Keratin 16 - Keratin 16

KRT16
Identifikátory
Aliasy	KRT16, CK16, FNEPPK, K16, K1CP, KRT16A, NEPPK, PC1, keratin 16
Externí ID	OMIM: 148067 MGI: 96690 HomoloGene: 21145 Genové karty: KRT16
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	41,615,899 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	100,248,902 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• strukturní složka cytoskeletu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita strukturních molekul;
Buněčná složka	• extracelulární exosom; • cytoskelet; • střední vlákno; • buněčné jádro; • cytosol;
Biologický proces	• morfogeneze epitelu; • vlasový cyklus; • migrace keratinocytů; • stárnutí; • buněčná proliferace; • zánětlivá reakce; • negativní regulace buněčné migrace; • vrozený imunitní systém; • organizace cytoskeletu; • diferenciace keratinocytů; • vývoj epidermis; • organizace cytoskeletu se středními vlákny; • vytvoření kožní bariéry; • keratinizace; • zrohovatění;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3868
	16666
	ENSG00000186832
	ENSMUSG00000053797
	P08779
	Q9Z2K1
	NM_005557
	NM_008470; NM_001313958
	NP_005548
	NP_001300887; NP_032496
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Keratin 16 je protein že u lidí je kódován KRT16 gen.^[5]^[6]^[7]

Keratin 16 je a cytokeratin typu I. Je spárován s keratin 6 v řadě epiteliální tkáně, včetně nehtového lůžka, jícen, jazyk, a vlasové folikuly. Mutace v genu kódujícím tento protein jsou spojeny s genetickými kožními poruchami včetně pachyonychia congenita, ne-epidermolytická palmoplantární keratoderma a jednostranný palmoplantární verukózní névus.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000186832 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000053797 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Rosenberg M, RayChaudhury A, ukazuje TB, Le Beau MM, Fuchs E (únor 1988). „Skupina genů keratinu typu I na lidském chromozomu 17: charakterizace a exprese“. Mol. Buňka. Biol. 8 (2): 722–36. doi:10,1128 / mcb.8.2.722. PMC 363198. PMID 2451124.
^ Rosenberg M, Fuchs E, Le Beau MM, Eddy RL, Shows TB (1991). "Tři epidermální a jeden jednoduchý gen epitelu keratinu typu II se mapují na lidský chromozom 12". Cytogenet. Cell Genet. 57 (1): 33–8. doi:10.1159/000133109. PMID 1713141.
^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (červenec 2006). „Nová konsenzuální nomenklatura pro savčí keratiny“. J. Cell Biol. 174 (2): 169–74. doi:10.1083 / jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889.
^ Shamsher MK, Navsaria HA, Stevens HP, Ratnavel RC, Purkis PE, Kelsell DP, McLean WH, Cook LJ, Griffiths WA, Gschmeissner S (říjen 1995). „Nové mutace v genu pro keratin 16 jsou základem fokální neepidermolytické palmoplantární keratodermy (NEPPK) ve dvou rodinách“. Hučení. Mol. Genet. 4 (10): 1875–81. doi:10,1093 / hmg / 4,10,1875. PMID 8595410.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Pachyonychia Congenita

