Brugadův syndrom.^[20] Rozsáhlé genetické analýzy ukázaly možnost, že je spojena s CACNA1C bipolární porucha ^[21] a následně také s schizofrenie.^[22]^[23]^[24] Alela CACNA1C s rizikem byla také spojena s narušením mozkové konektivity u pacientů s bipolární poruchou, i když ne nebo jen v malé míře, u jejich nedotčených příbuzných nebo zdravých kontrol.^[25]

Interaktivní mapa cest

Kliknutím na geny, proteiny a metabolity níže můžete odkazovat na příslušné články z Wikipedie. ^{[§ 1]}

[[Soubor:

NicotineActivityonChromaffinCells_WP1603

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

| {{{bSize}}} px | alt = Nikotinová aktivita na chromafinových buňkách Upravit ]]

Aktivita nikotinu na chromafinových buňkách Upravit

^ Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „NicotineActivityonChromaffinCells_WP1603“.

Viz také

Vápníkový kanál

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000285479 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151067, ENSG00000285479 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000051331 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Lacerda AE, Kim HS, Ruth P, Perez-Reyes E, Flockerzi V, Hofmann F, Birnbaumer L, Brown AM (srpen 1991). "Normalizace současné kinetiky interakcí mezi alfa 1 a beta podjednotkami kosterního svalu na dihydropyridinový kanál Ca2 +". Příroda. 352 (6335): 527–30. doi:10.1038 / 352527a0. PMID 1650913. S2CID 4246540.
^ Catterall WA, Perez-Reyes E, Snutch TP, Striessnig J (prosinec 2005). „International Union of Pharmacology. XLVIII. Nomenklatura a strukturně-funkční vztahy napěťově řízených vápníkových kanálů“. Farmakologické recenze. 57 (4): 411–25. doi:10.1124 / pr.57.4.5. PMID 16382099. S2CID 10386627.
^ Shaw RM, Colecraft HM (květen 2013). "Cílení vápníkových kanálů typu L a místní signalizace v srdečních myocytech". Kardiovaskulární výzkum. 98 (2): 177–86. doi:10.1093 / cvr / cvt021. PMC 3633156. PMID 23417040.
^ ^A ^b Lipscombe D, Helton TD, Xu W (listopad 2004). "Vápníkové kanály typu L: nízká hladina". Journal of Neurophysiology. 92 (5): 2633–41. doi:10.1152 / jn.00486.2004. PMID 15486420.
^ Christel C, Lee A (srpen 2012). „Ca2 + -závislá modulace napěťově řízených Ca2 + kanálů“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Obecné předměty. 1820 (8): 1243–52. doi:10.1016 / j.bbagen.2011.12.012. PMC 3345169. PMID 22223119.
^ Berger SM, Bartsch D (srpen 2014). „Role napěťově řízených vápníkových kanálů typu L Cav1.2 a Cav1.3 při normální a patologické funkci mozku“. Výzkum buněk a tkání. 357 (2): 463–76. doi:10.1007 / s00441-014-1936-3. PMID 24996399. S2CID 15914718.
^ „Entrez Gene: voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit“.
^ Narayanan D, Xi Q, Pfeffer LM, Jaggar JH (září 2010). "Mitochondrie řídí funkční expresi CaV1.2 v buňkách hladkého svalstva mozkových tepen". Výzkum oběhu. 107 (5): 631–41. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.110.224345. PMC 3050675. PMID 20616314.
^ Bergh JJ, Xu Y, Farach-Carson MC (leden 2004). „Exprese a sekrece osteoprotegerinu jsou regulovány přílivem vápníku přes napěťově citlivý kanál vápníku typu L“. Endokrinologie. 145 (1): 426–36. doi:10.1210 / cs.2003-0319. PMID 14525906.
^ Cahalan MD (říjen 2010). "Buněčná biologie. Jak STIMUlovat vápníkové kanály". Věda. 330 (6000): 43–4. doi:10.1126 / science.1196348. PMC 3133971. PMID 20929798.
^ Isaev D, Solt K, Gurtovaya O, Reeves JP, Shirokov R (květen 2004). "Modulace napěťového senzoru kanálů Ca2 + typu L intracelulárním Ca2 +". The Journal of General Physiology. 123 (5): 555–71. doi:10.1085 / jgp.200308876. PMC 2234499. PMID 15111645.
^ Kim EY, Rumpf CH, Van Petegem F, Arant RJ, Findeisen F, Cooley ES, Isacoff EY, Minor DL (prosinec 2010). „Několik C-koncových zakončení Ca (2 +) / CaM reguluje funkci Ca (V) 1.2, ale nezměňují dimerizaci kanálu“. Časopis EMBO. 29 (23): 3924–38. doi:10.1038 / emboj.2010.260. PMC 3020648. PMID 20953164.
^ ^A ^b Dixon RE, Moreno CM, Yuan C, Opitz-Araya X, Binder MD, Navedo MF, Santana LF (2015). „Odstupňovaná Ca² calm / kalmodulin závislá vazba napěťově řízených kanálů CaV1.2“. eLife. 4. doi:10,7554 / eLife.05608. PMC 4360655. PMID 25714924.
^ Imbrici P, Camerino DC, Tricarico D (2013-05-07). „Hlavní kanály podílející se na neuropsychiatrických poruchách a terapeutických perspektivách“. Frontiers in Genetics. 4: 76. doi:10,3389 / fgene.2013.00076. PMC 3646240. PMID 23675382.
^ Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K, Splawski I, Timothy KW, Priori SG, Napolitano C, Bloise R (1993). „Timothyho syndrom“. PMID 20301577. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
^ Hedley PL, Jørgensen P, Schlamowitz S, Moolman-Smook J, Kanters JK, Corfield VA, Christiansen M (září 2009). „Genetický základ Brugadova syndromu: aktualizace mutací“. Lidská mutace. 30 (9): 1256–66. doi:10,1002 / humu.21066. PMID 19606473. S2CID 25207473.
^ Ferreira MA, O'Donovan MC, Meng YA, Jones IR, Ruderfer DM, Jones L a kol. (Září 2008). „Kolaborativní asociační analýza celého genomu podporuje roli ANK3 a CACNA1C v bipolární poruše“. Genetika přírody. 40 (9): 1056–8. doi:10,1038 / ng.209. PMC 2703780. PMID 18711365. Shrnutí ležel – Fórum pro výzkum schizofrenie.
^ Green EK, Grozeva D, Jones I, Jones L, Kirov G, Caesar S, Gordon-Smith K, Fraser C, Forty L, Russell E, Hamshere ML, Moskvina V, Nikolov I, Farmer A, McGuffin P, Holmans PA, Owen MJ, O'Donovan MC, Craddock N (říjen 2010). „Alela s rizikem bipolární poruchy na CACNA1C také přináší riziko opakované závažné deprese a schizofrenie.“. Molekulární psychiatrie. 15 (10): 1016–22. doi:10,1038 / mp.2009.49. PMC 3011210. PMID 19621016.
^ Curtis D, Vine AE, McQuillin A, Bass NJ, Pereira A, Kandaswamy R, Lawrence J, Anjorin A, Choudhury K, Datta SR, Puri V, Krasucki R, Pimm J, Thirumalai S, Quested D, Gurling HM (únor 2011 ). „Analýza případu případu v celé genomu ukazuje markery rozdílně spojené se schizofrenií a bipolární poruchou a implikuje geny vápníkového kanálu“. Psychiatrická genetika. 21 (1): 1–4. doi:10.1097 / YPG.0b013e3283413382. PMC 3024533. PMID 21057379.
^ Schizofrenická pracovní skupina konsorcia psychiatrické genomiky (2014-07-24). „Biologické poznatky ze 108 genetických lokusů spojených se schizofrenií“. Příroda. 511 (7510): 421–427. Bibcode:2014Natur.511..421S. doi:10.1038 / příroda13955. ISSN 1476-4687. PMC 4112379. PMID 25056061.
^ Radua J, Surguladze SA, Marshall N, Walshe M, Bramon E, Collier DA, Prata DP, Murray RM, McDonald C (květen 2013). „Dopad alelické variace CACNA1C na efektivní propojení během emočního zpracování u bipolární poruchy“. Molekulární psychiatrie. 18 (5): 526–7. doi:10.1038 / mp.2012.61. PMID 22614292.

