CACNA1H - CACNA1H

CACNA1H
Identifikátory
Aliasy	CACNA1H, CACNA1HB, Cav3.2, ECA6, EIG6, podjednotka kanálu s vápníkovým kanálem alfa1 H, HALD4
Externí ID	OMIM: 607904 MGI: 1928842 HomoloGene: 56913 Genové karty: CACNA1H
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	1,221,771 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	25,433,783 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• napěťově řízená aktivita vápníkového kanálu; • aktivita vápníkového kanálu; • vazba proteinu lešení; • vazba kovových iontů; • aktivita iontového kanálu; • napěťově řízená aktivita sodíkového kanálu; • napěťově řízená aktivita iontového kanálu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita vápníkového kanálu řízená nízkým napětím;
Buněčná složka	• komplex vápníkového kanálu s napětím; • integrální součást membrány; • membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • buněčná membrána;
Biologický proces	• svalová kontrakce; • membránová depolarizace během akčního potenciálu; • regulace srdeční kontrakce; • proces biosyntézy aldosteronu; • regulace membránového potenciálu; • regulace iontového transmembránového transportu; • vývoj svalových orgánů; • proces biosyntézy kortizolu; • iontový transport; • pozitivní regulace akrosomové reakce; • buněčná odpověď na hormonální stimul; • transmembránový transport vápenatých iontů; • transmembránová doprava; • fúze myoblastů; • buněčná odpověď na iont draslíku; • transport iontů vápníku; • neuronový akční potenciál; • pozitivní regulace exocytózy závislé na iontech vápníku; • transmembránový transport sodíkových iontů; • dovoz iontů vápníku; • transmembránový transport anorganických kationtů; • iontový transmembránový transport;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8912
	58226
	ENSG00000196557
	ENSMUSG00000024112
	O95180
	O88427
	NM_001005407; NM_021098
	NM_001163691; NM_021415
	NP_001005407; NP_066921
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Vápníkový kanál, závislý na napětí, typ T, alfa 1 podjednotka, také známý jako CACNA1H, je protein který je u lidí kódován CACNA1H gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen kóduje Ca_proti3.2, člen typu T α₁ rodina podjednotek, protein v napěťově závislý vápníkový kanál komplex. Vápníkové kanály zprostředkovávají přítok iontů vápníku do buňky po membránové polarizaci a sestávají z komplexu α₁, α₂δ, β a γ podjednotky v poměru 1: 1: 1: 1. Α₁ podjednotka má 24 transmembránových segmentů a tvoří póry, kterými procházejí ionty do buňky. Existuje několik izoformy každého z proteinů v komplexu, buď kódovaného různými geny, nebo výsledek alternativní sestřih přepisů. Pro zde popsaný gen byly charakterizovány alternativní transkripční sestřihové varianty kódující různé izoformy.^[5]

Klinický význam

Studie naznačují, že určité mutace v tomto genu vedou k epilepsie v dětství (CAE).^[8] Varianty Ca_proti3.2 se zvýšenou aktivitou kanálu přispívají k náchylnosti k idiopatická generalizovaná epilepsie (IGE), ale nejsou samy o sobě dostatečné k vyvolání epilepsie.^[9] Databáze SFARIgene uvádí CACNA1H s autismus skóre 2,1, což naznačuje kauzální vztah kandidáta s autismus.

Viz také

Kalciový kanál typu T

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196557 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024112 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b "Entrez Gene: CACNA1H vápníkový kanál, závislý na napětí, typ T, alfa 1 podjednotka".
^ Cribbs LL, Lee JH, Yang J, Satin J, Zhang Y, Daud A, Barclay J, Williamson MP, Fox M, Rees M, Perez-Reyes E (červenec 1998). „Klonování a charakterizace alfa1H z lidského srdce, člena genové rodiny kanálu T typu Ca2 +“. Circ. Res. 83 (1): 103–9. doi:10.1161 / 01.res.83.1.103. PMID 9670923.
^ Catterall WA, Perez-Reyes E, Snutch TP, Striessnig J (prosinec 2005). „International Union of Pharmacology. XLVIII. Nomenklatura a strukturně-funkční vztahy napěťově řízených vápníkových kanálů“. Pharmacol. Rev. 57 (4): 411–25. doi:10.1124 / pr.57.4.5. PMID 16382099. S2CID 10386627.
^ Chen Y, Lu J, Pan H, Zhang Y, Wu H, Xu K, Liu X, Jiang Y, Bao X, Yao Z, Ding K, Lo WH, Qiang B, Chan P, Shen Y, Wu X (srpen 2003 ). "Sdružení mezi genetickou variací CACNA1H a dětskou absencí epilepsie". Ann. Neurol. 54 (2): 239–43. doi:10.1002 / ana.10607. PMID 12891677. S2CID 33233159.
^ Heron SE, Khosravani H, Varela D, Bladen C, Williams TC, Newman MR, Scheffer IE, Berkovic SF, Mulley JC, Zamponi GW (prosinec 2007). "Rozšířené spektrum idiopatických generalizovaných epilepsií spojených s funkčními variantami CACNA1H". Ann. Neurol. 62 (6): 560–8. doi:10.1002 / ana.21169. hdl:1880/106734. PMID 17696120. S2CID 33737531.

externí odkazy

Člověk CACNA1H umístění genomu a CACNA1H stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Crunelli V, Tóth TI, Cope DW a kol. (2005). "Okenní" proud vápníku typu T v mozkové dynamice různých stavů chování ". J. Physiol. 562 (Pt 1): 121–9. doi:10.1113 / jphysiol.2004.076273. PMC 1665496. PMID 15498803.
Catterall WA, Perez-Reyes E, Snutch TP, Striessnig J (2006). „International Union of Pharmacology. XLVIII. Nomenklatura a strukturně-funkční vztahy napěťově řízených vápníkových kanálů“. Pharmacol. Rev. 57 (4): 411–25. doi:10.1124 / pr.57.4.5. PMID 16382099. S2CID 10386627.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Velké zřetězení cDNA sekvenování". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Cribbs LL, Lee JH, Yang J a kol. (1998). „Klonování a charakterizace alfa1H z lidského srdce, člena genové rodiny kanálu T typu Ca2 +“. Circ. Res. 83 (1): 103–9. doi:10.1161 / 01.res.83.1.103. PMID 9670923.
Williams ME, Washburn MS, Hans M a kol. (1999). "Struktura a funkční charakterizace nového lidského nízkonapěťového aktivovaného vápníkového kanálu". J. Neurochem. 72 (2): 791–9. doi:10.1046 / j.1471-4159.1999.0720791.x. PMID 9930755. S2CID 10319699.
Perez-Reyes E, Lee JH, Cribbs LL (1999). "Molekulární charakterizace dvou členů rodiny kalciových kanálů typu T". Ann. N. Y. Acad. Sci. 868: 131–43. doi:10.1111 / j.1749-6632.1999.tb11283.x. PMID 10414291. S2CID 19893354.
Bijlenga P, Liu JH, Espinos E a kol. (2000). „Alfa kanály 1H typu Ca2 + typu T se účastní signalizace Ca2 + během terminální diferenciace (fúze) lidských myoblastů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (13): 7627–32. doi:10.1073 / pnas.97.13.7627. PMC 16596. PMID 10861024.
Daniels RJ, Peden JF, Lloyd C a kol. (2001). "Sekvence, struktura a patologie plně anotovaného terminálu 2 Mb krátkého ramene lidského chromozomu 16". Hučení. Mol. Genet. 10 (4): 339–52. doi:10,1093 / hmg / 10,4,339. PMID 11157797.
Jagannathan S, Punt EL, Gu Y a kol. (2002). „Identifikace a lokalizace napěťově řízených podjednotek kalciového kanálu typu T v lidských zárodečných buňkách. Exprese více izoforem“. J. Biol. Chem. 277 (10): 8449–56. doi:10,1074 / jbc.M105345200. PMID 11751928.
Mariot P, Vanoverberghe K, Lalevee N, et al. (2002). „Nadměrná exprese kalciového kanálu alfa typu 1H (Cav3.2) T během neuroendokrinní diferenciace lidských buněk rakoviny prostaty“. J. Biol. Chem. 277 (13): 10824–33. doi:10,1074 / jbc.M108754200. PMID 11799114.
Chemin J, Monteil A, Perez-Reyes E a kol. (2002). „Specifický příspěvek lidských izotypů vápníkového kanálu typu T (alfa (1G), alfa (1H) a alfa (1I)) k neuronální dráždivosti“. J. Physiol. 540 (Pt 1): 3–14. doi:10.1113 / jphysiol.2001.013269. PMC 2290209. PMID 11927664.
Shin JB, Martinez-Salgado C, Heppenstall PA, Lewin GR (2003). "Vápníkový kanál typu T vyžadovaný pro normální funkci savčího mechanoreceptoru". Nat. Neurosci. 6 (7): 724–30. doi:10.1038 / nn1076. PMID 12808460. S2CID 10255854.
Wolfe JT, Wang H, Howard J a kol. (2003). "Regulace vápníkového kanálu typu T specifickými podjednotkami betagammy G-proteinu". Příroda. 424 (6945): 209–13. doi:10.1038 / nature01772. PMID 12853961. S2CID 4414712.
Kaku T, Lee TS, Arita M a kol. (2004). „Vtokové a vodivostní vlastnosti vápníkových kanálů typu T nízkého napětí aktivovaných Cav3.2“. Jpn. J. Physiol. 53 (3): 165–72. doi:10,2170 / jjphysiol.53.165. PMID 14529577.
Welsby PJ, Wang H, Wolfe JT a kol. (2003). „Mechanismus pro přímou regulaci vápníkových kanálů typu T pomocí Ca2 + / kalmodulin-dependentní kinázy II“. J. Neurosci. 23 (31): 10116–21. doi:10.1523 / JNEUROSCI.23-31-10116.2003. PMC 6740846. PMID 14602827.
Chen CC, Lamping KG, Nuno DW a kol. (2003). "Abnormální koronární funkce u myší s nedostatkem kanálů Ca2 + typu alfa1H T". Věda. 302 (5649): 1416–8. doi:10.1126 / science.1089268. PMID 14631046. S2CID 86685922.
Khosravani H, Altier C, Simms B a kol. (2004). „Posouzení účinků mutací v kalciovém kanálu typu Cav3.2 T spojeného s dětskou absencí epilepsie“. J. Biol. Chem. 279 (11): 9681–4. doi:10,1074 / jbc.C400006200. PMID 14729682.
Martin J, Han C, Gordon LA a kol. (2005). „Sekvence a analýza lidského chromozomu 16 bohatého na duplikaci“. Příroda. 432 (7020): 988–94. doi:10.1038 / nature03187. PMID 15616553.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196557 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024112 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b "Entrez Gene: CACNA1H vápníkový kanál, závislý na napětí, typ T, alfa 1 podjednotka".

[pmid9670923-6] Cribbs LL, Lee JH, Yang J, Satin J, Zhang Y, Daud A, Barclay J, Williamson MP, Fox M, Rees M, Perez-Reyes E (červenec 1998). „Klonování a charakterizace alfa1H z lidského srdce, člena genové rodiny kanálu T typu Ca2 +“. Circ. Res. 83 (1): 103–9. doi:10.1161 / 01.res.83.1.103. PMID 9670923.

[pmid16382099-7] Catterall WA, Perez-Reyes E, Snutch TP, Striessnig J (prosinec 2005). „International Union of Pharmacology. XLVIII. Nomenklatura a strukturně-funkční vztahy napěťově řízených vápníkových kanálů“. Pharmacol. Rev. 57 (4): 411–25. doi:10.1124 / pr.57.4.5. PMID 16382099. S2CID 10386627.

[pmid12891677-8] Chen Y, Lu J, Pan H, Zhang Y, Wu H, Xu K, Liu X, Jiang Y, Bao X, Yao Z, Ding K, Lo WH, Qiang B, Chan P, Shen Y, Wu X (srpen 2003 ). "Sdružení mezi genetickou variací CACNA1H a dětskou absencí epilepsie". Ann. Neurol. 54 (2): 239–43. doi:10.1002 / ana.10607. PMID 12891677. S2CID 33233159.

[pmid17696120-9] Heron SE, Khosravani H, Varela D, Bladen C, Williams TC, Newman MR, Scheffer IE, Berkovic SF, Mulley JC, Zamponi GW (prosinec 2007). "Rozšířené spektrum idiopatických generalizovaných epilepsií spojených s funkčními variantami CACNA1H". Ann. Neurol. 62 (6): 560–8. doi:10.1002 / ana.21169. hdl:1880/106734. PMID 17696120. S2CID 33737531.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]