Syndrom periodické horečky - Periodic fever syndrome

Syndrom periodické horečky
Ostatní jménaAutozánětlivá onemocnění nebo Autozánětlivé syndromy
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

Syndromy periodické horečky jsou souborem poruch charakterizovaných opakujícími se epizodami systémový a orgánově specifické zánět. Na rozdíl od autoimunitní poruchy jako je systémový lupus erythematodes, u kterého je onemocnění způsobeno abnormalitami adaptivní imunitní systém, lidé s autozánětlivá onemocnění neprodukují autoprotilátky nebo antigen-specifické T nebo B buňky. Místo toho jsou autoinflamační onemocnění charakterizována chybami v vrozený imunitní systém.[1]

Syndromy jsou různorodé, ale obvykle způsobují epizody horečky, bolesti kloubů, kožní vyrážky, bolesti břicha a může vést k chronickým komplikacím, jako je amyloidóza.[2]

Většina autoinflamačních onemocnění je genetická a vyskytuje se v dětství.[3] Nejběžnějším genetickým autoinflamatorním syndromem je familiární středomořská horečka, který způsobuje krátké epizody horečky, bolesti břicha, serositis, trvající méně než 72 hodin. Je to způsobeno mutacemi v MEFV gen, který kóduje protein pyrin.

Pyrin je protein běžně přítomný v inflammasome. Předpokládá se, že mutovaný pyrinový protein způsobuje nepřiměřenou aktivaci inflammasomu, což vede k uvolnění prozánětlivého cytokinu IL-1 p. Většina ostatních autoinflamačních onemocnění také způsobuje onemocnění nevhodným uvolňováním IL-1β.[4] IL-lp se tak stal běžným terapeutickým cílem a léky jako anakinra, rilonacept, a canakinumab způsobily revoluci v léčbě autozánětlivých onemocnění.

Existují však některá autozánětlivá onemocnění, o nichž není známo, že mají jasnou genetickou příčinu. To zahrnuje PFAPA, což je nejčastější autozánětlivé onemocnění pozorované u dětí, charakterizované epizodami horečky, aftózní stomatitida, zánět hltanu a krční adenitida. Mezi další autoinflamační onemocnění, která nemají jasné genetické příčiny, patří dospělá Stillova nemoc, systémový nástup juvenilní idiopatické artritidy, Schnitzlerův syndrom, a chronická rekurentní multifokální osteomyelitida. Je pravděpodobné, že tato onemocnění jsou multifaktoriální, s geny, díky nimž jsou lidé náchylní k těmto chorobám, ale ke spuštění onemocnění vyžadují další faktor prostředí.

Jednotlivé syndromy periodické horečky

názevOMIMGen
Rodinná středomořská horečka (FMF)249100MEFV
Hyperimmunoglobulinemie D s opakující se horečkou (HIDY). To je nyní (spolu s mevalonová acidurie ) definováno jako a nedostatek mevalonátkinázy[5]260920MVK
Periodický syndrom spojený s TNF receptorem (DOPRAVY)142680TNFRSF1A
CAPS: Muckle-Wellsův syndrom (kopřivka, hluchota, amyloidóza)191900NLRP3
CAPS: Rodinná studená kopřivka120100NLRP3
CAPS: Novorozenecké multisystémové zánětlivé onemocnění (NOMID)607115NLRP3
Periodická horečka, aftózní stomatitida, faryngitida a adenitida (PFAPA syndrom)žádný?
Blauův syndrom186580NOD2
Pyogenní sterilní artritida, pyoderma gangrenosum, akné (TATÍNEK)604416PSTPIP1
Nedostatek antagonisty receptoru interleukinu-1 (DIRA)612852IL1RN
Yao syndrom (YAOS)617321NOD2

Viz také

Další čtení

  • Hobart A. Reimann, Periodická nemoc: pravděpodobný syndrom zahrnující periodickou horečku, benigní paroxysmální peritonitidu, cyklickou neutropenii a občasnou artralgii. JAMA, 1948.[7]
  • Hobart A Reimann, Periodická choroba: periodická horečka, periodická abdominální bolest, cyklická neutropenie, občasná artralgie, angioneurotický edém, anafylaktoidní purpura a periodická paralýza. JAMA, 1949.[8]
  • Hobart A Reimann, Moadié, J; Semerdjian, S; Sahyoun, PF, Periodická peritonitida - dědičnost a patologie: zpráva o sedmdesáti dvou případech. JAMA, 1954.[9]
  • Hobart A Reimann, Periodická horečka, entita: Sbírka 52 případů. AmJMedSci, 1962.[10]

Reference

  1. ^ Masters SL, Simon A, Aksentijevich I a kol. Horror autoinflammaticus: molekulární patofyziologie autoinflamatorního onemocnění *. Annu Rev Immunol 2009; 27 (1): 621–68
  2. ^ Stojanov S, Kastner DL (2005). „Familiární autozánětlivá onemocnění: genetika, patogeneze a léčba“. Curr Opin Rheumatol. 17 (5): 586–99. doi:10.1097 / bor.0000174210.78449.6b. PMID  16093838. S2CID  25948105.
  3. ^ Hausmann, JS; Dedeoglu, F (červenec 2013). "Autoinflamatorní onemocnění v pediatrii". Dermatologické kliniky. 31 (3): 481–94. doi:10.1016 / j.det.2013.04.003. PMID  23827250.
  4. ^ Jamilloux, Y; Bourdonnay, E; Gerfaud-Valentin, M; Py, BF; Lefeuvre, L; Barba, T; Broussolle, C; Henry, T; Sève, P (14. září 2016). „[Interleukin-1, zánětlivá a autozánětlivá onemocnění]“. La Revue de Médecine Interne. 39 (4): 233–239. doi:10.1016 / j.revmed.2016.07.007. PMID  27639913.
  5. ^ Houten SM, Frenkel J, Waterham HR (2003). "Isoprenoidová biosyntéza u syndromů dědičné periodické horečky a zánětů". Buňka. Mol. Life Sci. 60 (6): 1118–34. doi:10.1007 / s00018-003-2296-4. PMID  12861380. S2CID  23745920.
  6. ^ Marrani E, Burns JC, Cimaz R (2018). „Jak bychom měli klasifikovat Kawasakiho chorobu?“. Hranice v imunologii. 9: 2974. doi:10.3389 / fimmu.2018.02974. PMC  6302019. PMID  30619331.
  7. ^ Reimann, Hobart A (1948). „Periodická choroba: pravděpodobný syndrom zahrnující periodickou horečku, benigní paroxysmální peritonitidu, cyklickou neutropenii a přerušovanou artralgii“. JAMA. 136 (4): 239–244. doi:10.1001 / jama.1948.02890210023004. PMID  18920089.
  8. ^ Reimann, Hobart A (1949). „Periodická choroba: periodická horečka, periodická abdominální bolest, cyklická neutropenie, občasná artralgie, angioneurotický edém, anafylaktoidní purpura a periodická paralýza“. JAMA. 141 (3): 175–183. doi:10.1001 / jama.1949.02910030005002. PMID  18139542.
  9. ^ Reimann, Hobart A; Moadié, J; Semerdjian, S; Sahyoun, PF (1954). „Periodická peritonitida - dědičnost a patologie“. JAMA. 154 (15): 1254–1259. doi:10.1001 / jama.1954.02940490018005.
  10. ^ Reimann, Hobart A (1962). „Periodická horečka, entita: Sbírka 52 případů“. American Journal of Medical Sciences. 243 (Únor): 162–74. doi:10.1097/00000441-196202000-00006. PMID  14491227. S2CID  27897376.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje