Kir 6.2 - Kir6.2
K.ir6.2 je hlavní podjednotkou ATP citlivý K.+ kanál, a lipidovou bránou dovnitř usměrňovací draselný iontový kanál.[5] The gen kódování kanálu je voláno KCNJ11 a mutace v tomto genu jsou spojeny s vrozený hyperinzulinismus.[6]
Struktura
Je to integrální membránový protein. Protein, který má větší tendenci umožňovat tok draslíku do buňky spíše než z buňky, je řízen G-proteiny a je spojen s sulfonylmočovinový receptor (SUR) tvořící ATP-citlivý K.+ kanál.
Patologie
Mutace v tomto genu jsou příčinou familiárních přetrvávající hyperinzulinemická hypoglykemie v dětství (PHHI), autozomálně recesivní porucha charakterizovaná neregulovanou sekrecí inzulínu. K defektům tohoto genu mohou také přispívat autosomálně dominantní non-inzulin-dependentní diabetes mellitus typu II (NIDDM).[5][7]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000187486 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000096146 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: KCNJ11 draslík dovnitř usměrňující kanál, podčeleď J, člen 11“.
- ^ Smith AJ, Taneja TK, Mankouri J, Sivaprasadarao A (2007). "Molekulární buněčná biologie kanálů KATP: důsledky pro novorozenecký diabetes". Expert Rev Mol Med. 9 (21): 1–17. doi:10.1017 / S1462399407000403. PMID 17666135.
- ^ Koo BK, Cho YM, Park BL, Cheong HS, Shin HD, Jang HC, Kim SY, Lee HK, Park KS (2007). „Polymorfismy KCNJ11 (gen Kir6.2) jsou spojeny s diabetem typu 2 a hypertenzí v korejské populaci“. Cukrovka Med. 24 (2): 178–86. doi:10.1111 / j.1464-5491.2006.02050.x. PMID 17257281. S2CID 22127350.
Další čtení
- Aguilar-Bryan L, Bryan J (1999). „Molekulární biologie draslíkových kanálů citlivých na adenosintrifosfát“. Endocr. Rev. 20 (2): 101–35. doi:10.1210 / er.20.2.101. PMID 10204114.
- Meissner T, Beinbrech B, Mayatepek E (1999). "Vrozený hyperinzulinismus: molekulární podstata heterogenního onemocnění". Hučení. Mutat. 13 (5): 351–61. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 13: 5 <351 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-R. PMID 10338089.
- Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE a kol. (2006). „International Union of Pharmacology. LIV. Nomenklatura and molekulárních vztahů dovnitř usměrňujících draslíkových kanálů“. Pharmacol. Rev. 57 (4): 509–26. doi:10.1124 / pr.57.4.11. PMID 16382105. S2CID 11588492.
- Gloyn AL, Siddiqui J, Ellard S (2006). „Mutace v genech kódujících pankreatické beta-buňky KATP kanálové podjednotky Kir6.2 (KCNJ11) a SUR1 (ABCC8) při diabetes mellitus a hyperinzulinismu“. Hučení. Mutat. 27 (3): 220–31. doi:10.1002 / humu.20292. PMID 16416420. S2CID 38053792.
- Flechtner I, de Lonlay P, Polak M (2007). „Diabetes a hypoglykemie u malých dětí a mutace v podjednotce Kir6.2 draslíkového kanálu: terapeutické důsledky“. Diabetes Metab. 32 (6): 569–80. doi:10.1016 / S1262-3636 (07) 70311-7. PMID 17296510.
- Inagaki N, Gonoi T, Clement JP a kol. (1996). "Rekonstituce IKATP: podjednotka vnitřního usměrňovače plus receptor sulfonylmočoviny". Věda. 270 (5239): 1166–1170. doi:10.1126 / science.270.5239.1166. PMID 7502040. S2CID 26409797.
- Thomas PM, Cote GJ, Hallman DM, Mathew PM (1995). „Mapování homozygosity genu pro chromozom 11p pro familiární přetrvávající hyperinzulinemickou hypoglykemii v dětství“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 56 (2): 416–21. PMC 1801118. PMID 7847376.
- Iwasaki N, Kawamura M, Yamagata K a kol. (1996). „Identifikace mikrosatelitních markerů v blízkosti lidských genů kódujících beta-buněčný ATP-citlivý kanál K + a studie vazeb s NIDDM v japonštině“. Cukrovka. 45 (2): 267–9. doi:10.2337 / diabetes.45.2.267. PMID 8549873.
- Sakura H, Wat N, Horton V a kol. (1997). „Sekvenční variace v lidském genu Kir6.2, podjednotce beta-buněčného ATP-senzitivního K-kanálu: žádná souvislost s NIDDM u bělošských subjektů nebo důkazy o abnormální funkci, pokud jsou exprimovány in vitro. Diabetologie. 39 (10): 1233–1236. doi:10.1007 / BF02658512. PMID 8897013. S2CID 9490874.
- Thomas P, Ye Y, Lightner E (1997). „Mutace vnitřního usměrňovače ostrůvku pankreatu Kir6.2 také vede k familiární přetrvávající hyperinzulinemické hypoglykémii v dětství“. Hučení. Mol. Genet. 5 (11): 1809–1812. doi:10,1093 / hmg / 5.11.1809. PMID 8923010.
- Inoue H, Ferrer J, Warren-Perry M a kol. (1997). „Varianty sekvence v beta-buňce pankreatických ostrůvků směrem dovnitř usměrňující gen K + kanálu Kir6.2 (Bir): identifikace a nedostatek role u kavkazských pacientů s NIDDM“. Cukrovka. 46 (3): 502–7. doi:10.2337 / diabetes.46.3.502. PMID 9032109.
- Tucker SJ, Gribble FM, Zhao C a kol. (1997). „Zkrácení Kir6.2 produkuje K + kanály citlivé na ATP v nepřítomnosti receptoru sulfonylmočoviny“. Příroda. 387 (6629): 179–83. doi:10.1038 / 387179a0. PMID 9144288. S2CID 21570773.
- Halushka MK, Fan JB, Bentley K a kol. (1999). „Vzory polymorfismů jednoho nukleotidu v kandidátských genech pro homeostázu krevního tlaku“. Nat. Genet. 22 (3): 239–47. doi:10.1038/10297. PMID 10391210. S2CID 4636523.
- Tucker SJ, Ashcroft FM (1999). "Mapování fyzické interakce mezi intracelulárními doménami dovnitř usměrňujícího draslíkového kanálu, Kir6.2". J. Biol. Chem. 274 (47): 33393–7. doi:10.1074 / jbc.274.47.33393. PMID 10559219.
- Cui Y, Giblin JP, Clapp LH, Tinker A (2001). „Mechanismus pro rozmanitost draslíkových kanálů citlivých na ATP: Funkční společné sestavení dvou podjednotek tvořících póry“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (2): 729–34. doi:10.1073 / pnas.011370498. PMC 14656. PMID 11136227.
- Giblin JP, Cui Y, Clapp LH, Tinker A (2002). „Sestavení omezuje farmakologickou složitost draslíkových kanálů citlivých na ATP“. J. Biol. Chem. 277 (16): 13717–23. doi:10,1074 / jbc.M112209200. PMID 11825905.
- Crawford RM, Budas GR, Jovanović S, et al. (2002). „M-LDH slouží jako sarkolemální podjednotka kanálu K (ATP) nezbytná pro ochranu buněk před ischemií“. EMBO J.. 21 (15): 3936–3948. doi:10.1093 / emboj / cdf388. PMC 126135. PMID 12145195.
- Tschritter O, Stumvoll M, Machicao F a kol. (2002). „Převládající polymorfismus Glu23Lys v genu draselného dovnitř usměrňovače 6.2 (KIR6.2) je spojen se sníženou supresí glukagonu v reakci na hyperglykémii.“. Cukrovka. 51 (9): 2854–2860. doi:10 2337 / diabetes. 51,9 2854. PMID 12196481.
externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na familiární hyperinzulinismus
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Permanentní novorozenecký diabetes mellitus
- KCNJ11 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- SUR1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
![]() | Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |