SDCCAG8 - SDCCAG8
Sérologicky definovaný antigen rakoviny tlustého střeva 8 je protein že u lidí je kódován SDCCAG8 gen.[5][6] Tento protein se lokalizuje do centrioly.[7]
Klinický význam
Bylo zjištěno, že mutace v SDCCAG8 způsobují nefronofthisis -příbuzný ciliopatie.[7]
Interakce
Bylo prokázáno, že SDCCAG8 interaguje přímo s OFD1, protein, který je také spojován s ciliopatiemi souvisejícími s nefronoftézou.[7]
Reference
- ^ A b C ENSG00000276111 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000054282, ENSG00000276111 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026504 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Scanlan MJ, Chen YT, Williamson B, Gure AO, Stockert E, Gordan JD, Tureci O, Sahin U, Pfreundschuh M, Old LJ (červen 1998). "Charakterizace lidských antigenů rakoviny tlustého střeva rozpoznávaných autologními protilátkami". Int J Cancer. 76 (5): 652–8. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0215 (19980529) 76: 5 <652 :: AID-IJC7> 3.0.CO; 2-P. PMID 9610721.
- ^ "Entrez Gene: SDCCAG8 sérologicky definovaný antigen rakoviny tlustého střeva 8".
- ^ A b C Otto EA, Hurd TW, Airik R a kol. (Říjen 2010). „Zachycení kandidátního exomu identifikuje mutaci SDCCAG8 jako příčinu retinálně-renální ciliopatie“. Nat. Genet. 42 (10): 840–50. doi:10,1038 / ng.662. PMC 2947620. PMID 20835237.
Další čtení
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S a kol. (2005). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Andersen JS, Wilkinson CJ, starosta T a kol. (2003). "Proteomická charakterizace lidského centrosomu profilem korelace proteinů". Příroda. 426 (6966): 570–4. doi:10.1038 / nature02166. PMID 14654843.
- Kenedy AA, Cohen KJ, Loveys DA a kol. (2003). "Identifikace a charakterizace nového proteinu CCCAP spojeného s centrosomy". Gen. 303: 35–46. doi:10.1016 / S0378-1119 (02) 01141-1. PMID 12559564.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Zhang QH, Ye M, Wu XY a kol. (2001). „Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámci pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v CD34 + hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách“. Genome Res. 10 (10): 1546–60. doi:10,1101 / gr. 140200. PMC 310934. PMID 11042152.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |