Kanál alfa 3 řízený cyklickými nukleotidy - Cyclic nucleotide-gated channel alpha 3
Kanál kationtových kanálů alfa-3 s cyklickým nukleotidem je protein že u lidí je kódován CNGA3 gen.[5][6][7][8]
Funkce
Tento gen kóduje člena rodiny proteinů kationového kanálu s cyklickým nukleotidem, který je vyžadován pro normální vidění a čichovou signální transdukci. CNGA3 je exprimován v kuželových fotoreceptorech a je nezbytný pro barevné vidění.[9] Missense mutace v tomto genu jsou spojeny s prutovou monochromacitou a segregují se v autosomálně recesivním vzoru.[9] Byly popsány dva alternativně sestříhané transkripty kódující různé izoformy.[8]
Klinický význam
Ukázalo se, že varianty tohoto genu způsobují achromatopsie[10] a barevná slepota.
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000144191 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026114 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Distler M, Biel M, Flockerzi V, Hofmann F (listopad 1994). „Exprese cyklických kationtových kanálů řízených cyklickými nukleotidy v nesenzorických tkáních a buňkách. Neurofarmakologie. 33 (11): 1275–82. doi:10.1016/0028-3908(94)90027-2. PMID 7532814. S2CID 35784152.
- ^ Wissinger B, Müller F, Weyand I, Schuffenhauer S, Thanos S, Kaupp UB, Zrenner E (prosinec 1997). „Klonování, chromozomální lokalizace a funkční exprese genu kódujícího alfa podjednotku cGMP-gated kanálu ve fotoreceptorech s lidským kuželem“. Evropský žurnál neurovědy. 9 (12): 2512–21. doi:10.1111 / j.1460-9568.1997.tb01680.x. PMID 9517456. S2CID 2839367.
- ^ Hofmann F, Biel M, Kaupp UB (prosinec 2005). "International Union of Pharmacology. LI. Nomenklatura and structure-function relationships of cyclic nucleotide-regulované kanály". Farmakologické recenze. 57 (4): 455–62. doi:10.1124 / pr.57.4.8. PMID 16382102. S2CID 45853869.
- ^ A b „Entrez Gene: CNGA3 cyklický nukleotidem řízený kanál alfa 3“.
- ^ A b Kohl S, Marx T, Giddings I, Jägle H, Jacobson SG, Apfelstedt-Sylla E a kol. (Červenec 1998). „Celková barevná slepota je způsobena mutacemi v genu kódujícím alfa podjednotku kónického fotoreceptorového kationového kanálu s cGMP“. Genetika přírody. 19 (3): 257–9. doi:10.1038/935. PMID 9662398. S2CID 12040233.
- ^ Lam K, Guo H, Wilson GA, Kohl S, Wong F (září 2011). "Identifikace variant v CNGA3 jako příčina achromatopsie sekvenováním exomu jednoho pacienta". Archiv oftalmologie. 129 (9): 1212–7. doi:10.1001 / archophthalmol.2011.254. PMID 21911670.
Další čtení
- Arbor NC, Zlotogora J, Knowlton RG, Merin S, Rosenmann A, Kanis AB a kol. (Květen 1997). „Homozygotní mapování achromatopsie na chromozom 2 pomocí sdružování DNA“. Lidská molekulární genetika. 6 (5): 689–94. doi:10,1093 / hmg / 6,5,689. PMID 9158143.
- Kohl S, Marx T, Giddings I, Jägle H, Jacobson SG, Apfelstedt-Sylla E a kol. (Červenec 1998). „Celková barevná slepota je způsobena mutacemi v genu kódujícím alfa podjednotku kónického fotoreceptorového kationového kanálu s cGMP“. Genetika přírody. 19 (3): 257–9. doi:10.1038/935. PMID 9662398. S2CID 12040233.
- Wissinger B, Jägle H, Kohl S, Broghammer M, Baumann B, Hanna DB a kol. (Srpen 1998). "Monochromatismus lidské tyče: analýza vazby a mapování kuželového fotoreceptoru exprimovaného kandidátního genu na chromozomu 2q11". Genomika. 51 (3): 325–31. doi:10.1006 / geno.1998.5390. PMID 9721202.
- Sundin OH, Yang JM, Li Y, Zhu D, Hurd JN, Mitchell TN a kol. (Červenec 2000). „Genetický základ totální zbarvení slepoty mezi ostrovany z Pingelapese“. Genetika přírody. 25 (3): 289–93. doi:10.1038/77162. PMID 10888875. S2CID 22948732.
- Wissinger B, Gamer D, Jägle H, Giorda R, Marx T, Mayer S a kol. (Říjen 2001). „Mutace CNGA3 v dědičných poruchách fotoreceptorů kužele“. American Journal of Human Genetics. 69 (4): 722–37. doi:10.1086/323613. PMC 1226059. PMID 11536077.
- Zhong H, Molday LL, Molday RS, Yau KW (listopad 2002). „Heteromerní kanál s cyklickým nukleotidem přijímá stechiometrii 3A: 1B“. Příroda. 420 (6912): 193–8. Bibcode:2002 Natur.420..193Z. doi:10.1038 / nature01201. PMC 2877395. PMID 12432397.
- Johnson S, Michaelides M, Aligianis IA, Ainsworth JR, Mollon JD, Maher ER a kol. (Únor 2004). „Achromatopsie způsobená novými mutacemi jak v CNGA3, tak v CNGB3“. Journal of Medical Genetics. 41 (2): 20e – 20. doi:10.1136 / jmg.2003.011437. PMC 1735666. PMID 14757870.
- Faillace MP, Bernabeu RO, Korenbrot JI (květen 2004). „Buněčné zpracování kónických fotoreceptorových cyklických iontových kanálů řízených GMP: role strukturního motivu S4“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (21): 22643–53. doi:10,1074 / jbc.M400035200. PMID 15024024.
- Peng C, Rich ED, Varnum MD (květen 2004). "Konfigurace podjednotek heteromerních kónických kanálů s cyklickými nukleotidy". Neuron. 42 (3): 401–10. doi:10.1016 / S0896-6273 (04) 00225-9. PMID 15134637. S2CID 16989789.
- Nishiguchi KM, Sandberg MA, Gorji N, Berson EL, Dryja TP (březen 2005). „Kuželové mutace cGMP s bránou a klinické nálezy u pacientů s achromatopsií, makulární degenerací a jinými dědičnými nemocemi kužele“. Lidská mutace. 25 (3): 248–58. doi:10.1002 / humu.20142. PMID 15712225. S2CID 10889075.
- Liu C, Varnum MD (červenec 2005). „Funkční důsledky mutací asociovaných s progresivní kuželovou dystrofií v podjednotce kanálu CNGA3 s cyklickým nukleotidem řízeným fotoreceptorem lidského kužele“. American Journal of Physiology. Fyziologie buněk. 289 (1): C187-98. doi:10.1152 / ajpcell.00490.2004. PMID 15743887.
- Varsányi B, Wissinger B, Kohl S, Koeppen K, Farkas A (listopad 2005). "Klinické a genetické rysy maďarských pacientů s achromatopsií". Molekulární vidění. 11: 996–1001. PMID 16319819.
- Goto-Omoto S, Hayashi T, Gekka T, Kubo A, Takeuchi T, Kitahara K (2006). "Sloučenina heterozygotních mutací CNGA3 (R436W, L633P) u japonského pacienta s vrozenou achromatopsií". Vizuální neurověda. 23 (3–4): 395–402. doi:10.1017 / S095252380623308X. PMID 16961972.
externí odkazy
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW vstup na Achromatopsia
- OMIM záznamy o Achromatopsii
- CNGA3 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
![]() | Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |