RSPH1 - RSPH1
Homolog paprskové hlavy 1 (RSPH1), také známý jako antigen rakoviny / varlat 79 (CT79) nebo protein A2 specifický pro varlata (TSGA2), je a protein že u lidí je kódován RSPH1 gen.[5]
Klinický význam
Mutace v RSPH1 jsou spojeny s Primární ciliární dyskineze.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000160188 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024033 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: radiální paprsek s homologem hlavy 1 (Chlamydomonas)“.
- ^ Kott E, Legendre M, Copin B, Papon JF, Dastot-Le Moal F, Montantin G, Duquesnoy P, Piterboth W, Amram D, Bassinet L, Beucher J, Beydon N, Deneuville E, Houdouin V, Journel H, Just J , Nathan N, Tamalet A, Collot N, Jeanson L, Le Gouez M, Vallette B, Vojtek AM, Epaud R, Coste A, Clement A, Housset B, Louis B, Escudier E, Amselem S (září 2013). „Ztráty funkce mutací v RSPH1 způsobují primární ciliární dyskinezi s defekty centrálního komplexu a radiálních paprsků“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 93 (3): 561–70. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.07.013. PMC 3769924. PMID 23993197.
Další čtení
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Shetty J, Klotz KL, Wolkowicz MJ a kol. (2007). „Radiální paprskový protein 44 (lidský meichroacidin) je axonemální aloantigen spermií a řasinek“. Gen. 396 (1): 93–107. doi:10.1016 / j.gene.2007.02.031. PMC 1935023. PMID 17451891.
- Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D a kol. (2006). „Screening intracelulární lokalizace založený na buněčném poli odhaluje nové funkční rysy proteinů lidského chromozomu 21“. BMC Genomics. 7: 155. doi:10.1186/1471-2164-7-155. PMC 1526728. PMID 16780588.
- Taketo MM, Araki Y, Matsunaga A a kol. (1997). "Mapování osmi genů specifických pro varlata na myší chromozomy". Genomika. 46 (1): 138–42. doi:10.1006 / geno.1997.5014. PMID 9403069.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Tsuchida J, Nishina Y, Wakabayashi N a kol. (1998). "Molekulární klonování a charakterizace meichroacidinu (kyselý protein spojený s mužským meiotickým metafázovým chromozomem)". Dev. Biol. 197 (1): 67–76. doi:10.1006 / dbio.1998.8885. PMID 9578619.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 21 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |