Receptor faktoru nekrózy nádorů 1 - Tumor necrosis factor receptor 1

TNFRSF1A
Protein TNFRSF1A PDB 1ext.png
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyTNFRSF1A, CD120a, FPF, MS5, TBP1, TNF-R, TNF-RI, TNF-R55, TNFAR, TNFR1, TNFR1-d2, TNFR55, TNFR60, p55, p55-R, p60, člen nadrodiny receptoru faktoru nekrotizující nádor člen 1A, TNF člen nadrodiny receptoru 1A
Externí IDOMIM: 191190 MGI: 1314884 HomoloGene: 828 Genové karty: TNFRSF1A
Umístění genu (člověk)
Chromozom 12 (lidský)
Chr.Chromozom 12 (lidský)[1]
Chromozom 12 (lidský)
Genomic location for TNFRSF1A
Genomic location for TNFRSF1A
Kapela12p13,31Start6,328,757 bp[1]
Konec6,342,114 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE TNFRSF1A 207643 s at fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

7132

21937

Ensembl

ENSG00000067182

ENSMUSG00000030341

UniProt

P19438

P25118

RefSeq (mRNA)

NM_001065
NM_001346091
NM_001346092

NM_011609

RefSeq (protein)

NP_001056
NP_001333020
NP_001333021

NP_035739

Místo (UCSC)Chr 12: 6,33 - 6,34 MbChr 6: 125,35 - 125,36 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Receptor faktoru nekrózy nádorů 1 (TNFR1), také známý jako člen nadrodiny receptoru faktoru nekrotizující nádor 1A (TNFRSF1A) a CD120a, je všudypřítomný membránový receptor, který se váže faktor nekrózy nádorů-alfa (TNFα).[5][6][7]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je členem receptor faktoru nekrózy nádorů nadčeleď, která také obsahuje TNFRSF1B. Tento protein je jedním z hlavních receptorů pro faktor nekrózy nádorů-alfa. Tento receptor může aktivovat transkripční faktor NF-kB zprostředkovat apoptóza a fungovat jako regulátor zánět. Ukázalo se, že antiapoptotický protein spojený s BCL2 athanogenem 4 (BAG4 / SODD) a adaptorové proteiny TRADD a TRAF2 interagují s tímto receptorem a hrají tedy regulační roli v signální transdukce zprostředkovaný receptorem.[8]

Klinický význam

Bylo zjištěno, že zárodečné mutace extracelulárních domén tohoto receptoru jsou spojeny s člověkem genetická porucha nazývaný periodický syndrom spojený s tumor nekrotizujícím faktorem (TRAPS) nebo syndrom periodické horečky.[9] Porucha clearance receptoru je považována za mechanismus onemocnění.

Mutace v genu TNFRSF1A jsou spojeny se zvýšeným rizikem roztroušené sklerózy.[10]

Sérové ​​hladiny TNFRSF1A jsou zvýšené u schizofrenie a bipolární poruchy,[11] a vysoké hladiny jsou spojeny se závažnějšími psychotickými příznaky.[12]

Vysoké hladiny v séru jsou také spojeny s kognitivní poruchou a demencí.[13][14]

Interakce

Bylo prokázáno, že TNFRSF1A komunikovat s:

Viz také

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000067182 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030341 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Baker E, Chen LZ, Smith CA, Callen DF, Goodwin R, Sutherland GR (listopad 1991). "Chromozomální umístění genů receptoru faktoru nekrotizujícího lidský nádor". Cytogenet Cell Genet. 57 (2–3): 117–8. doi:10.1159/000133127. PMID  1655358.
  6. ^ Schall TJ, Lewis M, Koller KJ, Lee A, Rice GC, Wong GH, Gatanaga T, Granger GA, Lentz R, Raab H a kol. (Červen 1990). "Molekulární klonování a exprese receptoru pro faktor lidské nekrózy nádorů". Buňka. 61 (2): 361–70. doi:10.1016 / 0092-8674 (90) 90816-W. PMID  2158863. S2CID  36187863.
  7. ^ Offermanns, Stefan; Rosenthal, Walter (2008). Encyclopedia of Molecular Pharmacology, sv. 1 (2. vyd.). Heidelberg, Německo: Springer. p. 1248. ISBN  9783540389163.
  8. ^ „Entrez Gene: TNFRSF1A nadčeleď receptoru faktoru nekrotizujícího faktor, člen 1A“.
  9. ^ Kümpfel T, Hohlfeld R (říjen 2009). "Roztroušená skleróza. TNFRSF1A, TRAPS a roztroušená skleróza". Nat Rev Neurol. 5 (10): 528–9. doi:10.1038 / nrneurol.2009.154. PMID  19794511. S2CID  40665495.
  10. ^ Mezinárodní konsorcium pro genetiku roztroušené sklerózy (2011). „Genetická asociace variant u CD6, TNFRSF1A a IRF8 k roztroušené skleróze: multicentrická studie případové kontroly“. PLOS ONE. 6 (4): e18813. doi:10.1371 / journal.pone.0018813. PMC  3084233. PMID  21552549.
  11. ^ Hope S, Melle I, Aukrust P, Steen NE, Birkenaes AB, Lorentzen S, Agartz I, Ueland T, Andreassen OA (listopad 2009). „Podobný imunitní profil u bipolární poruchy a schizofrenie: selektivní zvýšení rozpustného receptoru faktoru nekrózy tumoru I a von Willebrandova faktoru“. Bipolární disord. 11 (7): 726–34. doi:10.1111 / j.1399-5618.2009.00757.x. hdl:10852/34620. PMID  19839997.
  12. ^ Hope S, Ueland T, Steen NE, Dieset I, Lorentzen S, Berg AO, Agartz I, Aukrust P, Andreassen OA (duben 2013). „Antagonista receptoru interleukinu 1 a receptor 1 rozpustného faktoru nekrózy faktorů jsou spojeny s obecnou závažností a psychotickými příznaky u schizofrenie a bipolární poruchy“. Schizophr. Res. 145 (1–3): 36–42. doi:10.1016 / j.schres.2012.12.023. PMID  23403415.
  13. ^ Buchhave P, Zetterberg H, Blennow K, Minthon L, Janciauskiene S, Hansson O (listopad 2010). „Rozpustné receptory TNF jsou spojeny s metabolismem Ap a přeměnou na demenci u subjektů s mírnou kognitivní poruchou“. Neurobiol. Stárnutí. 31 (11): 1877–84. doi:10.1016 / j.neurobiolaging.2008.10.012. PMID  19070941. S2CID  34595960.
  14. ^ Diniz BS, Teixeira AL, Ojopi EB, Talib LL, Mendonça VA, Gattaz WF, Forlenza OV (2010). „Vyšší hladina sTNFR1 v séru předpovídá konverzi z mírného kognitivního poškození na Alzheimerovu chorobu“. J. Alzheimers Dis. 22 (4): 1305–11. doi:10.3233 / JAD-2010-100921. PMID  20930310.
  15. ^ A b Jiang Y, Woronicz JD, Liu W, Goeddel DV (1999). "Prevence konstitutivní signalizace TNF receptoru 1 tlumičem smrtících domén". Věda. 283 (5401): 543–6. doi:10.1126 / science.283.5401.543. PMID  9915703.
  16. ^ Miki K, Eddy EM (2002). „Receptor 1 nádorového nekrotického faktoru je ATPáza regulovaná tlumičem domény smrti“. Mol. Buňka. Biol. 22 (8): 2536–43. doi:10.1128 / MCB.22.8.2536-2543.2002. PMC  133739. PMID  11909948.
  17. ^ A b Gajate C, Mollinedo F (2005). „Cytoskeletonem zprostředkovaný receptor smrti a koncentrace ligandu v lipidových raftech tvoří v chemoterapii rakoviny shluky podporující apoptózu“. J. Biol. Chem. 280 (12): 11641–7. doi:10,1074 / jbc.M411781200. PMID  15659383.
  18. ^ Vincenz C, Dixit VM (1997). „Fas-asociovaný protein smrtní domény interleukin-1beta konvertující enzym 2 (FLICE2), homolog ICE / Ced-3, je proximálně zapojen do signalizace smrti zprostředkované CD95 a p55“. J. Biol. Chem. 272 (10): 6578–83. doi:10.1074 / jbc.272.10.6578. PMID  9045686.
  19. ^ A b C Hsu H, Shu HB, Pan MG, Goeddel DV (1996). „Interakce TRADD-TRAF2 a TRADD-FADD definují dvě odlišné cesty signální transdukce TNF receptoru 1“. Buňka. 84 (2): 299–308. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80984-8. PMID  8565075. S2CID  13171355.
  20. ^ Zhang SQ, Kovalenko A, Cantarella G, Wallach D (2000). „Nábor signalosomu IKK na p55 TNF receptor: RIP a A20 se po stimulaci receptoru váží na NEMO (IKKgamma)“. Imunita. 12 (3): 301–11. doi:10.1016 / S1074-7613 (00) 80183-1. PMID  10755617.
  21. ^ Chaudhary PM, Eby MT, Jasmin A, Kumar A, Liu L, Hood L (2000). „Aktivace dráhy NF-kappaB kaspázou 8 a jejími homology“. Onkogen. 19 (39): 4451–60. doi:10.1038 / sj.onc.1203812. PMID  11002417.
  22. ^ A b Guo D, Dunbar JD, Yang CH, Pfeffer LM, Donner DB (1998). "Indukce signalizace Jak / STAT aktivací TNF receptoru typu 1". J. Immunol. 160 (6): 2742–50. PMID  9510175.
  23. ^ Miscia S, Marchisio M, Grilli A, Di Valerio V, Centurione L, Sabatino G, Garaci F, Zauli G, Bonvini E, Di Baldassarre A (2002). „Faktor nádorové nekrózy alfa (TNF-alfa) aktivuje signalizaci Jak1 / Stat3-Stat5B prostřednictvím TNFR-1 v lidských B buňkách“. Růst buněk se liší. 13 (1): 13–8. PMID  11801527.
  24. ^ Castellino AM, Parker GJ, Boronenkov IV, Anderson RA, Chao MV (1997). „Nová interakce mezi juxtamembránovou oblastí receptoru faktoru nekrotizující faktor p55 a fosfatidylinositol-4-fosfát-5-kinázou“. J. Biol. Chem. 272 (9): 5861–70. doi:10.1074 / jbc.272.9.5861. PMID  9038203.
  25. ^ Boldin MP, Mett IL, Wallach D (1995). „Protein příbuzný proteazomální podjednotce se váže na intracelulární doménu p55 TNF receptoru proti jeho„ smrtící doméně “'". FEBS Lett. 367 (1): 39–44. doi:10.1016 / 0014-5793 (95) 00534-G. PMID  7601280. S2CID  21442471.
  26. ^ Dunbar JD, Song HY, Guo D, Wu LW, Donner DB (1997). „Dvouhybridní klonování genu kódujícího protein 2 spojený s TNF receptorem, protein, který interaguje s intracelulární doménou TNF receptoru typu 1: identita s podjednotkou 2 proteázy 26S“. J. Immunol. 158 (9): 4252–9. PMID  9126987.
  27. ^ A b C Hsu H, Huang J, Shu HB, Baichwal V, Goeddel DV (1996). „TNF-dependentní nábor proteinové kinázy RIP do signálního komplexu TNF receptor-1“. Imunita. 4 (4): 387–96. doi:10.1016 / S1074-7613 (00) 80252-6. PMID  8612133.
  28. ^ Kim JW, Choi EJ, Joe CO (2000). „Aktivace signálního komplexu vyvolávajícího smrt (DISC) proapoptotickým C-koncovým fragmentem RIP“. Onkogen. 19 (39): 4491–9. doi:10.1038 / sj.onc.1203796. PMID  11002422.
  29. ^ Duan H, Dixit VM (1997). „RAIDD je nová molekula adaptéru„ smrti ““ (PDF). Příroda. 385 (6611): 86–9. doi:10.1038 / 385086a0. hdl:2027.42/62739. PMID  8985253. S2CID  4317538.
  30. ^ A b Blankenship JW, Varfolomeev E, Goncharov T, Fedorova AV, Kirkpatrick DS, Izrael-Tomasevic A, Phu L, Arnott D, Aghajan M, Zobel K, Bazan JF, Fairbrother WJ, Deshayes K, Vucic D (2009). „Vazba ubikvitinu moduluje proteazomální degradaci c-IAP1 a c-IAP2 stimulovanou antagonisty IAP“ (1). Biochem. J. 417 (1): 149–60. doi:10.1042 / BJ20081885. PMID  18939944.
