Dystroglycan - Dystroglycan

DAG1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1EG4, 2MK7
Identifikátory
Aliasy	DAG1, 156DAG, A3a, AGRNR, DAG, MDDGC7, MDDGC9, MDDGA9, dystroglycan 1, LGMDR16
Externí ID	OMIM: 128239 MGI: 101864 HomoloGene: 3234 Genové karty: DAG1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	49,535,618 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	108,263,958 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita virového receptoru; • vazba alfa-aktininu; • vázání vinculinu; • aktinová vazba; • tubulinová vazba; • strukturní složka svalu; • Vazba domény SH2; • lamininová vazba; • vazba laminin-1; • vazba dystroglykanu;
Buněčná složka	• mezibuněčné spojení; • buněčné jádro; • synapse; • kontraktilní kroužek; • filopodium; • uzel Ranvier; • costamere; • lamellipodium; • komplex dystroglykanu; • membránový vor; • buněčné spojení; • cytoskelet; • membrána; • extracelulární exosom; • bazolaterální plazmatická membrána; • postsynaptická membrána; • sarcolemma; • cytoplazma; • integrální součást membrány; • ohnisková adheze; • buněčná membrána; • komplex glykoproteinů spojený s dystrofinem; • nukleoplazma; • bazální membrána; • cytosol; • extracelulární; • lumen endoplazmatického retikula; • Golgiho lumen; • raft plazmové membrány; • vnější strana plazmatické membrány; • jaderná periferie; • extracelulární matrix; • extracelulární oblast; • extracelulární matrix obsahující kolagen; • glutamátergická synapse; • GABA-ergická synapse; • postsynaptický cytosol;
Biologický proces	• Import proteinů nesoucích NLS do jádra; • organizace extracelulární matice; • GO: virový proces 0022415; • regulace tvaru embryonálních buněk; • reakce na peptidový hormon; • regulace přechodu mezi epitelem a mezenchymem; • pozitivní regulace sestavy bazální membrány podílející se na morfogenezi embryonálního těla; • virový vstup; • regulace gastrulace; • negativní regulace buněčné migrace; • Vývoj Schwannových buněk; • proteolýza ektodomény membránového proteinu; • adheze buněčné matrice závislá na vápníku; • negativní regulace MAPK kaskády; • zrání nervů; • ukotvení mikrotubulů; • komisurální neuronové vedení axonu; • větvení účastnící se morfogeneze slinných žláz; • negativní regulace signalizace proteinkinázy B.; • morfogeneze epiteliální vrstvy; • myelinizace v periferním nervovém systému; • organizace bazální membrány; • větvení epiteliální trubice zapojené do morfogeneze plic; • modulace virem morfologie nebo fyziologie hostitele; • glykosylace vázaná na protein O; • pozitivní regulace adheze buněčné matrice; • stárnutí; • Diferenciace Schwannových buněk; • reakce na denervaci zapojenou do regulace svalové adaptace; • vývoj nervů; • regenerace axonů; • pozitivní regulace myelinizace; • regenerace tkáně kosterního svalstva; • pozitivní regulace aktivity proteinkinázy; • pozitivní regulace diferenciace oligodendrocytů; • buněčná odpověď na mechanické podněty; • buněčná odpověď na cholesterol; • angiogeneze podílející se na hojení ran; • regulace organizace synapsí; • regulace lokalizace neurotransmiterových receptorů na postsynaptickou specializační membránu; • retrográdní trans-synaptická signalizace trans-synaptickým proteinovým komplexem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1605
	13138
	ENSG00000173402
	ENSMUSG00000039952
	Q14118
	Q62165
NM_004393; NM_001165928; NM_001177634; NM_001177635; NM_001177636;
	NM_001177637; NM_001177638; NM_001177639; NM_001177640; NM_001177641; NM_001177642; NM_001177643; NM_001177644
NM_001276481; NM_001276482; NM_001276485; NM_001276486; NM_001276492;
	NM_001276493; NM_001276494; NM_010017
NP_001159400; NP_001171105; NP_001171106; NP_001171107; NP_001171108;
	NP_001171109; NP_001171110; NP_001171111; NP_001171112; NP_001171113; NP_001171114; NP_001171115; NP_004384
NP_001263410; NP_001263411; NP_001263414; NP_001263415; NP_001263421;
	NP_001263422; NP_034147
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Dystroglycan je protein že u lidí je kódován DAG1 gen.^[5]^[6]^[7]

Dystroglycan jeden z dystrofin - přidružené glykoproteiny, který je zakódován přepisem 5,5 kb ve formátu Homo sapiens na chromozom 3.^[8] Existují dva exony které jsou odděleny velkým intron. Spojený exon kóduje proteinový produkt, který se nakonec štěpí na dvě nekovalentně asociované podjednotky, a (N-koncová) a P (C-koncová).

Funkce

V kosterním svalu komplex dystroglykanu funguje jako transmembránová vazba mezi extracelulární matricí a cytoskeletem. a -dystroglykan je extracelulární a váže se na merosin a-2 laminin v bazální membráně, zatímco p -dystroglykan je a transmembránový Protein a váže se na dystrofin, což je velká tyčinka cytoskeletální protein, chybí v Duchennova svalová dystrofie pacientů. Dystrofin se váže na intracelulární aktin kabely. Tímto způsobem se předpokládá, že komplex dystroglykanu, který spojuje extracelulární matrici s kabely intracelulárního aktinu, poskytuje strukturální integritu ve svalových tkáních. Je také známo, že komplex dystroglykanu slouží jako úšklebek receptor ve svalu, kde může regulovat indukci agrinem acetylcholin shlukování receptorů na neuromuskulárním spojení. Existují také důkazy, které naznačují funkci dystroglykanu jako součásti signální transdukční dráhy, protože se ukazuje, že Grb2, prostředník Ras související signální cesta, může interagovat s cytoplazmatickou doménou dystroglykanu.

Výraz

Dystroglykan je široce distribuován v nesvalových tkáních i ve svalových tkáních. Během epiteliální morfogeneze ledvin se ukázalo, že komplex dystroglykanu působí jako receptor pro bazální membránu. Rovněž byla popsána exprese dystroglykanu v mozku Mus musculus a nervové sítnici. Fyziologická role dystroglykanu v nesvalových tkáních však zůstává nejasná.

Interakce

Bylo prokázáno, že dystroglykan komunikovat s FYN,^[9] C-src tyrosinkináza,^[9] Src,^[9] NCK1,^[9] Grb2,^[10] Caveolin 3^[11] a SHC1.^[9]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000173402 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039952 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Skynner MJ, Gangadharan U, Coulton GR, Mason RM, Nikitopoulou A, Brown SD, Blanco G (leden 1995). "Genetické mapování myší neuromuskulární mutace kyfoskoliózy". Genomika. 25 (1): 207–13. doi:10.1016/0888-7543(95)80127-8. PMID 7774920.
^ Ibraghimov-Beskrovnaya O, Ervasti JM, Leveille CJ, Slaughter CA, Sernett SW, Campbell KP (únor 1992). "Primární struktura dystrofinu asociovaných glykoproteinů spojujících dystrofin s extracelulární matricí". Příroda. 355 (6362): 696–702. Bibcode:1992 Natur.355..696I. doi:10.1038 / 355696a0. PMID 1741056. S2CID 4273337.
^ „Entrez Gene: DAG1 dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)“.
^ Spence HJ, Dhillon AS, James M, Winder SJ (květen 2004). „Dystroglycan, lešení pro kinázovou kaskádu ERK-MAP“. Zprávy EMBO. 5 (5): 484–9. doi:10.1038 / sj.embor.7400140. PMC 1299052. PMID 15071496.
^ ^A ^b ^C ^d ^E Sotgia F, Lee H, Bedford MT, Petrucci T, Sudol M, MP Lisanti (prosinec 2001). „Fosforylace tyrosinu beta-dystroglykanu na jeho vazebném motivu k doméně WW, PPxY, rekrutuje proteiny obsahující doménu SH2“. Biochemie. 40 (48): 14585–92. doi:10.1021 / bi011247r. PMID 11724572.
^ Yang B, Jung D, Motto D, Meyer J, Koretzky G, Campbell KP (květen 1995). „Interakce dystroglykanu a Grb2 zprostředkovaná doménou SH3“. The Journal of Biological Chemistry. 270 (20): 11711–4. doi:10.1074 / jbc.270.20.11711. PMID 7744812.
^ Sotgia F, Lee JK, Das K, Bedford M, Petrucci TC, Macioce P, Sargiacomo M, Bricarelli FD, Minetti C, Sudol M, Lisanti MP (prosinec 2000). "Caveolin-3 přímo interaguje s C-koncovým ocasem beta -dystroglykanu. Identifikace centrální domény podobné WW v rámci členů rodiny jeskynní". The Journal of Biological Chemistry. 275 (48): 38048–58. doi:10,1074 / jbc.M005321200. PMID 10988290.

