Kir2.1 - Kir2.1

KCNJ2
Identifikátory
Aliasy	KCNJ2, ATFB9, HHBIRK1, HHIRK1, IRK1, KIR2.1, LQT7, SQT3, draselná napěťově řízená podrodina kanálu J člen 2, draslíková dovnitř usměrňující kanálová podrodina J člen 2
Externí ID	OMIM: 600681 MGI: 104744 HomoloGene: 20249 Genové karty: KCNJ2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	70,180,044 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	111,076,821 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• napěťově řízená aktivita draslíkového kanálu zapojená do repolarizace akčního potenciálu buněk srdečního svalu; • napěťově řízená aktivita iontového kanálu; • identická vazba na protein; • vazba fosfatidylinositol-4,5-bisfosfátu; • aktivita draslíkového kanálu usměrňovače; • Aktivita vnitřního usměrňovače draslíkového kanálu aktivovaná G-proteinem;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • hrubé endoplazmatické retikulum; • Golgiho aparát; • membrána; • vložený disk; • T-tubule; • komplex draslíkových kanálů s napětím; • buněčná membrána; • dendritická páteř; • integrální součást plazmatické membrány; • hladké endoplazmatické retikulum; • tělo neuronových buněk; • dendrit; • vnitřní složka membrány;
Biologický proces	• akční potenciál buněk srdečního svalu; • regulace iontového transmembránového transportu; • transport iontů hořčíku; • akční potenciál buněk srdečního svalu zapojený do kontrakce; • iontový transport; • homeostáza buněčných iontů draslíku; • transport iontů draslíku; • regulace kontrakce buněk srdečního svalu; • buněčná odpověď na mechanické podněty; • repolarizace membrány během akčního potenciálu; • transmembránový transport draselných iontů; • pozitivní regulace transmembránového transportu iontů draslíku; • regulace kontrakce kosterního svalu prostřednictvím regulace akčního potenciálu; • regulace klidového membránového potenciálu; • regulace repolarizace membrány; • relaxace kosterního svalu; • regulace srdeční frekvence srdečním vedením; • repolarizace membrány během akčního potenciálu buněk srdečního svalu; • homotetramerizace bílkovin; • relaxace srdečního svalu; • membránová depolarizace během akčního potenciálu buněk srdečního svalu; • import iontů draslíku přes plazmatickou membránu; • srdeční vedení;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3759
	16518
	ENSG00000123700
	ENSMUSG00000041695
	P63252
	P35561
	NM_000891
	NM_008425
	NP_000882
	NP_032451
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

The K._ir2.1 dovnitř usměrňovací draselný iontový kanál je lipidový iontový kanál kódováno KCNJ2 gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Klinický význam

Porucha tohoto genu je spojena s Andersen-Tawilův syndrom.^[9]

Bylo také prokázáno, že mutace v genu KCNJ2 způsobuje syndrom krátkého QT.^[10]

Ve výzkumu

V neurogenetice se Kir2.1 používá v Drosophila výzkum inhibice neuronů, protože nadměrná exprese tohoto kanálu bude hyperpolarizovat buňky.

V optogenetice byla přidána sekvence obchodování z Kir2.1 halorhodopsin zlepšit jeho lokalizaci na membráně. Výsledný protein eNpHR3.0 se používá v optogenetický výzkum inhibovat neurony světlem.^[11]

Exprese genu Kir2.1 u člověka Buňky HEK293 indukujte přechodný proud ven a vytvářejte stabilní membránový potenciál blízko k potenciálu reverze draslíku.^[12]

Interakce

Kir2.1 bylo prokázáno komunikovat s:

