CDH8 - CDH8

CDH8
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1ZXK, 2A62
Identifikátory
Aliasy	CDH8, Nbla04261, kadherin 8
Externí ID	OMIM: 603008 MGI: 107434 HomoloGene: 55604 Genové karty: CDH8
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	62,037,035 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	99,416,471 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • vazba kovových iontů; • identická vazba na protein; • vazba cytoskeletálního proteinu; • aktivita homodimerizace proteinu; • kadherinová vazba;
Buněčná složka	• axonový konec; • integrální součást membrány; • synaptická štěrbina; • membrána; • buněčná membrána; • synaptická membrána; • glutamátergická synapse; • povrch buňky; • komplex katenin;
Biologický proces	• reakce na chlad; • buněčná adheze; • dodržuje organizaci spojení; • synaptický přenos, glutamatergický; • homofilní buněčná adheze prostřednictvím molekul adheze plazmatické membrány; • chemický synaptický přenos; • regulace organizace synapsí; • sestava spojení buňka-buňka; • adheze buněk na buňkách závislých na vápníku prostřednictvím molekul adheze buněk plazmatické membrány; • buněčná adheze zprostředkovaná kadherinem; • buněčná adheze; • buněčná morfogeneze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1006
	12564
	ENSG00000150394
	ENSMUSG00000036510
	P55286
	P97291
	NM_001796
	NM_001039154; NM_001285913; NM_001285914; NM_007667
	NP_001787
	NP_001034243; NP_001272842; NP_001272843; NP_031693
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kadherin-8 je protein že u lidí je kódován CDH8 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen kóduje klasický kadherin typu II z nadrodiny kadherinů, integrální membránové proteiny, které zprostředkovávají na vápníku závislou adhezi mezi buňkami. Zralé kadherinové proteiny jsou složeny z velké N-koncové extracelulární domény, jedné membránově překlenující domény a malé, vysoce konzervované C-koncové cytoplazmatické domény. Extracelulární doména se skládá z 5 subdomén, z nichž každá obsahuje kadherinový motiv, a zdá se, že určuje specificitu aktivity adheze homofilních buněk na protein. Kadheriny typu II (atypické) jsou definovány na základě jejich nedostatku sekvence rozpoznávání adheze HAV buněk specifické pro kadheriny typu I. Tento konkrétní kadherin je exprimován v mozku a je údajně zapojen do synaptické adheze, růstu axonů a vedení.^[7]

Klinický význam

Narušení CDH8 u lidí byly zapleteny do autismus.^[8]^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000150394 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036510 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kremmidiotis G, Baker E, Crawford J, Eyre HJ, Nahmias J, Callen DF (květen 1998). „Lokalizace lidských genů kadherinu do oblastí chromozomů vykazujících ztrátu heterozygotnosti související s rakovinou“. Genomika. 49 (3): 467–71. doi:10.1006 / geno.1998.5281. PMID 9615235.
^ Suzuki S, Sano K, Tanihara H (duben 1991). „Rozmanitost rodiny kadherinů: důkazy o osmi nových kadherinech v nervové tkáni“. Regulace buněk. 2 (4): 261–70. doi:10.1091 / mbc. 2.4.461. PMC 361775. PMID 2059658.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CDH8 cadherin 8, typ 2“.
^ Pagnamenta AT, Khan H, Walker S, Gerrelli D, Wing K, Bonaglia MC a kol. (Leden 2011). „Vzácné rodinné mikrodelece 16q21 pod vazebným vrcholem implikují kadherin 8 (CDH8) v náchylnosti k autismu a poruchám učení“. Journal of Medical Genetics. 48 (1): 48–54. doi:10.1136 / jmg.2010.079426. PMC 3003876. PMID 20972252.
^ Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Noor A, Rosanio G, Chapman TR a kol. (2016). „Frekvence a komplexnost de Novo strukturálních mutací v autismu“. American Journal of Human Genetics. 98 (4): 1–13. doi:10.1016 / j.ajhg.2016.02.018. PMC 4833290. PMID 27018473.

Další čtení

Tanihara H, Sano K, Heimark RL, St John T, Suzuki S (duben 1994). „Klonování pěti lidských kadherinů objasňuje charakteristické rysy extracelulární domény kadherinu a poskytuje další důkazy pro dva strukturně odlišné typy kadherinu“. Buněčná adheze a komunikace. 2 (1): 15–26. doi:10.3109/15419069409014199. PMID 7982033.
Kido M, Obata S, Tanihara H, Rochelle JM, Seldin MF, Taketani S, Suzuki ST (březen 1998). "Molekulární vlastnosti a chromozomální umístění kadherinu-8". Genomika. 48 (2): 186–94. doi:10.1006 / geno.1997.5152. PMID 9521872.
Shimoyama Y, Tsujimoto G, Kitajima M, Natori M (červenec 2000). „Identifikace tří lidských klasických kadherinů typu II a časté heterofilní interakce mezi různými podtřídami klasických kadherinů typu II“. The Biochemical Journal. 349 (Pt 1): 159–67. doi:10.1042/0264-6021:3490159. PMC 1221133. PMID 10861224.
Blaschke S, Mueller CA, Markovic-Lipkovski J, Puch S, Miosge N, Becker V, Mueller GA, Klein G (říjen 2002). "Exprese kadherinu-8 v karcinomu ledvinových buněk a ledvinách plodu". International Journal of Cancer. 101 (4): 327–34. doi:10.1002 / ijc.10623. PMID 12209956. S2CID 7052911.

externí odkazy

CDH8 umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
CDH8 podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P97291 (Myš Cadherin-8) u PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000150394 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036510 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9615235-5] Kremmidiotis G, Baker E, Crawford J, Eyre HJ, Nahmias J, Callen DF (květen 1998). „Lokalizace lidských genů kadherinu do oblastí chromozomů vykazujících ztrátu heterozygotnosti související s rakovinou“. Genomika. 49 (3): 467–71. doi:10.1006 / geno.1998.5281. PMID 9615235.

[pmid2059658-6] Suzuki S, Sano K, Tanihara H (duben 1991). „Rozmanitost rodiny kadherinů: důkazy o osmi nových kadherinech v nervové tkáni“. Regulace buněk. 2 (4): 261–70. doi:10.1091 / mbc. 2.4.461. PMC 361775. PMID 2059658.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: CDH8 cadherin 8, typ 2“.

[8] Pagnamenta AT, Khan H, Walker S, Gerrelli D, Wing K, Bonaglia MC a kol. (Leden 2011). „Vzácné rodinné mikrodelece 16q21 pod vazebným vrcholem implikují kadherin 8 (CDH8) v náchylnosti k autismu a poruchám učení“. Journal of Medical Genetics. 48 (1): 48–54. doi:10.1136 / jmg.2010.079426. PMC 3003876. PMID 20972252.

[9] Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Noor A, Rosanio G, Chapman TR a kol. (2016). „Frekvence a komplexnost de Novo strukturálních mutací v autismu“. American Journal of Human Genetics. 98 (4): 1–13. doi:10.1016 / j.ajhg.2016.02.018. PMC 4833290. PMID 27018473.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]