Dystonin - Dystonin

DST
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3GJO
Identifikátory
Aliasy	DST, BPA, BPAG1, CATX-15, CATX15, D6S1101, DMH, DT, EBSB2, HSAN6, MACF2, dystonin, BP230, BP240
Externí ID	OMIM: 113810 HomoloGene: 134369 Genové karty: DST
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	56,954,649 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • aktivita homodimerizace proteinu; • mikrotubule plus-endová vazba; • vazba kovových iontů; • integrinová vazba; • vazba na C-konec proteinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktinová vazba; • vazba mikrotubulů; • aktivita strukturních molekul; • vazba cytoskeletálního proteinu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • buněčná projekce; • jaderný obal; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • ohnisková adheze; • mikrotubulární cytoskelet; • H zóna; • buněčná membrána; • hemidesmosom; • konec mikrotubulů; • bazální membrána; • axon; • buněčné spojení; • bazální plazmatická membrána; • buněčná kůra; • Z disk; • náběžná hrana buňky; • endoplazmatické retikulum; • aktinový cytoskelet; • cytoskelet s mezivláknem; • extracelulární exosom; • střední vlákno; • cytoskelet; • mikrotubuly; • buněčné jádro; • cytosol; • cytoplazmatický váček; • axonová cytoplazma;
Biologický proces	• sestava hemidesmosomu; • pohyblivost buněk; • buněčná adheze; • reakce na zranění; • organizace cytoskeletu se středními vlákny; • integrinem zprostředkovaná signální dráha; • udržování polarity buněk; • organizace mikrotubulů cytoskeletu; • retrográdní axonální transport; • organizace cytoskeletu; • organizace cytoplazmatických mikrotubulů; • hojení ran;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	667
	n / a
	ENSG00000151914
	n / a
	Q03001
	n / a
NM_001144769; NM_001144770; NM_001144771; NM_001723; NM_015548;
	NM_020388; NM_183380; NM_001374722; NM_001374729; NM_001374730; NM_001374734; NM_001374736
	n / a
NP_001138241; NP_001138242; NP_001714; NP_056363; NP_899236;
	NP_001361651; NP_001361658; NP_001361659; NP_001361663; NP_001361665
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Dystonin (DST), také známý jako bulózní pemfigoidový antigen 1 (BPAG1), izoformy 1/2/3/4/5/8, je a protein že u lidí je kódován DST gen.^[3]^[4]^[5]

Tento gen kóduje člena plakin rodina proteinů adhezních spojů plakové proteiny. Pro tento gen bylo nalezeno několik alternativně sestřižených variant transkriptu kódujících odlišné izoformy, ale u některých variant nebyla definována celá délka jejich povahy. Je známo, že některé izoformy jsou exprimovány v nervové a svalové tkáni a ukotvují neurální mezivlákna k aktin cytoskelet, a některé izoformy jsou exprimovány v epiteliální tkáni, ukotvení obsahující keratin mezilehlá vlákna na hemidesmosomy. V souladu s expresí vykazují myši defektní pro tento gen puchýře na kůži a neurodegeneraci.^[5]

Interakce

Dystonin byl prokázán komunikovat s kolagen, typ XVII, alfa 1,^[6]^[7] DCTN1^[8] a erbin.^[9]

Viz také

Bulózní pemfigoid

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151914 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Stanley JR, Tanaka T, Mueller S, Klaus-Kovtun V, Roop D (leden 1989). „Izolace komplementární DNA pro bulózní pemfigoidový antigen pomocí autoprotilátek pacientů“. J Clin Invest. 82 (6): 1864–70. doi:10.1172 / JCI113803. PMC 442765. PMID 2461961.
^ Sawamura D, Nomura K, Sugita Y, Mattei MG, Chu ML, Knowlton R, Uitto J (březen 1991). „Bulózní pemfigoidový antigen (BPAG1): klonování cDNA a mapování genu do krátkého ramene lidského chromozomu 6“. Genomika. 8 (4): 722–6. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90261-R. PMID 2276744.
^ ^A ^b „Entrez Gene: DST dystonin“.
^ Koster, leden; Geerts Dirk; Favre Bertrand; Borradori Luca; Sonnenberg Arnoud (leden 2003). „Analýza interakcí mezi BP180, BP230, plektinem a integrinem alfa6beta4 důležitým pro sestavení hemidesmosomu“. J. Cell Sci. 116 (Pt 2): 387–99. doi:10.1242 / jcs.00241. ISSN 0021-9533. PMID 12482924.
^ Hopkinson, SB; Jones J C (leden 2000). „N-konec transmembránového proteinu BP180 interaguje s N-koncovou doménou BP230, čímž zprostředkuje ukotvení keratinového cytoskeletu na povrch buňky v místě hemidesmosomu.“. Mol. Biol. Buňka. 11 (1): 277–86. doi:10,1091 / mbc.11.1.277. ISSN 1059-1524. PMC 14774. PMID 10637308.
^ Liu, Jia-Jia; Ding Jianqing; Kowal Anthony S; Nardine Timothy; Allen Elizabeth; Delcroix Jean-Dominique; Wu Chengbiao; Mobley William; Fuchs Elaine; Yang Yanmin (říjen 2003). „BPAG1n4 je nezbytný pro retrográdní axonální transport v senzorických neuronech“. J. Cell Biol. 163 (2): 223–9. doi:10.1083 / jcb.200306075. ISSN 0021-9525. PMC 2173519. PMID 14581450.
^ Favre, B; Fontao L; Koster J; Shafaatian R; Jaunin F; Saurat JH; Sonnenberg A; Borradori L (srpen 2001). „Bulidní pemfigoidní protein hemidesmosomálního proteinu 1 a podjednotka integrinu beta 4 se váží na ERBIN. Molekulární klonování několika alternativních sestřihových variant ERBIN a analýza jejich tkáňové exprese“. J. Biol. Chem. 276 (35): 32427–36. doi:10,1074 / jbc.M011005200. ISSN 0021-9258. PMID 11375975.

Další čtení

Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H a kol. (2003). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: ruční kurace 330 klonů cDNA KIAA“. DNA Res. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
Tanaka T, Parry DA, Klaus-Kovtun V, et al. (1991). „Srovnání molekulárně klonovaného bulózního pemfigoidového antigenu s desmoplakinem I potvrzuje, že definují novou rodinu plakových proteinů spojujících buněčnou adhezi“. J. Biol. Chem. 266 (19): 12555–9. PMID 1712022.
Sawamura D, Li K, Chu ML, Uitto J (1991). "Lidský bulózní pemfigoidový antigen (BPAG1). Aminokyselinové sekvence odvozené z klonovaných cDNA předpovídají biologicky důležité peptidové segmenty a proteinové domény". J. Biol. Chem. 266 (27): 17784–90. PMID 1717441.
Sawamura D, Li KH, Nomura K a kol. (1991). "Bulózní pemfigoidový antigen: klonování cDNA, buněčná exprese a důkaz polymorfismu lidského genu". J. Invest. Dermatol. 96 (6): 908–15. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12475433. PMID 2045679.
Owaribe K, Kartenbeck J, Stumpp S a kol. (1991). "Hemidesmosomální plak. I. Charakterizace proteinu, který tvoří hlavní složku, jako diferenciačního markeru pro určité formy epitelu". Diferenciace. 45 (3): 207–20. doi:10.1111 / j.1432-0436.1990.tb00475.x. PMID 2090522.
Westgate GE, Weaver AC, Couchman JR (1985). „Lokalizace bulózního pemfigoidního antigenu naznačuje intracelulární asociaci s hemidesmosomy“. J. Invest. Dermatol. 84 (3): 218–24. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12265229. PMID 2579167.
Mutasim DF, Morrison LH, Takahashi Y a kol. (1989). „Definice vazby bulózních pemfigoidových protilátek na intracelulární a extracelulární antigen spojený s hemidesmosomy“. J. Invest. Dermatol. 92 (2): 225–30. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12276753. PMID 2645368.
Mutasim DF, Takahashi Y, Labib RS a kol. (1985). „Soubor bulózního pemfigoidního antigenu (antigenů) je intracelulární a souvisí s komplexem cytoskeleton-hemidesmozom bazálních buněk“. J. Invest. Dermatol. 84 (1): 47–53. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12274684. PMID 3880796.
Nomura K, Sugawara T, Sato T a kol. (1995). „Exprese lamininu, prokolagenu typu IV a 230 kDa genů bulózního pemfigoidního antigenu keratinocyty a fibroblasty v kultuře: aplikace polymerázové řetězové reakce pro detekci malého množství messengerové RNA“. Oblouk. Dermatol. Res. 286 (7): 408–13. doi:10.1007 / BF00371801. PMID 7818282. S2CID 33902783.
Brown A, Lemieux N, Rossant J, Kothary R (1994). "Lidský homolog myší sekvence z lokusu dystonia musculorum je na chromozomu 6p12". Mamm. Genom. 5 (7): 434–7. doi:10.1007 / BF00357004. PMID 7919656. S2CID 324880.
Hopkinson SB, Jones JC (1994). „Identifikace druhého proteinového produktu genu kódujícího lidský epidermální autoantigen“. Biochem. J. 300 (3): 851–7. doi:10.1042 / bj3000851. PMC 1138243. PMID 8010969.
Elgart GW, Stanley JR (1993). „Klonování 5 'mRNA pro bulkózní pemfigoidový antigen 230 kD rychlou amplifikací konců cDNA“. J. Invest. Dermatol. 101 (2): 244–6. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12365083. PMID 8345227.
Tamai K, Sawamura D, Do HC a kol. (1993). „Lidský gen bulózního pemfigoidního antigenu 230 kD (BPAG1). Organizace exon-intron a identifikace regulačních tkáňově specifických prvků v oblasti promotoru“. J. Clin. Investovat. 92 (2): 814–22. doi:10.1172 / JCI116655. PMC 294919. PMID 8349819.
Brown A, Dalpé G, Mathieu M, Kothary R (1996). "Klonování a charakterizace nervových izoforem lidského dystoninu". Genomika. 29 (3): 777–80. doi:10.1006 / geno.1995.9936. PMID 8575775.
Tang HY, Chaffotte AF, Thacher SM (1996). „Strukturní analýza předpokládané domény stočené cívky tyčinky cytoplazmatického bulózního pemfigoidního antigenu (BPAG1). Empirická lokalizace hranice N-terminální globulární domény-tyčinky“. J. Biol. Chem. 271 (16): 9716–22. doi:10.1074 / jbc.271.16.9716. PMID 8621649.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Hillier LD, Lennon G, Becker M a kol. (1997). „Generování a analýza 280 000 lidských sekvenčních značek“. Genome Res. 6 (9): 807–28. doi:10,1101 / gr. 6.807. PMID 8889549.
Nagase T, Ishikawa K, Suyama M a kol. (1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XI. Kompletní sekvence 100 nových klonů cDNA z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 5 (5): 277–86. doi:10.1093 / dnares / 5.5.277. PMID 9872452.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151914 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid2461961-3] Stanley JR, Tanaka T, Mueller S, Klaus-Kovtun V, Roop D (leden 1989). „Izolace komplementární DNA pro bulózní pemfigoidový antigen pomocí autoprotilátek pacientů“. J Clin Invest. 82 (6): 1864–70. doi:10.1172 / JCI113803. PMC 442765. PMID 2461961.

[pmid2276744-4] Sawamura D, Nomura K, Sugita Y, Mattei MG, Chu ML, Knowlton R, Uitto J (březen 1991). „Bulózní pemfigoidový antigen (BPAG1): klonování cDNA a mapování genu do krátkého ramene lidského chromozomu 6“. Genomika. 8 (4): 722–6. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90261-R. PMID 2276744.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: DST dystonin“.

[pmid12482924-6] Koster, leden; Geerts Dirk; Favre Bertrand; Borradori Luca; Sonnenberg Arnoud (leden 2003). „Analýza interakcí mezi BP180, BP230, plektinem a integrinem alfa6beta4 důležitým pro sestavení hemidesmosomu“. J. Cell Sci. 116 (Pt 2): 387–99. doi:10.1242 / jcs.00241. ISSN 0021-9533. PMID 12482924.

[pmid10637308-7] Hopkinson, SB; Jones J C (leden 2000). „N-konec transmembránového proteinu BP180 interaguje s N-koncovou doménou BP230, čímž zprostředkuje ukotvení keratinového cytoskeletu na povrch buňky v místě hemidesmosomu.“. Mol. Biol. Buňka. 11 (1): 277–86. doi:10,1091 / mbc.11.1.277. ISSN 1059-1524. PMC 14774. PMID 10637308.

[pmid14581450-8] Liu, Jia-Jia; Ding Jianqing; Kowal Anthony S; Nardine Timothy; Allen Elizabeth; Delcroix Jean-Dominique; Wu Chengbiao; Mobley William; Fuchs Elaine; Yang Yanmin (říjen 2003). „BPAG1n4 je nezbytný pro retrográdní axonální transport v senzorických neuronech“. J. Cell Biol. 163 (2): 223–9. doi:10.1083 / jcb.200306075. ISSN 0021-9525. PMC 2173519. PMID 14581450.

[pmid11375975-9] Favre, B; Fontao L; Koster J; Shafaatian R; Jaunin F; Saurat JH; Sonnenberg A; Borradori L (srpen 2001). „Bulidní pemfigoidní protein hemidesmosomálního proteinu 1 a podjednotka integrinu beta 4 se váží na ERBIN. Molekulární klonování několika alternativních sestřihových variant ERBIN a analýza jejich tkáňové exprese“. J. Biol. Chem. 276 (35): 32427–36. doi:10,1074 / jbc.M011005200. ISSN 0021-9258. PMID 11375975.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]