Další čtení

Kempton MJ, Ruberto G, Vassos E, Tatarelli R, Girardi P, Collier D, Frangou S (prosinec 2009). "Účinky rizikové alely CACNA1C na bipolární poruchu na objem mozkové šedé hmoty u zdravých jedinců". American Journal of Psychiatry. 166 (12): 1413–4. doi:10.1176 / appi.ajp.2009.09050680. PMID 19952088.
Soldatov NM (květen 1992). „Molekulární diverzita transkriptů kanálu Ca2 + typu L v lidských fibroblastech“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 89 (10): 4628–32. Bibcode:1992PNAS ... 89.4628S. doi:10.1073 / pnas.89.10.4628. PMC 49136. PMID 1316612.
Powers PA, Gregg RG, Hogan K (září 1992). "Mapování propojení lidského genu pro alfa 1 podjednotku srdečního kanálu DHP-citlivého Ca2 + (CACNL1A1) na chromozom 12p13.2-pter pomocí dinukleotidové repetice". Genomika. 14 (1): 206–7. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80312-X. PMID 1330882.
Sun W, McPherson JD, Hoang DQ, Wasmuth JJ, Evans GA, Montal M (prosinec 1992). "Mapování lidského mozku napětím řízeného vápníkového kanálu na lidský chromozom 12p13-pter". Genomika. 14 (4): 1092–4. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80135-1. PMID 1335957.
Powers PA, Gregg RG, Lalley PA, Liao M, Hogan K (červenec 1991). "Přiřazení lidského genu pro alfa 1 podjednotku srdečního kanálu DHP-citlivého Ca2 + (CCHL1A1) na chromozom 12p12-pter". Genomika. 10 (3): 835–9. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90471-P. PMID 1653763.
Perez-Reyes E, Wei XY, Castellano A, Birnbaumer L (listopad 1990). "Molekulární diverzita vápníkových kanálů typu L. Důkaz alternativního sestřihu transkriptů tří neallelických genů". The Journal of Biological Chemistry. 265 (33): 20430–6. PMID 2173707.
Soldatov NM, Bouron A, Reuter H (květen 1995). "Různá napěťově závislá inhibice dihydropyridinů variant lidského sestřihu kanálu Ca2 +". The Journal of Biological Chemistry. 270 (18): 10540–3. doi:10.1074 / jbc.270.18.10540. PMID 7737988.
Soldatov NM (červenec 1994). "Genomická struktura lidského kanálu L2 typu Ca2 +". Genomika. 22 (1): 77–87. doi:10.1006 / geno.1994.1347. PMID 7959794.
Tang S, Mikala G, Bahinski A, Yatani A, Varadi G, Schwartz A (červen 1993). "Molekulární lokalizace míst iontové selektivity uvnitř pórů lidského srdečního kalciového kanálu typu L". The Journal of Biological Chemistry. 268 (18): 13026–9. PMID 8099908.
Schultz D, Mikala G, Yatani A, Engle DB, Iles DE, Segers B, Sinke RJ, Weghuis DO, Klöckner U, Wakamori M (červenec 1993). „Klonování, chromozomální lokalizace a funkční exprese alfa 1 podjednotky vápníkového kanálu závislého na napětí typu L z normálního lidského srdce“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 90 (13): 6228–32. Bibcode:1993PNAS ... 90.6228S. doi:10.1073 / pnas.90.13.6228. PMC 46901. PMID 8392192.
Perets T, Blumenstein Y, Shistik E, Lotan I, Dascal N (duben 1996). "Potenciální místo funkční modulace proteinovou kinázou A v podjednotce alfa 1C srdečního kanálu Ca2 +". FEBS Dopisy. 384 (2): 189–92. doi:10.1016/0014-5793(96)00303-1. PMID 8612821. S2CID 40550657.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (duben 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Analytická biochemie. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Soldatov NM, Zühlke RD, Bouron A, Reuter H (únor 1997). "Molekulární struktury podílející se na inaktivaci vápníkového kanálu typu L. Úloha karboxylové koncové oblasti kódovaná exony 40-42 v podjednotce alfa1C v kinetice a závislost inaktivace na Ca2 +". The Journal of Biological Chemistry. 272 (6): 3560–6. doi:10.1074 / jbc.272.6.3560. PMID 9013606.
Klöckner U, Mikala G, Eisfeld J, Iles DE, Strobeck M, Mershon JL, Schwartz A, Varadi G (březen 1997). "Vlastnosti tří COOH-koncových spojovacích variant lidské srdeční L-typu Ca2 + -kanálová alfa1 podjednotka". Americký žurnál fyziologie. 272 (3 Pt 2): H1372–81. doi:10.1152 / ajpheart.1997.272.3.H1372. PMID 9087614.
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (duben 1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Výzkum genomu. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Gao T, Yatani A, Dell'Acqua ML, Sako H, Green SA, Dascal N, Scott JD, Hosey MM (červenec 1997). „cAMP-dependentní regulace srdečních kanálů Ca2 + typu L vyžaduje membránové cílení PKA a fosforylaci podjednotek kanálu“. Neuron. 19 (1): 185–96. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 80358-X. PMID 9247274. S2CID 3253007.
Zühlke RD, Bouron A, Soldatov NM, Reuter H (květen 1998). "Citlivost kanálu Ca2 + vůči blokátoru isradipinu je ovlivněna alternativním sestřihem lidského genu podjednotky alfa1C". FEBS Dopisy. 427 (2): 220–4. doi:10.1016 / S0014-5793 (98) 00425-6. PMID 9607315. S2CID 32580111.
Meyers MB, Puri TS, Chien AJ, Gao T, Hsu PH, Hosey MM, Fishman GI (červenec 1998). „Sorcin se sdružuje s pórovitou podjednotkou kanálů Ca2 + typu L závislých na napětí“. The Journal of Biological Chemistry. 273 (30): 18930–5. doi:10.1074 / jbc.273.30.18930. PMID 9668070.
Liu WS, Soldatov NM, Gustavsson I, Chowdhary BP (1999). „Fiber-FISH analýza 3'-koncové oblasti lidského genu Ca2 + kanálu alfa 1C podjednotky typu L“. Hereditas. 129 (2): 169–75. doi:10.1111 / j.1601-5223.1998.00169.x. PMID 10022083.

externí odkazy

GeneReviews / NIH / NCBI / UW vstup na Brugadův syndrom
CACNA1C + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
GeneReviews / NIH / NCBI / UW záznam o Timothyho syndromu

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[WikiPathways-26] Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „NicotineActivityonChromaffinCells_WP1603“.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000285479 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151067, ENSG00000285479 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000051331 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1650913-5] Lacerda AE, Kim HS, Ruth P, Perez-Reyes E, Flockerzi V, Hofmann F, Birnbaumer L, Brown AM (srpen 1991). "Normalizace současné kinetiky interakcí mezi alfa 1 a beta podjednotkami kosterního svalu na dihydropyridinový kanál Ca2 +". Příroda. 352 (6335): 527–30. doi:10.1038 / 352527a0. PMID 1650913. S2CID 4246540.

[pmid16382099-6] Catterall WA, Perez-Reyes E, Snutch TP, Striessnig J (prosinec 2005). „International Union of Pharmacology. XLVIII. Nomenklatura a strukturně-funkční vztahy napěťově řízených vápníkových kanálů“. Farmakologické recenze. 57 (4): 411–25. doi:10.1124 / pr.57.4.5. PMID 16382099. S2CID 10386627.

[ShawColecraft2013-7] Shaw RM, Colecraft HM (květen 2013). "Cílení vápníkových kanálů typu L a místní signalizace v srdečních myocytech". Kardiovaskulární výzkum. 98 (2): 177–86. doi:10.1093 / cvr / cvt021. PMC 3633156. PMID 23417040.

[ncbi.nlm.nih.gov-8] A ^b Lipscombe D, Helton TD, Xu W (listopad 2004). "Vápníkové kanály typu L: nízká hladina". Journal of Neurophysiology. 92 (5): 2633–41. doi:10.1152 / jn.00486.2004. PMID 15486420.

[9] Christel C, Lee A (srpen 2012). „Ca2 + -závislá modulace napěťově řízených Ca2 + kanálů“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Obecné předměty. 1820 (8): 1243–52. doi:10.1016 / j.bbagen.2011.12.012. PMC 3345169. PMID 22223119.

[10] Berger SM, Bartsch D (srpen 2014). „Role napěťově řízených vápníkových kanálů typu L Cav1.2 a Cav1.3 při normální a patologické funkci mozku“. Výzkum buněk a tkání. 357 (2): 463–76. doi:10.1007 / s00441-014-1936-3. PMID 24996399. S2CID 15914718.

[entrez-11] „Entrez Gene: voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit“.

[pmid20616314-12] Narayanan D, Xi Q, Pfeffer LM, Jaggar JH (září 2010). "Mitochondrie řídí funkční expresi CaV1.2 v buňkách hladkého svalstva mozkových tepen". Výzkum oběhu. 107 (5): 631–41. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.110.224345. PMC 3050675. PMID 20616314.

[pmid14525906-13] Bergh JJ, Xu Y, Farach-Carson MC (leden 2004). „Exprese a sekrece osteoprotegerinu jsou regulovány přílivem vápníku přes napěťově citlivý kanál vápníku typu L“. Endokrinologie. 145 (1): 426–36. doi:10.1210 / cs.2003-0319. PMID 14525906.

[pmid20929798-14] Cahalan MD (říjen 2010). "Buněčná biologie. Jak STIMUlovat vápníkové kanály". Věda. 330 (6000): 43–4. doi:10.1126 / science.1196348. PMC 3133971. PMID 20929798.

[15] Isaev D, Solt K, Gurtovaya O, Reeves JP, Shirokov R (květen 2004). "Modulace napěťového senzoru kanálů Ca2 + typu L intracelulárním Ca2 +". The Journal of General Physiology. 123 (5): 555–71. doi:10.1085 / jgp.200308876. PMC 2234499. PMID 15111645.

[16] Kim EY, Rumpf CH, Van Petegem F, Arant RJ, Findeisen F, Cooley ES, Isacoff EY, Minor DL (prosinec 2010). „Několik C-koncových zakončení Ca (2 +) / CaM reguluje funkci Ca (V) 1.2, ale nezměňují dimerizaci kanálu“. Časopis EMBO. 29 (23): 3924–38. doi:10.1038 / emboj.2010.260. PMC 3020648. PMID 20953164.

[:0-17] A ^b Dixon RE, Moreno CM, Yuan C, Opitz-Araya X, Binder MD, Navedo MF, Santana LF (2015). „Odstupňovaná Ca² calm / kalmodulin závislá vazba napěťově řízených kanálů CaV1.2“. eLife. 4. doi:10,7554 / eLife.05608. PMC 4360655. PMID 25714924.

[18] Imbrici P, Camerino DC, Tricarico D (2013-05-07). „Hlavní kanály podílející se na neuropsychiatrických poruchách a terapeutických perspektivách“. Frontiers in Genetics. 4: 76. doi:10,3389 / fgene.2013.00076. PMC 3646240. PMID 23675382.

[pmid20301577-19] Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K, Splawski I, Timothy KW, Priori SG, Napolitano C, Bloise R (1993). „Timothyho syndrom“. PMID 20301577. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)

[pmid19606473-20] Hedley PL, Jørgensen P, Schlamowitz S, Moolman-Smook J, Kanters JK, Corfield VA, Christiansen M (září 2009). „Genetický základ Brugadova syndromu: aktualizace mutací“. Lidská mutace. 30 (9): 1256–66. doi:10,1002 / humu.21066. PMID 19606473. S2CID 25207473.

[pmid18711365-21] Ferreira MA, O'Donovan MC, Meng YA, Jones IR, Ruderfer DM, Jones L a kol. (Září 2008). „Kolaborativní asociační analýza celého genomu podporuje roli ANK3 a CACNA1C v bipolární poruše“. Genetika přírody. 40 (9): 1056–8. doi:10,1038 / ng.209. PMC 2703780. PMID 18711365. Shrnutí ležel – Fórum pro výzkum schizofrenie.

[pmid19621016-22] Green EK, Grozeva D, Jones I, Jones L, Kirov G, Caesar S, Gordon-Smith K, Fraser C, Forty L, Russell E, Hamshere ML, Moskvina V, Nikolov I, Farmer A, McGuffin P, Holmans PA, Owen MJ, O'Donovan MC, Craddock N (říjen 2010). „Alela s rizikem bipolární poruchy na CACNA1C také přináší riziko opakované závažné deprese a schizofrenie.“. Molekulární psychiatrie. 15 (10): 1016–22. doi:10,1038 / mp.2009.49. PMC 3011210. PMID 19621016.

[pmid21057379-23] Curtis D, Vine AE, McQuillin A, Bass NJ, Pereira A, Kandaswamy R, Lawrence J, Anjorin A, Choudhury K, Datta SR, Puri V, Krasucki R, Pimm J, Thirumalai S, Quested D, Gurling HM (únor 2011 ). „Analýza případu případu v celé genomu ukazuje markery rozdílně spojené se schizofrenií a bipolární poruchou a implikuje geny vápníkového kanálu“. Psychiatrická genetika. 21 (1): 1–4. doi:10.1097 / YPG.0b013e3283413382. PMC 3024533. PMID 21057379.

[24] Schizofrenická pracovní skupina konsorcia psychiatrické genomiky (2014-07-24). „Biologické poznatky ze 108 genetických lokusů spojených se schizofrenií“. Příroda. 511 (7510): 421–427. Bibcode:2014Natur.511..421S. doi:10.1038 / příroda13955. ISSN 1476-4687. PMC 4112379. PMID 25056061.

[pmid22614292-25] Radua J, Surguladze SA, Marshall N, Walshe M, Bramon E, Collier DA, Prata DP, Murray RM, McDonald C (květen 2013). „Dopad alelické variace CACNA1C na efektivní propojení během emočního zpracování u bipolární poruchy“. Molekulární psychiatrie. 18 (5): 526–7. doi:10.1038 / mp.2012.61. PMID 22614292.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]

[24]

[25]

[§ 1]