Ektodysplasin A - Ectodysplasin A

EDA
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1RJ7, 1RJ8
Identifikátory
Aliasy	EDA, ECTD1, ED1, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2, EDA1, EDA2, HED, HED1, ODT1, STHAGX1, XHED, XLHED, TNLG7C, ektodysplazin A
Externí ID	OMIM: 300451 Genové karty: EDA
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	70,039,472 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba na receptor faktoru nekrotizující nádory; • vazba na receptory; • aktivita agonisty receptoru smrti; • vazba na receptor smrti;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • kolagen; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • buněčná membrána; • apikální část buňky; • integrální součást plazmatické membrány; • extracelulární oblast; • cytoskelet; • lipidová kapička; • intracelulární membránou vázaná organela;
Biologický proces	• vývoj průdušnice; • tvorba plaketu vlasového folikulu; • vývoj vlasového folikulu; • diferenciace buněk; • genová exprese; • pozitivní regulace kanonické signální dráhy Wnt; • kavitace slinných žláz; • signální dráha zprostředkovaná faktorem nekrózy nádorů; • vývoj mnohobuněčných organismů; • pozitivní regulace genové exprese; • pozitivní regulace aktivity transkripčního faktoru NF-kappaB; • imunitní odpověď; • pozitivní regulace signalizace I-kappaB kinázy / NF-kappaB; • pigmentace; • buněčná matice adheze; • vývoj kůže; • cytokiny zprostředkovanou signální cestu; • regulace signalizace NIK / NF-kappaB; • odontogeneze zubu obsahujícího dentin; • regulace aktivity receptoru; • pozitivní regulace signalizace NIK / NF-kappaB;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1896
	n / a
	ENSG00000158813
	n / a
	Q92838
	n / a
NM_001005609; NM_001005610; NM_001005611; NM_001005612; NM_001005613;
	NM_001005614; NM_001399
	n / a
	NP_001005609; NP_001005610; NP_001005612; NP_001005613; NP_001390
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Ektodysplasin A (EDA) je protein že u lidí je kódována EDA gen.

Ektodysplasin A je transmembránový protein z Rodina TNF který hraje důležitou roli ve vývoji ektodermální tkáně jako kůže u lidí.^[3]^[4] Uznává to receptor ektodysplazinu A..

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je membránový protein typu II, který lze štěpit furin produkovat vylučovanou formu. Kódovaný protein, který patří do rodiny faktorů nekrotizujících nádory, působí jako homotrimer a může se účastnit signalizace buňka-buňka během vývoje ektodermálních orgánů. Spolu s c-Met Bylo prokázáno, že se účastní diferenciace anatomických plakód, prekurzorů šupin, peří a vlasových folikulů v obratlovců.^[5] Vady tohoto genu jsou příčinou ektodermální dysplázie, anhidrotikum, které je také známé jako X-vázané hypohidrotická ektodermální dysplázie. Několik variant přepisu kódujících mnoho různých izoformy byly nalezeny pro tento gen.^[4]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000158813 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kere J, Srivastava AK, Montonen O, Zonana J, Thomas N, Ferguson B, Munoz F, Morgan D, Clarke A, Baybayan P, Chen EY, Ezer S, Saarialho-Kere U, de la Chapelle A, Schlessinger D (září 1996). „X-vázaná anhidrotická (hypohidrotická) ektodermální dysplázie je způsobena mutací nového transmembránového proteinu“. Nat Genet. 13 (4): 409–16. doi:10.1038 / ng0895-409. PMID 8696334.
^ ^A ^b „Entrez Gene: EDA ectodysplasin A“.
^ Barrow-McGee R, Kishi N, Joffre C, Ménard L, Hervieu A, Bakhouche BA a kol. (2016). „Spolupráce Beta 1-integrin-c-Met odhaluje signalizaci přežití uvnitř endomembrán souvisejících s autofagií“. Příroda komunikace. 7: 11942. Bibcode:2016NatCo ... 711942B. doi:10.1038 / ncomms11942. PMC 4931016. PMID 27336951.