Laminin, alfa 2 - Laminin, alpha 2

LAMA2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4YEP, 4YEQ
Identifikátory
Aliasy	LAMA2, LAMM, Laminin, alfa 2, lamininová podjednotka alfa 2, MDC1A
Externí ID	OMIM: 156225 MGI: 99912 HomoloGene: 37306 Genové karty: LAMA2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	129,516,569 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	27,619,758 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita strukturních molekul; • vazba na receptory; • strukturní složka extracelulární matrice;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • dendritická páteř; • sarcolemma; • bazální membrána; • extracelulární matrix; • neuromuskulární spojení; • synaptická štěrbina; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• vývoj svalových orgánů; • regulace buněčné migrace; • pozitivní regulace synaptického přenosu, cholinergní; • regulace embryonálního vývoje; • regulace buněčné adheze; • axonové vedení; • buněčná adheze; • Diferenciace Schwannových buněk; • organizace extracelulární matice; • morfogeneze zvířecích orgánů; • histogeneze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3908
	16773
	ENSG00000196569
	ENSMUSG00000019899
	P24043
	Q60675
	NM_000426; NM_001079823
	NM_008481
	NP_000417; NP_001073291
	NP_032507
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Lamininová podjednotka alfa-2 je protein že u lidí je kódován LAMA2 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Laminin, an extracelulární matrix protein, je hlavní složkou bazální membrána. Předpokládá se, že zprostředkovává připojení, migraci a organizaci buněk do tkání během embryonálního vývoje interakcí s dalšími složkami extracelulární matrice. Skládá se ze tří podjednotek, alfa, beta a gama, které jsou navzájem spojeny disulfidovými vazbami do molekuly ve tvaru kříže. Tento gen kóduje řetězec alfa 2, který tvoří jednu z podjednotek lamininu 2 (merosin) a lamininu 4 (s-merosin). Mutace v tomto genu byly identifikovány jako příčina vrozená svalová dystrofie s nedostatkem merosinu. Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující různé proteiny.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196569 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019899 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ehrig K, Leivo I, Argraves WS, Ruoslahti E, Engvall E (červen 1990). „Merosin, tkáňově specifický bazální membránový protein, je protein podobný lamininu“. Proc Natl Acad Sci U S A. 87 (9): 3264–8. Bibcode:1990PNAS ... 87.3264E. doi:10.1073 / pnas.87.9.3264. PMC 53880. PMID 2185464.
^ Vuolteenaho R, Nissinen M, Sainio K, Byers M, Eddy R, Hirvonen H, Ukazuje TB, Sariola H, Engvall E, Tryggvason K (únor 1994). „Lidský lamininový M řetězec (merosin): kompletní primární struktura, přiřazení chromozomů a exprese M a A řetězce v lidských fetálních tkáních“. J Cell Biol. 124 (3): 381–94. doi:10.1083 / jcb.124.3.381. PMC 2119934. PMID 8294519.
^ ^A ^b "Entrez Gene: LAMA2 laminin, alfa 2 (merosin, vrozená svalová dystrofie)".

