Ektodysplazinový receptor A2 - Ectodysplasin A2 receptor - Wikipedia

EDA2R
Identifikátory
Aliasy	EDA2R, EDA-A2R, EDAA2R, TNFRSF27, XEDAR, receptor pro ektodysplazinu A2
Externí ID	OMIM: 300276 MGI: 2442860 HomoloGene: 11033 Genové karty: EDA2R
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	66,639,298 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	97,377,216 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita receptoru aktivovaného faktorem nekrotizujícím nádory; • aktivita signálního receptoru;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • integrální součást plazmatické membrány; • intracelulární; • membrána; • buněčná membrána;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • diferenciace buněk; • signální dráha zprostředkovaná faktorem nekrózy nádorů; • pozitivní regulace JNK kaskády; • pozitivní regulace aktivity transkripčního faktoru NF-kappaB; • ektodermální diferenciace buněk; • vnitřní apoptotická signální cesta zprostředkovatelem třídy p53; • vývoj epidermis; • histogeneze; • pozitivní regulace signalizace I-kappaB kinázy / NF-kappaB;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	60401
	245527
	ENSG00000131080
	ENSMUSG00000034457
	Q9HAV5
	Q8BX35
NM_001199687; NM_001199688; NM_001199689; NM_001242310; NM_021783;
	NM_001324199; NM_001324201; NM_001324202; NM_001324204; NM_001324205; NM_001324206
	NM_001161432; NM_001161433; NM_175540
NP_001186616; NP_001229239; NP_001311128; NP_001311130; NP_001311131;
	NP_001311133; NP_001311134; NP_001311135; NP_068555
	NP_001154904; NP_001154905; NP_780749
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Člen nadrodiny receptoru faktoru nekrotizující nádory 27. člen je protein že u lidí je kódován EDA2R gen.^[5]^[6]

EDA-A1 a EDA-A2 jsou dvě izoformy ektodysplazinu, které jsou kódovány genem pro anhidrotickou ektodermální dysplazii (EDA). Mutace v EDA vedou ke klinickému syndromu charakterizovanému ztrátou vlasů, potních žláz a zubů. Protein kódovaný tímto genem se specificky váže na izoformu EDA-A2. Tento protein je transmembránovým proteinem typu III TNFR nadčeleď (receptor pro faktor nekrotizující nádory) a obsahuje 3 cystein -rich repetic a jediná transmembránová doména, ale postrádá N-koncový signální peptid. Pro tento gen bylo nalezeno několik alternativně sestřižených variant transkriptu, ale některým variantám chybí dostatečná podpora.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000131080 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034457 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Yan M, Wang LC, Hymowitz SG, Schilbach S, Lee J, Goddard A, de Vos AM, Gao WQ, Dixit VM (říjen 2000). „Dvouaminokyselinová molekulární výměna v epiteliálním morfogenu, který reguluje vazbu na dva odlišné receptory“. Věda. 290 (5491): 523–7. doi:10.1126 / science.290.5491.523. PMID 11039935.
^ ^A ^b „Entrez Gene: EDA2R ectodysplasin A2 receptor“.

Další čtení

Hashimoto T, Cui CY, Schlessinger D (2006). „Repertoár myších izoforem ektodysplazin-A (EDA-A)“. Gen. 371 (1): 42–51. doi:10.1016 / j.gene.2005.11.003. PMID 16423472.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Sinha SK, Chaudhary PM (2004). „Indukce apoptózy receptorem ektodermální dysplazie vázaným na X prostřednictvím mechanismu závislého na kaspáze 8“. J. Biol. Chem. 279 (40): 41873–81. doi:10,1074 / jbc.M407363200. PMID 15280356.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Sinha SK, Zachariah S, Quiñones HI a kol. (2003). „Role TRAF3 a -6 v aktivaci drah NF-kappa B a JNK receptorem ektodermální dysplazie vázaným na X“. J. Biol. Chem. 277 (47): 44953–61. doi:10,1074 / jbc.M207923200. PMID 12270937.
Naito A, Yoshida H, Nishioka E a kol. (2002). „Myši s deficitem TRAF6 vykazují hypohidrotickou ektodermální dysplázii“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (13): 8766–71. doi:10.1073 / pnas.132636999. PMC 124373. PMID 12060722.

externí odkazy

EDA2R + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000131080 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034457 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11039935-5] Yan M, Wang LC, Hymowitz SG, Schilbach S, Lee J, Goddard A, de Vos AM, Gao WQ, Dixit VM (říjen 2000). „Dvouaminokyselinová molekulární výměna v epiteliálním morfogenu, který reguluje vazbu na dva odlišné receptory“. Věda. 290 (5491): 523–7. doi:10.1126 / science.290.5491.523. PMID 11039935.

[entrez_60401-6] A ^b „Entrez Gene: EDA2R ectodysplasin A2 receptor“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]