CX3CR1 - CX3CR1

CX3CR1
Identifikátory
Aliasy	CX3CR1, CCRL1, CMKBRL1, CMKDR1, GPR13, GPRV28, V28, C-X3-C motiv chemokinový receptor 1
Externí ID	OMIM: 601470 MGI: 1333815 HomoloGene: 20350 Genové karty: CX3CR1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	39,281,735 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	120,069,879 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Aktivita receptoru spřaženého s G-proteinem; • Aktivita chemokinových receptorů C-X3-C; • aktivita převodníku signálu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita chemokinových receptorů; • Vazba chemokinů C-X3-C; • aktivita cytokinových receptorů; • Aktivita peptidového receptoru spřaženého s G-proteinem; • Aktivita chemokinového receptoru C-C; • vazba chemokinů; • Vazba chemokinů C-C;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • neuronální buněčná tělesná membrána; • perinukleární oblast cytoplazmy; • neuronová projekce; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • vnější strana plazmatické membrány; • povrch buňky; • dendritický strom;
Biologický proces	• buněčná odpověď na stimul transformujícího růstového faktoru beta; • pozitivní regulace proliferace neuroblastů; • Signální dráha receptoru spřaženého s G-proteinem; • chemokiny zprostředkovaná signální dráha; • Paměť; • pozitivní regulace angiogeneze; • chemotaxe; • buněčná obranná odpověď; • buněčná adheze; • negativní regulace buněčné migrace; • reakce na zranění; • negativní regulace dlouhodobé synaptické potenciace; • GO: virový proces 0022415; • buněčná odpověď na lipopolysacharid; • signální transdukce; • aktivace mikrogliálních buněk účastnící se imunitní odpovědi; • negativní regulace angiogeneze; • cytokiny zprostředkovanou signální cestu; • migrace buněk mozkové kůry; • makrofágová chemotaxe; • negativní regulace vnější apoptotické signální dráhy v nepřítomnosti ligandu; • reakce na ischemii; • imunitní odpověď; • fosfolipáza C-aktivující signální dráha receptoru spřaženého s G-proteinem; • pozitivní regulace koncentrace cytosolických iontů vápníku; • signalizace buňka-buňka; • vápníkem zprostředkovaná signalizace; • zrání centrálního nervového systému; • negativní regulace produkce interleukinu-1 beta; • chování sociálního organismu; • autokrinní signalizace; • vrozený imunitní systém; • regulace procesu biosyntézy oxidu dusnatého; • regulace synaptické plasticity; • regulace neurogeneze; • pozitivní regulace neurogeneze; • modulace chemického synaptického přenosu; • uvázání nebo válcování leukocytů; • pozitivní regulace aktivity transkripčního faktoru NF-kappaB; • pozitivní regulace signalizace proteinkinázy B.; • zrání synapsí; • buněčná chemotaxe; • demontáž synapse; • negativní regulace apoptotického procesu hipokampálního neuronu; • vícenásobná organizace synapse páteře, jediný dendrit; • pozitivní regulace fosforylace I-kappaB; • regulace migrace mikrogliálních buněk; • negativní regulace apoptotické signální dráhy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1524
	13051
	ENSG00000168329
	ENSMUSG00000052336
	P49238
	Q9Z0D9
	NM_001337; NM_001171171; NM_001171172; NM_001171174
	NM_009987
	NP_001164642; NP_001164643; NP_001164645; NP_001328
	NP_034117
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

CX3C chemokinový receptor 1 (CX3CR1) také známý jako receptor fraktalkinu nebo Receptor spojený s G-proteinem 13 (GPR13) je a protein že u lidí je kódován CX3CR1 gen.^[5]^[6] Jak název napovídá, tento receptor váže chemokin CX3CL1 (nazývaný také neurotaktin nebo fraktalkin).

Funkce

Fraktalkinový ligand CX3CL1 je transmembránový protein a chemokin podílející se na přilnavost a migrace z leukocyty. Protein kódovaný genem CX3CR1 je receptorem pro fraktalkinový ligand.^[7]

Zdá se, že exprese tohoto receptoru je spojena s lymfocyty.^[8] CX3CR1 je také exprimován monocyty a hraje hlavní roli v přežití monocytů.^[9]

Nedávno bylo také zjištěno, že signalizace fraktalkinu hraje vývojovou roli při migraci mikroglie v centrální nervový systém k jejich synaptickým cílům, kde dochází k fagocytóze a synaptickému zdokonalování. CX3CR1 knockout myši měly více synapsí na hipokampálních neuronech než myši divokého typu.^[10]

Klinický význam

CX3CR1 je také základním receptorem pro HIV-1 a některé variace v tomto genu vedou ke zvýšené náchylnosti k HIV-1 infekce a rychlý postup do AIDS.^[7]

Byly popsány varianty CX3CR1 za účelem modifikace doby přežití a rychlosti progrese pacientů s Amyotrofní laterální skleróza.^[11]

Mutace v CX3CR1 jsou spojeny s dysplázie kyčle.^[12]Homozygotní mutace CX3CR1-M280 zhoršuje přežití lidských monocytů a zhoršuje výsledek lidské systémové kandiázy.^[13]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168329 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052336 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Combadiere C, Ahuja SK, Murphy PM (srpen 1995). "Klonování, chromozomální lokalizace a RNA exprese genu podobného lidskému beta chemokinovému receptoru". DNA a buněčná biologie. 14 (8): 673–80. doi:10.1089 / dna.1995.14.673. PMID 7646814.
^ Combadiere C, Salzwedel K, Smith ED, Tiffany HL, Berger EA, Murphy PM (září 1998). "Identifikace CX3CR1. Chemotaktický receptor pro lidský CX3C chemokinový fraktalkin a fúzní coreceptor pro HIV-1". The Journal of Biological Chemistry. 273 (37): 23799–804. doi:10.1074 / jbc.273.37.23799. PMID 9726990.
^ ^A ^b "Entrez Gene: chemokinový receptor (motiv C-X3-C) 1".
^ Imai T, Hieshima K, Haskell C, Baba M, Nagira M, Nishimura M, Kakizaki M, Takagi S, Nomiyama H, Schall TJ, Yoshie O (listopad 1997). "Identifikace a molekulární charakterizace receptoru fraktalkinu CX3CR1, který zprostředkovává migraci i adhezi leukocytů". Buňka. 91 (4): 521–30. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80438-9. PMID 9390561. S2CID 17281691.
^ Landsman L, Bar-On L, Zernecke A, Kim KW, Krauthgamer R, Shagdarsuren E, Lira SA, Weissman IL, Weber C, Jung S (leden 2009). „CX3CR1 je vyžadován pro homeostázu monocytů a aterogenezi podporou přežití buněk“. Krev. 113 (4): 963–72. doi:10.1182 / krev-2008-07-170787. PMID 18971423.
^ Paolicelli RC, Bolasco G, Pagani F, Maggi L, Scianni M, Panzanelli P, Giustetto M, Ferreira TA, Guiducci E, Dumas L, Ragozzino D, Gross CT (září 2011). „Synaptické prořezávání mikrogliemi je nezbytné pro normální vývoj mozku“. Věda. 333 (6048): 1456–8. doi:10.1126 / science.1202529. PMID 21778362. S2CID 12883061.
^ Lopez-Lopez A, Gamez J, Syriani E, Morales M, Salvado M, Rodríguez MJ, Mahy N, Vidal-Taboada JM (7. května 2014). „CX3CR1 je modifikující gen přežití a progrese v amyotrofické laterální skleróze“. PLOS ONE. 9 (5): e96528. doi:10.1371 / journal.pone.0096528. PMC 4013026. PMID 24806473.
^ Feldman GJ, Parvizi J, Sawan H, Erickson JA, Peters CL (září 2014). „Mapování propojení a sekvenování celého exomu identifikuje sdílenou variantu v CX3CR1 ve velké vícegenerační rodině“. The Journal of Arthroplasty. 29 (9 doplňků): 238–41. doi:10.1016 / j.arth.2014.05.014. PMID 24998320.
^ Collar AL, Swamydas M, O'Hayre M, Sajib MS, Hoffman KW, Singh SP, et al. (Únor 2018). „Homozygotní mutace CX3CR1-M280 zhoršuje přežití lidských monocytů“. JCI Insight. 3 (3). doi:10.1172 / jci.insight.95417. PMC 5821174. PMID 29415879.

Další čtení

Robertson MJ (únor 2002). "Role chemokinů v biologii přirozených zabijáckých buněk". Journal of Leukocyte Biology. 71 (2): 173–83. PMID 11818437.
Raport CJ, Schweickart VL, Eddy RL, ukazuje TB, Gray PW (říjen 1995). „Sirup kódující receptor V28 spojený s G-proteinem úzce souvisí s geny pro chemokinové receptory a je exprimován v lymfoidních a nervových tkáních.“ Gen. 163 (2): 295–9. doi:10.1016/0378-1119(95)00336-5. PMID 7590284.
Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Mizoue LS, Bazan JF, Johnson EC, Handel TM (únor 1999). "Struktura řešení a dynamika chemokinové domény CX3C fraktalkinu a jeho interakce s N-terminálním fragmentem CX3CR1". Biochemie. 38 (5): 1402–14. doi:10.1021 / bi9820614. PMID 9931005.
Maho A, Bensimon A, Vassart G, Parmentier M (2000). "Mapování genů CCXCR1, CX3CR1, CCBP2 a CCR9 na CCR klastr v oblasti 3p21.3 oblasti lidského genomu". Cytogenetika a genetika buněk. 87 (3–4): 265–8. doi:10.1159/000015443. PMID 10702689. S2CID 1178132.
Faure S, Meyer L, Costagliola D, Vaneensberghe C, Genin E, Autran B, Delfraissy JF, McDermott DH, Murphy PM, Debré P, Théodorou I, Combadière C (březen 2000). "Rychlý postup k AIDS u HIV + jedinců se strukturální variantou chemokinového receptoru CX3CR1". Věda. 287 (5461): 2274–7. doi:10.1126 / science.287.5461.2274. PMID 10731151.
Yoneda O, Imai T, Goda S, Inoue H, Yamauchi A, Okazaki T, Imai H, Yoshie O, Bloom ET, Domae N, Umehara H (duben 2000). "Poranění endoteliálních buněk zprostředkované fraktalkinem NK buňkami". Journal of Immunology. 164 (8): 4055–62. doi:10,4049 / jimmunol.164.8.4055. PMID 10754298.
Meucci O, Fatatis A, Simen AA, Miller RJ (červenec 2000). "Exprese CX3CR1 chemokinových receptorů na neuronech a jejich role v přežití neuronů". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (14): 8075–80. doi:10.1073 / pnas.090017497. PMC 16672. PMID 10869418.
Papadopoulos EJ, Fitzhugh DJ, Tkaczyk C, Gilfillan AM, Sassetti C, Metcalfe DD, Hwang ST (srpen 2000). „Žírné buňky migrují, ale nedegranulují, v reakci na fraktalkin, chemokin vázaný na membránu exprimovaný konstitutivně v různých buňkách kůže“. European Journal of Immunology. 30 (8): 2355–61. doi:10.1002 / 1521-4141 (2000) 30: 8 <2355 :: AID-IMMU2355> 3.0.CO; 2- #. PMID 10940926.
Moatti D, Faure S, Fumeron F, Amara M, Seknadji P, McDermott DH, Debré P, Aumont MC, Murphy PM, de Prost D, Combadière C (duben 2001). „Polymorfismus v receptoru pro fraktalkiny CX3CR1 jako genetický rizikový faktor pro onemocnění koronárních tepen“. Krev. 97 (7): 1925–8. doi:10.1182 / krev. V97.7.1925. PMID 11264153.
Foussat A, Bouchet-Delbos L, Berrebi D, Durand-Gasselin I, Coulomb-L'Hermine A, Krzysiek R, Galanaud P, Levy Y, Emilie D (září 2001). „Deregulace exprese komplexu fraktalkin / receptor fraktalkinu u pacientů infikovaných HIV-1“. Krev. 98 (6): 1678–86. doi:10.1182 / krev.V98.6.1678. PMID 11535497.
Dichmann S, Herouy Y, Purlis D, Rheinen H, Gebicke-Härter P, Norgauer J (listopad 2001). „Fractalkine indukuje chemotaxi a aktinovou polymeraci v lidských dendritických buňkách“. Výzkum zánětu. 50 (11): 529–33. doi:10.1007 / PL00000230. PMID 11766992. S2CID 26550147.
Značka S, Sakaguchi T, Gu X, Colgan SP, Reinecker HC (leden 2002). „Signály zprostředkované fraktalkinem regulují přežití buněk a imunomodulační reakce ve střevních epiteliálních buňkách“. Gastroenterologie. 122 (1): 166–77. doi:10.1053 / gast.2002.30329. PMID 11781291.
Utaipat U, Duerr A, Rudolph DL, Yang C, Butera ST, Lupo D, Pisell T, Tangmunkongvorakul A, Kamtorn N, Nantachit N, Nagachinta T, Suriyanon V, Robison V, Nelson KE, Sittisombut N, Lal RB (leden 2002 ). „Využití Coreceptorů virových izolátů HIV typu 1 podtypu E od thajských mužů s manželkami infikovanými a neinfikovanými HIV typu 1“. Výzkum AIDS a lidské retroviry. 18 (1): 1–11. doi:10.1089/088922202753394664. PMID 11804551.
Fong AM, Alam SM, Imai T, Haribabu B, Patel DD (květen 2002). „Sulfatace tyrosinu CX3CR1 zvyšuje adhezi buněk indukovanou fraktalkinem“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (22): 19418–23. doi:10,1074 / jbc.M201396200. PMID 11909868.

externí odkazy

CX3CR1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
"Chemokinové receptory: CX₃CR1 ". Databáze IUPHAR receptorů a iontových kanálů. Mezinárodní unie základní a klinické farmakologie.
Člověk CX3CR1 umístění genomu a CX3CR1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168329 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052336 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7646814-5] Combadiere C, Ahuja SK, Murphy PM (srpen 1995). "Klonování, chromozomální lokalizace a RNA exprese genu podobného lidskému beta chemokinovému receptoru". DNA a buněčná biologie. 14 (8): 673–80. doi:10.1089 / dna.1995.14.673. PMID 7646814.

[pmid9726990-6] Combadiere C, Salzwedel K, Smith ED, Tiffany HL, Berger EA, Murphy PM (září 1998). "Identifikace CX3CR1. Chemotaktický receptor pro lidský CX3C chemokinový fraktalkin a fúzní coreceptor pro HIV-1". The Journal of Biological Chemistry. 273 (37): 23799–804. doi:10.1074 / jbc.273.37.23799. PMID 9726990.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: chemokinový receptor (motiv C-X3-C) 1".

[pmid9390561-8] Imai T, Hieshima K, Haskell C, Baba M, Nagira M, Nishimura M, Kakizaki M, Takagi S, Nomiyama H, Schall TJ, Yoshie O (listopad 1997). "Identifikace a molekulární charakterizace receptoru fraktalkinu CX3CR1, který zprostředkovává migraci i adhezi leukocytů". Buňka. 91 (4): 521–30. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80438-9. PMID 9390561. S2CID 17281691.

[9] Landsman L, Bar-On L, Zernecke A, Kim KW, Krauthgamer R, Shagdarsuren E, Lira SA, Weissman IL, Weber C, Jung S (leden 2009). „CX3CR1 je vyžadován pro homeostázu monocytů a aterogenezi podporou přežití buněk“. Krev. 113 (4): 963–72. doi:10.1182 / krev-2008-07-170787. PMID 18971423.

[10] Paolicelli RC, Bolasco G, Pagani F, Maggi L, Scianni M, Panzanelli P, Giustetto M, Ferreira TA, Guiducci E, Dumas L, Ragozzino D, Gross CT (září 2011). „Synaptické prořezávání mikrogliemi je nezbytné pro normální vývoj mozku“. Věda. 333 (6048): 1456–8. doi:10.1126 / science.1202529. PMID 21778362. S2CID 12883061.

[11] Lopez-Lopez A, Gamez J, Syriani E, Morales M, Salvado M, Rodríguez MJ, Mahy N, Vidal-Taboada JM (7. května 2014). „CX3CR1 je modifikující gen přežití a progrese v amyotrofické laterální skleróze“. PLOS ONE. 9 (5): e96528. doi:10.1371 / journal.pone.0096528. PMC 4013026. PMID 24806473.

[12] Feldman GJ, Parvizi J, Sawan H, Erickson JA, Peters CL (září 2014). „Mapování propojení a sekvenování celého exomu identifikuje sdílenou variantu v CX3CR1 ve velké vícegenerační rodině“. The Journal of Arthroplasty. 29 (9 doplňků): 238–41. doi:10.1016 / j.arth.2014.05.014. PMID 24998320.

[13] Collar AL, Swamydas M, O'Hayre M, Sajib MS, Hoffman KW, Singh SP, et al. (Únor 2018). „Homozygotní mutace CX3CR1-M280 zhoršuje přežití lidských monocytů“. JCI Insight. 3 (3). doi:10.1172 / jci.insight.95417. PMC 5821174. PMID 29415879.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]