Troponin C. - Troponin C - Wikipedia

Troponin C, kosterní sval
Identifikátory
Symbol	TNNC2
HGNC	11944
OMIM	191039
RefSeq	NP_003270.1
UniProt	P02585
Další údaje
Místo	Chr. 20 q13.12
Hledat
Struktury	Švýcarský model
Domény	InterPro

Hledat
Struktury	Švýcarský model
Domény	InterPro

Troponin C, pomalé kosterní a srdeční svaly
Identifikátory
Symbol	TNNC1
HGNC	11943
OMIM	191040
RefSeq	NM_003280
UniProt	P63316
Další údaje
Místo	Chr. 3 p21.1
Hledat
Struktury	Švýcarský model
Domény	InterPro

Troponin

Troponin C. je protein, který je součástí troponin komplex. Obsahuje čtyři vázající vápník EF ruce, i když různé izoformy mohou mít méně než čtyři funkční subdomény vázající vápník. Je to součást tenká vlákna, spolu s aktin a tropomyosin. Obsahuje lalok N a lalok C. C lalok slouží strukturálním účelům a váže se na N doménu troponin I. (TnI). C lalok může vázat buď Ca²⁺ nebo Mg²⁺. N lalok, který váže pouze Ca²⁺, je regulační lalok a váže se na C doménu troponinu I po navázání vápníku.

Izoformy

Podtypy specifické pro tkáně jsou:

Pomalý troponin C, TNNC1 (3p21.1 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 191040 )
Rychlý troponin C, TNNC2 (20q12-q13.11, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 191039 )

Mutace

U troponinu C se mohou objevit bodové mutace, které vyvolávají změny Ca²⁺ a Mg²⁺ vazba a proteinová struktura^[1], což vede k abnormalitám ve svalové kontrakci^[2]^[3]. V srdečním svalu souvisí dilatační kardiomyopatie (DCM) a Hypertrofické kardiomyopatie (HCM).

Tyto známé bodové mutace jsou:

A8V
D145E
A31S
C84Y
E134D
Y5H
I148V

Viz také

Reference

^ Kalyva A, Parthenakis FI, Marketou ME, Kontaraki JE, Vardas PE (duben 2014). "Biochemická charakterizace mutací troponinu C způsobujících hypertrofické a dilatační kardiomyopatie". Journal of Muscle Research and Cell Motility. 35 (2): 161–78. doi:10.1007 / s10974-014-9382-0. PMID 24744096. S2CID 1726747.
^ Cheng Y, Regnier M (červenec 2016). „Srdeční struktura a funkce troponinu a vliv mutací spojených s hypertrofickou kardiomyopatií na modulaci kontraktility“. Archivy biochemie a biofyziky. Zvláštní vydání: Modulace kontrakce myofilamentu. 601: 11–21. doi:10.1016 / j.abb.2016.02.004. PMC 4899195. PMID 26851561.
^ Pinto JR, Parvatiyar MS, Jones MA, Liang J, Ackerman MJ, Potter JD (červenec 2009). „Funkční a strukturální studie mutací troponinu C souvisejících s hypertrofickou kardiomyopatií“. The Journal of Biological Chemistry. 284 (28): 19090–100. doi:10.1074 / jbc.M109.007021. PMC 2707221. PMID 19439414.

externí odkazy

Troponin + C. v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

[1] Kalyva A, Parthenakis FI, Marketou ME, Kontaraki JE, Vardas PE (duben 2014). "Biochemická charakterizace mutací troponinu C způsobujících hypertrofické a dilatační kardiomyopatie". Journal of Muscle Research and Cell Motility. 35 (2): 161–78. doi:10.1007 / s10974-014-9382-0. PMID 24744096. S2CID 1726747.

[2] Cheng Y, Regnier M (červenec 2016). „Srdeční struktura a funkce troponinu a vliv mutací spojených s hypertrofickou kardiomyopatií na modulaci kontraktility“. Archivy biochemie a biofyziky. Zvláštní vydání: Modulace kontrakce myofilamentu. 601: 11–21. doi:10.1016 / j.abb.2016.02.004. PMC 4899195. PMID 26851561.

[3] Pinto JR, Parvatiyar MS, Jones MA, Liang J, Ackerman MJ, Potter JD (červenec 2009). „Funkční a strukturální studie mutací troponinu C souvisejících s hypertrofickou kardiomyopatií“. The Journal of Biological Chemistry. 284 (28): 19090–100. doi:10.1074 / jbc.M109.007021. PMC 2707221. PMID 19439414.

[1]

[2]

[3]