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000123700 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041695 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Hansen, SB (květen 2015). „Lipidový agonismus: PIP2 paradigma iontových kanálů řízených ligandem“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - molekulární a buněčná biologie lipidů. 1851 (5): 620–8. doi:10.1016 / j.bbalip.2015.01.011. PMC 4540326. PMID 25633344.
^ Raab-Graham KF, Radeke CM, Vandenberg CA (1994). „Molekulární klonování a exprese draslíkového kanálu dovnitř usměrňovače lidského srdce“. NeuroReport. 5 (18): 2501–5. doi:10.1097/00001756-199412000-00024. PMID 7696590.
^ Derst C, Karschin C, Wischmeyer E, Hirsch JR, Preisig-Müller R, Rajan S, Engel H, Grzeschik K, Daut J, Karschin A (2001). "Genetické a funkční propojení podjednotek kanálu Kir5.1 a Kir2.1". FEBS Lett. 491 (3): 305–11. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 02202-5. PMID 11240146. S2CID 14452157.
^ Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, Lazdunski M, Nichols CG, Seino S, Vandenberg CA (2005). „International Union of Pharmacology. LIV. Nomenklatura and molekulárních vztahů dovnitř usměrňujících draslíkových kanálů“. Pharmacol. Rev. 57 (4): 509–26. doi:10.1124 / pr.57.4.11. PMID 16382105. S2CID 11588492.
^ Donaldson MR, Yoon G, Fu YH, Ptacek LJ (2004). „Andersen-Tawilův syndrom: model klinické variability, pleiotropie a genetické heterogenity“. Ann. Med. 36 Suppl 1: 92–7. doi:10.1080/17431380410032490. PMID 15176430. S2CID 7362563.
^ Priori SG, Pandit SV, Rivolta I, Berenfeld O, Ronchetti E, Dhamoon A, Napolitano C, Anumonwo J, di Barletta MR, Gudapakkam S, Bosi G, Stramba-Badiale M, Jalife J (duben 2005). „Nová forma syndromu krátkého QT (SQT3) je způsobena mutací genu KCNJ2“. Circ. Res. 96 (7): 800–7. doi:10.1161 / 01.RES.0000162101.76263.8c. PMID 15761194.
^ Gradinaru V, Zhang F, Ramakrishnan C, Mattis J, Prakash R, Diester I, Goshen I, Thompson KR, Deisseroth K (duben 2010). „Molekulární a buněčné přístupy k diverzifikaci a rozšiřování optogenetiky“. Buňka. 141 (1): 154–65. doi:10.1016 / j.cell.2010.02.037. PMC 4160532. PMID 20303157.
^ Zhang, De-Yong; Lau, Chu-Pak; Li, Gui-Rong (01.04.2009). „Lidský kanál Kir2.1 nese přechodný vnější draslíkový proud s vnitřní korekcí“. Archiv Pflügers: European Journal of Physiology. 457 (6): 1275–1285. doi:10.1007 / s00424-008-0608-0. ISSN 1432-2013. PMID 19002489. S2CID 3120804.
^ Nehring RB, Wischmeyer E, Döring F, Veh RW, Sheng M, Karschin A (2000). „Neuronální dovnitř usměrňující K (+) kanály se odlišně spojují s PDZ proteiny rodiny PSD-95 / SAP90“. J. Neurosci. 20 (1): 156–62. doi:10.1523 / JNEUROSCI.20-01-00156.2000. PMC 6774109. PMID 10627592.
^ Kurschner C, Yuzaki M (1999). „Neuronální interleukin-16 (NIL-16): protein s dvojí funkcí PDZ domény“. J. Neurosci. 19 (18): 7770–80. doi:10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450. PMID 10479680.
^ Grishin A, Li H, Levitan ES, Zaks-Makhina E (2006). „Identifikace faktoru 1 (TRAK2) interagujícího s receptorem gama-aminomáselné jako faktoru přenosu pro kanál K + Kir2.1“. J. Biol. Chem. 281 (40): 30104–11. doi:10,1074 / jbc.M602439200. PMID 16895905.

