Cyklický nukleotidový řízený kanál beta 3 - Cyclic nucleotide gated channel beta 3

CNGB3
Identifikátory
Aliasy	CNGB3, ACHM1, cyklický nukleotidový řízený kanál beta 3, cyklický nukleotidový řízený kanál beta 3
Externí ID	OMIM: 605080 MGI: 1353562 HomoloGene: 40908 Genové karty: CNGB3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	86,743,675 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	19,510,623 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita intracelulárního cGMP aktivovaného kationtového kanálu; • napěťově řízená aktivita draslíkového kanálu; • vazba nukleotidů; • cGMP vazba; • aktivita aktivovaného kationtového kanálu aktivovaná intracelulárním cyklickým nukleotidem; • aktivita intracelulárního cAMP aktivovaného kationtového kanálu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • vnější segment fotoreceptoru; • membrána; • transmembránový transportní komplex; • integrální součást plazmatické membrány;
Biologický proces	• regulace membránového potenciálu; • transport kationů; • iontový transport; • kationová transmembránová doprava; • signální transdukce; • Vizuální vnímání; • reakce na podnět; • transmembránový transport draselných iontů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	54714
	30952
	ENSG00000170289
	ENSMUSG00000056494
	Q9NQW8
	Q9JJZ9
	NM_019098
	NM_013927
	NP_061971
	NP_038955
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Cyklický nukleotidový řízený kanál beta 3, také známý jako CNGB3, je člověk gen kódování iontový kanál protein.^[5]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170289 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000056494 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: CNGB3 cyklický nukleotid řízený kanál beta 3“.

Další čtení

Hofmann F, Biel M, Kaupp UB (2006). "International Union of Pharmacology. LI. Nomenklatura and structure-function relationships of cyclic nucleotide-regulované kanály". Pharmacol. Rev. 57 (4): 455–62. doi:10.1124 / pr.57.4.8. PMID 16382102. S2CID 45853869.
Koenekoop RK, Lopez I, den Hollander AI, et al. (2007). „Genetické testování retinálních dystrofií a dysfunkcí: výhody, dilemata a řešení“. Clin. Experiment. Oftalmol. 35 (5): 473–85. doi:10.1111 / j.1442-9071.2007.01534.x. PMID 17651254. S2CID 37487873.
Pentao L, Lewis RA, Ledbetter DH a kol. (1992). „Mateřská uniparentalní isodisomie chromozomu 14: asociace s autozomálně recesivní tyčovou monochromacitou“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 50 (4): 690–9. PMC 1682625. PMID 1347967.
Winick JD, Blundell ML, Galke BL a kol. (1999). „Homozygotní mapování lokusu Achromatopsia v Pingelapese“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 64 (6): 1679–85. doi:10.1086/302423. PMC 1377911. PMID 10330355.
Sundin OH, Yang JM, Li Y a kol. (2000). „Genetický základ totální zbarvení slepoty mezi ostrovany z Pingelapese“. Nat. Genet. 25 (3): 289–93. doi:10.1038/77162. PMID 10888875. S2CID 22948732.
Kohl S, Baumann B, Broghammer M a kol. (2000). „Mutace v genu CNGB3 kódující beta podjednotku kuželového fotoreceptorového kanálu s cGMP jsou odpovědné za achromatopsii (ACHM3) spojenou s chromozomem 8q21“. Hučení. Mol. Genet. 9 (14): 2107–16. doi:10,1093 / hmg / 9,14,2107. PMID 10958649.
Peng C, Rich ED, Thor CA, Varnum MD (2003). „Funkčně důležitá vazebná místa pro kalmodulin v obou NH2- a COOH-koncových oblastech kuželové fotoreceptorové cyklické nukleotidové brány podjednotky CNGB3“. J. Biol. Chem. 278 (27): 24617–23. doi:10,1074 / jbc.M301699200. PMID 12730238.
Peng C, Rich ED, Varnum MD (2003). „Mutace spojená s achromatopsií v fotoreceptoru lidského kuželu cyklický nukleotidem řízený kanál CNGB3 podjednotka mění citlivost ligandu a vlastnosti pórů heteromerních kanálů“. J. Biol. Chem. 278 (36): 34533–40. doi:10,1074 / jbc.M305102200. PMID 12815043.
Johnson S, Michaelides M, Aligianis IA a kol. (2004). „Achromatopsie způsobená novými mutacemi jak v CNGA3, tak v CNGB3“. J. Med. Genet. 41 (2): 20e – 20. doi:10.1136 / jmg.2003.011437. PMC 1735666. PMID 14757870.
Peng C, Rich ED, Varnum MD (2004). "Konfigurace podjednotek heteromerních kónických kanálů s cyklickými nukleotidy". Neuron. 42 (3): 401–10. doi:10.1016 / S0896-6273 (04) 00225-9. PMID 15134637. S2CID 16989789.
Michaelides M, Aligianis IA, Ainsworth JR a kol. (2004). „Progresivní dystrofie kužele spojená s mutací v CNGB3“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 45 (6): 1975–82. doi:10.1167 / iovs.03-0898. PMID 15161866.
Okada A, Ueyama H, Toyoda F a kol. (2004). „Funkční role hCngb3 v regulaci kanálu cng lidského kuželu: účinek mutací asociovaných s jednobarevností tyčí v hCNGB3 na funkci kanálu“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 45 (7): 2324–32. doi:10.1167 / iovs.03-1094. PMID 15223812.
Kohl S, Varsanyi B, Antunes GA a kol. (2005). „CNGB3 mutace tvoří 50% všech případů s autozomálně recesivní achromatopsií“. Eur. J. Hum. Genet. 13 (3): 302–8. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201269. PMID 15657609.
Nishiguchi KM, Sandberg MA, Gorji N a kol. (2006). „Kuželové mutace cGMP s bránou a klinické nálezy u pacientů s achromatopsií, makulární degenerací a jinými dědičnými nemocemi kužele“. Hučení. Mutat. 25 (3): 248–58. doi:10.1002 / humu.20142. PMID 15712225. S2CID 10889075.
Varsányi B, Wissinger B, Kohl S a kol. (2006). "Klinické a genetické rysy maďarských pacientů s achromatopsií". Mol. Vis. 11: 996–1001. PMID 16319819.
Bright SR, Brown TE, Varnum MD (2006). "Mutace spojené s chorobou v CNGB3 způsobují zisk funkčních změn v kuželem řízených cyklických nukleotidových kanálech". Mol. Vis. 11: 1141–50. PMID 16379026.
Bright SR, Rich ED, Varnum MD (2007). „Regulace kanálů řízených cyklickými nukleotidy s lidským kuželem endogenními fosfolipidy a exogenně aplikovaným fosfatidylinositol 3,4,5-trisfosfátem“. Mol. Pharmacol. 71 (1): 176–83. doi:10,1124 / mol. 106,026401. PMID 17018579. S2CID 25496962.
Wiszniewski W, Lewis RA, Lupski JR (2007). „Achromatopsia: mutace CNGB3 p.T383fsX je výsledkem efektu zakladatele a je zodpovědná za vizuální fenotyp v původní zprávě o uniparental disomy 14“. Hučení. Genet. 121 (3–4): 433–9. doi:10.1007 / s00439-006-0314-r. PMID 17265047. S2CID 7955648.