KCNA2 - KCNA2

KCNA2
Identifikátory
Aliasy	KCNA2, HBK5, HK4, HUKIV, KV1.2, MK2, NGK1, RBK2, EIEE32, podrodina kanálu s draslíkovým napětím A člen 2
Externí ID	OMIM: 176262 MGI: 96659 HomoloGene: 21034 Genové karty: KCNA2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	110,631,474 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	107,115,005 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita draslíkového kanálu; • napěťově řízená aktivita iontového kanálu; • aktivita iontového kanálu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • napěťově řízená aktivita draslíkového kanálu; • zpožděná aktivita draslíkového kanálu usměrňovače; • aktivita draslíkového kanálu usměrňovače; • kinesinová vazba;
Buněčná složka	• juxtaparanode oblast axonu; • axonový konec; • integrální součást membrány; • perikaryon; • buněčná projekce; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • komplex draslíkových kanálů s napětím; • buněčná membrána; • synapse; • integrální součást plazmatické membrány; • neuronální buněčná tělesná membrána; • axon; • buněčné spojení; • dendrit; • endoplazmatické retikulum; • neuronová projekce; • lamellipodná membrána; • presynaptická membrána; • lamellipodium; • komplex draslíkových kanálů; • paranodální spojení; • kalich Held; • integrální součást presynaptické membrány;
Biologický proces	• regulace sekrece dopaminu; • regulace iontového transmembránového transportu; • iontový transport; • strukturální organizace zrakového nervu; • transport iontů draslíku; • transmembránová doprava; • transmembránový transport draselných iontů; • regulace cirkadiánního cyklu spánku / bdění, non-REM spánek; • homooligomerizace bílkovin; • oligomerizace proteinu; • nocicepce; • neuronový akční potenciál;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3737
	16490
	ENSG00000177301
	ENSMUSG00000040724
	P16389
	P63141
	NM_001204269; NM_004974
	NM_008417
	NP_001191198; NP_004965
	NP_032443
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Draslík napěťově řízená podrodina kanálu A člen 2 také známý jako K._proti1.2 je protein že u lidí je kódován KCNA2 gen.^[5]^[6]

Funkce

Draselné kanály představují nejsložitější třídu napěťově řízených iontových kanálů z funkčního i strukturálního hlediska. Mezi jejich různé funkce patří regulace uvolňování neurotransmiterů, srdeční frekvence, sekrece inzulínu, neuronální excitabilita, transport elektrolytu epitelu, kontrakce hladkého svalstva a objem buněk. V Drosophile byly identifikovány čtyři geny draslíkových kanálů související se sekvencí - třepačka, shaw, shab a shal - a u každého bylo prokázáno, že má lidský homolog (y). Tento gen kóduje člena podrodiny draslíkového kanálu, napěťově řízenou a třepačku. Tento člen obsahuje šest domén překlenujících membránu s opakováním typu třepačky ve čtvrtém segmentu. Patří do třídy zpožděných usměrňovačů, jejichž členové umožňují nervovým buňkám účinně repolarizovat po akčním potenciálu. Kódující oblast tohoto genu je intronless a gen je seskupen s geny KCNA3 a KCNA10 na chromozomu 1.^[6]

Interakce

Bylo prokázáno, že KCNA2 komunikovat s KCNA4,^[7] DLG4,^[8] PTPRA,^[9] KCNAB2,^[7]^[10] RHOA^[11] a Kortaktin.^[12]

Klinický

Mutace v tomto genu byly spojeny s dědičná spastická paraplegie.^[13]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000177301 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040724 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stühmer W, Wang X (prosinec 2005). "International Union of Pharmacology. LIII. Nomenklatura and molekulární vztahy napěťově řízených draslíkových kanálů". Farmakologické recenze. 57 (4): 473–508. doi:10.1124 / pr.57.4.10. PMID 16382104.
^ ^A ^b „Entrez Gene: KCNA2 draslíkový napěťově řízený kanál, podrodina související s třepačkou, člen 2“.
^ ^A ^b Coleman SK, Newcombe J, Pryke J, Dolly JO (srpen 1999). "Podjednotkové složení kanálů Kv1 v lidském CNS". Journal of Neurochemistry. 73 (2): 849–58. doi:10.1046 / j.1471-4159.1999.0730849.x. PMID 10428084.
^ Eldstrom J, Doerksen KW, Steele DF, Fedida D (listopad 2002). "N-koncová doména vázající PDZ v draselných kanálech Kv1". FEBS Dopisy. 531 (3): 529–37. doi:10.1016 / S0014-5793 (02) 03572-X. PMID 12435606.
^ Tsai W, Morielli AD, Cachero TG, Peralta EG (leden 1999). „Receptorový protein tyrosin fosfatáza alfa se podílí na regulaci aktivity kanálu Kv1.2 závislé na muskarinovém acetylcholinovém receptoru“. Časopis EMBO. 18 (1): 109–18. doi:10.1093 / emboj / 18.1.109. PMC 1171107. PMID 9878055.
^ Nakahira K, Shi G, Rhodes KJ, Trimmer JS (březen 1996). „Selektivní interakce napěťově řízených beta-podjednotek kanálu K + s alfa-podjednotkami“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (12): 7084–9. doi:10.1074 / jbc.271.12.7084. PMID 8636142.
^ Cachero TG, Morielli AD, Peralta EG (červen 1998). „Malý protein vázající GTP RhoA reguluje zpožděný draslíkový kanál usměrňovače“. Buňka. 93 (6): 1077–85. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81212-X. PMID 9635436.
^ Hattan D, Nesti E, Cachero TG, Morielli AD (říjen 2002). „Tyrosinová fosforylace Kv1.2 moduluje jeho interakci s aktakt-vázajícím proteinem cortactinem“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (41): 38596–606. doi:10,1074 / jbc.M205005200. PMID 12151401.
^ Helbig KL, Hedrich UB, Shinde DN, Krey I, Teichmann AC, Hentschel J, Schubert J, Chamberlin AC, Huether R, Lu HM, Alcaraz WA, Tang S, Jungbluth C, Dugan SL, Vainionpää L, Karle KN, Synofzik M , Schöls L, Schüle R, Lehesjoki AE, Helbig I, Lerche H, Lemke JR (říjen 2016). „Rekurentní mutace v KCNA2 jako nová příčina dědičné spastické paraplegie a ataxie“. Annals of Neurology. 80 (4). doi:10.1002 / ana.24762. PMC 5129488. PMID 27543892.

Další čtení

Paulmichl M, Nasmith P, Hellmiss R, Reed K, Boyle WA, Nerbonne JM, Peralta EG, Clapham DE (září 1991). "Klonování a exprese potkaního srdečního zpožděného usměrňovacího draslíkového kanálu". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 88 (17): 7892–5. doi:10.1073 / pnas.88.17.7892. PMC 52410. PMID 1715584.
Grissmer S, Dethlefs B, Wasmuth JJ, Goldin AL, Gutman GA, Cahalan MD, Chandy KG (prosinec 1990). "Exprese a chromozomální lokalizace genu kanálu K + lymfocytů". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 87 (23): 9411–5. doi:10.1073 / pnas.87.23.9411. PMC 55175. PMID 2251283.
McKinnon D (květen 1989). „Izolace cDNA klonu kódujícího domnělý druhý draslíkový kanál naznačuje existenci genové rodiny“. The Journal of Biological Chemistry. 264 (14): 8230–6. PMID 2722779.
Kim E, Niethammer M, Rothschild A, Jan YN, Sheng M (listopad 1995). "Shlukování kanálů Shaker typu K + interakcí s rodinou membránově spojených guanylátkináz". Příroda. 378 (6552): 85–8. doi:10.1038 / 378085a0. PMID 7477295.
Klocke R, Roberds SL, Tamkun MM, Gronemeier M, Augustin A, Albrecht B, Pongs O, Jockusch H (prosinec 1993). "Chromozomální mapování v myši osmi genů K (+) - kanálu představujících čtyři Shaker podobné podrodiny Shaker, Shab, Shaw a Shal". Genomika. 18 (3): 568–74. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80358-1. PMID 7905852.
Ramaswami M, Tanouy M, Mathew MK (srpen 1994). "Snadná tvorba heteromultimerních draslíkových kanálů expresí klonovaných lidských cDNA". Indický žurnál biochemie a biofyziky. 31 (4): 254–60. PMID 8002006.
Nakahira K, Shi G, Rhodes KJ, Trimmer JS (březen 1996). „Selektivní interakce napěťově řízených beta-podjednotek kanálu K + s alfa-podjednotkami“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (12): 7084–9. doi:10.1074 / jbc.271.12.7084. PMID 8636142.
Adda S, Fleischmann BK, Freedman BD, Yu M, Hay DW, Kotlikoff MI (květen 1996). "Exprese a funkce genů draslíkového kanálu závislých na napětí v hladkém svalu dýchacích cest člověka". The Journal of Biological Chemistry. 271 (22): 13239–43. doi:10.1074 / jbc.271.22.13239. PMID 8662756.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Kim E, Sheng M (1997). "Diferenciální aktivita shlukování kanálů K + u PSD-95 a SAP97, dvou příbuzných domnělých guanylátkináz souvisejících s membránou". Neurofarmakologie. 35 (7): 993–1000. doi:10.1016/0028-3908(96)00093-7. PMID 8938729.
Cachero TG, Morielli AD, Peralta EG (červen 1998). „Malý protein vázající GTP RhoA reguluje zpožděný draslíkový kanál usměrňovače“. Buňka. 93 (6): 1077–85. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81212-X. PMID 9635436.
Tsai W, Morielli AD, Cachero TG, Peralta EG (leden 1999). „Receptorový protein tyrosin fosfatáza alfa se podílí na regulaci aktivity kanálu Kv1.2 závislé na muskarinovém acetylcholinovém receptoru“. Časopis EMBO. 18 (1): 109–18. doi:10.1093 / emboj / 18.1.109. PMC 1171107. PMID 9878055.
Coleman SK, Newcombe J, Pryke J, Dolly JO (srpen 1999). "Podjednotkové složení kanálů Kv1 v lidském CNS". Journal of Neurochemistry. 73 (2): 849–58. doi:10.1046 / j.1471-4159.1999.0730849.x. PMID 10428084.
D'Adamo MC, Imbrici P, Sponcichetti F, Pessia M (srpen 1999). „Mutace v genu KCNA1 spojené se syndromem epizodické ataxie typu 1 narušují funkci K (+) kanálu s heteromerním napětím“. FASEB Journal. 13 (11): 1335–45. doi:10.1096 / fasebj.13.11.1335. PMID 10428758.
Wade GR, Laurier LG, Preiksaitis HG, Sims SM (říjen 1999). "Zpožděný usměrňovač a Ca (2 +) závislé K (+) proudy v lidském jícnu: role v regulaci svalové kontrakce". Americký žurnál fyziologie. 277 (4 Pt 1): G885–95. doi:10.1152 / ajpgi.1999.277.4.g885. PMID 10516156.
Poliak S, Gollan L, Martinez R, Custer A, Einheber S, Salzer JL, Trimmer JS, Shrager P, Peles E (prosinec 1999). „Caspr2, nový člen nadrodiny neurexinů, je lokalizován na juxtaparanodech myelinovaných axonů a sdružuje se s kanály K +“. Neuron. 24 (4): 1037–47. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 81049-1. PMID 10624965.
Manganas LN, Trimmer JS (září 2000). "Složení podjednotky určuje povrchovou expresi draselného kanálu Kv1". The Journal of Biological Chemistry. 275 (38): 29685–93. doi:10,1074 / jbc.M005010200. PMID 10896669.
Kuryshev YA, Wible BA, Gudz TI, Ramirez AN, Brown AM (červenec 2001). "Interakce KChAP / Kvbeta1.2 a jejich účinky na expresi srdečního Kv kanálu". American Journal of Physiology. Fyziologie buněk. 281 (1): C290–9. doi:10.1152 / ajpcell.2001.281.1.c290. PMID 11401852.
Byron KL, Lucchesi PA (březen 2002). „Signální transdukce fyziologických koncentrací vasopresinu v buňkách hladkého svalstva cév A7r5. Úloha PYK2 a tyrosinová fosforylace K + kanálů při stimulaci zvyšování Ca2 +“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (9): 7298–307. doi:10,1074 / jbc.M104726200. PMID 11739373.