Další čtení

Matsumura K, Tomé FM, Collin H, Azibi K, Chaouch M, Kaplan JC, Fardeau M, Campbell KP (září 1992). "Nedostatek 50K dystrofinu asociovaného glykoproteinu u těžké dětské autosomálně recesivní svalové dystrofie". Příroda. 359 (6393): 320–2. Bibcode:1992 Natur.359..320M. doi:10.1038 / 359320a0. PMID 1406935. S2CID 4326618.
Apel ED, Roberds SL, Campbell KP, Merlie JP (červenec 1995). „Rapsyn může fungovat jako spojení mezi acetylcholinovým receptorem a glykoproteinovým komplexem spojeným s agrinem spojeným s dystrofinem.“ Neuron. 15 (1): 115–26. doi:10.1016/0896-6273(95)90069-1. PMID 7619516. S2CID 589282.
Yang B, Jung D, Motto D, Meyer J, Koretzky G, Campbell KP (květen 1995). „Interakce dystroglykanu a Grb2 zprostředkovaná doménou SH3“. The Journal of Biological Chemistry. 270 (20): 11711–4. doi:10.1074 / jbc.270.20.11711. PMID 7744812.
Yamada H, Shimizu T, Tanaka T, Campbell KP, Matsumura K (září 1994). „Dystroglykan je vazebný protein lamininu a merosinu v periferním nervu“. FEBS Dopisy. 352 (1): 49–53. doi:10.1016/0014-5793(94)00917-1. PMID 7925941. S2CID 17529055.
Gee SH, Montanaro F, Lindenbaum MH, Carbonetto S (červen 1994). „Dystroglykan-alfa, s dystrofinem spojený glykoprotein, je funkční agrinový receptor“. Buňka. 77 (5): 675–86. doi:10.1016/0092-8674(94)90052-3. PMID 8205617. S2CID 54232250.
Ibraghimov-Beskrovnaya O, Milatovich A, Ozcelik T, Yang B, Koepnick K, Francke U, Campbell KP (říjen 1993). "Lidský dystroglykan: cDNA kosterního svalstva, genomová struktura, původ tkáňově specifických izoforem a chromozomální lokalizace". Lidská molekulární genetika. 2 (10): 1651–7. doi:10,1093 / hmg / 2.10.1651. PMID 8268918.
Yamada H, Denzer AJ, Hori H, Tanaka T, Anderson LV, Fujita S, Fukuta-Ohi H, Shimizu T, Ruegg MA, Matsumura K (září 1996). „Dystroglycan je duální receptor pro agrin a laminin-2 v Schwannově buněčné membráně“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (38): 23418–23. doi:10.1074 / jbc.271.38.23418. PMID 8798547.
Tian M, Jacobson C, Gee SH, Campbell KP, Carbonetto S, Jucker M (prosinec 1996). „Dystroglykan v mozečku je protein vázající 2-řetězec lamininu na gliálně-vaskulární rozhraní a je exprimován v Purkyňových buňkách.“. Evropský žurnál neurovědy. 8 (12): 2739–47. doi:10.1111 / j.1460-9568.1996.tb01568.x. PMID 8996823. S2CID 1707823.
Matsumura K, Chiba A, Yamada H, Fukuta-Ohi H, Fujita S, Endo T, Kobata A, Anderson LV, Kanazawa I, Campbell KP, Shimizu T (květen 1997). „Role dystroglykanu při adhezi buněk schwannomu k lamininu“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (21): 13904–10. doi:10.1074 / jbc.272.21.13904. PMID 9153251.
Pirozzi G, McConnell SJ, Uveges AJ, Carter JM, Sparks AB, Kay BK, Fowlkes DM (červen 1997). "Identifikace nových proteinů obsahujících lidskou WW doménu klonováním ligandových cílů". The Journal of Biological Chemistry. 272 (23): 14611–6. doi:10.1074 / jbc.272.23.14611. PMID 9169421.
Lorenzo LE, Godin AG, Wang F, St-Louis M, Carbonetto S, Wiseman PW, Ribeiro-da-Silva A, De Koninck Y (červen 2014). „Gephyrinové shluky chybí v primárních aferentních terminálech s malým průměrem navzdory přítomnosti receptorů GABA (A)“. The Journal of Neuroscience. 34 (24): 8300–17. doi:10.1523 / JNEUROSCI.0159-14.2014. PMC 6608243. PMID 24920633.
Gesemann M, Brancaccio A, Schumacher B, Ruegg MA (leden 1998). „Agrin je vysoce afinitní vazebný protein dystroglykanu v nesvalové tkáni“. The Journal of Biological Chemistry. 273 (1): 600–5. doi:10.1074 / jbc.273.1.600. PMID 9417121.
Rambukkana A, Yamada H, Zanazzi G, Mathus T, Salzer JL, Yurchenco PD, Campbell KP, Fischetti VA (prosinec 1998). „Role alfa-dystroglykanu jako Schwannova buněčného receptoru pro Mycobacterium leprae“. Věda. 282 (5396): 2076–9. Bibcode:1998Sci ... 282.2076R. doi:10.1126 / science.282.5396.2076. PMID 9851927.
Cao W, Henry MD, Borrow P, Yamada H, Elder JH, Ravkov EV, Nichol ST, Compans RW, Campbell KP, Oldstone MB (prosinec 1998). „Identifikace alfa-dystroglykanu jako receptoru pro virus lymfocytární choriomeningitidy a virus horečky Lassa“. Věda. 282 (5396): 2079–81. Bibcode:1998Sci ... 282.2079C. doi:10.1126 / science.282.5396.2079. PMID 9851928.
Shimizu H, Hosokawa H, Ninomiya H, Miner JH, Masaki T (duben 1999). „Adheze kultivovaných bovinních aortálních endoteliálních buněk k lamininu-1 zprostředkovaná dystroglykanem“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (17): 11995–2000. doi:10.1074 / jbc.274.17.11995. PMID 10207021.
Côté PD, Moukhles H, Lindenbaum M, Carbonetto S (listopad 1999). „Chimérické myši s nedostatkem dystroglykanů rozvíjejí svalovou dystrofii a narušují myoneurální synapse.“ Genetika přírody. 23 (3): 338–42. doi:10.1038/15519. PMID 10610181. S2CID 564897.
Rentschler S, Linn H, Deininger K, Bedford MT, Espanel X, Sudol M (duben 1999). „WW doména dystrofinu vyžaduje, aby oblast EF-ruce interagovala s beta-dystroglykanem.“ Biologická chemie. 380 (4): 431–42. doi:10.1515 / BC.1999.057. PMID 10355629. S2CID 24598356.
Tommasi di Vignano A, Di Zenzo G, Sudol M, Cesareni G, Dente L (duben 2000). „Příspěvek různých modulů v karboxyterminální oblasti utrofinu k tvorbě a regulaci komplexu DAP“. FEBS Dopisy. 471 (2–3): 229–34. doi:10.1016 / S0014-5793 (00) 01400-9. PMID 10767429. S2CID 21529759.
James M, Nuttall A, Ilsley JL, Ottersbach K, Tinsley JM, Sudol M, Winder SJ (květen 2000). „Adhezivně závislá tyrosinová fosforylace (beta) -dystroglykanu reguluje jeho interakci s utrofinem“. Journal of Cell Science. 113 (Pt 10) (10): 1717–26. PMID 10769203.
Russo K, Di Stasio E, Macchia G, Rosa G, Brancaccio A, Petrucci TC (červenec 2000). "Charakterizace interakce beta-dystroglykanu s růstovým faktorem 2 (Grb2)". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 274 (1): 93–8. doi:10.1006 / bbrc.2000.3103. PMID 10903901.