Další čtení

Timpl R (1997). "Makromolekulární organizace bazálních membrán". Curr. Opin. Cell Biol. 8 (5): 618–24. doi:10.1016 / S0955-0674 (96) 80102-5. PMID 8939648.
Belkin AM, Stepp MA (2000). "Integriny jako receptory pro lamininy". Microsc. Res. Tech. 51 (3): 280–301. doi:10.1002 / 1097-0029 (20001101) 51: 3 <280 :: AID-JEMT7> 3.0.CO; 2-O. PMID 11054877.
Jones KJ, Morgan G, Johnston H a kol. (2002). „Rozšiřující se fenotyp abnormalit řetězce lamininu α2 (merosinu): série případů a přehled“. J. Med. Genet. 38 (10): 649–57. doi:10,1136 / jmg.38.10.649. PMC 1734735. PMID 11584042.
Hori H, Kanamori T, Mizuta T a kol. (1995). „Lidský lamininový M řetězec: analýza epitopu jeho monoklonálních protilátek imunoscreeningem cDNA klonů a tkáňovou expresí“. J. Biochem. 116 (6): 1212–9. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a124666. PMID 7535762.
Helbling-Leclerc A, Zhang X, Topaloglu H a kol. (1995). „Mutace v genu pro dvouřetězcový laminin alfa (LAMA2) způsobují vrozenou svalovou dystrofii s nedostatkem merosinu“. Nat. Genet. 11 (2): 216–8. doi:10.1038 / ng1095-216. PMID 7550355. S2CID 34969060.
Yamada H, Shimizu T, Tanaka T a kol. (1994). „Dystroglykan je vazebný protein lamininu a merosinu v periferním nervu“. FEBS Lett. 352 (1): 49–53. doi:10.1016/0014-5793(94)00917-1. PMID 7925941. S2CID 17529055.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Zhang X, Vuolteenaho R, Tryggvason K (1996). "Struktura lidského lamininového genu pro alfa2 řetězce (LAMA2), který je ovlivněn vrozenou svalovou dystrofií". J. Biol. Chem. 271 (44): 27664–9. doi:10.1074 / jbc.271.44.27664. PMID 8910357.
Squarzoni S, Villanova M, Sabatelli P a kol. (1997). "Intracelulární detekce lamininového alfa 2 řetězce v kůži pomocí elektronové mikroskopie imunocytochemie: srovnání mezi normálními a lamininovými alfa 2 řetězci deficitními subjekty". Neuromuskul. Disord. 7 (2): 91–8. doi:10.1016 / S0960-8966 (96) 00420-8. PMID 9131649. S2CID 140209385.
Allamand V, Sunada Y, Salih MA a kol. (1997). "Mírná vrozená svalová dystrofie u dvou pacientů s interně odstraněným lamininovým alfa2 řetězcem". Hučení. Mol. Genet. 6 (5): 747–52. doi:10,1093 / hmg / 6,5 747. PMID 9158149.
Durkin ME, Loechel F, Mattei MG a kol. (1997). „Tkáňově specifická exprese řetězce alfa5 lidského lamininu a mapování genu na lidský chromozom 20q13.2-13.3 a na distální myší chromozom 2 v blízkosti lokusu pro otrhanou (Ra) mutaci“. FEBS Lett. 411 (2–3): 296–300. doi:10.1016 / S0014-5793 (97) 00686-8. PMID 9271224. S2CID 45286880.
Mrowiec T, Melchar C, Górski A (1998). „Změny v interakcích T buněk s proteiny extracelulární matrix a endotelem zprostředkované HIV-proteiny“. Oblouk. Immunol. Ther. Exp. (Warsz.). 45 (2–3): 255–9. PMID 9597096.
Koch M, Olson PF, Albus A a kol. (1999). „Charakterizace a exprese řetězce Laminin γ3: Román, Lamininový řetězec, který není spojen s bazální membránou“. J. Cell Biol. 145 (3): 605–18. doi:10.1083 / jcb.145.3.605. PMC 2185082. PMID 10225960.
Kuang W, Xu H, Vilquin JT, Engvall E (2000). „Aktivace genu lama2 při regeneraci svalů: neúspěšná regenerace při nedostatku lamininu alfa2“. Laboratoř. Investovat. 79 (12): 1601–13. PMID 10616210.
Pegoraro E, Fanin M, Trevisan CP a kol. (2000). „Nová izoforma lamininu alfa2 u závažné vrozené svalové dystrofie s deficitem lamininu alfa2“. Neurologie. 55 (8): 1128–34. doi:10.1212 / ml. 55.8.1128. PMID 11071490. S2CID 80274277.
McArthur CP, Wang Y, Heruth D, Gustafson S (2001). „Amplifikace extracelulární matrice a onkogenů v buněčných liniích lidských slinných žláz s transfektací s expresí lamininu, fibronektinu, kolagenů I, III, IV, c-myc a p53“. Oblouk. Oral Biol. 46 (6): 545–55. doi:10.1016 / S0003-9969 (01) 00014-0. PMID 11311202.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o Přehledu vrozené svalové dystrofie
LOVD databáze mutací: LAMA2
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P24043 (Lamininová podjednotka alfa-2) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196569 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019899 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid2185464-5] Ehrig K, Leivo I, Argraves WS, Ruoslahti E, Engvall E (červen 1990). „Merosin, tkáňově specifický bazální membránový protein, je protein podobný lamininu“. Proc Natl Acad Sci U S A. 87 (9): 3264–8. Bibcode:1990PNAS ... 87.3264E. doi:10.1073 / pnas.87.9.3264. PMC 53880. PMID 2185464.

[pmid8294519-6] Vuolteenaho R, Nissinen M, Sainio K, Byers M, Eddy R, Hirvonen H, Ukazuje TB, Sariola H, Engvall E, Tryggvason K (únor 1994). „Lidský lamininový M řetězec (merosin): kompletní primární struktura, přiřazení chromozomů a exprese M a A řetězce v lidských fetálních tkáních“. J Cell Biol. 124 (3): 381–94. doi:10.1083 / jcb.124.3.381. PMC 2119934. PMID 8294519.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: LAMA2 laminin, alfa 2 (merosin, vrozená svalová dystrofie)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]