  31. ^ Newton K, Matsumoto ML, Wertz IE, Kirkpatrick DS, Lill JR, Tan J, Dugger D, Gordon N, Sidhu SS, Fellouse FA, Komuves L, French DM, Ferrando RE, Lam C, Compaan D, Yu C, Bosanac I Hymowitz SG, Kelley RF, Dixit VM (2008). „Úpravy ubikvitinového řetězce odhalené protilátkami specifickými pro polyubiquitinovou vazbu“. Buňka. 134 (4): 668–78. doi:10.1016 / j.cell.2008.07.039. PMID  18724939. S2CID  3955385.
  32. ^ Varfolomeev E, Goncharov T, Fedorova AV, Dynek JN, Zobel K, Deshayes K, Fairbrother WJ, Vucic D (2008). „c-IAP1 a c-IAP2 jsou kritickými mediátory aktivace NF-kappaB indukované faktorem nekrotizujícím nádory alfa (TNFalfa)“. J. Biol. Chem. 283 (36): 24295–9. doi:10,1074 / jbc.C800128200. PMC  3259840. PMID  18621737.
  33. ^ Liou ML, Liou HC (1999). „Protein homologie ubikvitinu, DAP-1, se asociuje s doménou smrti receptoru faktoru nekrotizující faktor tumoru (p60) a indukuje apoptózu“. J. Biol. Chem. 274 (15): 10145–53. doi:10.1074 / jbc.274.15.10145. PMID  10187798.
  34. ^ Okura T, Gong L, Kamitani T, Wada T, Okura I, Wei CF, Chang HM, Yeh ET (1996). „Ochrana proti buněčné smrti zprostředkované Fas / APO-1 a tumor nekrotizujícím faktorem novým proteinem, sentrinem“. J. Immunol. 157 (10): 4277–81. PMID  8906799.
  35. ^ A b Shu HB, Takeuchi M, Goeddel DV (1996). „Převodníky signálu TRAF2 a c-IAP1 receptoru nádorového nekrotického faktoru 2 jsou součástmi signálního komplexu receptoru 1 nádorového nekrotického faktoru“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 93 (24): 13973–8. doi:10.1073 / pnas.93.24.13973. PMC  19479. PMID  8943045.
  36. ^ Schütze S, Machleidt T, Adam D, Schwandner R, Wiegmann K, Kruse ML, Heinrich M, Wickel M, Krönke M (1999). „Inhibice internalizace receptoru monodansylkadaverinem selektivně blokuje signalizaci domény smrti receptoru faktoru nekrózy p55“. J. Biol. Chem. 274 (15): 10203–12. doi:10.1074 / jbc.274.15.10203. PMID  10187805.
  37. ^ Pan G, O'Rourke K, Chinnaiyan AM, Gentz ​​R, Ebner R, Ni J, Dixit VM (1997). "Receptor pro cytotoxický ligand TRAIL". Věda. 276 (5309): 111–3. doi:10.1126 / science.276.5309.111. PMID  9082980. S2CID  19984057.
  38. ^ Soond SM, Terry JL, Colbert JD, Riches DW (2003). „TRUSS, nový lešenový protein receptoru pro faktor nekrotizující faktor 1, který zprostředkovává aktivaci transkripčního faktoru NF-kappaB“. Mol. Buňka. Biol. 23 (22): 8334–44. doi:10.1128 / MCB.23.22.8334-8344.2003. PMC  262424. PMID  14585990.
  39. ^ Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, Cruciat C, Eberhard D, Gagneur J, Ghidelli S, Hopf C, Huhse B, Mangano R, Michon AM, Schirle M, Schlegl J, Schwab M , Stein MA, Bauer A, Casari G, Drewes G, Gavin AC, Jackson DB, Joberty G, Neubauer G, Rick J, Kuster B, Superti-Furga G (2004). "Fyzická a funkční mapa lidské signální transdukční cesty TNF-alfa / NF-kappa B". Nat. Cell Biol. 6 (2): 97–105. doi:10.1038 / ncb1086. PMID  14743216. S2CID  11683986.
  40. ^ Barnhart BC, Peter ME (2003). „TNF receptor 1: rozštěpený osobnostní komplex“. Buňka. 114 (2): 148–50. doi:10.1016 / s0092-8674 (03) 00561-0. PMID  12887914. S2CID  11551587.
  41. ^ Saltzman A, Searfoss G, Marcireau C, Stone M, Ressner R, Munro R, Franks C, D'Alonzo J, Tocque B, Jaye M, Ivashchenko Y (1998). "hUBC9 se asociuje s MEKK1 a TNF-alfa receptorem typu I a stimuluje aktivitu NFkappaB". FEBS Lett. 425 (3): 431–5. doi:10.1016 / S0014-5793 (98) 00287-7. PMID  9563508. S2CID  84816080.

Další čtení

externí odkazy

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.