Kir2.6 - Kir2.6
| draslíkový dovnitř usměrňující kanál, podčeleď J, člen 18 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||
| Symbol | KCNJ18 | ||||||
| Gen NCBI | 100134444 | ||||||
| HGNC | 39080 | ||||||
| OMIM | 613236 | ||||||
| RefSeq | NM_001194958 | ||||||
| UniProt | B7U540 | ||||||
| Další údaje | |||||||
| Místo | Chr. 17 p11.2 | ||||||
| |||||||
The K.ir2.6 také známý jako dovnitř usměrňovací draslíkový kanál 18 je protein, který je u lidí kódován KCNJ18 gen.[1] K.ir2.6 je dovnitř usměrňovací draselný iontový kanál.
Funkce
Vnitřně usměrňující draslíkové kanály, jako je K.ir2.6, udržovat klidový membránový potenciál v excitovatelných buňkách a pomáhat při repolarizaci buněk po depolarizaci. K.ir2.6 je primárně exprimován v kosterním svalu a je transkripčně regulován hormon štítné žlázy.[1]
Klinická významnost
Mutace v tomto genu byly spojeny s tyreotoxická periodická paralýza.[1]
Reference
- ^ A b C Ryan DP, da Silva MR, Soong TW a kol. (Leden 2010). „Mutace v draslíkovém kanálu Kir2.6 způsobují náchylnost k thyrotoxické hypokalemické periodické paralýze“. Buňka. 140 (1): 88–98. doi:10.1016 / j.cell.2009.12.024. PMC 2885139. PMID 20074522.
 | Tento membránový protein –Příbuzný článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.