Periodický syndrom spojený s TNF receptorem - TNF receptor associated periodic syndrome

Periodický syndrom spojený s TNF receptorem
Ostatní jménaFamiliární Hibernianova horečka, periodický syndrom spojený s receptorem faktoru nekrózy tumoru
Periodický syndrom spojený s TNF receptorem se získává autozomálně dominantní dědičností
PříznakyZávrať, perikarditida[1]
PříčinyMutace v genu TNFRSF1A[2]
Diagnostická metodaKrevní test, genetický test[3][4]
LéčbaKortikosteroidy, NSAID [1]

Periodický syndrom spojený s TNF receptorem (DOPRAVY[5]) je syndrom periodické horečky spojené s mutacemi v a receptor pro molekulu faktor nekrózy nádorů (TNF), který je zděděn v autosomálně dominantní způsob. Jedinci s TRAPS mají epizodické příznaky, jako je opakující se vysoká horečky, vyrážka, bolest břicha, bolesti kloubů / svalů a opuchlé oči.[5][6]

Příznaky a příznaky

Periodický syndrom spojený s TNF receptorem má následující příznaky a příznaky:[1]

Způsobit

Periodický syndrom spojený s TNF receptorem je autosomálně dominantní a asi 70 mutací TNFRSF1A gen byly spojeny s tímto stavem.[7] Jeho cytogenetická poloha je na 12p13,31.[8]

Mechanismus

Makrofág

Hlavním zdrojem TNF (tumor nekrotizující faktor) jsou buňky v imunitní systém volala makrofágy které jej produkují v reakci na infekci a jiné podněty. TNF pomáhá aktivovat další imunitní buňky a hraje hlavní roli při iniciaci zánět.[9]

Jednotlivci s TRAPS mají mutaci v receptor nekrotizující faktor 1 (TNFR1) gen;[10] mechanismy, kterými mutace v TNFR1 vedou k TRAPS fenotyp jsou stále neznámé. Porucha vylučování TNF receptoru je jednou z možných defektů, většina mutací ovlivňuje extracelulární doménu receptoru, některé také místo štěpení.[nutná lékařská citace ]

Diagnóza

Diagnóza TRAPS může vykazovat zvýšenou hodnotu IgD úroveň u potenciálně postiženého jedince, další metody pro zjištění definitivního nálezu jsou následující:[3][4]

Léčba

Kortikosteroidy

Pokud jde o léčbu periodického syndromu spojeného s TNF receptorem, kortikosteroidy lze podávat ke snížení závažnosti tohoto stavu, NSAID mohou být použity pro horečku.[1]

Výzkum

Bylo studováno několik léků pro léčbu periodického syndromu spojeného s TNF receptorem, včetně etanercept, a infliximab,[11]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d "Periodický syndrom spojený s receptorem faktoru nekrózy faktorů | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 22. června 2017.
  2. ^ Reference, Genetics Home. „TRAPS“. Genetická domácí reference. Citováno 3. ledna 2018.
  3. ^ A b „Syndrom periodické horečky související s TNF receptorem (TRAPS) - Podmínky - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 22. června 2017.
  4. ^ A b Firestein, Gary S .; Budd, Ralph; Gabriel, Sherine E .; McInnes, Iain B .; O'Dell, James R. (21. června 2016). E-kniha učebnice revmatologie Kelleyho a Firesteina. Elsevier Health Sciences. p. 1676. ISBN  9780323414944.
  5. ^ Liaison, Janet Austin, Office of Communications and Public (21. dubna 2017). „Autoinflammatory Diseases“. www.niams.nih.gov. Citováno 22. června 2017.
  6. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: periodický syndrom spojený s receptorem pro faktor nekrotizující faktor 1. www.orpha.net. Citováno 22. června 2017.
  7. ^ "OMIM genová mapa - chromozom: 12". omim.org. Citováno 22. června 2017.
  8. ^ Wajant, H .; Pfizenmaier, K .; Scheurich, P. (2003). "Signalizace faktoru nekrózy nádoru". Smrt buněk a diferenciace. 10 (1): 45–65. doi:10.1038 / sj.cdd.4401189. ISSN  1350-9047. PMID  12655295.
  9. ^ „TNFRSF1A člen nadrodiny TNF receptoru 1A [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 22. června 2017.
  10. ^ Church LD, Churchman SM, Hawkins PN, McDermott MF (červen 2006). „Dědičné auto-zánětlivé poruchy a biologové“. Springer Semin Immunopathol. 27 (4): 494–508. doi:10.1007 / s00281-006-0015-6. PMID  16738958. S2CID  16876568.je nutné předplatné

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje