Chromozom 1 - Chromosome 1
Chromozom 1 | |
---|---|
![]() Lidský chromozom 1 pár po G-bandáž. Jeden je od matky, jeden je od otce. | |
![]() Chromozom 1 pár v lidském muži karyogram. | |
Funkce | |
Délka (bp ) | 248 956 422 bp (GRCh38 )[1] |
Ne. genů | 1,961 (CCDS )[2] |
Typ | Autosome |
Poloha centromery | Metacentrický[3] (123,4 Mbp[4]) |
Kompletní seznamy genů | |
CCDS | Genový seznam |
HGNC | Genový seznam |
UniProt | Genový seznam |
NCBI | Genový seznam |
Externí prohlížeče map | |
Ensembl | Chromozom 1 |
Entrez | Chromozom 1 |
NCBI | Chromozom 1 |
UCSC | Chromozom 1 |
Úplné sekvence DNA | |
RefSeq | NC_000001 (FASTA ) |
GenBank | CM000663 (FASTA ) |
Chromozom 1 je označení pro největší lidský chromozom. Lidé mají dvě kopie chromozomu 1, stejně jako všechny ostatní autosomy, což jsoupohlavní chromozomy. Chromozom 1 zahrnuje asi 249 milionů nukleotid základní páry, což jsou základní jednotky informací pro DNA.[5] Představuje přibližně 8% celkové DNA v lidských buňkách.[6]
Jednalo se o poslední dokončený chromozom, který byl sekvenován dvě desetiletí po začátku Projekt lidského genomu.
Geny
Počet genů
Následuje několik odhadů počtu genů u lidského chromozomu 1. Protože k tomu vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová předpověď ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[7]
Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující RNA geny | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,961 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 1,993 | 707 | 1,113 | [8] | 2017-05-12 |
Ensembl | 2,044 | 1,924 | 1,223 | [9] | 2017-03-29 |
UniProt | 2,064 | — | — | [10] | 2018-02-28 |
NCBI | 2,093 | 1,790 | 1,426 | [11][12][13] | 2017-05-19 |
Genový seznam
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 1. Celý seznam naleznete na odkazu v informačním boxu vpravo.
- DENN1B: předpokládá se, že souvisí s astmatem
- LOC100132287: necharakterizovaný protein
p-rameno
Částečný seznam genů umístěných na p-rameni (krátkém rameni) lidského chromozomu 1:
- AADACL3: Arylacetamid-deacetyláza podobná 3
- AADACL4: Arylacetamid-deacetyláza podobná 4
- ACADM: acyl-koenzym A dehydrogenáza, přímý řetězec C-4 až C-12
- ACTL8: Actin-like 8
- ADGRL2 (1p31.1): adhezní receptor spojený s G proteinem L2
- ADPRHL2: Poly (ADP-ribóza) glykohydroláza ARH3
- AMPD2: kódování enzym AMP deamináza 2
- ARID1A (1p36)
- ATXN7L2: Ataxin 7 podobný 2
- AZIN2: kódování enzym Antizymový inhibitor 2 (AzI2) známý také jako arginin dekarboxyláza (ADC)
- BCAS2: Posílená sekvence karcinomu prsu 2
- BCL10 (1p22)
- BCL2L15 (1p13)
- LRIF1: kódování protein Faktor 1 závislý na ligandu závislý na jaderném receptoru
- C1orf109: otevřený čtecí rámec chromozomu 1 109
- CZIB: otevřený čtecí rámec chromozomu 1 123
- CACHD1 kódování protein Doména mezipaměti obsahující 1
- CAMTA1 (1p36)
- CASP9 (1p36)
- CASZ1 (1p36): Ricinový zinek prst 1
- CSDE1: Doména studeného šoku obsahující E1
- CHD5 (1p36)
- CLIC4 (1p36)
- CLSPN (1p34)
- CMPK: UMP-CMP kináza
- COL16A1 (1p35)
- COL11A1: kolagen, typ XI, alfa 1
- CPT2: karnitinpalmitoyltransferáza II
- CRYZ: Crystallin zeta
- CYP4B1 (1p33)
- CYR61 (1p22)
- DBT: dihydrolipoamid rozvětvená transacyláza E2
- DCLRE1B: Oprava křížové vazby DNA 1B
- DEPDC1 kódování protein DEP doména obsahující 1
- DIRAS3 (1p31): rodina DIRAS, vazba GTP jako RAS 3
- DPH5: Difthin syntáza
- DVL1 (1p36)
- ENO1 (1p36)
- EPHA2 (1p36)
- EPS15 (1p32)
- ESPN: espin (autosomálně recesivní hluchota 36)
- EVI5: web pro ekotropickou virovou integraci 5
- EXTL1: exostosin jako glykosyltransferáza 1
- EXTL2: exostosin jako glykosyltransferáza 2
- FAM46B: rodina se sekvenční podobností 46, člen B
- FAM46C: rodina se sekvenční podobností 46, člen C
- FAM76A: rodina se sekvenční podobností 76, člen A
- FBXO2: F-box protein 2
- FNBP1L kódování protein Formin-vázající protein 1-like
- FPGT: Fukóza-1-fosfát guanylyltransferáza
- FUBP1 (1p31)
- VICHŘICE: UDP-galaktóza-4-epimeráza
- GADD45A (1p31)
- GBP1 (1p22)
- GBP2: protein vázající guanylát 2
- GBP5 kódování protein Guanylát vázající protein 5
- GJB3: gap junction protein, beta 3, 31 kDa (konexin 31)
- GLMN (1p22)
- GNL2: G proteinový nukleolár 2
- GSTM1 (1p13)
- HDAC1 (1p35)
- HES2: Jeho rodina bHLH transkripční faktor 2
- HES3: Jeho rodina bHLH transkripční faktor 3
- HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-koenzym A lyáza (hydroxymethylglutaricaciduria)
- HAO2 kódování protein Hydroxykyselina oxidáza 2
- HMGCS2: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA syntáza 2
- HP1BP3: Heterochromatinový protein 1, vazebný protein 3
- IFI6: Interferon alfa-indukovatelný protein 6
- IL22RA1 (1p36)
- INTS11: Integrátor komplexní podjednotka 11
- JAK1 (1p31)
- ČERVEN (1p32)
- KCNQ4: kanál s draslíkovým napětím, podrodina podobná KQT, člen 4
- KIF1B: člen rodiny kinesin 1B
- L1TD1: Doména transposázy typu LINE-1 obsahující 1
- LCK (1p35)
- LRRC39: Bílkovina bohatá na leuciny s opakováním 39
- LRRC40: Bílkovina bohatá na leukocyty 40
- LRRC41: Bílkovina bohatá na leuciny s opakováním 41
- LRRC8D: Na leucin bohatý protein 8D s obsahem opakování
- MAN1A2: Mannosyl-oligosacharid 1,2-alfa-mannosidáza IB
- MEAF6: Faktor 6 související s MYST / ESA1
- MECR: Trans-2-enoyl-CoA reduktáza, mitochondriální
- MFAP2: Protein asociovaný s mikrofibrilami 2
- MIB2 (1p36)
- MIER1 (1p31)
- MFN2: mitofusin 2
- MFSD2: Hlavní nadrodinová doména zprostředkovatele obsahující 2A
- MIR6079: microRNA 6079
- MMEL1: Membránová metaloendopeptidáza podobná 1
- MTFR1L: mitochondriální štěpný regulátor 1 jako
- MTHFR (1p36): 5,10-methylenetetrahydrofolátreduktáza (NADPH)
- MUL1: Mitochondriální E3 ubikvitinová proteinová ligáza 1
- MUTYH (1p34): homolog mutY (E. coli)
- NBPF3: Člen rodiny zlomového bodu neuroblastomu 3
- NGF: Nervový růstový faktor
- NOL9: Nukleolární protein 9
- NRAS (1p13)
- Zářez 2 (1p12)
- OLFML3: Olfactomedin-like 3
- OMA1: Metalloendopeptidáza OMA1, mitochondriální
- OVGP1: Oviduktální glykoprotein 1
- PARK7 (1p36): Parkinsonova choroba (autozomálně recesivní, časný nástup) 7
- PINK1: PTEN indukovaná domnělá kináza 1
- PLOD1: prokolagen-lysin 1, 2-oxoglutarát 5-dioxygenáza 1
- PRMT6: Protein arginin methyltransferáza 6
- PSRC1: Protein / serin bohatý na coiled-coil protein 1
- RAD54L: RAD54
- RAP1A (1p13)
- RBM15 (1p13)
- RCC2: Regulátor kondenzace chromozomů 2
- REG4 (1p12)
- RHBDL2: Kosodélník jako 2
- RHOC (1p13)
- RLF: přeskupená fúze L-myc
- RNF11 (1p32)
- RNF220: Prstový prstenový protein 220
- RPA2 (1p35)
- RSPO1 (1p34)
- S100A1 (1q21)
- SDC3: Syndecan-3
- SDHB (1p36)
- SFPQ (1p34)
- SGIP1: SH3 doména protein podobný GRB2 3 interakční protein 1
- SH3BGRL3: SH3 protein vázající na doménu vázaný na kyselinu glutamovou 3
- SLC16A1 (1p13)
- SPSB1: Boxový protein SOCS obsahující doménu SPRY 1
- STIL (1p33)
- SYCP1: Synaptonemální komplexní protein 1
- SZT2: Prahová hodnota záchvatu 2 homolog
- TACSTD2: měnič signálu vápníku spojený s nádorem 2
- TAL1 (1p33)
- TCEB3: Polypeptid transkripčního elongačního faktoru B 3
- TGFBR3 (1p22)
- THRAP3 (1p34)
- TIE1 (1p34)
- TMCO4: kódování protein transmembránové a svinuté cívkové domény 4
- TMEM48: kódování protein nukleoporin NDC1
- TMEM50A: Transmembránový protein 50A
- TMEM59: Transmembránový protein 59
- TMEM69: Transmembránový protein 69
- TMEM201 kódování protein Transmembránový protein 201
- TMEM222: Transmembránový protein 222
- TOE1: Cíl proteinu EGR1 1
- TRAPPC3: Obchodování s podjednotkou komplexu proteinových částic 3
- TRIT1: tRNA isopentenyltransferáza, mitochondriální
- TSHB: hormon stimulující štítnou žlázu, beta
- TTC39A: Tetratrikopeptidová repetice 39A
- UBR4: E3 ubikvitin-proteinová ligázová složka n-rozpoznávání 4
- UROD: uroporphyrinogen dekarboxyláza (gen pro porphyria cutanea tarda )
- USP1 (1p31)
- USP48: Ubiquitin karboxyl-terminální hydroláza 48
- VAV3 (1p13)
- VPS13D: Protein 13D spojený s tříděním vakuových proteinů
- VTCN1 (1p13)
- VÁLKY2: Tryptofanyl-tRNA syntetáza, mitochondriální
- WDR77 (1p13)
- YBX1 (1p34)
- ZCCHC17: typ CCHC se zinkovým prstem obsahující 17
- ZMYM1 kódování protein Zinkový prst typu MYM obsahující 1
- ZNF436: Protein se zinkovým prstem 436
- ZYG11B kódování protein Člen rodiny Zyg-11 B, regulátor buněčného cyklu
- ZZZ3: Protein se zinkovým prstem typu ZZ typu 3
rameno Q
Částečný seznam genů umístěných na q-ramenu (dlouhém rameni) lidského chromozomu 1:
- ABL2 (1q25)
- ADIPOR1 (1q32)
- AHCTF1: kódování protein ELYS
- AKT3 (1q43-44)
- ANGPTL1: Protein související s angiopoetinem 1
- ARHGEF2 (1q22)
- ARID4B: kódování protein Interaktivní protein s obsahem bohaté na AT 4B
- ARV1 kódování protein ARV1 homolog (S. cerevisiae)
- ARNT (1q21)
- ASPM (1q31): determinant velikosti mozku
- ATF3 (1q32)
- ATP2B4 (1q32)
- BCL9 (1q21)
- C1orf21: otevřený čtecí rámec chromozomu 1 21
- MMTAP2 kódování protein Protein spojený s nádorem mnohočetného myelomu 2
- TEX35: TEX35
- C1orf74: otevřený čtecí rámec chromozomu 1 74
- C2CD4D: C2 na vápníku závislá doména obsahující 4D
- CD5L: Molekula CD5 jako
- CENPL: Centromere protein L.
