1.4 - Cav1.4

CACNA1F
Identifikátory
Aliasy	CACNA1F, AIED, COD3, COD4, CORDX, CORDX3, CSNB2, CSNB2A, CSNBX2, Cav1.4, Cav1.4alpha1, JM8, JMC8, OA2, kanálová podjednotka s kanálem alfa1 F
Externí ID	OMIM: 300110 MGI: 1859639 HomoloGene: 74542 Genové karty: CACNA1F
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	49,233,371 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	7,635,196 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita vápníkového kanálu; • vazba kovových iontů; • napěťově řízená aktivita iontového kanálu; • aktivita iontového kanálu; • napěťově řízená aktivita vápníkového kanálu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita vápníkového kanálu s vysokým napětím;
Buněčná složka	• membrána; • buněčná membrána; • tělo neuronových buněk; • integrální součást membrány; • perikaryon; • vnější segment fotoreceptoru; • komplex vápníkového kanálu s napětím;
Biologický proces	• membránová depolarizace během akčního potenciálu; • reakce na podnět; • regulace signální dráhy receptoru T buněk; • regulace iontového transmembránového transportu; • iontový transport; • detekce světelného podnětu zapojeného do vizuálního vnímání; • Homeostáza T buněk; • transmembránový transport vápenatých iontů; • transmembránová doprava; • transport iontů vápníku; • Vizuální vnímání; • negativní regulace napěťově řízené aktivity vápníkového kanálu; • dovoz iontů vápníku; • srdeční vedení;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	778
	54652
	ENSG00000102001
	ENSMUSG00000031142
	O60840
	Q9JIS7
	NM_001256789; NM_001256790; NM_005183
	NM_019582
	NP_001243718; NP_001243719; NP_005174
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Ca._proti1.4 také známý jako vápníkový kanál, závislý na napětí, typ L, podjednotka alfa 1F (CACNA1F), je člověk gen.^[5]

Tento gen kóduje člena rodiny podjednotek alfa-1; A protein v napěťově závislý vápníkový kanál komplex. Vápníkové kanály zprostředkovávají přítok iontů vápníku do buňky po membránové polarizaci a sestávají z komplexu podjednotek alfa-1, alfa-2 / delta, beta a gama v poměru 1: 1: 1: 1. Alfa-1 podjednotka má 24 transmembránových segmentů a tvoří póry, kterými procházejí ionty do buňky. Existuje několik izoformy každého z proteinů v komplexu, buď kódovaného různými geny, nebo výsledek alternativního sestřihu přepisy. Byly pozorovány alternativní transkripční sestřihové varianty zde popsaného genu, ale nebyly důkladně charakterizovány. Ukázalo se, že mutace v tomto genu způsobují neúplnost Vrozená stacionární noční slepota spojená s X. typ 2 (CSNB2).^[5]

Viz také

Vápníkový kanál

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102001 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031142 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CACNA1F vápníkový kanál, závislý na napětí, typ L, podjednotka alfa 1F“.

Další čtení

Catterall WA, Perez-Reyes E, Snutch TP, Striessnig J (2006). „International Union of Pharmacology. XLVIII. Nomenklatura a strukturně-funkční vztahy napěťově řízených vápníkových kanálů“. Pharmacol. Rev. 57 (4): 411–25. doi:10.1124 / pr.57.4.5. PMID 16382099.
Koenekoop RK, Lopez I, den Hollander AI, et al. (2007). „Genetické testování retinálních dystrofií a dysfunkcí: výhody, dilemata a řešení“. Clin. Experiment. Oftalmol. 35 (5): 473–85. doi:10.1111 / j.1442-9071.2007.01534.x. PMID 17651254.
Tremblay F, Laroche RG, De Becker I (1995). „Elektroretinografická diagnostika neúplné formy vrozené stacionární noční slepoty“. Vision Res. 35 (16): 2383–93. doi:10.1016 / 0042-6989 (95) 00006-L. PMID 7571473.
Bergen AA, ten Brink JB, Riemslag F a kol. (1995). „Lokalizace nového X-vázaného vrozeného stacionárního lokusu noční slepoty: úzké spojení s genovou oblastí retinitis pigmentosa typu RP3“. Hučení. Mol. Genet. 4 (5): 931–5. doi:10,1093 / hmg / 4,5,931. PMID 7633454.
Hillier LD, Lennon G, Becker M a kol. (1997). „Generování a analýza 280 000 lidských sekvenčních značek“. Genome Res. 6 (9): 807–28. doi:10,1101 / gr. 6.807. PMID 8889549.
Bergen AA, ten Brink JB, Riemslag F a kol. (1997). „Nezvratný důkaz o výrazném vrozeném stacionárním ložisku stacionární noční slepoty v Xp21.1“. J. Med. Genet. 33 (10): 869–72. doi:10,1136 / jmg.33.10.869. PMC 1050769. PMID 8933343.
Fisher SE, Ciccodicola A, Tanaka K a kol. (1998). „Predikce exonu na základě sekvence kolem lokusu synaptophysinu odhaluje oblast bohatou na geny obsahující nové geny v lidském proximálním Xp.“ Genomika. 45 (2): 340–7. doi:10.1006 / geno.1997.4941. hdl:11858 / 00-001M-0000-0012-CBE6-7. PMID 9344658.
Strom TM, Nyakatura G, Apfelstedt-Sylla E a kol. (1998). „Gen vápníkového kanálu typu L mutoval v neúplné X-vázané vrozené stacionární noční slepotě“. Nat. Genet. 19 (3): 260–3. doi:10.1038/940. PMID 9662399.
Bech-Hansen NT, Naylor MJ, Maybaum TA a kol. (1998). „Ztráty funkční mutace v genu alfa1 podjednotky vápníkového kanálu v Xp11.23 způsobují neúplnou X-vázanou vrozenou stacionární noční slepotu“. Nat. Genet. 19 (3): 264–7. doi:10.1038/947. PMID 9662400.
Naylor MJ, Rancourt DE, Bech-Hansen NT (2000). „Izolace a charakterizace genu pro vápníkový kanál, Cacna1f, myší ortolog genu pro neúplnou X-vázanou vrozenou stacionární noční slepotu“. Genomika. 66 (3): 324–7. doi:10,1006 / geno.2000.6204. PMID 10873387.
Bojkot KM, Pearce WG, Bech-Hansen NT (2000). „Klinická variabilita mezi pacienty s neúplnou X-vázanou vrozenou stacionární noční slepotou a zakladatelskou mutací v CACNA1F“. Umět. J. Ophthalmol. 35 (4): 204–13. doi:10.1016 / s0008-4182 (00) 80031-9. PMID 10900517.
Boycott KM, Maybaum TA, Naylor MJ a kol. (2001). „Souhrn 20 mutací CACNA1F identifikovaných v 36 rodinách s neúplnou X-vázanou vrozenou stacionární noční slepotou a charakterizací sestřihových variant“. Hučení. Genet. 108 (2): 91–7. doi:10.1007 / s004390100461. PMID 11281458.
Wutz K, Sauer C, Zrenner E a kol. (2003). „Třicet odlišných mutací CACNA1F ve 33 rodinách s neúplným typem XLCSNB a profilováním exprese Cacna1f v myší sítnici“. Eur. J. Hum. Genet. 10 (8): 449–56. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200828. PMID 12111638.
Weleber RG (2002). "Infantilní a dětská retinální slepota: molekulární perspektiva (přednáška Franceschetti)". Oční Genet. 23 (2): 71–97. doi:10.1076 / opge.23.2.71.2214. PMID 12187427.
Zito I, Allen LE, Patel RJ a kol. (2003). "Mutace v genech CACNA1F a NYX v britských rodinách CSNBX". Hučení. Mutat. 21 (2): 169. doi:10,1002 / humu.9106. PMID 12552565.
Jacobi FK, Hamel CP, Arnaud B a kol. (2003). „Nová mutace CACNA1F ve francouzské rodině s neúplným typem X-vázané vrozené stacionární noční slepoty“. Dopoledne. J. Ophthalmol. 135 (5): 733–6. doi:10.1016 / S0002-9394 (02) 02109-8. PMID 12719097.
Jalkanen R, Demirci FY, Tyynismaa H a kol. (2003). „Nový genetický lokus pro X vázanou progresivní kužel-dystrofii“. J. Med. Genet. 40 (6): 418–23. doi:10,1136 / jmg.40.6.418. PMC 1735490. PMID 12807962.
Koschak A, Reimer D, Walter D a kol. (2003). „Podjednotky Cav1.4alpha1 mohou tvořit pomalu inaktivující kanály Ca2 + typu L citlivé na dihydropyridiny, které postrádají inaktivaci závislou na Ca2 +“. J. Neurosci. 23 (14): 6041–9. doi:10.1523 / JNEUROSCI.23-14-06041.2003. PMID 12853422.
Nakamura M, Ito S, Piao CH a kol. (2003). "Retinální a optická disková atrofie spojená s mutací CACNA1F v japonské rodině". Oblouk. Oftalmol. 121 (7): 1028–33. doi:10.1001 / archopht.121.7.1028. PMID 12860808.
Kotturi MF, Carlow DA, Lee JC a kol. (2004). "Identifikace a funkční charakterizace napěťově závislých vápníkových kanálů v T lymfocytech". J. Biol. Chem. 278 (47): 46949–60. doi:10,1074 / jbc.M309268200. PMID 12954628.