SCN3A - SCN3A
Sodíkový kanál, napěťově řízený, typ III, alfa podjednotka (SCN3A) je protein že u lidí je kódován Nav1.3 gen.[5]
Funkce
Napěťově řízené sodíkové kanály jsou transmembránový glykoprotein komplexy složené z velké alfa podjednotky s 24 transmembránovými doménami a jednou nebo více regulačními beta podjednotkami. Jsou zodpovědní za vytváření a šíření akční potenciály v neuronech a svalech. Tento gen kóduje jednoho člena rodiny genů alfa podjednotky sodíkového kanálu a nachází se v klastru pěti genů alfa podjednotky na chromozomu 2. Pro tento gen bylo nalezeno několik variant transkriptů kódujících různé izoformy.[5]
SCN3A se podílí na skládání člověka mozková kůra, proces zvaný „gyrifikace ", a ovlivňuje produkci řeči oblasti mozku.[6]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000153253 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000057182 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b "Entrez Gene: SCN3A sodíkový kanál, napěťově řízený, typ III, alfa podjednotka".
- ^ Smith RS, Kenny CJ, Ganesh V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN a kol. (Září 2018). „Sodný kanál SCN3A (NaPROTI1.3) Regulace lidského mozkového kortikálního skládání a vývoje orálního motoru ". Neuron. 99 (5): 905–913.e7. doi:10.1016 / j.neuron.2018.07.052. PMC 6226006. PMID 30146301.
Další čtení
- Catterall WA, Goldin AL, Waxman SG (prosinec 2005). „International Union of Pharmacology. XLVII. Nomenklatura a strukturně-funkční vztahy napěťově řízených sodíkových kanálů“. Farmakologické recenze. 57 (4): 397–409. doi:10.1124 / pr.57.4.4. PMID 16382098. S2CID 7332624.
- Malo MS, Srivastava K, Andresen JM, Chen XN, Korenberg JR, Ingram VM (duben 1994). „Cílené procházení genů polymerázovou řetězovou reakcí s nízkou stringencí: přiřazení domnělého genu sodíkového kanálu lidského mozku (SCN3A) chromozomu 2q24-31“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 91 (8): 2975–9. doi:10.1073 / pnas.91.8.2975. PMC 43497. PMID 8159690.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Lu CM, Brown GB (únor 1998). „Izolace genu sodíkového kanálu lidského mozku kódujícího dvě izoformy alfa podjednotky podtypu III“. Journal of Molecular Neuroscience. 10 (1): 67–70. doi:10.1007 / BF02737087. PMID 9589372. S2CID 2533542.
- Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (únor 2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVI. Kompletní sekvence 150 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 7 (1): 65–73. doi:10.1093 / dnares / 7.1.65. PMID 10718198.
- Gotthardt M, Trommsdorff M, Nevitt MF, Shelton J, Richardson JA, Stockinger W, Nimpf J, Herz J (srpen 2000). „Interakce rodiny genů pro lipoproteinové receptory s nízkou hustotou s cytosolickým adaptérem a proteiny lešení naznačují různé biologické funkce v buněčné komunikaci a signální transdukci“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (33): 25616–24. doi:10,1074 / jbc.M000955200. PMID 10827173.
- Chen YH, Dale TJ, Romanos MA, Whitaker WR, Xie XM, Clare JJ (prosinec 2000). "Klonování, distribuce a funkční analýza sodíkového kanálu typu III z lidského mozku". Evropský žurnál neurovědy. 12 (12): 4281–9. doi:10.1046 / j.1460-9568.2000.01336.x. PMID 11122339.
- Kasai N, Fukushima K, Ueki Y, Prasad S, Nosakowski J, Sugata K, Sugata A, Nishizaki K, Meyer NC, Smith RJ (únor 2001). "Genomické struktury SCN2A a SCN3A - kandidátské geny pro hluchotu na lokusu DFNA16". Gen. 264 (1): 113–22. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00594-1. PMID 11245985.
- Whitaker WR, Faull RL, Dragunow M, Mee EW, Emson PC, Clare JJ (2001). "Změny v mRNA kódujících napěťově řízené sodíkové kanály typu II a III v lidském epileptickém hipokampu". Neurovědy. 106 (2): 275–85. doi:10.1016 / S0306-4522 (01) 00212-3. PMID 11566500. S2CID 26385238.
- Weiss LA, Escayg A, Kearney JA, Trudeau M, MacDonald BT, Mori M, Reichert J, Buxbaum JD, Meisler MH (únor 2003). „Sodné kanály SCN1A, SCN2A a SCN3A u familiárního autismu“. Molekulární psychiatrie. 8 (2): 186–94. doi:10.1038 / sj.mp.4001241. PMID 12610651.
- Shah BS, Rush AM, Liu S, Tyrrell L, Black JA, Dib-Hajj SD, Waxman SG (srpen 2004). „Contactin se asociuje se sodíkovým kanálem Nav1.3 v nativních tkáních a zvyšuje hustotu kanálu na povrchu buňky“. The Journal of Neuroscience. 24 (33): 7387–99. doi:10.1523 / JNEUROSCI.0322-04.2004. PMC 6729770. PMID 15317864.
- Thimmapaya R, Neelands T, Niforatos W, Davis-Taber RA, Choi W, Putman CB, Kroeger PE, Packer J, Gopalakrishnan M, Faltynek CR, Surowy CS, Scott VE (červenec 2005). Msgstr "Distribuce a funkční charakterizace lidských variant sestřihu Nav1.3". Evropský žurnál neurovědy. 22 (1): 1–9. doi:10.1111 / j.1460-9568.2005.04155.x. PMID 16029190. S2CID 30185095.
- Platoshyn O, Remillard CV, Fantozzi I, Sison T, Yuan JX (listopad 2005). „Identifikace funkčních napěťově řízených Na (+) kanálů v kultivovaných buňkách hladkého svalstva lidské plicní tepny“. Archiv Pflügers. 451 (2): 380–387. doi:10.1007 / s00424-005-1478-3. PMC 1351366. PMID 16052353.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (leden 2006 ). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Výzkum genomu. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Martin MS, Tang B, Ta N, Escayg A (srpen 2007). "Charakterizace 5 'nepřekládaných oblastí napěťově řízených sodíkových kanálů SCN1A, SCN2A a SCN3A a identifikace cis-konzervovaných nekódujících sekvencí". Genomika. 90 (2): 225–35. doi:10.1016 / j.ygeno.2007.04.006. PMC 2637551. PMID 17544618.
externí odkazy
- SCN3A + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
![]() | Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |