SPTB - SPTB

SPTB
Protein SPTB PDB 1s35.png
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasySPTB, EL3, HS2, HSPTB1, SPH2, spektrin beta, erytrocytární
Externí IDOMIM: 182870 MGI: 98387 HomoloGene: 295 Genové karty: SPTB
Umístění genu (člověk)
Chromozom 14 (lidský)
Chr.Chromozom 14 (lidský)[1]
Chromozom 14 (lidský)
Genomické umístění pro SPTB
Genomické umístění pro SPTB
Kapela14q23.3Start64,746,283 bp[1]
Konec64,879,907 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE SPTB 214145 s na fs.png

PBB GE SPTB 208416 s na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

6710

20741

Ensembl

ENSG00000070182

ENSMUSG00000021061

UniProt

P11277

P15508

RefSeq (mRNA)

NM_000347
NM_001024858
NM_001355436
NM_001355437

NM_013675

RefSeq (protein)

NP_001020029
NP_001342365
NP_001342366

n / a

Místo (UCSC)Chr 14: 64,75 - 64,88 MbChr 12: 76,58 - 76,71 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Spektrin beta řetězec, erytrocyt je protein že u lidí je kódován SPTB gen.[5][6]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000070182 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021061 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Fukushima Y, Byers MG, Watkins PC, Winkelmann JC, Forget BG, Shows TB (listopad 1990). „Přiřazení genu pro beta-spektrin (SPTB) chromozomu 14q23 ---- q24.2 hybridizací in situ“. Cytogenetika a genetika buněk. 53 (4): 232–3. doi:10.1159/000132939. PMID  2209094.
  6. ^ "Entrez Gene: SPTB spektrin, beta, erytrocytový (zahrnuje sférocytózu, klinický typ I)".

Další čtení

  • Bennett V, Baines AJ (červenec 2001). „Dráhy založené na spektrinu a ankyrinu: vynálezy metazoanů pro integraci buněk do tkání“. Fyziologické recenze. 81 (3): 1353–92. doi:10.1152 / physrev.2001.81.3.1353. PMID  11427698.
  • Kanzaki A, Rabodonirina M, Yawata Y, Wilmotte R, Wada H, Ata K, Yamada O, Akatsuka J, Iyori H, Horiguchi M (říjen 1992). "Deleční mutace posunu rámců genu beta-spektrinu spojená s elliptocytózou ve spektru Tokio (beta 220/216)". Krev. 80 (8): 2115–21. PMID  1391962.
  • Speicher DW, Weglarz L, DeSilva TM (červenec 1992). "Vlastnosti sestavy heterodimeru (ze strany na stranu) heterodimeru humánních červených krvinek a identifikace podstatného nukleačního místa". The Journal of Biological Chemistry. 267 (21): 14775–82. PMID  1634521.
  • Gallagher PG, Tse WT, Costa F, Scarpa A, Boivin P, Delaunay J, Forget BG (srpen 1991). „Mutace místa sestřihu genu beta-spektrinu způsobující přeskakování exonu u dědičné eliptocytózy spojené se zkráceným řetězcem beta-spektrinu“. The Journal of Biological Chemistry. 266 (23): 15154–9. PMID  1840591.
  • Tse WT, Lecomte MC, Costa FF, Garbarz M, Feo C, Boivin P, Dhermy D, Forget BG (září 1990). „Bodová mutace v genu beta-spektrinu spojená s dědičnou elliptocytózou alfa I / 74. Důsledky mechanismu vlastní asociace dimeru spektrinu“. The Journal of Clinical Investigation. 86 (3): 909–16. doi:10.1172 / JCI114792. PMC  296810. PMID  1975598.
  • Yoon SH, Kentros CG, Prchal JT (červenec 1990). „Identifikace neobvyklé delece v rámci homologních repeticí lidského retikulocytového beta-spektrinu a pravděpodobného polymorfismu peptidů“. Gen. 91 (2): 297–302. doi:10.1016 / 0378-1119 (90) 90104-Y. PMID  1976574.
  • Garbarz M, Tse WT, Gallagher PG, Picat C, Lecomte MC, Galibert F, Dhermy D, Forget BG (červenec 1991). "Spectrin Rouen (beta 220-218), nová zkrácená varianta beta řetězce v příbuznosti s dědičnou eliptocytózou. Charakterizace molekulárního defektu jako přeskakování exonu v důsledku mutace místa sestřihu". The Journal of Clinical Investigation. 88 (1): 76–81. doi:10.1172 / JCI115307. PMC  296005. PMID  2056132.
  • Tse WT, Gallagher PG, Pothier B, Costa FF, Scarpa A, Delaunay J, Forget BG (červenec 1991). "Inzerční mutace posunu rámců genu beta-spektrinu spojená s elliptocytózou v spektru pěkném (beta 220/216)". Krev. 78 (2): 517–23. PMID  2070088.
  • Winkelmann JC, Chang JG, Tse WT, Scarpa AL, Marchesi VT, Forget BG (červenec 1990). "Celá sekvence cDNA pro lidský erytroidní beta-spektrin". The Journal of Biological Chemistry. 265 (20): 11827–32. PMID  2195026.
  • Winkelmann JC, Costa FF, Linzie BL, Forget BG (listopad 1990). "Beta spektrin v lidském kosterním svalu. Tkáňově specifické diferenciální zpracování 3 'beta spektrinu pre-mRNA generuje izoformu beta spektrinu s jedinečným karboxylovým koncem". The Journal of Biological Chemistry. 265 (33): 20449–54. PMID  2243099.
  • Coetzer T, Palek J, Lawler J, Liu SC, Jarolim P, Lahav M, Prchal JT, Wang W, Alter BP, Schewitz G (červen 1990). „Strukturální a funkční heterogenita mutací alfa spektrinu zahrnující místo asociace heterodimeru spektrinu: vztahy k hematologické expresi homozygotní dědičné eliptocytózy a dědičné pyropoikilocytózy“. Krev. 75 (11): 2235–44. PMID  2346784.
  • Winkelmann JC, Leto TL, Watkins PC, Eddy R, Show TB, Linnenbach AJ, Sahr KE, Kathuria N, Marchesi VT, Forget BG (červenec 1988). "Molekulární klonování cDNA pro lidský erytrocytový beta-spektrin". Krev. 72 (1): 328–34. PMID  3390609.
  • Prchal JT, Morley BJ, Yoon SH, Coetzer TL, Palek J, Conboy JG, Kan YW (listopad 1987). "Izolace a charakterizace klonů cDNA pro lidský erytrocytový beta-spektrin". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 84 (21): 7468–72. doi:10.1073 / pnas.84.21.7468. PMC  299317. PMID  3478706.
  • Pothier B, Morlé L, Alloisio N, Ducluzeau MT, Caldani C, Féo C, Garbarz M, Chaveroche I, Dhermy D, Lecomte MC (červen 1987). „Spectrin Nice (beta 220/216): zkrácená varianta beta řetězce spojená se zvýšením fragmentu alfa I / 74 v případě eliptocytózy“. Krev. 69 (6): 1759–65. PMID  3580577.
  • Wolfe LC, John KM, Falcone JC, Byrne AM, Lux SE (listopad 1982). „Genetický defekt ve vazbě proteinu 4.1 na spektrin u příbuzných s dědičnou sférocytózou“. The New England Journal of Medicine. 307 (22): 1367–74. doi:10.1056 / NEJM198211253072203. PMID  6215583.
  • Speicher DW, Marchesi VT (1984). „Spektrin erytrocytů se skládá z mnoha homologních trojitých šroubovicových segmentů“. Příroda. 311 (5982): 177–80. doi:10.1038 / 311177a0. PMID  6472478.
  • Carlier MF, Simon C, Cassoly R, Pradel LA (duben 1984). "Interakce mezi mikrotubuly asociovaného proteinu tau a spektrinu". Biochimie. 66 (4): 305–11. doi:10.1016/0300-9084(84)90007-5. PMID  6743699.
  • Goodman SR, Shiffer KA, Casoria LA, Eyster ME (září 1982). „Identifikace molekulárního defektu v kostře membrány erytrocytů u některých příbuzných s dědičnou sférocytózou“. Krev. 60 (3): 772–84. PMID  7104494.
  • Schischmanoff PO, Winardi R, Discher DE, Parra MK, Bicknese SE, Witkowska HE, Conboy JG, Mohandas N (září 1995). "Definování minimální domény proteinu 4.1 podílejícího se na vazbě spektrinu a aktinu". The Journal of Biological Chemistry. 270 (36): 21243–50. doi:10.1074 / jbc.270.36.21243. PMID  7673158.