- CENPF (1q41)
- CHTOP: Chromatinový cíl prmt1
- CNIH4: cornichon homolog 4
- CNST: Consortin
- CREG1: Buněčný represor genů stimulovaných E1A 1
- CRP: C-reaktivní protein
- CRTC2 (1q21)
- CSRP1: Proteiny bohaté na cystein a glycin 1
- DDX59: DEAD-box helicase 59
- DPT: Dermatopontin
- DISC2, dlouhá nekódující RNA
- DUSP10 (1q41)
- DNAH14 kódování protein Dynein, axonemal, těžký řetězec 14
- ECM1 (1q21)
- EDEM3: ER degradace zvyšující alfa-manosidázu jako protein 3
- EGLN1 (1q42)
- ENAH (1q42)
- ESRRG (1q41)
- FAM20B: FAM20B, glykosaminoglykan xylosylkináza
- FAM63A: Rodina se sekvenční podobností 63, člen A
- FAM78B: rodina se sekvenční podobností 78, člen B
- FAM129A: rodina se sekvenční podobností 129, člen A
- FBXO28: F-box protein 28
- FCMR: Fc fragment IgM receptoru
- FCGR2B (1q23)
- FH (1q43)
- FMO3: flavin obsahující monooxygenázu 3
- FRA1J kódování protein Křehké místo, typ 5-azacytidinu, běžné, fra (1) (q12)
- GAS5 (1q25)
- GBA: glukosidáza, beta; kyselina (zahrnuje glukosylceramidázu) (gen pro Gaucherova choroba )
- GBAP1: glukosylceramidáza beta pseudogen 1
- GLC1A: gen pro glaukom
- GON4L: gon-4 jako
- GPA33 (1q24)
- GPR37L1 Receptor spojený s G proteinem 37 jako 1
- HEATR1: TEPELNÝ protein obsahující 1
- HFE2: hemochromatóza typu 2 (juvenilní)
- HIST2H2AB: Histon 2A typ 2-B
- HIST2H2BF: Histon H2B typ 2-F
- HIST2H3PS2: Histonový klastr 2, H3, pseudogen 2
- HIST3H2A: Histon H2A typ 3
- HIST3H2BB: Histon H2B typ 3-B
- HPC1: gen pro rakovina prostaty
- HRM2: Vlasy kudrnaté
- IGSF8 (1q23)
- INAVA: Vrozený protein aktivátoru imunity
- INTS3: Podjednotka komplexního integrátoru 3
- IRF6: gen pro pojivová tkáň formace
- KCNH1 (1q32)
- KIF14 (1q32)
- VLEVO 1: Levo-pravý určovací faktor 1
- LHX9 kódování protein LIM homeobox 9
- LMNA: laminovaná klimatizace
- LOC645166 kódování protein Lymfocytově specifický protein 1 pseudogen
- LYPLAL1: Lysofosfolipáza jako 1
- MAPKAPK2 (1q32)
- MIR194-1: microRNA 194-1
- MIR5008: microRNA 5008
- MPC2: Mitochondriální nosič pyruvátu 2
- MOSC1: C-koncová doména MOCO sulfurázy obsahující 1
- MOSC2: MOSC doména obsahující protein 2, mitochondriální
- MPZ: myelinový protein nula (Charcot – Marie – zubní neuropatie 1B)
- MSTO1: misato 1
- MTR: 5-methyltetrahydrofolát-homocystein methyltransferáza
- NAV1: Neuronový navigátor 1
- NBPF16: Neuroblastomová zlomová rodina, člen 16
- NOC2L: Homolog nukleového komplexního proteinu 2
- JEHLICE 1: Substrát nukleárního všudypřítomného kaseinu a cyklin-dependentních kináz
- NVL: Jaderný protein obsahující valosin
- OLFML2B: Olfactomedin-like 2B
