KvLQT3 - KvLQT3

KCNQ3
Identifikátory
Aliasy	KCNQ3, BFNC2, EBN2, KV7.3, draselná napěťově řízená podrodina kanálu Q člen 3
Externí ID	OMIM: 602232 MGI: 1336181 HomoloGene: 20949 Genové karty: KCNQ3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	132,481,095 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	66,286,642 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• napěťově řízená aktivita iontového kanálu; • aktivita iontového kanálu; • napěťově řízená aktivita draslíkového kanálu; • aktivita draslíkového kanálu; • kalmodulinová vazba; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • zpožděná aktivita draslíkového kanálu usměrňovače;
Buněčná složka	• membrána; • buněčná membrána; • uzel Ranvier; • povrch buňky; • počáteční segment axonu; • integrální součást membrány; • integrální součást plazmatické membrány; • komplex draslíkových kanálů s napětím;
Biologický proces	• hyperpolarizace membrány; • regulace iontového transmembránového transportu; • iontový transport; • transmembránová doprava; • chemický synaptický přenos; • transport iontů draslíku; • transmembránový transport draselných iontů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3786
	110862
	ENSG00000184156
	ENSMUSG00000056258
	O43525
	Q8K3F6
	NM_001204824; NM_004519
	NM_152923
	NP_001191753; NP_004510
	NP_690887
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

K._proti7.3 (KvLQT3) je a draslík kanál protein kódováno pro gen KCNQ3.^[5]

Je spojena s benigní familiární neonatální epilepsie.

M kanál je pomalu se aktivující a deaktivující draslíkový kanál, který hraje rozhodující roli v regulaci neuronální excitability. M kanál je tvořen asociací proteinu kódovaného tímto genem a jednoho ze dvou příbuzných proteinů kódovaných geny KCNQ2 a KCNQ5, což jsou oba integrální membránové proteiny. Proudy M kanálu jsou inhibovány M1 muskarinovými acetylcholinovými receptory a aktivovány retigabin, nový antikonvulzivní lék. Poruchy tohoto genu jsou příčinou benigních familiárních neonatálních křečí typu 2 (BFNC2), také známých jako epilepsie, benigních neonatálních typů 2 (EBN2).^[5]

Interakce

KvLQT3 bylo prokázáno komunikovat s KCNQ5.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000184156 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000056258 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: KCNQ3 draslíkový napěťově řízený kanál, podrodina podobná KQT, člen 3“.
^ Yus-Nájera, E; Muñoz A; Salvador N; Jensen BS; Rasmussen HB; Defelipe J; Villarroel A (2003). "Lokalizace KCNQ5 v normální a epileptické lidské temporální neokortexi a hipokampální formaci". Neurovědy. 120 (2): 353–64. doi:10.1016 / S0306-4522 (03) 00321-X. ISSN 0306-4522. PMID 12890507. S2CID 38381189.

Další čtení

Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S a kol. (2006). "International Union of Pharmacology. LIII. Nomenklatura and molekulární vztahy napěťově řízených draslíkových kanálů". Pharmacol. Rev. 57 (4): 473–508. doi:10.1124 / pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.
Ryan SG, Wiznitzer M, Hollman C a kol. (1991). „Benigní familiární neonatální křeče: důkazy o klinické a genetické heterogenitě“. Ann. Neurol. 29 (5): 469–73. doi:10,1002 / analog. 410290504. PMID 1859177. S2CID 25424485.
Lewis TB, Leach RJ, Ward K a kol. (1993). „Genetická heterogenita u benigních familiárních neonatálních křečí: identifikace nového lokusu na chromozomu 8q“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 53 (3): 670–5. PMC 1682419. PMID 8102508.
Charlier C, Singh NA, Ryan SG a kol. (1998). „Mutace pórů v novém genu draselného kanálu podobného KQT v rodině idiopatické epilepsie“. Nat. Genet. 18 (1): 53–5. doi:10.1038 / ng0198-53. PMID 9425900. S2CID 10437379.
Yang WP, Levesque PC, Little WA a kol. (1998). "Funkční exprese dvou KvLQT1 souvisejících draslíkových kanálů odpovědných za zděděnou idiopatickou epilepsii". J. Biol. Chem. 273 (31): 19419–23. doi:10.1074 / jbc.273.31.19419. PMID 9677360.
Wang HS, Pan Z, Shi W a kol. (1998). "KCNQ2 a KCNQ3 podjednotky draslíkového kanálu: molekulární koreláty M-kanálu". Věda. 282 (5395): 1890–3. Bibcode:1998Sci ... 282.1890W. doi:10.1126 / science.282.5395.1890. PMID 9836639.
Schroeder BC, Kubisch C, Stein V, Jentsch TJ (1999). "Mírná ztráta funkce cyklických kanálů KCNQ2 / KCNQ3 K + modulovaných AMP způsobuje epilepsii". Příroda. 396 (6712): 687–90. Bibcode:1998 Natur.396..687S. doi:10.1038/25367. PMID 9872318. S2CID 4417442.
Kubisch C, Schroeder BC, Friedrich T a kol. (1999). „KCNQ4, nový draslíkový kanál exprimovaný ve smyslových vnějších vlasových buňkách, je mutován v dominantní hluchotě“. Buňka. 96 (3): 437–46. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80556-5. PMID 10025409.
Selyanko AA, Hadley JK, Wood IC a kol. (1999). „Dva typy podjednotky kanálu K (+), Erg1 a KCNQ2 / 3, přispívají k proudu podobnému M v neuronální buňce savce“ (PDF). J. Neurosci. 19 (18): 7742–56. doi:10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07742.1999. PMC 6782456. PMID 10479678.
Shapiro MS, Roche JP, Kaftan EJ a kol. (2000). "Rekonstituce muskarinové modulace KCNQ2 / KCNQ3 K (+) kanálů, které jsou základem neuronálního M proudu". J. Neurosci. 20 (5): 1710–21. doi:10.1523 / JNEUROSCI.20-05-01710.2000. PMC 6772928. PMID 10684873.
Rundfeldt C, Netzer R (2000). „Nový antikonvulzivní retigabin aktivuje M-proudy ve vaječníkových buňkách čínských křečků transfektovaných lidskými podjednotkami KCNQ2 / 3“. Neurosci. Lett. 282 (1–2): 73–6. doi:10.1016 / S0304-3940 (00) 00866-1. PMID 10713399. S2CID 28431577.
Selyanko AA, Hadley JK, Wood IC a kol. (2000). "Inhibice KCNQ1-4 draslíkových kanálů exprimovaných v savčích buňkách prostřednictvím M1 muskarinových acetylcholinových receptorů". J. Physiol. 522 Pt 3 (3): 349–55. doi:10.1111 / j.1469-7793.2000.t01-2-00349.x. PMC 2269765. PMID 10713961.
Cooper EC, Aldape KD, Abosch A a kol. (2000). „Kolokalizace a společná montáž dvou podjednotek draselného kanálu typu M lidského mozku, které jsou mutovány při epilepsii“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (9): 4914–9. Bibcode:2000PNAS ... 97.4914C. doi:10.1073 / pnas.090092797. PMC 18332. PMID 10781098.
Schwake M, Pusch M, Kharkovets T, Jentsch TJ (2000). "Povrchová exprese a jednokanálové vlastnosti kanálů KCNQ2 / KCNQ3, K + typu M zapojených do epilepsie". J. Biol. Chem. 275 (18): 13343–8. doi:10.1074 / jbc.275.18.13343. PMID 10788442.
Hirose S, Zenri F, Akiyoshi H a kol. (2000). "Nová mutace KCNQ3 (c.925T -> C) v japonské rodině s benigními familiárními novorozeneckými křečemi". Ann. Neurol. 47 (6): 822–6. doi:10.1002 / 1531-8249 (200006) 47: 6 <822 :: AID-ANA19> 3.0.CO; 2-X. PMID 10852552.
Main MJ, Cryan JE, Dupere JR, et al. (2000). "Modulace KCNQ2 / 3 draslíkových kanálů novým antikonvulzivním retigabinem". Mol. Pharmacol. 58 (2): 253–62. doi:10,1124 / mol. 58.2.253. PMID 10908292.
Wickenden AD, Yu W, Zou A a kol. (2000). „Retigabin, nový antikonvulzivum, zvyšuje aktivaci draslíkových kanálů KCNQ2 / Q3“. Mol. Pharmacol. 58 (3): 591–600. doi:10,1124 / mol. 58.3.591. PMID 10953053.
Tinel N, Diochot S, Lauritzen I a kol. (2000). „Draselné kanály typu KCNQ2-KCNQ3 typu M jsou modulovány podjednotkou KCNE2“. FEBS Lett. 480 (2–3): 137–41. doi:10.1016 / S0014-5793 (00) 01918-9. PMID 11034315. S2CID 8386123.
Wickenden AD, Zou A, Wagoner PK, Jegla T (2001). "Charakterizace KCNQ5 / Q3 draslíkových kanálů exprimovaných v savčích buňkách". Br. J. Pharmacol. 132 (2): 381–4. doi:10.1038 / sj.bjp.0703861. PMC 1572592. PMID 11159685.
Yus-Najera E, Santana-Castro I, Villarroel A (2002). „Identifikace a charakterizace nekontinuálního místa vázajícího kalmodulin v neinaktivujících napěťově závislých draslíkových kanálech KCNQ“. J. Biol. Chem. 277 (32): 28545–53. doi:10,1074 / jbc.M204130200. PMID 12032157.

externí odkazy

KCNQ3 + draslík + kanál v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000184156 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000056258 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: KCNQ3 draslíkový napěťově řízený kanál, podrodina podobná KQT, člen 3“.

[pmid12890507-6] Yus-Nájera, E; Muñoz A; Salvador N; Jensen BS; Rasmussen HB; Defelipe J; Villarroel A (2003). "Lokalizace KCNQ5 v normální a epileptické lidské temporální neokortexi a hipokampální formaci". Neurovědy. 120 (2): 353–64. doi:10.1016 / S0306-4522 (03) 00321-X. ISSN 0306-4522. PMID 12890507. S2CID 38381189.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]