MCOLN3 - MCOLN3 - Wikipedia

MCOLN3
Identifikátory
Aliasy	MCOLN3, TRP-ML3, TRPML3, mukolipin 3
Externí ID	OMIM: 607400 MGI: 1890500 HomoloGene: 10118 Genové karty: MCOLN3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	85,048,500 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	146,141,806 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita vápníkového kanálu; • vazba lipidů; • aktivita kationového kanálu; • Aktivita kanálu uvolňujícího vápník citlivý na NAADP;
Buněčná složka	• buněčná membrána; • membrána; • cytoplazma; • integrální součást membrány; • autofagosomová membrána; • lysozom; • lysozomální membrána; • endozom; • cytoplazmatický váček; • časná endosomová membrána; • membrána pozdního endozomu;
Biologický proces	• diferenciace sluchových receptorů; • iontový transport; • pohybové chování; • transmembránový transport vápenatých iontů; • uvolňování sekvestrovaného iontu vápníku do cytosolu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	55283
	171166
	ENSG00000055732
	ENSMUSG00000036853
	Q8TDD5
	Q8R4F0
	NM_001253693; NM_018298
	NM_134160
	NP_001240622; NP_060768
	NP_598921
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Mukolipin-3 také známý jako TRPML3 (přechodný kationtový kanál potenciálního kanálu, podrodina mukolipinu, člen 3) je a protein že u lidí je kódován MCOLN3 gen.^[5] Je členem malé rodiny TRPML kanály, podskupina velké rodiny proteinů TRP iontové kanály.^[6]

Gen

V člověku je MCOLN3 gen se nachází na krátkém rameni chromozom 1 v 1p22.3. Gen je rozdělen na 12 exony, což znamená otevřený čtecí rámec 1659 nukleotidů. Kódovaný protein, TRPML3, má 553 aminokyselin s předpokládanou molekulovou hmotností ≈64 kDa. Výpočtové analýzy sekundární struktury předpovídají přítomnost šesti transmembránové domény, iontový transportní motiv (PF00520) a a přechodný receptorový potenciál motiv (PS50272). V myši Mcoln3, se nachází na distálním konci chromozom 3 v cytogenetickém pásmu qH2. Lidské a myší proteiny TRPML3 sdílejí 91% sekvenční identitu.^[7]Všechny druhy obratlovců, pro které je k dispozici genomová sekvence, jsou nositeli MCOLN3 gen. Homologové z MCOLN3 jsou také přítomny v genomu hmyzu (Drosophila melanogaster ), hlístice (Caenorhabditis elegans ), mořský ježek (Strongylocentrotus purpuratus ) a nižší organismy včetně Hydra a Dictyostelium.

Výraz

Funkce

TRPML3 je vnitřně opravující kation kanál.^[5]

Genetika

Fenotypy

Mutace genu MCOLN3 u myší mají za následek sluch vlásková buňka smrt a hluchota.^[8]

Ligandy

Agonisté (aktivátoři kanálů)

ML-SA1 (neselektivní vs. TRPML1 )
SN-2 (vysoce selektivní pro TRPML3)

Viz také

přechodný kationtový kanál potenciálního kanálu, podrodina mukolipinu, člen 1 (MCOLN1 )
přechodný kationtový kanál potenciálního kanálu, podrodina mukolipinu, člen 2 (MCOLN2 )

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000055732 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036853 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (prosinec 2005). „International Union of Pharmacology. XLIX. Nomenklatura a vztahy struktury a funkce přechodných kanálů potenciálních receptorů“. Pharmacol. Rev. 57 (4): 427–50. doi:10.1124 / pr.57.4.6. PMID 16382100.
^ Noben-Trauth K (leden 2011). „Kapitola 13: TRPML3“. In Islam MS (ed.). Kanály potenciálu přechodného přijímače. Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 704. Berlín: Springer. str. 700. ISBN 978-94-007-0264-6.
^ Noben-Trauth, Konrad (2011). "Kanál TRPML3: Od genu k funkci". Kanály potenciálu přechodného přijímače. Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 704. s. 229–237. doi:10.1007/978-94-007-0265-3_13. ISBN 978-94-007-0264-6. PMID 21290299.
^ Nagata K, Zheng L, Madathany T, Castiglioni AJ, Bartles JR, García-Añoveros J (leden 2008). „Mutace hluchoty varitint-waddler (Va) v TRPML3 generuje konstitutivní proudy směřující dovnitř a způsobuje degeneraci buněk“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 105 (1): 353–8. doi:10.1073 / pnas.0707963105. PMC 2224216. PMID 18162548.

Další čtení

Venkatachalam K, Hofmann T, Montell C (2006). „Lysozomální lokalizace TRPML3 závisí na TRPML2 a proteinu TRPML1 spojeném s mukolipidózou“. J. Biol. Chem. 281 (25): 17517–27. doi:10,1074 / jbc.M600807200. PMC 4196876. PMID 16606612.
Fares H, Greenwald I (2001). „Regulace endocytózy pomocí CUP-5, homologu mukolipinu-1 Caenorhabditis elegans“. Nat. Genet. 28 (1): 64–8. doi:10.1038/88281. PMID 11326278.
Kim HJ, Li Q, Tjon-Kon-Sang S a kol. (2008). „Nový způsob regulace TRPML3 absencí extracytosolického pH ve fenotypu varitint-waddler“. EMBO J.. 27 (8): 1197–205. doi:10.1038 / emboj.2008.56. PMC 2367400. PMID 18369318.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Grimm C, Jörs S, Heller S (2009). "Život a smrt smyslových vlasových buněk exprimujících konstitutivně aktivní TRPML3". J. Biol. Chem. 284 (20): 13823–31. doi:10,1074 / jbc.M809045200. PMC 2679483. PMID 19299509.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Kim HJ, Li Q, Tjon-Kon-Sang S a kol. (2007). "Mutace zesílení funkce v TRPML3 způsobuje myší fenotyp Varitint-Waddler". J. Biol. Chem. 282 (50): 36138–42. doi:10.1074 / jbc.C700190200. PMID 17962195.
Di Palma F, Belyantseva IA, Kim HJ a kol. (2002). „Mutace v Mcoln3 spojené s hluchotou a defekty pigmentace u myší varitint-waddler (Va)“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (23): 14994–9. doi:10.1073 / pnas.222425399. PMC 137533. PMID 12403827.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.

externí odkazy

MCOLN3 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000055732 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036853 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid16382100-5] A ^b Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (prosinec 2005). „International Union of Pharmacology. XLIX. Nomenklatura a vztahy struktury a funkce přechodných kanálů potenciálních receptorů“. Pharmacol. Rev. 57 (4): 427–50. doi:10.1124 / pr.57.4.6. PMID 16382100.

[Noben-Trauth_2011-6] Noben-Trauth K (leden 2011). „Kapitola 13: TRPML3“. In Islam MS (ed.). Kanály potenciálu přechodného přijímače. Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 704. Berlín: Springer. str. 700. ISBN 978-94-007-0264-6.

[7] Noben-Trauth, Konrad (2011). "Kanál TRPML3: Od genu k funkci". Kanály potenciálu přechodného přijímače. Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 704. s. 229–237. doi:10.1007/978-94-007-0265-3_13. ISBN 978-94-007-0264-6. PMID 21290299.

[pmid18162548-8] Nagata K, Zheng L, Madathany T, Castiglioni AJ, Bartles JR, García-Añoveros J (leden 2008). „Mutace hluchoty varitint-waddler (Va) v TRPML3 generuje konstitutivní proudy směřující dovnitř a způsobuje degeneraci buněk“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 105 (1): 353–8. doi:10.1073 / pnas.0707963105. PMC 2224216. PMID 18162548.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]