Další čtení

Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE a kol. (2006). "International Union of Pharmacology. LIV. Nomenklatura and molekulárních vztahů dovnitř směřujících draslíkových kanálů". Pharmacol. Rev. 57 (4): 509–26. doi:10.1124 / pr.57.4.11. PMID 16382105. S2CID 11588492.
Wood LS, Tsai TD, Lee KS, Vogeli G (1995). "Klonování a funkční exprese lidského genu, hIRK1, kódující K + -kanál vnitřního usměrňovače". Gen. 163 (2): 313–7. doi:10.1016 / 0378-1119 (95) 00244-Z. PMID 7590287.
Kubo Y, Baldwin TJ, Jan YN, Jan LY (1993). Msgstr "Primární struktura a funkční vyjádření draslíkového kanálu dovnitř usměrňovače". Příroda. 362 (6416): 127–33. Bibcode:1993Natur.362..127K. doi:10.1038 / 362127a0. PMID 7680768. S2CID 4243856.
Raab-Graham KF, Radeke CM, Vandenberg CA (1995). „Molekulární klonování a exprese draslíkového kanálu dovnitř usměrňovače lidského srdce“. NeuroReport. 5 (18): 2501–5. doi:10.1097/00001756-199412000-00024. PMID 7696590.
Ashen MD, O'Rourke B, Kluge KA a kol. (1995). "Kanál vnitřního usměrňovače K + z lidského srdce a mozku: klonování a stabilní exprese v lidské buněčné linii". Dopoledne. J. Physiol. 268 (1 Pt 2): H506–11. doi:10.1152 / ajpheart.1995.268.1.H506. PMID 7840300.
Tang W, Qin CL, Yang XC (1996). "Klonování, lokalizace a funkční exprese draselného kanálu dovnitř usměrňovače lidského mozku (hIRK1)". Přijměte. Kanály. 3 (3): 175–83. PMID 8821791.
Tare M, Prestwich SA, Gordienko DV a kol. (1998). "Vnitřně usměrňující proud celé buňky draslíku v eozinofilech lidské krve". J. Physiol. 506 (2): 303–18. doi:10.1111 / j.1469-7793.1998.303bw.x. PMC 2230727. PMID 9490857.
Rae JL, Shepard AR (1998). „Vnitřně usměrňující draslíkové kanály v epitelu čočky jsou z rodiny IRK1 (Kir 2.1)“. Exp. Eye Res. 66 (3): 347–59. doi:10.1006 / exer.1997.0432. PMID 9533862.
Kurschner C, Yuzaki M (1999). „Neuronální interleukin-16 (NIL-16): protein s dvojí funkcí PDZ domény“. J. Neurosci. 19 (18): 7770–80. doi:10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450. PMID 10479680.
Tucker SJ, Ashcroft FM (1999). "Mapování fyzické interakce mezi intracelulárními doménami dovnitř usměrňujícího draslíkového kanálu, Kir6.2". J. Biol. Chem. 274 (47): 33393–7. doi:10.1074 / jbc.274.47.33393. PMID 10559219.
Nehring RB, Wischmeyer E, Döring F a kol. (2000). „Neuronální dovnitř usměrňující K (+) kanály se odlišně spojují s PDZ proteiny rodiny PSD-95 / SAP90“. J. Neurosci. 20 (1): 156–62. doi:10.1523 / JNEUROSCI.20-01-00156.2000. PMC 6774109. PMID 10627592.
Leonoudakis D, Mailliard W, Wingerd K a kol. (2001). "Inward rectifier draslíkový kanál Kir2.2 je spojen s proteinem SAP97 spojeným se synapse". J. Cell Sci. 114 (Pt 5): 987–98. PMID 11181181.
Derst C, Karschin C, Wischmeyer E a kol. (2001). "Genetické a funkční propojení podjednotek kanálu Kir5.1 a Kir2.1". FEBS Lett. 491 (3): 305–11. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 02202-5. PMID 11240146. S2CID 14452157.
Stockklausner C, Ludwig J, Ruppersberg JP, Klöcker N (2001). Msgstr "Sekvenční motiv odpovědný za export ER a povrchovou expresi kanálů K (+) vnitřního usměrňovače Kir2.0". FEBS Lett. 493 (2–3): 129–33. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 02286-4. PMID 11287009. S2CID 19230587.
Dart C, Leyland ML (2001). „Cílení proteinu kotvícího A kinázu, AKAP79, na dovnitř usměrňující draslíkový kanál, Kir2.1“. J. Biol. Chem. 276 (23): 20499–505. doi:10,1074 / jbc.M101425200. PMID 11287423.
Plaster NM, Tawil R, Tristani-Firouzi M, et al. (2001). „Mutace v Kir2.1 způsobují vývojové a epizodické elektrické fenotypy Andersenova syndromu“. Buňka. 105 (4): 511–9. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00342-7. PMID 11371347. S2CID 17015195.
Jeong JS, Lee HJ, Jung JS a kol. (2001). "Charakterizace dovnitř usměrňující K (+) vodivosti přes bazolaterální membránu tracheálního epitelu krysy". Biochem. Biophys. Res. Commun. 288 (4): 914–20. doi:10.1006 / bbrc.2001.5831. PMID 11688996.
Giovannardi S, Forlani G, Balestrini M a kol. (2002). "Modulace draslíkového kanálu dovnitř usměrňovače IRK1 pomocí signální dráhy Ras". J. Biol. Chem. 277 (14): 12158–63. doi:10,1074 / jbc.M110466200. PMID 11809752.
Preisig-Müller R, Schlichthörl G, Goerge T a kol. (2002). „Heteromerizace draselných kanálů Kir2.x přispívá k fenotypu Andersenova syndromu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (11): 7774–9. Bibcode:2002PNAS ... 99.7774P. doi:10.1073 / pnas.102609499. PMC 124349. PMID 12032359.
Ai T, Fujiwara Y, Tsuji K a kol. (2002). „Nová mutace KCNJ2 u familiární periodické paralýzy s komorovou dysrytmií“. Oběh. 105 (22): 2592–4. doi:10.1161 / 01.CIR.0000019906.35135.A3. PMID 12045162.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o syndromu Andersen-Tawil
OMIM záznamy o Anderson-Tawilově syndromu
KCNJ2 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Kanál Kir2.1 + v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000123700 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041695 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[5] Hansen, SB (květen 2015). „Lipidový agonismus: PIP2 paradigma iontových kanálů řízených ligandem“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - molekulární a buněčná biologie lipidů. 1851 (5): 620–8. doi:10.1016 / j.bbalip.2015.01.011. PMC 4540326. PMID 25633344.

[pmid7696590-6] Raab-Graham KF, Radeke CM, Vandenberg CA (1994). „Molekulární klonování a exprese draslíkového kanálu dovnitř usměrňovače lidského srdce“. NeuroReport. 5 (18): 2501–5. doi:10.1097/00001756-199412000-00024. PMID 7696590.

[pmid11240146-7] Derst C, Karschin C, Wischmeyer E, Hirsch JR, Preisig-Müller R, Rajan S, Engel H, Grzeschik K, Daut J, Karschin A (2001). "Genetické a funkční propojení podjednotek kanálu Kir5.1 a Kir2.1". FEBS Lett. 491 (3): 305–11. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 02202-5. PMID 11240146. S2CID 14452157.

[pmid16382105-8] Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, Lazdunski M, Nichols CG, Seino S, Vandenberg CA (2005). „International Union of Pharmacology. LIV. Nomenklatura and molekulárních vztahů dovnitř usměrňujících draslíkových kanálů“. Pharmacol. Rev. 57 (4): 509–26. doi:10.1124 / pr.57.4.11. PMID 16382105. S2CID 11588492.

[pmid15176430-9] Donaldson MR, Yoon G, Fu YH, Ptacek LJ (2004). „Andersen-Tawilův syndrom: model klinické variability, pleiotropie a genetické heterogenity“. Ann. Med. 36 Suppl 1: 92–7. doi:10.1080/17431380410032490. PMID 15176430. S2CID 7362563.

[pmid15761194-10] Priori SG, Pandit SV, Rivolta I, Berenfeld O, Ronchetti E, Dhamoon A, Napolitano C, Anumonwo J, di Barletta MR, Gudapakkam S, Bosi G, Stramba-Badiale M, Jalife J (duben 2005). „Nová forma syndromu krátkého QT (SQT3) je způsobena mutací genu KCNJ2“. Circ. Res. 96 (7): 800–7. doi:10.1161 / 01.RES.0000162101.76263.8c. PMID 15761194.

[pmid20303157-11] Gradinaru V, Zhang F, Ramakrishnan C, Mattis J, Prakash R, Diester I, Goshen I, Thompson KR, Deisseroth K (duben 2010). „Molekulární a buněčné přístupy k diverzifikaci a rozšiřování optogenetiky“. Buňka. 141 (1): 154–65. doi:10.1016 / j.cell.2010.02.037. PMC 4160532. PMID 20303157.

[12] Zhang, De-Yong; Lau, Chu-Pak; Li, Gui-Rong (01.04.2009). „Lidský kanál Kir2.1 nese přechodný vnější draslíkový proud s vnitřní korekcí“. Archiv Pflügers: European Journal of Physiology. 457 (6): 1275–1285. doi:10.1007 / s00424-008-0608-0. ISSN 1432-2013. PMID 19002489. S2CID 3120804.

[pmid10627592-13] Nehring RB, Wischmeyer E, Döring F, Veh RW, Sheng M, Karschin A (2000). „Neuronální dovnitř usměrňující K (+) kanály se odlišně spojují s PDZ proteiny rodiny PSD-95 / SAP90“. J. Neurosci. 20 (1): 156–62. doi:10.1523 / JNEUROSCI.20-01-00156.2000. PMC 6774109. PMID 10627592.

[pmid10479680-14] Kurschner C, Yuzaki M (1999). „Neuronální interleukin-16 (NIL-16): protein s dvojí funkcí PDZ domény“. J. Neurosci. 19 (18): 7770–80. doi:10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450. PMID 10479680.

[pmid16895905-15] Grishin A, Li H, Levitan ES, Zaks-Makhina E (2006). „Identifikace faktoru 1 (TRAK2) interagujícího s receptorem gama-aminomáselné jako faktoru přenosu pro kanál K + Kir2.1“. J. Biol. Chem. 281 (40): 30104–11. doi:10,1074 / jbc.M602439200. PMID 16895905.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]