Gigaxonin - Gigaxonin

GAN
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2PPI, 3HVE
Identifikátory
Aliasy	GAN, GAN1, KLHL16, gigaxonin, GIG
Externí ID	OMIM: 605379 MGI: 1890619 HomoloGene: 32523 Genové karty: GAN
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	81,380,198 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita ubikvitin-protein transferázy; • molekulární funkce;
Buněčná složka	• cytoplazma; • Komplex ubikvitin ligázy Cul3-RING; • cytoskelet; • cytosol;
Biologický proces	• organizace cytoskeletu; • ubikvitinace bílkovin; • posttranslační modifikace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8139
	209239
	ENSG00000261609
	ENSMUSG00000052557
	Q9H2C0
	Q8CA72
	NM_022041; NM_001377486
	NM_001081151
	NP_071324
	NP_001074620
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Gigaxonin také známý jako kelchovitý protein 16 je protein že u lidí je kódován GAN gen.^[4]^[5]^[6]

Funkce

Gigaxonin je členem cytoskeletu BTB / Kelch (Broad-Complex, Tramtrack a Bric a brac) opakují rodinu. (Předpokládá se, že Kelchovy repetice vytvoří beta-vrtulový tvar.) Gigaxonin hraje roli v neurofilament architektura a je mutován v obří axonální neuropatie.^[6]

Viz také

Obří axonální neuropatie s kudrnatými vlasy

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000261609 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Flanigan KM, Crawford TO, Griffin JW, Goebel HH, Kohlschutter A, Ranells J, Camfield PR, Ptacek LJ (únor 1998). "Lokalizace genu obrovské axonální neuropatie na chromozom 16q24". Ann Neurol. 43 (1): 143–8. doi:10,1002 / analog. 410430126. PMID 9450783. S2CID 33206272.
^ Bomont P, Cavalier L, Blondeau F, Ben Hamida C, Belal S, Tazir M, Demir E, Topaloglu H, Korinthenberg R, Tuysuz B, Landrieu P, Hentati F, Koenig M (prosinec 2000). „Gen kódující gigaxonin, nový člen cytoskeletální rodiny BTB / kelchových repetitiv, je mutován v obrovské axonální neuropatii.“ Nat Genet. 26 (3): 370–4. doi:10.1038/81701. PMID 11062483. S2CID 2917153.
^ ^A ^b „Entrez Gene: GAN gigantická axonální neuropatie (gigaxonin)“.

Další čtení

Yang Y, Allen E, Ding J, Wang W (2007). „Obří axonální neuropatie“. Buňka. Mol. Life Sci. 64 (5): 601–9. doi:10.1007 / s00018-007-6396-4. PMID 17256086. S2CID 8113473.
Kuhlenbäumer G, Young P, Oberwittler C a kol. (2002). „Obří axonální neuropatie (GAN): kazuistika a dvě nové mutace v genu pro gigaxonin“. Neurologie. 58 (8): 1273–6. doi:10.1212 / týden 58.8.1273. PMID 11971098. S2CID 31121602.
Ding J, Liu JJ, Kowal AS a kol. (2002). „Protein 1B asociovaný s mikrotubuly: neuronální vazebný partner pro gigaxonin“. J. Cell Biol. 158 (3): 427–33. doi:10.1083 / jcb.200202055. PMC 2173828. PMID 12147674.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Bomont P, Ioos C, Yalcinkaya C a kol. (2003). "Identifikace sedmi nových mutací v genu GAN". Hučení. Mutat. 21 (4): 446. doi:10,1002 / humu.9122. PMID 12655563. S2CID 45580532.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Benzinger A, Muster N, Koch HB a kol. (2005). „Cílená proteomická analýza 14-3-3 sigma, efektoru p53 běžně umlčeného při rakovině“. Mol. Buňka. Proteomika. 4 (6): 785–95. doi:10,1074 / mcp.M500021-MCP200. PMID 15778465.
Allen E, Ding J, Wang W a kol. (2005). „Gigaxoninem řízená degradace lehkého řetězce MAP1B je zásadní pro přežití neuronů“. Příroda. 438 (7065): 224–8. doi:10.1038 / příroda04256. PMID 16227972. S2CID 4401163.
Wang W, Ding J, Allen E a kol. (2006). „Gigaxonin interaguje s tubulinem skládajícím se kofaktorem B a řídí jeho degradaci cestou ubikvitin-proteazomu“. Curr. Biol. 15 (22): 2050–5. doi:10.1016 / j.cub.2005.10.052. PMID 16303566. S2CID 13939886.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Leung CL, Pang Y, Shu C a kol. (2007). „Změny v expresi genů metabolismu lipidů a abnormální akumulace lipidů ve fibroblastových explantátech od pacientů s obrovskou axonální neuropatií“. BMC Genet. 8: 6. doi:10.1186/1471-2156-8-6. PMC 1810559. PMID 17331252.
Houlden H, Groves M, Miedzybrodzka Z a kol. (2007). „Nové mutace, studie genotypového fenotypu a projevující se nositelé v obrovské axonální neuropatii“. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatrie. 78 (11): 1267–70. doi:10.1136 / jnnp.2007.118968. PMC 2117591. PMID 17578852.
Koop O, Schirmacher A, Nelis E a kol. (2007). „Genotyp-fenotypová analýza u pacientů s obrovskou axonální neuropatií (GAN)“. Neuromuskul. Disord. 17 (8): 624–30. doi:10.1016 / j.nmd.2007.03.012. PMID 17587580. S2CID 23376570.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000261609 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9450783-4] Flanigan KM, Crawford TO, Griffin JW, Goebel HH, Kohlschutter A, Ranells J, Camfield PR, Ptacek LJ (únor 1998). "Lokalizace genu obrovské axonální neuropatie na chromozom 16q24". Ann Neurol. 43 (1): 143–8. doi:10,1002 / analog. 410430126. PMID 9450783. S2CID 33206272.

[pmid11062483-5] Bomont P, Cavalier L, Blondeau F, Ben Hamida C, Belal S, Tazir M, Demir E, Topaloglu H, Korinthenberg R, Tuysuz B, Landrieu P, Hentati F, Koenig M (prosinec 2000). „Gen kódující gigaxonin, nový člen cytoskeletální rodiny BTB / kelchových repetitiv, je mutován v obrovské axonální neuropatii.“ Nat Genet. 26 (3): 370–4. doi:10.1038/81701. PMID 11062483. S2CID 2917153.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: GAN gigantická axonální neuropatie (gigaxonin)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]