NEK8 - NEK8
Serin / threonin-protein kináza Nek8, také známý jako nikdy v kináze 8 související s mitózou A, je enzym že u lidí je kódován NEK8 gen.[5][6]
Funkce
Nek8 je členem serin / threonin-specifická protein kináza rodina příbuzná NIMA (nikdy v mitóze, gen A) z Aspergillus nidulans. Kódovaný protein může hrát roli v buněčný cyklus postup od G2 na M fáze.[5]
Klinický význam
Mutace v NEK8 gen spojený s nefronofthisis.[7][8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000160602 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000017405 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b "Entrezův gen: NIMA (nikdy v mitózovém genu a) - příbuzná kináza 8".
- ^ Otto EA, Trapp ML, Schultheiss UT, Helou J, Quarmby LM, Hildebrandt F (březen 2008). „Mutace NEK8 ovlivňují ciliární a centrosomální lokalizaci a mohou způsobit nefronoftis“. J. Am. Soc. Nephrol. 19 (3): 587–92. doi:10.1681 / ASN.2007040490. PMC 2391043. PMID 18199800.
- ^ Lancaster MA, Gleeson JG (červen 2009). „Primární cilium jako buněčné signální centrum: poučení z nemoci“. Curr. Opin. Genet. Dev. 19 (3): 220–9. doi:10.1016 / j.gde.2009.04.008. PMC 2953615. PMID 19477114.
- ^ Zalli, D .; Bayliss, R .; Fry, A. M. (21. listopadu 2011). „Proteinová kináza Nek8, mutovaná v lidské cystické chorobě ledvin nefronofthisis, je během ciliogeneze aktivována i degradována“. Lidská molekulární genetika. 21 (5): 1155–1171. doi:10,1093 / hmg / ddr544. PMC 3277313. PMID 22106379.
Další čtení
- Bowers AJ, Boylan JF (2004). „Nek8, člen kinázy rodiny NIMA, je nadměrně exprimován v primárních lidských nádorech prsu“. Gen. 328: 135–42. doi:10.1016 / j.gene.2003.12.002. PMID 15019993.
- Barrios-Rodiles M, Brown KR, Ozdamar B a kol. (2005). "Vysoce výkonné mapování dynamické signalizační sítě v savčích buňkách". Věda. 307 (5715): 1621–5. Bibcode:2005Sci ... 307.1621B. doi:10.1126 / science.1105776. PMID 15761153. S2CID 39457788.
- Valkova N, Yunis R, Mak SK a kol. (2005). „Mutace Nek8 způsobuje nadměrnou expresi galektinu-1, sorcinu a vimentinu a akumulaci hlavního močového proteinu v renálních cystách jck myší“. Mol. Buňka. Proteomika. 4 (7): 1009–18. doi:10,1074 / mcp.M500091-MCP200. PMID 15872312.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Holland PM, Milne A, Garka K a kol. (2002). „Čištění, klonování a charakterizace Nek8, nové kinázy související s NIMA, a jejího kandidátského substrátu Bicd2“. J. Biol. Chem. 277 (18): 16229–40. doi:10,1074 / jbc.M108662200. PMID 11864968.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Simms RJ, Eley L, Sayer JA (2009). „Nephronophthisis“. Eur. J. Hum. Genet. 17 (4): 406–16. doi:10.1038 / ejhg.2008.238. PMC 2986221. PMID 19066617.
- Wu C, Ma MH, Brown KR a kol. (2007). „Systematická identifikace interakcí lidských proteinů a proteinů zprostředkovaných doménou SH3 doménou cílového screeningu peptidového pole“. Proteomika. 7 (11): 1775–85. doi:10.1002 / pmic.200601006. PMID 17474147.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |