Interferonový gama receptor 2 - Interferon gamma receptor 2
| interferon gama receptor 2 (interferon gamma transducer 1) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||
| Symbol | IFNGR2 | ||||||
| Alt. symboly | IFNGT1 | ||||||
| Gen NCBI | 3460 | ||||||
| HGNC | 5440 | ||||||
| OMIM | 147569 | ||||||
| RefSeq | NM_005534 | ||||||
| UniProt | P38484 | ||||||
| Další údaje | |||||||
| Místo | Chr. 21 q22.1 | ||||||
| |||||||
Interferonový gama receptor 2 také známý jako IFN-yR2 je a protein který je u lidí kódován IFNGR2 gen.[1]
Funkce
Tento gen (IFNGR2) kóduje ne-ligand vázající beta řetězec receptor gama interferonu. Lidský interferon-gama receptor je multimer dvou IFN-γR1 řetězců (kódovaných IFNGR1 ) a dva řetězce IFN-γR2.[2]
Klinický význam
Vady v IFNGR2 jsou příčinou autosomálně recesivní mendelianská náchylnost k mykobakteriální onemocnění (MSMD), také známé jako familiární diseminovaná atypická mykobakteriální infekce.[3]Všechny známé mutace v IFNGR2 jsou shromažďovány v IFNGR2 databáze mutací.[4]
Reference
- ^ Luster AD, Weinshank RL, Feinman R, Ravetch JV (srpen 1988). „Molekulární a biochemická charakterizace nového proteinu indukovatelného gama interferonem“. J. Biol. Chem. 263 (24): 12036–43. PMID 3136170.
- ^ „Entrez Gene: IFNGR2“.
- ^ Al-Muhsen S, Casanova JL (prosinec 2008). „Genetická heterogenita mendelovské náchylnosti k mykobakteriálním chorobám“. J. Allergy Clin. Immunol. 122 (6): 1043–51, kvíz 1052–3. doi:10.1016 / j.jaci.2008.10.037. PMID 19084105.
- ^ https://grenada.lumc.nl/LOVD2/mendelian_genes/home.php?select_db=IFNGR2
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 21 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |