Fukutin - Fukutin

Dostupné proteinové struktury:
Pfam	struktur / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	shrnutí struktury

Fukutin související
Identifikátory
Symbol	Fukutin související
Pfam	PF04991
InterPro	IPR009644
Dostupné proteinové struktury:
Pfam	struktur / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	shrnutí struktury

FKTN
Identifikátory
Aliasy	FKTN, CMD1X, FCMD, LGMD2M, MDDGA4, MDDGB4, MDDGC4, fukutin, LGMDR13
Externí ID	OMIM: 607440 MGI: 2179507 HomoloGene: 31402 Genové karty: FKTN
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	105,641,118 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	53,777,890 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • Golgiho membrána; • síť cis-Golgi; • Golgiho aparát; • endoplazmatické retikulum; • buněčné jádro; • membrána; • extracelulární; • integrální součást Golgiho membrány; • cytoplazma;
Biologický proces	• negativní regulace JNK kaskády; • glykosylace proteinů; • vývoj svalových orgánů; • mannosylace spojená s proteinem O; • regulace glykosylace proteinů; • vývoj nervového systému; • negativní regulace buněčné proliferace; • glykosylace vázaná na protein O;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2218
	246179
	ENSG00000106692
	ENSMUSG00000028414
	O75072
	Q8R507
NM_001079802; NM_001198963; NM_006731; NM_001351496; NM_001351497;
	NM_001351498; NM_001351499; NM_001351500; NM_001351501; NM_001351502
	NM_139309; NM_001363126; NM_001363127; NM_001363128
NP_001073270; NP_001185892; NP_006722; NP_001338425; NP_001338426;
	NP_001338427; NP_001338428; NP_001338429; NP_001338430; NP_001338431
	NP_647470; NP_001350055; NP_001350056; NP_001350057
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Fukutin je eukaryotický protein nezbytný pro udržení sval integrita, kortikální histogeneze a normální oční rozvoj. Bylo prokázáno, že mutace v genu pro fukutin vedou k Vrozená svalová dystrofie Fukuyama (FCMD) charakterizovaná malformací mozku - jednou z nejčastějších autosomálně-recesivních poruch v Japonsku.^[5] U lidí je tento protein kódován FCMD gen (také pojmenovaný FKTN), umístěný na chromozóm 9q31.^[6]^[7]^[8] Lidský fukutin vykazuje délku 461 aminokyselin a předpokládanou molekulovou hmotnost 53,7 kDa.

Funkce

I když je jeho funkce většinou neznámá, fukutin je domnělý transmembránový protein, který je všudypřítomně exprimován, i když na vyšších úrovních v kosterním svalu, srdci a mozku.^[9] Je lokalizován na cis-Golgi oddělení, kde může být zapojeno do glykosylace α-dystroglykan v kosterním svalu. Za kódovaný protein se považuje a glykosyltransferáza a může hrát roli ve vývoji mozku.^[7]

Klinický význam

Vady tohoto genu jsou příčinou Vrozená svalová dystrofie Fukuyama (FCMD), Walker-Warburgův syndrom (WWS), svalová dystrofie končetinového pletence typ 2M (LGMD2M) a dilatační kardiomyopatie typ 1X (CMD1X).^[7]^[10]

Viz také

Protein související s fukutinem

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106692 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028414 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kobayashi K, Shimizu T, Arai K, Nakamura Y, Fukui T, Toda T, Matsumura K, Imamura M, Takeda S, Kondo M, Sasaki J, Kurahashi H, Kano H, Misaki K, Tachikawa M, Murakami T, Sunada Y , Fujikado T, Terashima T (2003). „Fukutin je nezbytný pro udržení svalové integrity, kortikální histiogeneze a normální vývoj očí“. Hučení. Mol. Genet. 12 (12): 1449–1459. doi:10,1093 / hmg / ddg153. PMID 12783852.
^ Toda T, Segawa M, Nomura Y, Nonaka I, Masuda K, Ishihara T, Sakai M, Tomita I, Origuchi Y, Suzuki M (listopad 1993). "Lokalizace genu pro vrozenou svalovou dystrofii typu Fukuyama na chromozom 9q31-33". Nat. Genet. 5 (3): 283–6. doi:10.1038 / ng1193-283. PMID 8275093. S2CID 21435748.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: fukutin“.
^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 607440
^ Hayashi YK, Ogawa M, Tagawa K, Noguchi S, Ishihara T, Nonaka I, Arahata K (červenec 2001). „Selektivní nedostatek alfa-dystroglykanu u vrozené svalové dystrofie typu Fukuyama.“ Neurologie. 57 (1): 115–21. doi:10.1212 / týden.57.1.115. PMID 11445638. S2CID 86733816.
^ Murakami T, Hayashi YK, Noguchi S a kol. (Listopad 2006). „Mutace genu pro fukutin způsobují dilatační kardiomyopatii s minimální svalovou slabostí“. Ann. Neurol. 60 (5): 597–602. CiteSeerX 10.1.1.515.1578. doi:10.1002 / ana.20973. PMID 17036286.

Další čtení

Matsumoto H, Noguchi S, Sugie K a kol. (2004). "Subcelulární lokalizace fukutinu a proteinu souvisejícího s fukutinem ve svalových buňkách". J. Biochem. 135 (6): 709–12. doi:10.1093 / jb / mvh086. PMID 15213246.
Puckett RL, Moore SA, Winder TL a kol. (2009). „Další důkazy o mutacích Fukutinu jako příčině svalové dystrofie končetinového pletence bez mentální retardace“. Neuromuskul. Disord. 19 (5): 352–6. doi:10.1016 / j.nmd.2009.03.001. PMC 2698593. PMID 19342235.
Chung W, Winder TL, LeDuc CA a kol. (2009). „Zakladatelská mutace Fukutin způsobuje Walker-Warburgův syndrom ve čtyřech židovských rodinách Ashkenazi“. Prenat. Diagn. 29 (6): 560–9. doi:10,1002 / pd.2238. PMC 2735827. PMID 19266496.
Percival JM, Froehner SC (2007). „Golgiho složitá organizace v kosterním svalu: role glykosylace zprostředkované Golgi ve svalových dystrofiích?“. Provoz. 8 (3): 184–94. doi:10.1111 / j.1600-0854.2006.00523.x. PMID 17319799. S2CID 20568065.
Toda T (1999). „[Fukutin, nový proteinový produkt odpovědný za vrozenou svalovou dystrofii typu Fukuyama]“. Seikagaku. 71 (1): 55–61. PMID 10067123.
Toda T, Kobayashi K, Kondo-Iida E a kol. (2000). „Příběh vrozené svalové dystrofie Fukuyama“. Neuromuskul. Disord. 10 (3): 153–9. doi:10.1016 / S0960-8966 (99) 00109-1. PMID 10734260. S2CID 20382548.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Cotarelo RP, Valero MC, Prados B a kol. (2008). „Dva noví pacienti nesoucí mutace v genu pro fukutin potvrzují význam tohoto genu u Walker-Warburgova syndromu“. Clin. Genet. 73 (2): 139–45. doi:10.1111 / j.1399-0004.2007.00936.x. hdl:10261/81951. PMID 18177472. S2CID 21991461.
Vuillaumier-Barrot S, Quijano-Roy S, Bouchet-Seraphin C a kol. (2009). "Čtyři kavkazští pacienti s mutacemi genu fukutinu a variabilním klinickým fenotypem". Neuromuskul. Disord. 19 (3): 182–8. doi:10.1016 / j.nmd.2008.12.005. PMID 19179078. S2CID 207264089.
Yamamoto T, Kawaguchi M, Sakayori N, et al. (2006). „Intracelulární vazba fukutinu a alfa-dystroglykanu: vztah ke glykosylaci alfa-dystroglykanu“. Neurosci. Res. 56 (4): 391–9. doi:10.1016 / j.neures.2006.08.009. PMID 17005282. S2CID 53172961.
Yoshioka M (2009). „Fenotypové spektrum fukutinopatie: nejtěžší fenotyp fukutinopatie“. Brain Dev. 31 (6): 419–22. doi:10.1016 / j.braindev.2008.07.012. PMID 18834683. S2CID 6864803.
Manzini MC, Gleason D, Chang BS a kol. (2008). „Etnicky různorodé příčiny Walker-Warburgova syndromu (WWS): Mutace FCMD jsou častější příčinou WWS mimo Střední východ“. Hučení. Mutat. 29 (11): E231–41. doi:10,1002 / humu.20844. PMC 2577713. PMID 18752264.
Perry JR, Stolk L, Franceschini N, et al. (2009). „Metaanalýza asociačních dat v celém genomu identifikuje dva lokusy ovlivňující věk v menarché“. Nat. Genet. 41 (6): 648–650. doi:10,1038 / ng.386. PMC 2942986. PMID 19448620.
Godfrey C, Escolar D, Brockington M a kol. (2006). "Mutace genu fukutinu u svalové dystrofie končetinového pletence reagující na steroidy". Ann. Neurol. 60 (5): 603–10. doi:10.1002 / ana.21006. PMID 17044012.
Godfrey C, Clement E, Mein R a kol. (2007). "Zpřesnění korelace fenotypového genotypu u svalových dystrofií s defektní glykosylací dystroglykanu". Mozek. 130 (Pt 10): 2725–35. doi:10.1093 / mozek / awm212. PMID 17878207.
Saredi S, Ruggieri A, Mottarelli E a kol. (2009). „Mutace genu pro fukutin u italského pacienta s časným nástupem svalové dystrofie, ale bez postižení centrálního nervového systému“. Svalový nerv. 39 (6): 845–8. doi:10,1002 / mus.21271. PMID 19396839. S2CID 32373751.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Mercuri E, Messina S, Bruno C a kol. (2009). „Vrozené svalové dystrofie s defektní glykosylací dystroglykanu: populační studie“. Neurologie. 72 (21): 1802–9. doi:10.1212 / 01.wnl.0000346518.68110.60. PMID 19299310. S2CID 9429271.
Arimura T, Hayashi YK, Murakami T a kol. (2009). „Mutační analýza genu fukutinu u dilatované kardiomyopatie a hypertrofické kardiomyopatie“. Circ. J. 73 (1): 158–61. doi:10.1253 / circj.CJ-08-0722. PMID 19015585.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o Přehledu vrozené svalové dystrofie
LOVD databáze mutací: FKTN

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106692 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028414 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[PUB00012851-5] Kobayashi K, Shimizu T, Arai K, Nakamura Y, Fukui T, Toda T, Matsumura K, Imamura M, Takeda S, Kondo M, Sasaki J, Kurahashi H, Kano H, Misaki K, Tachikawa M, Murakami T, Sunada Y , Fujikado T, Terashima T (2003). „Fukutin je nezbytný pro udržení svalové integrity, kortikální histiogeneze a normální vývoj očí“. Hučení. Mol. Genet. 12 (12): 1449–1459. doi:10,1093 / hmg / ddg153. PMID 12783852.

[pmid8275093-6] Toda T, Segawa M, Nomura Y, Nonaka I, Masuda K, Ishihara T, Sakai M, Tomita I, Origuchi Y, Suzuki M (listopad 1993). "Lokalizace genu pro vrozenou svalovou dystrofii typu Fukuyama na chromozom 9q31-33". Nat. Genet. 5 (3): 283–6. doi:10.1038 / ng1193-283. PMID 8275093. S2CID 21435748.

[entrez-7] A ^b ^C „Entrez Gene: fukutin“.

[8] Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 607440

[pmid11445638-9] Hayashi YK, Ogawa M, Tagawa K, Noguchi S, Ishihara T, Nonaka I, Arahata K (červenec 2001). „Selektivní nedostatek alfa-dystroglykanu u vrozené svalové dystrofie typu Fukuyama.“ Neurologie. 57 (1): 115–21. doi:10.1212 / týden.57.1.115. PMID 11445638. S2CID 86733816.

[pmid17036286-10] Murakami T, Hayashi YK, Noguchi S a kol. (Listopad 2006). „Mutace genu pro fukutin způsobují dilatační kardiomyopatii s minimální svalovou slabostí“. Ann. Neurol. 60 (5): 597–602. CiteSeerX 10.1.1.515.1578. doi:10.1002 / ana.20973. PMID 17036286.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]