Další čtení

Liao H, Sayers JM, Wilson NJ a kol. (2007). "Spektrum mutací v keratinech K6a, K16 a K17 způsobujících pachyonychia congenita". J. Dermatol. Sci. 48 (3): 199–205. doi:10.1016 / j.jdermsci.2007.07.003. PMID 17719747.
Barcelos AC, Sotto MN (2009). „Srovnávací analýza exprese cytokeratinů (1, 10, 14, 16, 4), involucrinu, filaggrinu a e-kadherinu v plochých bradavicích a epidermodysplasia verruciformis v plochých bradavicích“. J. Cutan. Pathol. 36 (6): 647–54. doi:10.1111 / j.1600-0560.2008.01127.x. PMID 19515043. S2CID 205816580.
Wang YN, Chang WC (2003). „Indukce exprese genu pro keratin 16 spojená s onemocněním epidermálním růstovým faktorem je regulována spoluprací transkripčních faktorů Sp1 a c-Jun“. J. Biol. Chem. 278 (46): 45848–57. doi:10,1074 / jbc.M302630200. PMID 12954631.
Bai ZL, Feng YG, Tan SS a kol. (2008). „Mutace KRT6A jsou častější než mutace KRT16 u pachyonychia congenita typu 1: zpráva o románu a nedávno ohlášená mutace ve dvou nesouvisejících čínských rodinách“. Br. J. Dermatol. 159 (1): 238–40. doi:10.1111 / j.1365-2133.2008.08603.x. PMID 18489596. S2CID 32875094.
Harris RA, Yang A, Stein RC a kol. (2002). "Klastrová analýza rozsáhlé databáze proteinové mapy exprese buněčné linie lidské rakoviny prsu". Proteomika. 2 (2): 212–23. doi:10.1002 / 1615-9861 (200202) 2: 2 <212 :: AID-PROT212> 3.0.CO; 2-H. PMID 11840567.
van Lingen RG, Poll MK, Seyger MM a kol. (2008). „Distribuce dipeptidyl-peptidázy IV na keratinocyty v okrajové zóně psoriatické léze: srovnání s hyperproliferací a aberantními diferenciačními markery“. Oblouk. Dermatol. Res. 300 (10): 561–7. doi:10.1007 / s00403-008-0862-1. PMID 18496701.
Nishizawa M, Izawa I, Inoko A a kol. (2005). „Identifikace trichopleinu, nového proteinu vázajícího keratinové vlákno“. J. Cell Sci. 118 (Pt 5): 1081–90. doi:10.1242 / jcs.01667. PMID 15731013.
Bhawan J, Bansal C, Whren K a kol. (2004). "Exprese K16 v nezúčastněné psoriatické kůži: možný marker preklinické psoriázy". J. Cutan. Pathol. 31 (7): 471–6. doi:10.1111 / j.0303-6987.2004.0220.x. PMID 15239676. S2CID 20099397.
Terrinoni A, Puddu P, Didona B a kol. (2000). „Mutace v doméně V1 K16 je zodpovědná za jednostranný palmoplantární verukózní névus“. J. Invest. Dermatol. 114 (6): 1136–40. doi:10.1046 / j.1523-1747.2000.00983.x. PMID 10844556.
Ito Y, Kurokawa I, Nishimura K a kol. (2008). "Exprese keratinu a filagrinu v keratoakantomu". J Eur Acad Dermatol Venereol. 22 (3): 353–5. doi:10.1111 / j.1468-3083.2007.02440.x. PMID 18005116. S2CID 37712127.
Smith FJ, Fisher MP, Healy E a kol. (2000). "Nové mutace keratinu 16 a studie exprese proteinů u pachyonychia congenita typu 1 a fokální palmoplantární keratodermy". Exp. Dermatol. 9 (3): 170–7. doi:10.1034 / j.1600-0625.2000.009003170.x. PMID 10839714. S2CID 44384231.
Yu JQ, Zhuang H, Xiu Y a kol. (2005). „Malý únik moči po transplantaci ledvin: detekce opožděnou renografií 99mTc-DTPA - kazuistika“. J Nucl Med Technol. 33 (1): 31–3. PMID 15731018.
Wu C, Li C, Wei L, Zheng Z (2008). "Vrozená imunitní modulace keratinocytů pomocí antikeratinových protilátek 16". Exp. Dermatol. 17 (8): 645–52. doi:10.1111 / j.1600-0625.2007.00682.x. PMID 18557933. S2CID 21212353.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Terrinoni A, Smith FJ, Didona B a kol. (2001). "Nové a rekurentní mutace v genech kódujících keratiny K6a, K16 a K17 ve 13 případech pachyonychia congenita". J. Invest. Dermatol. 117 (6): 1391–6. doi:10.1046 / j.0022-202x.2001.01565.x. PMID 11886499.
Chen YJ, Wang YN, Chang WC (2007). „ERK2 zprostředkovaná C-koncová serinová fosforylace p300 je nezbytná pro regulaci exprese genu pro keratin 16 vyvolanou růstovým faktorem“. J. Biol. Chem. 282 (37): 27215–28. doi:10,1074 / jbc.M700264200. PMID 17623675.
Connors JB, Rahil AK, Smith FJ a kol. (2001). „Pachyonychia congenita se zpožděným nástupem spojená s novou mutací v centrální 2B doméně keratinu 16“. Br. J. Dermatol. 144 (5): 1058–62. doi:10.1046 / j.1365-2133.2001.04199.x. PMID 11359398. S2CID 22597662.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000186832 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000053797 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid2451124-5] Rosenberg M, RayChaudhury A, ukazuje TB, Le Beau MM, Fuchs E (únor 1988). „Skupina genů keratinu typu I na lidském chromozomu 17: charakterizace a exprese“. Mol. Buňka. Biol. 8 (2): 722–36. doi:10,1128 / mcb.8.2.722. PMC 363198. PMID 2451124.

[pmid1713141-6] Rosenberg M, Fuchs E, Le Beau MM, Eddy RL, Shows TB (1991). "Tři epidermální a jeden jednoduchý gen epitelu keratinu typu II se mapují na lidský chromozom 12". Cytogenet. Cell Genet. 57 (1): 33–8. doi:10.1159/000133109. PMID 1713141.

[pmid16831889-7] Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (červenec 2006). „Nová konsenzuální nomenklatura pro savčí keratiny“. J. Cell Biol. 174 (2): 169–74. doi:10.1083 / jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889.

[pmid8595410-8] Shamsher MK, Navsaria HA, Stevens HP, Ratnavel RC, Purkis PE, Kelsell DP, McLean WH, Cook LJ, Griffiths WA, Gschmeissner S (říjen 1995). „Nové mutace v genu pro keratin 16 jsou základem fokální neepidermolytické palmoplantární keratodermy (NEPPK) ve dvou rodinách“. Hučení. Mol. Genet. 4 (10): 1875–81. doi:10,1093 / hmg / 4,10,1875. PMID 8595410.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]