Kanál řízený cyklickými nukleotidy alfa 1 - Cyclic nucleotide-gated channel alpha 1 - Wikipedia

CNGA1
Identifikátory
Aliasy	CNGA1, CNCG, CNCG1, CNG-1, CNG1, RCNC1, RCNCa, RCNCalpha, RP49, kanál alfa 1 s cyklickým nukleotidem, kanál alfa 1 s cyklickým nukleotidem, kanál alfa 1 s cyklickým nukleotidem
Externí ID	OMIM: 123825 MGI: 88436 HomoloGene: 55432 Genové karty: CNGA1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	48,016,672 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	72,644,275 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • aktivita aktivovaného kationtového kanálu aktivovaná intracelulárním cyklickým nukleotidem; • aktivita iontového kanálu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • napěťově řízená aktivita draslíkového kanálu; • cGMP vazba; • aktivita intracelulárního cAMP aktivovaného kationtového kanálu; • aktivita intracelulárního cGMP aktivovaného kationtového kanálu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • buněčná membrána; • vnější segment fotoreceptoru; • integrální součást plazmatické membrány; • fotoreceptorová membrána vnějšího segmentu;
Biologický proces	• reakce na podnět; • regulace signální dráhy zprostředkované rhodopsinem; • regulace membránového potenciálu; • iontový transport; • kationová transmembránová doprava; • transmembránová doprava; • Vizuální vnímání; • rhodopsinem zprostředkovaná signální dráha; • transmembránový transport draselných iontů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1259
	12788
	ENSG00000198515
	ENSMUSG00000067220
	P29973
	P29974
	NM_000087; NM_001142564; NM_001379270
	NM_007723
	NP_000078; NP_001136036; NP_001366199; NP_000078.2
	NP_031749
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kanál řízený cyklickými nukleotidy alfa 1, také známý jako CNGA1, je člověk gen kódování iontový kanál protein.^[5] Heterologicky exprimovaný CNGA1 může tvořit funkční kanál, který je propustný pro vápník.^[6] v tyčové fotoreceptory, avšak CNGA1 tvoří heterotetramer s CNGB1 v poměru 3: 1.^[7]^[8]^[9] Přidání CNGB1 kanál dodává změněné vlastnosti včetně rychlejší kinetiky kanálu a většího proudu aktivovaného cAMP.^[10] Když světlo zasáhne tyčové fotoreceptory, koncentrace cGMP se sníží, což způsobí rychlé uzavření kanálů CNGA1 / B1, a proto hyperpolarizace membránového potenciálu.

Viz také

Cyklický nukleotidem řízený iontový kanál

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198515 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000067220 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: CNGA1 cyklický nukleotidem řízený kanál alfa 1“. Ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-08-02.
^ Kaupp, U. Benjamin; Niidome, Tetsuhiro; Tanabe, Tsutomu; Terada, Shoichi; Bönigk, Wolfgang; Stühmer, Walter; Cook, Neil J .; Kangawa, Kenji; Matsuo, Hisayuki (prosinec 1989). "Primární struktura a funkční exprese z komplementární DNA tyčového fotoreceptoru cyklického kanálu řízeného GMP". Příroda. 342 (6251): 762–766. Bibcode:1989 Natur.342..762K. doi:10.1038 / 342762a0. hdl:11858 / 00-001M-0000-002B-B7A4-3. ISSN 0028-0836. PMID 2481236. S2CID 4254661.
^ Zheng, Jie; Trudeau, Matthew C .; Zagotta, William N. (prosinec 2002). „Kanály s cyklickými nukleotidy s tyčí mají stechiometrii tří podjednotek CNGA1 a jedné podjednotky CNGB1“. Neuron. 36 (5): 891–896. doi:10.1016 / s0896-6273 (02) 01099-1. ISSN 0896-6273. PMID 12467592. S2CID 15365006.
^ Zhong, Haining; Molday, Laurie L .; Molday, Robert S .; Yau, King-Wai (listopad 2002). „Heteromerní kanál s cyklickým nukleotidem přijímá stechiometrii 3A: 1B“. Příroda. 420 (6912): 193–198. Bibcode:2002 Natur.420..193Z. doi:10.1038 / nature01201. ISSN 0028-0836. PMC 2877395. PMID 12432397.
^ Weitz, Dietmar; Ficek, Nicole; Kremmer, Elisabeth; Bauer, Paul J .; Kaupp, U.Benjamin (prosinec 2002). „Stechiometrie podjednotky kanálu CNG fotoreceptorů s tyčinkami“. Neuron. 36 (5): 881–889. doi:10.1016 / s0896-6273 (02) 01098-x. ISSN 0896-6273. PMID 12467591. S2CID 17176092.
^ Chen, T.-Y .; Peng, Y.-W .; Dhallan, R. S .; Ahamed, B .; Reed, R. R .; Yau, K.-W. (Duben 1993). „Nová podjednotka kationtového kanálu s cyklickým nukleotidem v sítnicových prutech“. Příroda. 362 (6422): 764–767. Bibcode:1993 Natur.362..764C. doi:10.1038 / 362764a0. ISSN 0028-0836. PMID 7682292. S2CID 4350775.

Další čtení

Hofmann F, Biel M, Kaupp UB (prosinec 2005). "International Union of Pharmacology. LI. Nomenklatura and structure-function relationships of cyclic nucleotide-regulované kanály". Farmakologické recenze. 57 (4): 455–62. doi:10.1124 / pr.57.4.8. PMID 16382102. S2CID 45853869.
Pittler SJ, Lee AK, Altherr MR, Howard TA, Seldin MF, Hurwitz RL, Wasmuth JJ, Baehr W (březen 1992). "Primární struktura a chromozomální lokalizace lidského a myšího tyčového fotoreceptorového cGMP-kationového kanálu". The Journal of Biological Chemistry. 267 (9): 6257–62. PMID 1372902.
Arsenault TV, Sauder DN, Harley CB, McKenzie RC (březen 1992). "Identifikace a charakterizace parciální cDNA exprimující aktivitu podobnou interleukinu-1 v keratinocytech". Molekulární imunologie. 29 (3): 431–8. doi:10.1016 / 0161-5890 (92) 90031-R. PMID 1372959.
Dhallan RS, Macke JP, Eddy RL, Show TB, Reed RR, Yau KW, Nathans J (srpen 1992). „Lidský tyčový fotoreceptorový kanál s cGMP: aminokyselinová sekvence, genová struktura a funkční exprese“. The Journal of Neuroscience. 12 (8): 3248–56. doi:10.1523 / JNEUROSCI.12-08-03248.1992. PMC 6575660. PMID 1379636.
Dryja TP, Finn JT, Peng YW, McGee TL, Berson EL, Yau KW (říjen 1995). „Mutace v genu kódujícím alfa podjednotku prutového kanálu s cGMP v autosomálně recesivní retinitis pigmentosa“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 92 (22): 10177–81. Bibcode:1995PNAS ... 9210177D. doi:10.1073 / pnas.92.22.10177. PMC 40759. PMID 7479749.
Distler M, Biel M, Flockerzi V, Hofmann F (listopad 1994). „Exprese cyklických kationtových kanálů řízených cyklickými nukleotidy v nesenzorických tkáních a buňkách (PDF). Neurofarmakologie. 33 (11): 1275–82. doi:10.1016/0028-3908(94)90027-2. PMID 7532814. S2CID 35784152.
Griffin CA, Ding CL, Jabs EW, Hawkins AL, Li X, Levine MA (duben 1993). "Gen lidské kationtové cGMP-kationtového genu mapuje chromozomální in situ hybridizaci na 4p12 -> centromeru". Genomika. 16 (1): 302–3. doi:10.1006 / geno.1993.1187. PMID 7683629.
Hillier LD, Lennon G, Becker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S, Dietrich N, DuBuque T, Favello A, Gish W, Hawkins M, Hultman M, Kucaba T, Lacy M, Le M, Le N, Mardis E Moore B, Morris M, Parsons J, Prange C, Rifkin L, Rohlfing T, Schellenberg K, Bento Soares M, Tan F, Thierry-Meg J, Trevaskis E, Underwood K, Wohldman P, Waterston R, Wilson R, Marra M (září 1996). „Generování a analýza 280 000 lidských sekvenčních značek“. Výzkum genomu. 6 (9): 807–28. doi:10,1101 / gr. 6.807. PMID 8889549.
Paloma E, Martínez-Mir A, García-Sandoval B, Ayuso C, Vilageliu L, Gonzàlez-Duarte R, Balcells S (říjen 2002). „Nová homozygotní mutace v alfa podjednotce tyčového cGMP řízeného kanálu (CNGA1) u dvou španělských sourozenců postižených autosomálně recesivní retinitis pigmentosa“. Journal of Medical Genetics. 39 (10): 66e – 66. doi:10,1136 / jmg.39.10.e66. PMC 1734976. PMID 12362048.
Cheng CH, Yew DT, Kwan HY, Zhou Q, Huang Y, Liu Y, Chan WY, Yao X (říjen 2002). „Endogenní RNA transkript antisense k mRNA kationtového kanálu CNG (alfa) 1“. Molekulární biologie buňky. 13 (10): 3696–705. doi:10,1091 / mbc.E02-03-0127. PMC 129976. PMID 12388767.
Zhong H, Molday LL, Molday RS, Yau KW (listopad 2002). „Heteromerní kanál s cyklickým nukleotidem přijímá stechiometrii 3A: 1B“. Příroda. 420 (6912): 193–8. Bibcode:2002 Natur.420..193Z. doi:10.1038 / nature01201. PMC 2877395. PMID 12432397.
Zheng J, Trudeau MC, Zagotta WN (prosinec 2002). „Tyčové cyklické nukleotidové kanály mají stechiometrii tří podjednotek CNGA1 a jedné podjednotky CNGB1“. Neuron. 36 (5): 891–6. doi:10.1016 / S0896-6273 (02) 01099-1. PMID 12467592. S2CID 15365006.
Kang K, Bauer PJ, Kinjo TG, Szerencsei RT, Bönigk W, Winkfein RJ, Schnetkamp PP (duben 2003). „Sestava retinálních tyčinek nebo kuželů Na (+) / Ca (2 +) - K (+) výměnných oligomerů s cGMP-podřízenými kanálovými podjednotkami, jak bylo testováno heterologně exprimovanými cDNA“ (PDF). Biochemie. 42 (15): 4593–600. doi:10.1021 / bi027276z. PMID 12693957.
Zhang Q, Zulfiqar F, Riazuddin SA, Xiao X, Ahmad Z, Riazuddin S, Hejtmancik JF (listopad 2004). „Autosomálně recesivní retinitis pigmentosa v pákistánské rodině mapována na CNGA1 s identifikací nové mutace“. Molekulární vidění. 10: 884–9. PMID 15570217.
Shi F, Perez E, Wang T, Peitz B, Lapolt PS (2005). „Fázová a buněčná specifická exprese rozpustné podjednotky alfa a beta guanylylcyklázy, cGMP-závislá protein kináza I alfa a beta, a podjednotka kanálu s cyklickým nukleotidem řízeným kanálem ve varlatech krys.“ Journal of Andrology. 26 (2): 258–63. doi:10.1002 / j.1939-4640.2005.tb01093.x. PMID 15713832.

externí odkazy

Položka GeneReviews / NCBI / NIH / UW v přehledu Retinitis Pigmentosa
CNGA1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198515 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000067220 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: CNGA1 cyklický nukleotidem řízený kanál alfa 1“. Ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-08-02.

[6] Kaupp, U. Benjamin; Niidome, Tetsuhiro; Tanabe, Tsutomu; Terada, Shoichi; Bönigk, Wolfgang; Stühmer, Walter; Cook, Neil J .; Kangawa, Kenji; Matsuo, Hisayuki (prosinec 1989). "Primární struktura a funkční exprese z komplementární DNA tyčového fotoreceptoru cyklického kanálu řízeného GMP". Příroda. 342 (6251): 762–766. Bibcode:1989 Natur.342..762K. doi:10.1038 / 342762a0. hdl:11858 / 00-001M-0000-002B-B7A4-3. ISSN 0028-0836. PMID 2481236. S2CID 4254661.

[7] Zheng, Jie; Trudeau, Matthew C .; Zagotta, William N. (prosinec 2002). „Kanály s cyklickými nukleotidy s tyčí mají stechiometrii tří podjednotek CNGA1 a jedné podjednotky CNGB1“. Neuron. 36 (5): 891–896. doi:10.1016 / s0896-6273 (02) 01099-1. ISSN 0896-6273. PMID 12467592. S2CID 15365006.

[8] Zhong, Haining; Molday, Laurie L .; Molday, Robert S .; Yau, King-Wai (listopad 2002). „Heteromerní kanál s cyklickým nukleotidem přijímá stechiometrii 3A: 1B“. Příroda. 420 (6912): 193–198. Bibcode:2002 Natur.420..193Z. doi:10.1038 / nature01201. ISSN 0028-0836. PMC 2877395. PMID 12432397.

[9] Weitz, Dietmar; Ficek, Nicole; Kremmer, Elisabeth; Bauer, Paul J .; Kaupp, U.Benjamin (prosinec 2002). „Stechiometrie podjednotky kanálu CNG fotoreceptorů s tyčinkami“. Neuron. 36 (5): 881–889. doi:10.1016 / s0896-6273 (02) 01098-x. ISSN 0896-6273. PMID 12467591. S2CID 17176092.

[10] Chen, T.-Y .; Peng, Y.-W .; Dhallan, R. S .; Ahamed, B .; Reed, R. R .; Yau, K.-W. (Duben 1993). „Nová podjednotka kationtového kanálu s cyklickým nukleotidem v sítnicových prutech“. Příroda. 362 (6422): 764–767. Bibcode:1993 Natur.362..764C. doi:10.1038 / 362764a0. ISSN 0028-0836. PMID 7682292. S2CID 4350775.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]