Endotelin 3 - Endothelin 3
Endotelin-3 je protein že u lidí je kódován EDN3 gen.[5]
Protein kódovaný tímto genem je členem rodiny endotelinů. Endoteliny jsou vasoaktivní peptidy odvozené od endotelu, které se účastní různých biologických funkcí. Aktivní formou tohoto proteinu je peptid s 21 aminokyselinami zpracovaný z prekurzorového proteinu. Aktivní peptid je ligand pro endotelinový receptor typu B (EDNRB). Interakce tohoto endotelinu s EDNRB je nezbytná pro vývoj buněčných linií odvozených z nervového hřebenu, jako jsou melanocyty a enterické neurony. Mutace v tomto genu a EDNRB byly spojeny s Hirschsprungova choroba (HSCR) a Waardenburgův syndrom (WS), což jsou vrozené poruchy postihující buňky odvozené z nervového hřebenu. Byly pozorovány čtyři alternativně sestříhané varianty transkriptu kódující tři odlišné izoformy.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000124205 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027524 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: EDN3 endothelin 3“.
Další čtení
- Calderone RA (1994). "Molekulární interakce na rozhraní Candida albicans a hostitelských buněk". Oblouk. Med. Res. 24 (3): 275–9. PMID 8298278.
- Hofstra RM, Osinga J, Buys CH (1998). „Mutace u Hirschsprungovy choroby: kdy mutace přispívá k fenotypu“. Eur. J. Hum. Genet. 5 (4): 180–5. doi:10.1159/000484760. PMID 9359036.
- Parisi MA, Kapur RP (2001). "Genetika Hirschsprungovy choroby". Curr. Opin. Pediatr. 12 (6): 610–7. doi:10.1097/00008480-200012000-00017. PMID 11106284. S2CID 12573027.
- O'Reilly G, Charnock-Jones DS, Davenport AP a kol. (1993). „Přítomnost poselské ribonukleové kyseliny pro endotelin-1, endotelin-2 a endotelin-3 v lidském endometriu a změna poměru podtypu receptoru ETA a ETB v průběhu menstruačního cyklu“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 75 (6): 1545–9. doi:10.1210 / jc.75.6.1545. PMID 1464662.
- Mills RG, O'Donoghue SI, Smith R, King GF (1992). "Struktura roztoku endotelinu-3 stanovena pomocí NMR spektroskopie". Biochemie. 31 (24): 5640–5. doi:10.1021 / bi00139a030. PMID 1610811.
- Rao VV, Löffler C, Hansmann I (1991). „Gen pro nový vasoaktivní peptid endotelin 3 (EDN3) je lokalizován v lidském chromozomu 20q13.2-qter.“ Genomika. 10 (3): 840–1. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90472-Q. PMID 1889823.
- Arinami T, Ishikawa M, Inoue A a kol. (1991). „Chromozomální přiřazení genů lidské rodiny endotelinů: gen endotelinu-1 (EDN1) na 6p23-p24, gen endotelinu-2 (EDN2) na 1p34 a gen endotelinu-3 (EDN3) na 20q13.2-q13. 3 ". Dopoledne. J. Hum. Genet. 48 (5): 990–6. PMC 1683044. PMID 2018043.
- Onda H, Ohkubo S, Ogi K a kol. (1990). „Jeden z rodiny genů endotelinu, gen endotelinu 3, je exprimován v placentě“. FEBS Lett. 261 (2): 327–30. doi:10.1016/0014-5793(90)80583-5. PMID 2178974. S2CID 37516374.
- Lees WE, Kalinka S, Meech J a kol. (1990). "Generování lidského endotelinu katepsinem E." FEBS Lett. 273 (1–2): 99–102. doi:10.1016/0014-5793(90)81060-2. PMID 2226872. S2CID 43466635.
- Bloch KD, Eddy RL, Ukazuje TB, Quertermous T (1989). "klonování cDNA a chromozomální přiřazení genu kódujícího endotelin 3". J. Biol. Chem. 264 (30): 18156–61. PMID 2509452.
- Inoue A, Yanagisawa M, Kimura S a kol. (1989). „Rodina lidských endotelinů: tři strukturně a farmakologicky odlišné isopeptidy předpovězené třemi samostatnými geny“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 86 (8): 2863–7. doi:10.1073 / pnas.86.8.2863. PMC 287019. PMID 2649896.
- Yu JC, Davenport AP (1995). "Sekrece endotelinu-1 a endotelinu-3 lidskými kultivovanými buňkami hladkého svalstva cév". Br. J. Pharmacol. 114 (2): 551–7. doi:10.1111 / j.1476-5381.1995.tb13262.x. PMC 1510231. PMID 7881755.
- Baynash AG, Hosoda K, Giaid A, et al. (1995). „Interakce endotelinu-3 s receptorem endotelinu-B je nezbytná pro vývoj epidermálních melanocytů a enterických neuronů.“ Buňka. 79 (7): 1277–85. doi:10.1016/0092-8674(94)90018-3. PMID 8001160. S2CID 32577813.
- Edery P, Attié T, Amiel J a kol. (1996). „Mutace genu endotelinu-3 u Waardenburg-Hirschsprungovy choroby (Shah-Waardenburgův syndrom)“. Nat. Genet. 12 (4): 442–4. doi:10.1038 / ng0496-442. PMID 8630502. S2CID 19637835.
- Hofstra RM, Osinga J, Tan-Sindhunata G a kol. (1996). „Homozygotní mutace v genu endotelinu-3 spojená s kombinovaným Waardenburgovým typem 2 a Hirschsprungovým fenotypem (Shah-Waardenburgův syndrom)“. Nat. Genet. 12 (4): 445–7. doi:10.1038 / ng0496-445. hdl:1765/54507. PMID 8630503. S2CID 935271.
- Lahav R, Ziller C, Dupin E, Le Douarin NM (1996). „Endotelin 3 podporuje proliferaci buněk nervového hřebenu a zprostředkovává obrovské zvýšení počtu melanocytů v kultuře“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 93 (9): 3892–7. doi:10.1073 / pnas.93.9.3892. PMC 39455. PMID 8632985.
- Bolk S, Angrist M, Xie J a kol. (1996). "Endothelin-3 frameshift mutation in congenital central hypoventilační syndrom". Nat. Genet. 13 (4): 395–6. doi:10.1038 / ng0896-395. PMID 8696331. S2CID 1129547.
- Nakano A, Kishi F, Minami K a kol. (1997). „Selektivní přeměna velkých endotelinů na tracheální endoteliny stahující 31 aminokyselin s délkou aminokyselin chymázou z lidských žírných buněk“. J. Immunol. 159 (4): 1987–92. PMID 9257865.
- Bourgeois C, Robert B, Rebourcet R a kol. (1997). „Exprese endotelinu-1 a ETA receptoru v buňkách hladkého svalstva cév z lidské placenty: nová poselská ribonukleová kyselina receptoru ETA je generována alternativním sestřihem exonu 3“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 82 (9): 3116–23. doi:10.1210 / jc.82.9.3116. PMID 9284755.
- Wiesmann F, Veeck J, Galm O a kol. (2009). „Častá ztráta exprese endotelinu-3 (EDN3) v důsledku epigenetické inaktivace u lidského karcinomu prsu“. Breast Cancer Res. 11 (3): R34. doi:10.1186 / bcr2319. PMC 2716502. PMID 19527488.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 20 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |