CACNB4 - CACNB4

CACNB4
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2D46
Identifikátory
Aliasy	CACNB4, CAB4, CACNLB4, EA5, EIG9, EJM, EJM4, EJM6, pomocná podjednotka kanálu s vápníkovým napětím beta 4
Externí ID	OMIM: 601949 MGI: 103301 HomoloGene: 20188 Genové karty: CACNB4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	152,099,475 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	52,676,831 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• napěťově řízená aktivita vápníkového kanálu; • napěťově řízená aktivita iontového kanálu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita vápníkového kanálu; • aktivita vápníkového kanálu s vysokým napětím;
Buněčná složka	• komplex vápníkového kanálu s napětím; • cytosol; • buněčná membrána; • synapse; • cytoplazmatická strana plazmatické membrány;
Biologický proces	• regulace napěťově řízené aktivity vápníkového kanálu; • regulace iontového transmembránového transportu; • membránová depolarizace; • iontový transport; • transport iontů vápníku; • chemický synaptický přenos; • vývoj neuromuskulárního spojení; • transmembránový transport vápenatých iontů; • srdeční vedení;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	785
	12298
	ENSG00000182389
	ENSMUSG00000017412
	O00305
	Q8R0S4
NM_000726; NM_001005746; NM_001005747; NM_001145798; NM_001320722;
	NM_001330113; NM_001330114; NM_001330115; NM_001330116; NM_001330117; NM_001330118
NM_001037099; NM_001285426; NM_001285427; NM_001285428; NM_146123;
	NM_001355059
NP_000717; NP_001005746; NP_001005747; NP_001139270; NP_001307651;
	NP_001317042; NP_001317043; NP_001317044; NP_001317045; NP_001317046; NP_001317047
NP_001032176; NP_001272355; NP_001272356; NP_001272357; NP_666235;
	NP_001341988
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Napěťově závislá podjednotka vápníkového kanálu typu L beta-4 je protein že u lidí je kódován CACNB4 gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny beta podjednotek, protein závislý na napětí vápníkový kanál komplex. Vápníkové kanály zprostředkovávají přítok iontů vápníku do buňky po membránové polarizaci a sestávají z komplexu podjednotek alfa-1, alfa-2 / delta, beta a gama v poměru 1: 1: 1: 1. Existují různé verze každé z těchto podjednotek, buď exprimované z podobných genů, nebo výsledek alternativní sestřih. Protein popsaný v tomto záznamu hraje důležitou roli ve funkci vápníkového kanálu modulací G protein inhibice, zvyšování špičkového proudu vápníku, řízení zacílení membránové podjednotky alfa-1 a posunutí napěťové závislosti aktivace a inaktivace. Byly charakterizovány alternativní transkripční sestřihové varianty tohoto genu kódující různé izoformy.^[6]

Klinický význam

Určité mutace v tomto genu byly spojeny s idiopatická generalizovaná epilepsie (IGE) a juvenilní myoklonická epilepsie (JME).^[6]

Interakce

CACNB4 bylo prokázáno komunikovat s Cav2.1.^[7]^[8]

Viz také

Napěťově závislý vápníkový kanál

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000182389 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000017412 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Escayg A, Jones JM, Kearney JA, Hitchcock PF, Meisler MH (duben 1999). „Calcium channel beta 4 (CACNB4): human ortholog of the mouse epilepsy gen letargic“. Genomika. 50 (1): 14–22. doi:10.1006 / geno.1998.5311. PMID 9628818.
^ ^A ^b ^C "Entrez Gene: CACNB4 vápníkový kanál, závislý na napětí, beta 4 podjednotka".
^ Walker, D; Bichet D; Campbell KP; De Waard M (leden 1998). „Místo interakce specifické pro izoformu beta 4 v karboxylové koncové oblasti napěťově závislého Ca²⁺ podjednotka kanálu alfa 1A ". J. Biol. Chem. Spojené státy. 273 (4): 2361–7. doi:10.1074 / jbc.273.4.2361. ISSN 0021-9258. PMID 9442082.
^ Walker, D; Bichet D; Geib S; Mori E; Cornet V; Snutch T P; Mori Y; De Waard M (duben 1999). „Nová interakce specifická pro podtyp beta v podjednotce alfa1A řídí Ca / P / Q typu²⁺ aktivace kanálu ". J. Biol. Chem. Spojené státy. 274 (18): 12383–90. doi:10.1074 / jbc.274.18.12383. ISSN 0021-9258. PMID 10212211.

Další čtení

Volsen SG, Day NC, McCormack AL a kol. (1997). "Exprese napěťově závislých podjednotek vápníkového kanálu beta v lidském mozečku". Neurovědy. 80 (1): 161–74. doi:10.1016 / S0306-4522 (97) 00115-2. PMID 9252229. S2CID 27406120.
Lory P, Ophoff RA, Nahmias J (1997). "Směrem k jednotné nomenklatuře popisující geny vápníkového kanálu s napětím". Hučení. Genet. 100 (2): 149–50. doi:10,1007 / s004390050481. PMID 9254840. S2CID 21167466.
Taviaux S, Williams ME, Harpold MM a kol. (1997). "Přiřazení lidských genů pro podjednotky beta 2 a beta 4 napěťově závislého Ca²⁺ kanály do chromozomů 10p12 a 2q22-q23 ". Hučení. Genet. 100 (2): 151–4. doi:10.1007 / PL00008704. PMID 9254841. S2CID 5689556.
Walker D, Bichet D, Campbell KP, De Waard M (1998). „Místo interakce specifické pro izoformu beta 4 v karboxylové koncové oblasti napěťově závislého Ca²⁺ podjednotka kanálu alfa 1A ". J. Biol. Chem. 273 (4): 2361–7. doi:10.1074 / jbc.273.4.2361. PMID 9442082.
Betz R, Leibiger B, Farnebo F a kol. (1998). „Mapování lidského Ca²⁺ podjednotka kanálu beta 4 na 2q22-23 a její výraz ve vývoji myši ". Mamm. Genom. 9 (4): 310–1. doi:10,1007 / s003359900755. PMID 9530629. S2CID 43010915.
Den NC, Volsen SG, McCormack AL a kol. (1998). "Exprese napěťově závislých podjednotek vápníkového kanálu beta v lidském hipokampu". Brain Res. Mol. Brain Res. 60 (2): 259–69. doi:10.1016 / S0169-328X (98) 00186-7. PMID 9757060.
Walker D, Bichet D, Geib S a kol. (1999). „Nová interakce specifická pro podtyp beta v podjednotce alfa1A řídí Ca / P / Q typu²⁺ aktivace kanálu ". J. Biol. Chem. 274 (18): 12383–90. doi:10.1074 / jbc.274.18.12383. PMID 10212211.
Escayg A, De Waard M, Lee DD a kol. (2000). „Kódování a nekódující variace lidského genu beta4 podjednotky vápníkového kanálu CACNB4 u pacientů s idiopatickou generalizovanou epilepsií a epizodickou ataxií“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 66 (5): 1531–9. doi:10.1086/302909. PMC 1378014. PMID 10762541.
Helton TD, Horne WA (2002). „Alternativní sestřih podjednotky beta 4 má specifické účinky podtypu alfa1 na podtyp na Ca²⁺ vtok kanálu. J. Neurosci. 22 (5): 1573–82. doi:10.1523 / JNEUROSCI.22-05-01573.2002. PMC 6758875. PMID 11880487.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Finlin BS, Crump SM, Satin J, Andres DA (2004). "Regulace napěťově řízené aktivity vápníkového kanálu pomocí GTPáz Rem a Rad". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (24): 14469–74. Bibcode:2003PNAS..10014469F. doi:10.1073 / pnas.2437756100. PMC 283615. PMID 14623965.
Chen YH, Li MH, Zhang Y a kol. (2004). „Strukturní základ interakce podjednotky alfa1-beta napěťově řízeného Ca²⁺ kanály ". Příroda. 429 (6992): 675–80. Bibcode:2004 Natur.429..675C. doi:10.1038 / nature02641. PMID 15170217. S2CID 4422712.
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M a kol. (2004). „Porovnání sekvencí lidských a myších genů odhaluje homologní blokovou strukturu v promotorových oblastech“. Genome Res. 14 (9): 1711–8. doi:10,1101 / gr. 2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Vendel AC, Rithner CD, Lyons BA, Horne WA (2006). „Struktura řešení N-koncové domény A lidského napěťově řízeného Ca²⁺podjednotka kanálu beta4a ". Protein Sci. 15 (2): 378–83. doi:10.1110 / ps.051894506. PMC 2242464. PMID 16385006.
Vendel AC, Terry MD, Striegel AR a kol. (2006). „Alternativní sestřih napěťově řízeného Ca²⁺ podjednotka kanálu beta4 vytváří jedinečně složenou doménu vázající N-terminální protein s buněčně specifickou expresí v mozečkové kůře ". J. Neurosci. 26 (10): 2635–44. doi:10.1523 / JNEUROSCI.0067-06.2006. PMC 6675161. PMID 16525042.
von Brevern M, Ta N, Shankar A a kol. (2006). „Migrainous vertigo: mutation analysis of the candidate genes CACNA1A, ATP1A2, SCN1A, and CACNB4“. Bolest hlavy. 46 (7): 1136–41. doi:10.1111 / j.1526-4610.2006.00504.x. PMID 16866717. S2CID 40915635.
Kobayashi T, Yamada Y, Fukao M a kol. (2007). „GK doména beta podjednotky vápníkového kanálu závislá na napětí je nezbytná pro vazbu k alfa podjednotce“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 360 (3): 679–83. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.06.112. PMID 17618603.

externí odkazy

CACNB4 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Člověk CACNB4 umístění genomu a CACNB4 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: O00305 (Napěťově závislá podjednotka vápníkového kanálu typu B-4) na PDBe-KB.