externí odkazy

Dystroglykany v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Přehled na sdbonline.org

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000173402 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039952 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7774920-5] Skynner MJ, Gangadharan U, Coulton GR, Mason RM, Nikitopoulou A, Brown SD, Blanco G (leden 1995). "Genetické mapování myší neuromuskulární mutace kyfoskoliózy". Genomika. 25 (1): 207–13. doi:10.1016/0888-7543(95)80127-8. PMID 7774920.

[pmid1741056-6] Ibraghimov-Beskrovnaya O, Ervasti JM, Leveille CJ, Slaughter CA, Sernett SW, Campbell KP (únor 1992). "Primární struktura dystrofinu asociovaných glykoproteinů spojujících dystrofin s extracelulární matricí". Příroda. 355 (6362): 696–702. Bibcode:1992 Natur.355..696I. doi:10.1038 / 355696a0. PMID 1741056. S2CID 4273337.

[entrez-7] „Entrez Gene: DAG1 dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)“.

[pmid15071496-8] Spence HJ, Dhillon AS, James M, Winder SJ (květen 2004). „Dystroglycan, lešení pro kinázovou kaskádu ERK-MAP“. Zprávy EMBO. 5 (5): 484–9. doi:10.1038 / sj.embor.7400140. PMC 1299052. PMID 15071496.

[pmid11724572-9] A ^b ^C ^d ^E Sotgia F, Lee H, Bedford MT, Petrucci T, Sudol M, MP Lisanti (prosinec 2001). „Fosforylace tyrosinu beta-dystroglykanu na jeho vazebném motivu k doméně WW, PPxY, rekrutuje proteiny obsahující doménu SH2“. Biochemie. 40 (48): 14585–92. doi:10.1021 / bi011247r. PMID 11724572.

[pmid7744812-10] Yang B, Jung D, Motto D, Meyer J, Koretzky G, Campbell KP (květen 1995). „Interakce dystroglykanu a Grb2 zprostředkovaná doménou SH3“. The Journal of Biological Chemistry. 270 (20): 11711–4. doi:10.1074 / jbc.270.20.11711. PMID 7744812.

[pmid10988290-11] Sotgia F, Lee JK, Das K, Bedford M, Petrucci TC, Macioce P, Sargiacomo M, Bricarelli FD, Minetti C, Sudol M, Lisanti MP (prosinec 2000). "Caveolin-3 přímo interaguje s C-koncovým ocasem beta -dystroglykanu. Identifikace centrální domény podobné WW v rámci členů rodiny jeskynní". The Journal of Biological Chemistry. 275 (48): 38048–58. doi:10,1074 / jbc.M005321200. PMID 10988290.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]