- OPTC: Opticin
- OTUD7B: Protein 7B obsahující doménu OTU
- PACERR kódování protein Regulátor exprese RNA zprostředkovaný komplexem PTGS2 antisense NFKB1
- PBX1 (1q23)
- PEA15 (1q23)
- PGDB5: PiggyBac transponovatelný prvek odvozen 5
- PIAS3 (1q21)
- PI4KB: Fosfatidylinositol 4-kináza beta
- PIP5K1A (1q21): Fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza typu 1 alfa
- PLA2G4A (1q31)
- PPOX: protoporphyrinogen oxidase
- PRCC (1q23)
- PRR9 kódování protein Prolin rich 9
- PSEN2 (1q42): presenilin 2 (Alzheimerova choroba 4)
- PTGS2 (1q31)
- PTPN14 (1q32-41)
- PTPN7 (1q32)
- RABIF: RAB interagující faktor
- RASSF5 (1q32)
- RGS2 (1q31)
- RN5S1 @: RNA, 5S ribozomální klastr 1q42
- RPS27 (1q21)
- SCAMP3: Membránový protein spojený se sekrečním nosičem 3
- SDHC (1q23)
- SELE (1q24)
- SHC1 (1q21)
- SLC39A1 (1q21)
- SLC50A1: Rodina nosiče Solute 50 členů 1
- SMCP: Spermatický mitochondriální protein bohatý na cysteiny
- SMG7: nesmysl zprostředkovaný faktor rozpadu mRNA
- SMYD3 (1q44)
- SPG23
- SPRR1A: Cornifin-A
- SPRR1B: Cornifin-B
- SPRR2A: Malý protein bohatý na prolin 2A
- SPRTN: Spartan
- TARBP1: TAR (HIV-1) protein vázající RNA 1
- TBCE: Chulinon specifický pro tubulin E
- THBS3: Trombospondin 3
- TMCO1: Transmembránový a spirálovitě vinutý protein obsahující doménu 1
- TMEM9: Transmembránový protein 9
- TMEM63A: Transmembránový protein 63A
- TMEM81: Transmembránový protein 81
- TNFSF18 (1q25)
- TNN (1q25)
- TNNT2: srdeční troponin T2
- TOR1AIP1: Protein interagující s torsin-1A 1
- TP53BP2 (1q41)
- TRE-CTC1-5: Transfer RNA-Glu (CTC) 1-5
- TRP (1q31)
- UAP1: UDP-N-acetylhexosamin pyrofosforyláza
- USH2A: Usherův syndrom 2A (autosomálně recesivní, mírný)
- USF1 (1q23)
- VPS45: Protein spojený s tříděním vakuových proteinů 45
- VPS72: Protein spojený s tříděním vakuových proteinů 72
- YY1AP1: YY1-asociovaný protein 1
- ZBED6: zinkový prst, typ BED obsahující 6
- ZC3H11A: Protein 11A obsahující CCCH doménu se zinkovým prstem
- ZNF687: Protein se zinkovým prstem 687
- ZNF648 kódování protein Protein se zinkovým prstem 648
- ZNF695: Protein se zinkovým prstem 695
Nemoci a poruchy
Existuje 890 známých onemocnění souvisejících s tímto chromozomem.[Citace je zapotřebí ] Některé z těchto onemocnění jsou ztráta sluchu, Alzheimerova choroba, glaukom a rakovina prsu. Přesmyky a mutace chromozomu 1 převládají u rakoviny a mnoha dalších onemocnění. Vzory variace sekvence odhalují signály nedávné selekce ve specifických genech, které mohou přispívat k lidské kondici, a také v oblastech, kde není zřejmá žádná funkce.
Kompletní monosomie (pouze s jednou kopií celého chromozomu) je vždy smrtelná před narozením.[14] Kompletní trizomie (se třemi kopiemi celého chromozomu) je smrtelná během několika dní poté početí.[14] Některé částečné delece a částečné duplikace vznikají vrozené vady.
Následující onemocnění jsou některá z těch, která souvisejí s geny na chromozomu 1 (který obsahuje nejznámější genetické nemoci lidského chromozomu):
- Syndrom delece 1q21.1
- 1q21.1 duplikační syndrom
- Alzheimerova choroba
- Rakovina prsu
- Brooke Greenberg Nemoc (syndrom X)
- Nedostatek karnitinpalmitoyltransferázy II
- Charcot – Marie – zubní nemoc, typy 1 a 2
- kolagenopatie, typy II a XI
- vrozená hypotyreóza
- Ehlers-Danlosův syndrom
- Faktor V Leiden trombofilie
- Familiární adenomatózní polypóza
- galaktosémie
- Gaucherova choroba
- Gaucherova nemoc
- Želatinová kapkovitá dystrofie rohovky
- Glaukom
- Ztráta sluchu, autozomálně recesivní hluchota 36
- Hemochromatóza
- Hepatoerytropoetická porfyrie
- Homocystinurie
- Hutchinson Gilford progeria syndrom
- Nedostatek 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyázy
- Hypertrofické kardiomyopatie autosomálně dominantní mutace TNNT2; hypertrofie obvykle mírná; může být přítomen restriktivní fenotyp; může nést vysoké riziko náhlé srdeční smrti
- onemocnění moči javorovým sirupem
- deficit acyl-koenzymu A dehydrogenázy se středním řetězcem
- Mikrocefalie
- Muckle-Wellsův syndrom
- Nesyndromická hluchota
- Oligodendroglioma
- Parkinsonova choroba
- Feochromocytom
- porfyrie
- porphyria cutanea tarda
- syndrom poplitealního pterygia
- rakovina prostaty
- Sticklerův syndrom
- Syndrom TAR
- trimethylaminuria
- Usherův syndrom
- Usherův syndrom typu II
- Van der Woudeův syndrom
- Rozmanitá porfyrie
Cytogenetické pásmo
Chr. | Paže[20] | Kapela[21] | ISCN Start[22] | ISCN stop[22] | Základní pár Start | Základní pár stop | Skvrna[23] | Hustota |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | p | 36.33 | 0 | 100 | 1 | 2,300,000 | gneg | |
1 | p | 36.32 | 100 | 244 | 2,300,001 | 5,300,000 | gpos | 25 |
1 | p | 36.31 | 244 | 344 | 5,300,001 | 7,100,000 | gneg | |
1 | p | 36.23 | 344 | 459 | 7,100,001 | 9,100,000 | gpos | 25 |
1 | p | 36.22 | 459 | 660 | 9,100,001 | 12,500,000 | gneg | |
1 | p | 36.21 | 660 | 861 | 12,500,001 | 15,900,000 | gpos | 50 |
1 | p | 36.13 | 861 | 1206 | 15,900,001 | 20,100,000 | gneg | |
1 | p | 36.12 | 1206 | 1321 | 20,100,001 | 23,600,000 | gpos | 25 |
1 | p | 36.11 | 1321 | 1521 | 23,600,001 | 27,600,000 | gneg | |
1 | p | 35.3 | 1521 | 1651 | 27,600,001 | 29,900,000 | gpos | 25 |
1 | p | 35.2 | 1651 | 1780 | 29,900,001 | 32,300,000 | gneg | |
1 | p | 35.1 | 1780 | 1895 | 32,300,001 | 34,300,000 | gpos | 25 |
1 | p | 34.3 | 1895 | 2210 | 34,300,001 | 39,600,000 | gneg | |
1 | p | 34.2 | 2210 | 2411 | 39,600,001 | 43,700,000 | gpos | 25 |
1 | p | 34.1 | 2411 | 2770 | 43,700,001 | 46,300,000 | gneg | |
1 | p | 33 | 2770 | 2986 | 46,300,001 | 50,200,000 | gpos | 75 |
1 | p | 32.3 | 2986 | 3273 | 50,200,001 | 55,600,000 | gneg | |
1 | p | 32.2 | 3273 | 3416 | 55,600,001 | 58,500,000 | gpos | 50 |
1 | p | 32.1 | 3416 | 3732 | 58,500,001 | 60,800,000 | gneg | |
1 | p | 31.3 | 3732 | 3976 | 60,800,001 | 68,500,000 | gpos | 50 |
1 | p | 31.2 | 3976 | 4206 | 68,500,001 | 69,300,000 | gneg | |
1 | p | 31.1 | 4206 | 4852 | 69,300,001 | 84,400,000 | gpos | 100 |
1 | p | 22.3 | 4852 | 5210 | 84,400,001 | 87,900,000 | gneg | |
1 | p | 22.2 | 5210 | 5440 | 87,900,001 | 91,500,000 | gpos | 75 |
1 | p | 22.1 | 5440 | 5741 | 91,500,001 | 94,300,000 | gneg | |
1 | p | 21.3 | 5741 | 5957 | 94,300,001 | 99,300,000 | gpos | 75 |
1 | p | 21.2 | 5957 | 6029 | 99,300,001 | 101,800,000 | gneg | |
1 | p | 21.1 | 6029 | 6244 | 101,800,001 | 106,700,000 | gpos | 100 |
1 | p | 13.3 | 6244 | 6459 | 106,700,001 | 111,200,000 | gneg | |
1 | p | 13.2 | 6459 | 6660 | 111,200,001 | 115,500,000 | gpos | 50 |
1 | p | 13.1 | 6660 | 6861 | 115,500,001 | 117,200,000 | gneg | |
1 | p | 12 | 6861 | 7048 | 117,200,001 | 120,400,000 | gpos | 50 |
1 | p | 11.2 | 7048 | 7119 | 120,400,001 | 121,700,000 | gneg | |
1 | p | 11.1 | 7119 | 7335 | 121,700,001 | 123,400,000 | acen | |
1 | q | 11 | 7335 | 7579 | 123,400,001 | 125,100,000 | acen | |
1 | q | 12 | 7579 | 8483 | 125,100,001 | 143,200,000 | gvar | |
1 | q | 21.1 | 8483 | 8756 | 143,200,001 | 147,500,000 | gneg | |
1 | q | 21.2 | 8756 | 8957 | 147,500,001 | 150,600,000 | gpos | 50 |
1 | q | 21.3 | 8957 | 9244 | 150,600,001 | 155,100,000 | gneg | |
1 | q | 22 | 9244 | 9459 | 155,100,001 | 156,600,000 | gpos | 50 |
1 | q | 23.1 | 9459 | 9832 | 156,600,001 | 159,100,000 | gneg | |
1 | q | 23.2 | 9832 | 10048 | 159,100,001 | 160,500,000 | gpos | 50 |
1 | q | 23.3 | 10048 | 10349 | 160,500,001 | 165,500,000 | gneg | |
1 | q | 24.1 | 10349 | 10507 | 165,500,001 | 167,200,000 | gpos | 50 |
1 | q | 24.2 | 10507 | 10679 | 167,200,001 | 170,900,000 | gneg | |
1 | q | 24.3 | 10679 | 10894 | 170,900,001 | 173,000,000 | gpos | 75 |
1 | q | 25.1 | 10894 | 11009 | 173,000,001 | 176,100,000 | gneg | |
1 | q | 25.2 | 11009 | 11196 | 176,100,001 | 180,300,000 | gpos | 50 |
1 | q | 25.3 | 11196 | 11598 | 180,300,001 | 185,800,000 | gneg | |
1 | q | 31.1 | 11598 | 11827 | 185,800,001 | 190,800,000 | gpos | 100 |
1 | q | 31.2 | 11827 | 11942 | 190,800,001 | 193,800,000 | gneg | |
1 | q | 31.3 | 11942 | 12172 | 193,800,001 | 198,700,000 | gpos | 100 |
1 | q | 32.1 | 12172 | 12617 | 198,700,001 | 207,100,000 | gneg | |
1 | q | 32.2 | 12617 | 12803 | 207,100,001 | 211,300,000 | gpos | 25 |
1 | q | 32.3 | 12803 | 13033 | 211,300,001 | 214,400,000 | gneg | |
1 | q | 41 | 13033 | 13320 | 214,400,001 | 223,900,000 | gpos | 100 |
1 | q | 42.11 | 13320 | 13406 | 223,900,001 | 224,400,000 | gneg | |
1 | q | 42.12 | 13406 | 13607 | 224,400,001 | 226,800,000 | gpos | 25 |
1 | q | 42.13 | 13607 | 13966 | 226,800,001 | 230,500,000 | gneg | |
1 | q | 42.2 | 13966 | 14153 | 230,500,001 | 234,600,000 | gpos | 50 |
1 | q | 42.3 | 14153 | 14397 | 234,600,001 | 236,400,000 | gneg | |
1 | q | 43 | 14397 | 14756 | 236,400,001 | 243,500,000 | gpos | 75 |
1 | q | 44 | 14756 | 15100 | 243,500,001 | 248,956,422 | gneg |
Reference
- ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
- ^ A b „Výsledky vyhledávání - 1 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Velikost chromozomu a počet genů odvozených z této databáze, vyvoláno 11. 3. 2012.
- ^ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A a kol. (Květen 2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006 Natur.441..315G. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ „Statistiky a stahování chromozomu 1“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Chromozom 1: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Lidský chromozom 1: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 1 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky vyhledávání - 1 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 1 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND živý [prop]) - gen". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ A b Gersen, Steven L .; Keagle, Martha B. (2013-03-26). Principy klinické cytogenetiky. Springer Science & Business Media. str. 278. ISBN 9781441916884.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
- ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). „Odhad rozlišení pásem na obrázcích lidských chromozomů“. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
- ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
- ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
- ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.
Další čtení
- Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). „Původ lidského chromozomu 1 a jeho homologů u placentárních savců“. Genome Res. 13 (8): 1880–8. doi:10,1101 / gr. 1022303. PMC 403779. PMID 12869576.
- Revera, M .; Van Der Merwe, L; et al. (2007). „Dlouhodobé sledování rodin HCM R403WMHY7 a R92WTNNT2: mutace určují rozměry levé komory, ale ne tloušťku stěny během progrese onemocnění“. Kardiovaskulární žurnál Afriky. 18 (3): 146–153. PMC 4213759. PMID 17612745.
- Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). „Zpráva a abstrakty šestého mezinárodního semináře o mapování lidského chromozomu 1 v roce 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30. září - 3. října 2000“. Cytogenet Cell Genet. 92 (1–2): 23–41. doi:10.1159/000056867. PMID 11306795. S2CID 202651814.
externí odkazy
- Národní institut zdraví. „Chromozom 1“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
- „Publikována„ kapitola “závěrečného genomu“. BBC NOVINKY. 2006-05-18. Citováno 2017-05-06.
- „Chromozom 1“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.