D145E - D145E - Wikipedia

D145E je bodová mutace na troponin C. to vede k Hypertrofické kardiomyopatie choroba. Tato mutace je způsobena změnou nukleotid C až A na nukleotidu 435,[1] výměna aminokyseliny kyselina asparagová na kyselina glutamová, který se nachází na C-terminál ocas.[2] Pacienti s touto mutací mají odlišnou strukturu na tenkém vláknu a mění vazbu Ca.2+ v místě troponinu C IV.[1][3] Dále D145E způsobuje zvýšení vývoje síly a aktivaci ATPáza v přítomnosti Ca2+.[4]

Reference

  1. ^ A b Landstrom, Andrew P .; Parvatiyar, Michelle S .; Pinto, Jose R .; Marquardt, Michelle L .; Bos, J. Martijn; Tester, David J .; Ommen, Steve R .; Potter, James D .; Ackerman, Michael J. (srpen 2008). „Molekulární a funkční charakterizace nových mutací citlivosti na hypertrofickou kardiomyopatii v troponinu C kódovaném TNNC1“. Journal of Molecular and Cellular Cardiology. 45 (2): 281–288. doi:10.1016 / j.yjmcc.2008.05.003. PMC  2627482. PMID  18572189.
  2. ^ Kalyva, Athanasia; Parthenakis, Fragiskos I .; Marketou, Maria E .; Kontaraki, Joanna E .; Vardas, Panos E. (2014-04-01). "Biochemická charakterizace mutací troponinu C způsobujících hypertrofické a dilatační kardiomyopatie". Journal of Muscle Research and Cell Motility. 35 (2): 161–178. doi:10.1007 / s10974-014-9382-0. ISSN  1573-2657. PMID  24744096.
  3. ^ Solaro, R. John; Rosevear, Paul; Kobayashi, Tomoyoshi (2008-04-25). „Unikátní funkce srdečního troponinu I při kontrole kontrakce a relaxace srdečního svalu“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. Ebashi Memorial Issue. 369 (1): 82–87. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.12.114. ISSN  0006-291X. PMC  2365727. PMID  18162178.
  4. ^ Pinto, Jose Renato; Parvatiyar, Michelle S .; Jones, Michelle A .; Liang, Jingsheng; Ackerman, Michael J .; Potter, James D. (10.7.2009). „Funkční a strukturální studie mutací troponinu C souvisejících s hypertrofickou kardiomyopatií“. Journal of Biological Chemistry. 284 (28): 19090–19100. doi:10.1074 / jbc.M109.007021. ISSN  0021-9258. PMC  2707221. PMID  19439414.