Chromozom 12 - Chromosome 12

Chromozom 12
Lidský mužský karyotp s vysokým rozlišením - chromozom 12 oříznut.png
Lidský chromozom 12 párů po G-bandáž.
Jeden je od matky, jeden je od otce.
Lidský mužský karyotp s vysokým rozlišením - chromozom 12.png
Chromozom 12 párů
v lidském muži karyogram.
Funkce
Délka (bp )133 275 309 bp
(GRCh38 )[1]
Ne. genů988 (CCDS )[2]
TypAutosome
Poloha centromerySubmetacentrický[3]
(35,5 Mbp[4])
Kompletní seznamy genů
CCDSGenový seznam
HGNCGenový seznam
UniProtGenový seznam
NCBIGenový seznam
Externí prohlížeče map
EnsemblChromozom 12
EntrezChromozom 12
NCBIChromozom 12
UCSCChromozom 12
Úplné sekvence DNA
RefSeqNC_000012 (FASTA )
GenBankCM000674 (FASTA )

Chromozom 12 je jedním z 23 párů chromozomy v lidé. Lidé mají obvykle dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 12 zahrnuje asi 133 milionů základní páry (stavební materiál DNA ) a představuje mezi 4 a 4,5 procenty celkové DNA v buňky.

Chromozom 12 obsahuje Homeobox Shluk genů C.

Geny

Počet genů

Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu 12. Protože k tomu vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová předpověď ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[5]

OdhadujeGeny kódující proteinyNekódující RNA genyPseudogenyZdrojDatum vydání
CCDS988——[2]2016-09-08
HGNC995318545[6]2017-05-12
Ensembl1,0331,202617[7]2017-03-29
UniProt1,032——[8]2018-02-28
NCBI1,036853693[9][10][11]2017-05-19

Genový seznam

Viz také: Kategorie: Geny na lidském chromozomu 12.

Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 12. Celý seznam najdete na odkazu v informačním boxu vpravo.

  • ACAD10: kódování protein Rodina Acyl-CoA dehydrogenázy, člen 10
  • ACSS3: kódování protein Člen rodiny Acyl-CoA syntetázy s krátkým řetězcem 3
  • ACVRL1: aktivin A receptor typu II jako 1f
  • APOF: kódování protein Apolipoprotein F
  • APOLD1: apolipoproteinová L doména obsahující 1
  • ARL6IP4: kódování protein Interakční protein podobný ADP-ribosylaci 6
  • ARPC3: kódování protein S aktinem související protein 2/3 komplexní podjednotka 3
  • Asun: kódování protein Protein pod homologem (Asun)
  • ATG101: Protein související s autofagií 101
  • BCAT1: kódování protein Aminokyselinová transamináza s rozvětveným řetězcem 1
  • C12orf42: kódování protein necharakterizovaný chromozom 12, otevřený čtecí rámec 42
  • C12orf43: kódující protein. Necharakterizovaný.
  • C12orf60: kódování protein Necharakterizovaný protein C12orf60
  • CALCOCO1: Protein vázající vápník a navinutá cívka na doménu 1
  • CBX5: homolog chromoboxu 5
  • CCDC53: Protein obsahující doménu coiled-coil 53
  • CKAP4: Cytoskeleton asociovaný protein 4
  • CNOT2: kódování protein Podjednotka komplexu transkripce CCR4-NOT 2
  • CNPY2: kódování protein Regulátor signalizace vrchlíku FGF 2
  • CCDC42B: kódování protein Coiled Coil Domain obsahující protein 42B
  • COL2A1: kolagen, typ II, alfa 1 (primární osteoartróza, spondyloepifýzová dysplázie, vrozená)
  • CRACR2A: kódování protein Regulátor kanálu 2A aktivovaný uvolňováním vápníku
  • CSRP2: Cystein a protein bohatý na glycin 2
  • DDX23: DEAD-box helicase 23
  • DDX47: DEAD-box helicase 47
  • DHH: Pouštní ježkový protein
  • DPPA3: Vývojový protein spojený s pluripotencí 3
  • DPY19L2: kódování protein Dpy-19-like 2 (C. elegans)
  • E2F7: E2F transkripční faktor 7
  • EMP1: Epiteliální membránový protein 1
  • ERGIC2: kódování protein protein o 377 aminokyselinových zbytcích
  • FAM60A: kódování protein FAM60A
  • FAM186B: kódování protein Protein FAM186B
  • GPD1: kódování protein Glycerol-3-fosfát dehydrogenáza 1
  • GOLT1B: Golgiho transport 1B
  • GPN3: kódování enzym GTPáza GPN smyčky 3
  • HNF1A-AS1: kódování protein HNF1A antisense RNA 1
  • HPD: 4-hydroxyfenylpyruvát dioxygenáza
  • IFFO1: kódování protein Sirotek rodiny středních vláken 1
  • KANSL2: kódování protein KAT8 regulační NSL komplexní podjednotka 2 (KANSL2)
  • KCNA1: draslíková napěťově řízená podrodina kanálu A člen 1 na 12p13,32
  • KDM2B: kódování protein Lysin (K) specifická demethyláza 2B
  • KERA: keratocan
  • KRAS: V-Ki-ras2 homolog virového onkogenu krysího sarkomu potkana
  • LARP4: kódování protein Protein související s La 4
  • LEPREL2: kódování enzym Prolyl 3-hydroxyláza 3
  • LMBR1L: kódování protein Protein LMBR1L
  • LRRC23: kódování protein Proteiny bohaté na leucin bohaté na opakování 23
  • LRRIQ1: kódování protein Opakování bohaté na leucin a IQ motiv obsahující 1
  • LRRK2: opakující se kináza bohatá na leucin 2
  • MBOAT5: kódování enzym Lysofosfolipid acyltransferáza 5
  • METTL1: kódování enzym tRNA (guanin-N (7) -) - methyltransferáza
  • MFAP5: kódování protein Protein asociovaný s mikrofibrilami 5
  • MIR196A2: kódování mikroRNA MicroRNA 196a-2
  • MMAB: typ methylbalonové acidurie (nedostatek kobalaminu) typu cblB
  • MON2: kódování protein Homolog proteinu MON2
  • MUCL1: kódování protein Mucinový protein 1
  • MYO1A: myosin IA
  • NANOG: Gen homeodomény typu NK-2
  • NAP1L1: kódování protein Nukleosomový montážní protein podobný 1
  • NRIP2: kódování protein Protein interagující s jaderným receptorem 2
  • NUDT4: kódování enzym Difosfoinositolpolyfosfátfosfohydroláza 2
  • PAH: fenylalanin hydroxyláza
  • PIP4K2C: kódování protein Fosfatidylinositol-5-fosfát 4-kináza, typ II, gama
  • PIWIL1: kódování protein Proteiny podobné piwi 1
  • POP5: kódování enzym Ribonukleáza P / MRP proteinová podjednotka POP5
  • PPHLN1: kódování protein Perifilin-1
  • PPP1R12A: proteinová fosfatáza 1, regulační (inhibitor) subungfdit 12A
  • PRB1: kódování protein Základní slinné proteiny bohaté na prolin 1
  • PRB3: kódování protein Základní bílkovina bohatá na sliny prolin 3
  • PRB4: kódování protein Základní bílkovina bohatá na sliny prolin 4
  • PZP: kódování protein Protein v těhotenské zóně
  • PRH1: kódování protein Slinný kyselý fosfoprotein bohatý na prolin 1/2
  • PRH2: kódování protein Podrodina HaeIII bohatá na prolin 2
  • PRR4: kódování protein Protein bohatý na prolin 4
  • PTMS: kódování protein Parathymosin
  • PTPN11: protein tyrosin fosfatáza, nereceptor typu 11 (Noonanův syndrom 1)
  • PUS1: kódování enzym tRNA pseudouridinsyntáza A
  • PUS7L: kódování enzym Homogenní protein podobný pseudouridylát syntáze 7
  • RAB3IP: kódování protein Protein interagující s RAB3A
  • RASSF8: kódování protein 8. Protein obsahující asociační doménu Ras
  • RASSF9: kódování protein Protein obsahující asociační doménu Ras 9
  • RERG: kódování protein RAS podobný, estrogenem regulovaný, růstový inhibitor
  • RNF34: kódování enzym E3 ubikvitin-protein ligáza RNF34
  • SARNP: Ribonukleoprotein obsahující doménu SAP
  • Serpina3f: kódování protein Inhibitor serinové (nebo cysteinové) peptidázy, klade A, člen 3F
  • SLC8B1: skupina nosičů látek 8 členů B1
  • TBC1D15: kódování protein Člen rodiny TBC1 domény 15
  • TBX3: kódování protein T-box transkripční faktor 3
  • TCHP: kódování protein Protein vázající trichoplein keratinová vlákna
  • TESPA1: kódování protein Exprimovaný thymocyt, pozitivní selekce spojená 1
  • THAP2: kódování protein Protein obsahující doménu THAP 2
  • TMTC1: kódování protein Transmembránové a tetratrikopeptidové opakování obsahující 1
  • TMEM117: kódování protein Transmembránový protein 117
  • TRAFD1: kódování protein Protein obsahující doménu zinkového prstu typu TRAF 1
  • TSFM: kódování protein Faktor prodloužení Ts, mitochondriální
  • TWF1: twinfilin-1
  • UNQ1887:
  • USP52: kódování enzym PAB-závislá poly (A) -specifická ribonukleázová podjednotka 2
  • UTP20: kódování protein Homologní komponenta procesní komponenty malé podjednotky
  • VEZT: kódování protein Vezatin
  • YAF2: kódování protein Faktor 2 související s YY1
  • ZCCHC8: kódování protein Protein obsahující CCHC doménu se zinkovým prstem 8
  • ZFC3H1: kódování protein Obsahující zinkový prst typu C3H1
  • ZNF26: kódování protein Protein se zinkovým prstem
  • ZNF84: kódování protein Protein se zinkovým prstem 84
  • ZNF268: kódování protein Protein se zinkovým prstem 268
  • ZNF664: kódování protein Protein se zinkovým prstem 664

Nemoci a poruchy

Následující onemocnění jsou některá z těch, která souvisejí s geny na chromozomu 12:

Cytogenetické pásmo

G-bandující ideogramy lidského chromozomu 12
Ideogram G-bandingu lidského chromozomu 12 v rozlišení 850 bphs. Délka pásma v tomto diagramu je úměrná délce párů bází. Tento typ ideogramu se obecně používá v prohlížečích genomu (např. Ensembl, UCSC Genome Browser ).
G-pruhy lidského chromozomu 12 ve třech různých rozlišeních (400,[13] 550[14] a 850[4]). Délka pásma v tomto diagramu vychází z ideogramů z ISCN (2013).[15] Tento typ ideogramu představuje skutečnou relativní délku pásma pozorovanou pod mikroskopem v různých okamžicích během mitotický proces.[16]
G-pásma lidského chromozomu 12 v rozlišení 850 bphs[17]
Chr.Paže[18]Kapela[19]ISCN
Start[20]		ISCN
stop[20]		Základní pár
Start		Základní pár
stop		Skvrna[21]Hustota
12p13.33021613,200,000gneg
12p13.322163453,200,0015,300,000gpos25
12p13.313456335,300,00110,000,000gneg
12p13.263380610,000,00112,600,000gpos75
12p13.180692112,600,00114,600,000gneg
12p12.3921119514,600,00119,800,000gpos100
12p12.21195125219,800,00121,100,000gneg
12p12.11252152621,100,00126,300,000gpos100
12p11.231526165526,300,00127,600,000gneg
12p11.221655178527,600,00130,500,000gpos50
12p11.211785190030,500,00133,200,000gneg
12p11.11900201533,200,00135,500,000acen
12q112015211635,500,00137,800,000acen
12q122116256237,800,00146,000,000gpos100
12q13.112562270646,000,00148,700,000gneg
12q13.122706285048,700,00151,100,000gpos25
12q13.132850321051,100,00154,500,000gneg
12q13.23210338354,500,00156,200,000gpos25
12q13.33383349856,200,00157,700,000gneg
12q14.13498370057,700,00162,700,000gpos75
12q14.23700378662,700,00164,700,000gneg
12q14.33786395964,700,00167,300,000gpos50
12q153959420367,300,00171,100,000gneg
12q21.14203436271,100,00175,300,000gpos75
12q21.24362454975,300,00179,900,000gneg
12q21.314549483779,900,00186,300,000gpos100
12q21.324837489486,300,00188,600,000gneg
12q21.334894512588,600,00192,200,000gpos100
12q225125535592,200,00195,800,000gneg
12q23.15355557195,800,001101,200,000gpos75
12q23.255715643101,200,001103,500,000gneg
12q23.356435873103,500,001108,600,000gpos50
12q24.1158736104108,600,001111,300,000gneg
12q24.1261046219111,300,001111,900,000gpos25
12q24.1362196334111,900,001113,900,000gneg
12q24.2163346478113,900,001116,400,000gpos50
12q24.2264786579116,400,001117,700,000gneg
12q24.2365796737117,700,001120,300,000gpos50
12q24.3167377083120,300,001125,400,000gneg
12q24.3270837255125,400,001128,700,000gpos50
12q24.3372557500128,700,001133,275,309gneg

Reference

  1. ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
  2. ^ A b „Výsledky vyhledávání - 12 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. str. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC  2898077. PMID  20441615.
  6. ^ „Statistiky a stahování chromozomu 12“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
  7. ^ „Chromozom 12: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
  8. ^ „Lidský chromozom 12: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
  9. ^ "Výsledky vyhledávání - 12 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
  10. ^ "Výsledky vyhledávání - 12 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
  11. ^ „Výsledky vyhledávání - 12 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
  12. ^ Riaz N; Steinberg S; Ahmad J; et al. (Duben 2005). „Genomewide significant linking to stuttering on chromozome 12“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 76 (4): 647–51. doi:10.1086/429226. PMC  1199301. PMID  15714404.
  13. ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
  14. ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
  15. ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN  978-3-318-02253-7.
  16. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). „Odhad rozlišení pásem na obrázcích lidských chromozomů“. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  17. ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
  18. ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
  19. ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
  20. ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
  21. ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.

externí odkazy

  • Národní institut zdraví. „Chromozom 12“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
  • „Chromozom 12“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.