Keratin 9 - Keratin 9

KRT9
Identifikátory
Aliasy	KRT9, CK-9, EPPK, K9, keratin 9
Externí ID	OMIM: 607606 HomoloGene: 133554 Genové karty: KRT9
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	41,572,059 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• strukturní složka cytoskeletu; • aktivita strukturních molekul;
Buněčná složka	• extracelulární exosom; • střední vlákno; • membrána; • buněčné jádro; • extracelulární; • cytosol;
Biologický proces	• zprostředkující organizace vláken; • spermatogeneze; • vývoj kůže; • vývoj epidermis; • keratinizace; • zrohovatění;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3857
	n / a
	ENSG00000171403
	n / a
	P35527
	n / a
	NM_000226
	n / a
	NP_000217
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Keratin 9 je protein že u lidí je kódován KRT9 gen.^[3]^[4]

Keratin 9 je a cytokeratin typu I. Nachází se pouze u terminálně diferencovaných pokožka z dlaně a podrážky. Mutace v genu kódujícím tento protein způsobují epidermolytická palmoplantární keratoderma.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171403 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Langbein L, Heid HW, Moll I, Franke WW (prosinec 1993). „Molekulární charakterizace lidského epidermálního cytokeratinu 9 místně specifického pro tělo: klonování cDNA, aminokyselinová sekvence a tkáňová specificita genové exprese“. Diferenciace. 55 (1): 57–71. doi:10.1111 / j.1432-0436.1993.tb00033.x. PMID 7507869.
^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (červenec 2006). „Nová konsenzuální nomenklatura pro savčí keratiny“. J. Cell Biol. 174 (2): 169–74. doi:10.1083 / jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889.
^ Reis A, Hennies HC, Langbein L, Digweed M, Mischke D, Drechsler M, Schröck E, Royer-Pokora B, Franke WW, Sperling K (únor 1994). "Mutace genu pro keratin 9 u epidermolytické palmoplantární keratodermy (EPPK)". Nat. Genet. 6 (2): 174–9. doi:10.1038 / ng0294-174. PMID 7512862. S2CID 31277241.

Další čtení

Stelzl U, Worm U, Lalowski M a kol. (2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
Kobayashi S, Tanaka T, Matsuyoshi N, Imamura S (1996). „Keratinová 9 bodová mutace v rodokmenu epidermolytické dědičné palmoplantární keratodermy narušuje tvorbu keratinové intermediární filamentové sítě“. FEBS Lett. 386 (2–3): 149–55. doi:10.1016/0014-5793(96)00393-6. hdl:2433/182271. PMID 8647270. S2CID 28388021.
Jin J, Smith FD, Stark C a kol. (2004). „Proteomická, funkční a doménová analýza in vivo 14-3-3 vazebných proteinů zapojených do cytoskeletální regulace a buněčné organizace“. Curr. Biol. 14 (16): 1436–50. doi:10.1016 / j.cub.2004.07.051. PMID 15324660. S2CID 2371325.
Feng W, Han W, Man X a kol. (2008). „Identifikace mutace keratinu 9 (KRT9) N161S u Číňanů spřízněných s epidermolytickou palmoplantární keratodermou“. Eur J Dermatol. 18 (4): 387–90. doi:10.1684 / ejd.2008.0432 (neaktivní 2020-10-05). PMID 18573708.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
Kierszenbaum AL (2002). „Keratiny: odhalení koordinované konstrukce lešení v spermatogenních buňkách“. Mol. Reprod. Dev. 61 (1): 1–2. doi:10,1002 / mrd.1124. PMID 11774369. S2CID 28475473.
Endo H, Hatamochi A, Shinkai H (1997). "Nová mutace leucinového zbytku v cívce 1A keratinu 9 v epidermolytické palmoplantární keratodermě". J. Invest. Dermatol. 109 (1): 113–5. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12276751. PMID 9204965.
Covello SP, Irvine AD, McKenna KE a kol. (1998). "Mutace v keratinu K9 u příbuzných s epidermolytickou palmoplantární keratodermou a epidemiologií v Severním Irsku". J. Invest. Dermatol. 111 (6): 1207–9. doi:10.1046 / j.1523-1747.1998.00445.x. PMID 9856842.
Hamada T, Ishii N, Karashima T a kol. (2005). „Běžná mutace genu KRT9 u japonského pacienta s epidermolytickou palmoplantární keratodermou a keratózami podobnými kloubům“. J. Dermatol. 32 (6): 500–2. doi:10.1111 / j.1346-8138.2005.tb00789.x. PMID 16043929. S2CID 32916199.
Barbe L, Lundberg E, Oksvold P a kol. (2008). "Směrem ke konfokálnímu subcelulárnímu atlasu lidského proteomu". Mol. Buňka. Proteomika. 7 (3): 499–508. doi:10,1074 / mcp.M700325-MCP200. PMID 18029348. S2CID 10810250.
Kobayashi S, Kore-eda S, Tanaka T (1999). „Demonstrace patogenního účinku bodově mutovaného keratinu 9 in vivo“. FEBS Lett. 447 (1): 39–43. doi:10.1016 / S0014-5793 (99) 00233-1. PMID 10218578. S2CID 44924402.
Zhao JJ, Zhang ZH, Niu ZM a kol. (2008). „Mutace M157R keratinu 9 v čínské rodině s epidermolytickou palmoplantární keratodermou“. Int. J. Dermatol. 47 (6): 634–7. doi:10.1111 / j.1365-4632.2008.03441.x. PMID 18477167. S2CID 21427875.
Chen XL, Xu CM, Cai SR a kol. (2009). „Prenatální diagnóza epidermolytické palmoplantární keratodermy způsobená c.T470C (p.M157T) genu pro keratin 9 u příbuzných Číňanů“. Prenat. Diagn. 29 (9): 911–3. doi:10,1002 / pd.2315. PMID 19548225. S2CID 43229075.
Lee JH, Ahn KS, Lee CH a kol. (2003). "Mutace genu pro keratin 9 v pěti korejských rodinách s epidermolytickou palmoplantární keratodermou". Exp. Dermatol. 12 (6): 876–81. doi:10.1111 / j.0906-6705.2003.00012.x. PMID 14675368. S2CID 40628931.
Tsunemi Y, Hattori N, Saeki H a kol. (2002). "Genová mutace keratinu 9 (Asn160Ser) u japonského pacienta s epidermolytickou palmoplantární keratodermou". J. Dermatol. 29 (12): 768–72. doi:10.1111 / j.1346-8138.2002.tb00220.x. PMID 12532041. S2CID 43884047.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Li M, Yang LJ, Hua HK a kol. (2009). „Mutace genu pro keratin-9 u epidermolytické palmoplantární keratodermy kombinovaná s vložkami do kloubů velké čínské rodiny“. Clin. Exp. Dermatol. 34 (1): 26–8. doi:10.1111 / j.1365-2230.2007.02384.x. PMID 17362238. S2CID 10208101.
Codispoti A, Colombo E, Zocchi L a kol. (2009). „Chrániče kolen, u pacienta s epidermální palmoplantární keratodermou s expresí keratinu 9 R163W transgrediens“. Eur J Dermatol. 19 (2): 114–8. doi:10.1684 / ejd.2008.0575. PMID 19106041.
Frum R, Busby SA, Ramamoorthy M a kol. (2007). „Vazební partneři HDM2: interakce s faktorem prodloužení translace EF1alpha“. J. Proteome Res. 6 (4): 1410–7. doi:10.1021 / pr060584p. PMC 4626875. PMID 17373842.
Funakushi N, Mayuzumi N, Sugimura R, Ikeda S (2009). „Epidermolytická palmoplantární keratoderma se zúženými pruhy na dvoustranných pátých prstech“. Arch Dermatol. 145 (5): 609–10. doi:10.1001 / archdermatol.2009.83. PMID 19451521.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171403 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7507869-3] Langbein L, Heid HW, Moll I, Franke WW (prosinec 1993). „Molekulární charakterizace lidského epidermálního cytokeratinu 9 místně specifického pro tělo: klonování cDNA, aminokyselinová sekvence a tkáňová specificita genové exprese“. Diferenciace. 55 (1): 57–71. doi:10.1111 / j.1432-0436.1993.tb00033.x. PMID 7507869.

[pmid16831889-4] Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (červenec 2006). „Nová konsenzuální nomenklatura pro savčí keratiny“. J. Cell Biol. 174 (2): 169–74. doi:10.1083 / jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889.

[pmid7512862-5] Reis A, Hennies HC, Langbein L, Digweed M, Mischke D, Drechsler M, Schröck E, Royer-Pokora B, Franke WW, Sperling K (únor 1994). "Mutace genu pro keratin 9 u epidermolytické palmoplantární keratodermy (EPPK)". Nat. Genet. 6 (2): 174–9. doi:10.1038 / ng0294-174. PMID 7512862. S2CID 31277241.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]