Chromozom 17 - Chromosome 17
Chromozom 17 | |
---|---|
![]() Lidský chromozom 17 párů po G-bandáž. Jeden je od matky, jeden je od otce. | |
![]() Chromozom 17 párů v lidském muži karyogram. | |
Funkce | |
Délka (bp ) | 83 257 441 bp (GRCh38 )[1] |
Ne. genů | 1,124 (CCDS )[2] |
Typ | Autosome |
Poloha centromery | Submetacentrický[3] (25,1 Mbp[4]) |
Kompletní seznamy genů | |
CCDS | Genový seznam |
HGNC | Genový seznam |
UniProt | Genový seznam |
NCBI | Genový seznam |
Externí prohlížeče map | |
Ensembl | Chromozom 17 |
Entrez | Chromozom 17 |
NCBI | Chromozom 17 |
UCSC | Chromozom 17 |
Úplné sekvence DNA | |
RefSeq | NC_000017 (FASTA ) |
GenBank | CM000679 (FASTA ) |
Chromozom 17 je jedním z 23 párů chromozomy v lidé. Lidé mají obvykle dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 17 zahrnuje více než 83 milionů základní páry (stavební materiál DNA ) a představuje mezi 2,5 a 3% celkové DNA v buňky.
Chromozom 17 obsahuje Homeobox G genový shluk.
Geny
Počet genů
Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu 17. Protože k tomu vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová předpověď ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[5]
Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující RNA geny | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,124 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 1,132 | 325 | 458 | [6] | 2017-05-12 |
Ensembl | 1,184 | 1,199 | 535 | [7] | 2017-03-29 |
UniProt | 1,169 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
NCBI | 1,199 | 757 | 566 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
Genový seznam
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 17. Celý seznam naleznete na odkazu v informačním okně vpravo.
- 2700099C18Rik: kódování protein NDC80 homolog, kinetochore komplexní složka pseudogen
- ABI3: kódování protein Člen rodiny genů ABI 3
- ARHGAP44: kódování protein Protein aktivující Rho GTPázu 44
- AZI1: kódování protein Protein indukovaný 5-azacytidinem 1
- BRCA1P1: kódující protein BRCA1 pseudogen 1
- BCPR kódování protein Regulátor TP53 související s rakovinou prsu
- C1QL1: kódování protein doplňte komponentu 1, q podobu subkomponentu 1
- CCDC144A: kódování protein Protein 144A obsahující doménu coiled-coil
- CCDC40: kódování protein Coiled-coil doména obsahující 40
- CCDC47: kódování protein CCDC47
- CCDC57: kódování protein Protein obsahující doménu coiled-coil 57
- CLUH: kódování protein Seskupený homolog mitochondrií (cluA / CLU1)
- CTDNEP1: kódování protein CTD nukleární obalová fosfatáza 1
- DEL17P13.1 kódování protein Syndrom delece chromozomu 17p13.1
- DPH1 kódování protein Difthamidový biosyntetický protein 1
- DUP17Q12: kódování protein Syndrom duplikace chromozomu 17q12
- FAM20A: kódování protein FAM20A
- GGT6: kódování protein Gama-glutamyltransferáza 6
- HN1: kódování protein Hematologicky a neurologicky exprimovaný 1 protein
- IBD22 kódování protein Zánětlivé onemocnění střev-22
- LINC00511: kódování protein Dlouhá intergenní neproteinová kódující RNA 511
- LINC00674 kódování protein Dlouhá intergenní neproteinová kódující RNA 674
- LRRC37A kódování protein Opakování bohaté na leucin obsahující 37A
- LRRC48: kódování protein Bílkovina bohatá na leuciny s opakováním 48
- MGAT5B: kódování enzym Alfa-1,6-mannosylglykoprotein 6-beta-N-acetylglukosaminyltransferáza B
- MIR4521: kódování protein MicroRNA 4521
- MSI2: kódování protein Musashi RNA vazebný protein 2
- MYBBP1A: kódování protein Protein vázající Myb 1A
- NBP: kódování peptid Neuropeptid B
- NME1-NME2:
- NXPH3: kódování protein Neurexofilin-3
- pro Boha: kódování protein Oligodendrocyt-myelinový glykoprotein
- Regulátor biosyntézy sfingolipidů Ormdl 3: kódování protein Regulátor biosyntézy sfingolipidů ORMDL 3
- PLXDC1: kódování protein Protein obsahující plexinovou doménu 1
- PNPO: kódování enzym Pyridoxin-5'-fosfát oxidáza
- PPP1R27: kódování protein Proteinová fosfatáza 1, regulační podjednotka 27
- PRCD: kódování protein Progresivní degenerace tyče a kužele
- PRPSAP2: kódování protein Protein asociovaný s fosforibosylpyrofosfát syntetázou 2
- QRICH2: kódování protein Proteiny bohaté na glutamin 2
- RAP1GAP2: kódování protein Protein aktivující RAP1 GTPázu 2
- RFFL: kódování enzym E3 ubikvitin-protein ligáza rififylin
- RNMTL1: kódování enzym Protein podobný RNA methyltransferáze 1
- RPAIN: kódování protein RPA-interagující protein
- RPL23A: kódování protein 60S ribozomální protein L23a
- SC65: kódování protein Synaptonemální komplexní protein SC65
- SCPEP1: kódování enzym Retinoidem indukovatelná serinkarboxypeptidáza
- SEBOX: kódování protein Homebox SEBOX
- SECTM1: kódování protein Vylučovaný a transmembránový protein 1
- SEPTIN4: kódování Septin4
- SKA2: kódování protein Spindle a Kinetochore Associated
- SLFN11: kódování protein Člen rodiny Schlafen 11
- SLFN12: kódování protein Člen rodiny Schlafen 12
- SNF8: kódování protein Protein vakuového třídění SNF8
- SPACA3: Spermie spojená s akrozomovou membránou protein 3
- SPAG5: kódování protein Antigen asociovaný se spermiemi 5
- ST6GALNAC1: kódování enzym Alfa-N-acetylgalaktosaminid alfa-2,6-sialyltransferáza 1
- ST6GALNAC2: kódování enzym Alfa-N-acetylgalaktosaminid alfa-2,6-sialyltransferáza 2
- STH: kódování protein Saitohin
- SUZ12P1 kódování protein Polyzubový represivní komplex SUZ12 2 podjednotka pseudogen 1
- TAC4: kódování protein Tachykinin-4
- TBC1D3: kódování protein Člen rodiny domény TBC1 3E / 3F
- TMEM106A: kódování protein Transmembránový protein 106A
- TMEM98: kódování protein Transmembránový protein 98
- TNFSF12-TNFSF13:
- TOM1L1: kódování protein Protein podobný TOM1 1
- TOM1L2: kódování protein Protein podobný TOM1 2
- 65: kódování protein Trojstranný motiv obsahující 65
- TRPV1: kódování protein Přechodný receptorový potenciální kationtový podrodina V člen 1
- TSEN54: kódování protein Endonukleázová podjednotka sestřihu TRNA 54
- TTYH2: kódování protein Tweety člen rodiny 2
- DPH1: kódování protein Synaptický vezikulární membránový protein VAT-1 homolog
- VPS25: kódování protein Protein spojený s vakuovým tříděním proteinů 25
- VPS53: kódování protein Vakuový proteinový třídění 53 homolog (S. cerevisiae)
- YBX2: kódování protein Y-box-binding protein 2
- ZNF207: kódování protein Protein se zinkovým prstem 207
Následují některé z genů a jejich odpovídající cytogenetické umístění na chromozomu 17:
p-rameno
- FLCN: folikulin (17p11.2)
- MYO15A: myosin XVA (17p11.2)
- RAI1: kyselina retinová indukovaná 1 (17p11.2)
- PMP22: periferní myelinový protein 22 (17p12)
- CTNS: cystinosin, lysozomální cystinový transportér (17p13)
- USP6: Ubiquitin karboxyl-terminální hydroláza 6 navázána na Aneuryzmatická kostní cysta (17p13)
- ACADVL: acyl-koenzym A dehydrogenáza, velmi dlouhý řetězec (17p13.1)
- SHBG: Globulin vázající pohlavní hormony (17p13.1)
- TP53: tumor supresorový protein p53 (Li-Fraumeni syndrom), gen potlačující nádor (17p13.1)
- LÁZNĚ: aspartoacylasa (Canavanova choroba ) (17p13.3)
- GLOD4: doména glyoxalázy obsahující 4 (17p13.3)
rameno Q
- CCDC55: Protein obsahující doménu coiled-coil 55 (17q11.2)
- FLOT2: flotillin 2 (17q11.2)
- NF1: neurofibromin 1 (neurofibromatóza, von Recklinghausenova choroba, Watsonova choroba) (17q11.2)
- SLC6A4: Transportér serotoninu Spojené s Obsedantně kompulzivní porucha (OCD) [12] (17q11.2)
- CCL4L1: C-C motiv chemokinový ligand 4 jako 1 (17q12)
- DDX52: DExD-box helicase 52 (17q12)
- ERBB2 lokální leukemický virologický homolog onkogenu 2, onkologický homolog odvozený od neuro / glioblastomu (ptačí) (17q12)
- GRB7: Protein vázaný na růstový faktor 7 (17q12)
- BRCA1: rakovina prsu 1, časný nástup (17q21)
- GFAP: gliální fibrilární kyselý protein (17q21)
- RARA nebo RAR-alfa: Receptor kyseliny retinové Alfa (podílí se na t (15,17) s PML) (17q21)
- MAPT genové kódování pro kódování tau protein (17q21.1)
- NAGLU: N-acetylglukosaminidáza, syndrom Sanfilippo B (17q21.2)
- SLC4A1: Aniontový transportní protein pásma 3. Rodina nosičů solute 4, člen 1 (17q21.31)
- CBX1: chromobox homolog 1 (17q21.32)
- COL1A1: kolagen, typ I, alfa 1 (17q21.33)
- LUC7L3: LUC7 jako 3 sestřihový faktor pre-mRNA (17q21.33)
- NOG: Nogginový protein (17q22)
- RPS6KB1 nebo S6K: Ribozomální protein S6-kináza (17q23.1)
- FTSJ3: FtsJ homolog 3 (17q23.3)
- SCN4A: Napěťově řízená sodíková kanálová podjednotka Alpha Nav1.4 (17q23.3)
- GALK1: galaktokináza 1 (17q24)
- KCNJ2: draslík dovnitř usměrňující kanál, podčeleď J, člen 2 (17q24.3)
- ACTG1: aktin, gama 1 (17q25)
- CDC42EP4: CDC42 efektorový protein 4 (17q25.1)
- USH1G: Usherův syndrom 1G (autosomálně recesivní) (17q25.1)
- CANT1: Vápníkem aktivovaná nukleotidáza 1 (17q25.3)
- BIRC5: Survivin (17q25.3)
- CHMP6: Nabitý multivesikulární tělesný protein 6 (17q25.3)
- ENPP7: ektonukleotid pyrofosfatáza / fosfodiesteráza 7 (17q25.3)
- EPR1: Efektorový buněčný peptidázový receptor 1 (17q25.3
- RHBDF2: Člen rodiny rhomboidů 2 (17q25.3)
- TMC6 a TMC8: Transmembránový kanál podobný 6 a 8 (epidermodysplasia verruciformis) (17q25.3)
Nemoci a poruchy

Následující nemoci souvisejí s geny na chromozomu 17:
- 17q21.31 mikrodeleční syndrom
- Alexanderova nemoc
- Andersen – Tawilov syndrom
- Aneuryzmatická kostní cysta
- Birt – Hogg – Dubého syndrom
- Rakovina močového měchýře
- Rakovina prsu
- Bruckův syndrom
- Campomelická dysplázie
- Canavanova choroba
- Cerebroretinální mikroangiopatie s kalcifikacemi a cystami
- Charcot – Marie – zubní nemoc
- Chronická lymfocytární leukémie, tp53
- Kortikobazální degenerace
- Cystinóza
- Deprese
- Ehlers-Danlosův syndrom
- Epidermodysplasia verruciformis
- Frontotemporální demence a parkinsonismus spojené s chromozomem 17
- Galaktosemie
- Glykogenová skladovací choroba typu II (Pompe choroba)
- Dědičná neuropatie se sklonem k tlakovým obrnám
- Howel – Evansův syndrom
- Li – Fraumeniho syndrom
- Zralost nástup cukrovky mladých typ 5
- Miller – Diekerův syndrom
- Syndrom vícečetných synostóz
- Neurofibromatóza typu I
- Nesyndromická hluchota
- Obsedantně kompulzivní porucha
- Osteogenesis imperfecta
- Potocki – Lupski syndrom
- Proximální symphalangism
- Sanfilippo syndrom
- Smith-Magenisův syndrom
- Usherův syndrom
- Deficit acyl-koenzym A dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem
- Von Gierkeho syndrom
Cytogenetické pásmo
Chr. | Paže[18] | Kapela[19] | ISCN Start[20] | ISCN stop[20] | Základní pár Start | Základní pár stop | Skvrna[21] | Hustota |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
17 | p | 13.3 | 0 | 385 | 1 | 3,400,000 | gneg | |
17 | p | 13.2 | 385 | 550 | 3,400,001 | 6,500,000 | gpos | 50 |
17 | p | 13.1 | 550 | 784 | 6,500,001 | 10,800,000 | gneg | |
17 | p | 12 | 784 | 990 | 10,800,001 | 16,100,000 | gpos | 75 |
17 | p | 11.2 | 990 | 1499 | 16,100,001 | 22,700,000 | gneg | |
17 | p | 11.1 | 1499 | 1664 | 22,700,001 | 25,100,000 | acen | |
17 | q | 11.1 | 1664 | 1815 | 25,100,001 | 27,400,000 | acen | |
17 | q | 11.2 | 1815 | 2104 | 27,400,001 | 33,500,000 | gneg | |
17 | q | 12 | 2104 | 2255 | 33,500,001 | 39,800,000 | gpos | 50 |
17 | q | 21.1 | 2255 | 2461 | 39,800,001 | 40,200,000 | gneg | |
17 | q | 21.2 | 2461 | 2599 | 40,200,001 | 42,800,000 | gpos | 25 |
17 | q | 21.31 | 2599 | 2874 | 42,800,001 | 46,800,000 | gneg | |
17 | q | 21.32 | 2874 | 3025 | 46,800,001 | 49,300,000 | gpos | 25 |
17 | q | 21.33 | 3025 | 3176 | 49,300,001 | 52,100,000 | gneg | |
17 | q | 22 | 3176 | 3383 | 52,100,001 | 59,500,000 | gpos | 75 |
17 | q | 23.1 | 3383 | 3451 | 59,500,001 | 60,200,000 | gneg | |
17 | q | 23.2 | 3451 | 3658 | 60,200,001 | 63,100,000 | gpos | 75 |
17 | q | 23.3 | 3658 | 3781 | 63,100,001 | 64,600,000 | gneg | |
17 | q | 24.1 | 3781 | 3850 | 64,600,001 | 66,200,000 | gpos | 50 |
17 | q | 24.2 | 3850 | 4001 | 66,200,001 | 69,100,000 | gneg | |
17 | q | 24.3 | 4001 | 4166 | 69,100,001 | 72,900,000 | gpos | 75 |
17 | q | 25.1 | 4166 | 4400 | 72,900,001 | 76,800,000 | gneg | |
17 | q | 25.2 | 4400 | 4510 | 76,800,001 | 77,200,000 | gpos | 25 |
17 | q | 25.3 | 4510 | 4950 | 77,200,001 | 83,257,441 | gneg |
Reference
- ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
- ^ A b „Výsledky vyhledávání - 17 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ „Statistiky a stahování chromozomu 17“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Chromozom 17: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Lidský chromozom 17: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 17 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky vyhledávání - 9 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky hledání - 17 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND živý [prop]) - gen". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Obsedantně kompulzivní porucha". Online katalog lidských genů a genetických poruch.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
- ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). „Odhad rozlišení pásem na obrázcích lidských chromozomů“. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
- ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
- ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
- ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.
- Gilbert F (1998). „Geny a chromozomy nemocí: mapy chorob lidského genomu. Chromozom 17“. Genetický test. 2 (4): 357–81. doi:10.1089 / gte.1998.2.357. PMID 10464617.
- Webové stránky genové karty https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A
externí odkazy
- Národní institut zdraví. „Chromozom 17“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
- „Chromozom 17“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.