Dilatační kardiomyopatie - Dilated cardiomyopathy

Dilatační kardiomyopatie
Ostatní jména	Městnavá kardiomyopatie, idiopatická kardiomyopatie, primární kardiomyopatie[1]
Myší srdce plátek ukazuje dilatační kardiomyopatie
Specialita	Kardiologie
Příznaky	Cítit se unaveně, otoky nohou, dušnost, bolest na hrudi, mdloby[2]
Komplikace	Srdeční selhání, onemocnění srdeční chlopně, nepravidelný srdeční tep[3][4]
Obvyklý nástup	Střední věk[5]
Typy	Tachykardie,[6][7] ostatní
Příčiny	Genetika, alkohol, kokain určité toxiny, komplikace těhotenství, jisté infekce[8][9][7]
Diagnostická metoda	Podporováno elektrokardiogram, rentgen hrudníku, echokardiogram[9]
Diferenciální diagnostika	Ischemická choroba srdeční, onemocnění srdeční chlopně, plicní embolie, jiný kardiomyopatie[5]
Léčba	Změny životního stylu, léky, implantovatelný kardioverterový defibrilátor, transplantace srdce[9]
Léky	ACE inhibitor, beta blokátor, diuretický, ředidla krve[9]
Prognóza	Pětiletá míra přežití ~50%[9]
Frekvence	1 z 2 500[9]

Dilatační kardiomyopatie (DCM) je stav, ve kterém srdce se zvětší a nemůže pumpovat krev účinně.^[3] Příznaky se liší od žádného po pocit únavy, otoky nohou, a dušnost.^[2] Může také vést k bolest na hrudi nebo mdloby.^[2] Komplikace mohou zahrnovat srdeční selhání, onemocnění srdeční chlopně, nebo nepravidelný srdeční tep.^[3][4]

Příčiny zahrnují genetika, alkohol, kokain, některé toxiny, komplikace těhotenství a určité infekce.^[8][9] Ischemická choroba srdeční a vysoký krevní tlak mohou hrát roli, ale nejsou primární příčinou.^[5][8] V mnoha případech zůstává příčina nejasná.^[8] Je to typ kardiomyopatie, skupina nemocí, která primárně postihuje srdeční sval.^[3] Diagnóza může být podpořena elektrokardiogram, rentgen hrudníku nebo echokardiogram.^[9]

U pacientů se srdečním selháním může léčba zahrnovat léky v ACE inhibitor, beta blokátor, a diuretický rodiny.^[9] A strava s nízkým obsahem soli může být také užitečné.^[5] U pacientů s určitými typy nepravidelného srdečního rytmu ředidla krve nebo implantovatelný kardioverterový defibrilátor může být doporučeno.^[9] Pokud jiná opatření nejsou účinná a transplantace srdce může být v některých možnost.^[9]

Postiženo je přibližně 1 na 2 500 lidí.^[9] Vyskytuje se častěji u mužů než u žen.^[10] Nástup je nejčastěji ve středním věku.^[5] Pětiletá míra přežití je asi 50%.^[9] Může se také vyskytnout u dětí a je nejběžnějším typem kardiomyopatie v této věkové skupině.^[9]

Příznaky a symptomy

Dilatační kardiomyopatie se vyvíjí zákerne a nemusí zpočátku způsobovat dostatečně významné příznaky, které by ji mohly ovlivnit kvalita života.^[11][12] Mnoho lidí však má značné příznaky. Mohou zahrnovat:

• Dušnost
• Synkopa (mdloby)
• Angina, ale pouze za přítomnosti ischemická choroba srdeční

Osoba trpící dilatační kardiomyopatií může mít zvětšené srdce, s plicní otok a zvýšené krční žilní tlak a nízká pulzní tlak. Známky mitrální a trikuspidální regurgitace může být přítomen.^[12]

Příčiny

Ačkoli v mnoha případech není zřejmá žádná příčina, dilatační kardiomyopatie je pravděpodobně výsledkem poškození myokard vyráběné různými toxický, metabolické nebo infekční agens. Může to být způsobeno vláknitou změnou myokardu oproti předchozímu infarkt myokardu. Nebo to mohou být pozdní následky akutního viru myokarditida, například s Virus Coxsackie B. a další enteroviry^[13] pravděpodobně zprostředkováno prostřednictvím imunologického mechanismu.^[14]

Mezi další příčiny patří:

• Chagasova choroba, kvůli Trypanosoma cruzi. Toto je nejčastější infekční příčina dilatační kardiomyopatie v Latinské Americe^[15]
• Těhotenství. Dilatační kardiomyopatie se vyskytuje pozdě v těhotenství nebo několik týdnů až měsíců po porodu jako a peripartální kardiomyopatie.^[13] V polovině případů je reverzibilní.^[13]
• Alkohol zneužívání (alkoholická kardiomyopatie )^[13]
• Nealkoholické toxické urážky zahrnují podávání určitých chemoterapeutická činidla, zejména doxorubicin (Adriamycin) a kobalt.^[13]
• Nemoc štítné žlázy^[12]
• Zánětlivá onemocnění, jako je sarkoidóza a pojivové tkáně^[12]
• Kardiomyopatie vyvolaná tachykardií^[7]
• Svalová dystrofie
• Tuberkulóza - 1 až 2% případů TB.^[16]
• Autoimunitní mechanismy^[17]
• Nedostatek thiaminu

Nedávné studie ukázaly, že u subjektů s extrémně vysokým výskytem (několik tisíc denně) předčasné komorové kontrakce (extrasystola) může vyvinout dilatační kardiomyopatii. V těchto případech, pokud je extrasystola redukována nebo odstraněna (například pomocí ablační terapie), kardiomyopatie obvykle ustupuje.^[18][19]

Genetika

Asi 25–35% postižených jedinců má familiární formy onemocnění,^[13] s většinou mutace ovlivňující kódování genů cytoskeletální bílkoviny,^[13] zatímco některé ovlivňují jiné proteiny podílející se na kontrakci.^[20] Nemoc je geneticky heterogenní, ale nejběžnější formou přenosu je autosomálně dominantní vzor.^[13]Autosomálně recesivní (jak je uvedeno například v Alströmův syndrom^[13]), X-vázaný (jako v Duchennova svalová dystrofie ), a mitochondriální zjistí se také dědičnost nemoci.^[21] Někteří příbuzní osob postižených dilatační kardiomyopatií mají předklinické, asymptomatické změny srdečního svalu.^[22]

Mezi další cytoskeletální proteiny zapojené do DCM patří α-srdeční aktin, desmin a nukleární lamináty A a C.^[13] Mitochondriální delece a mutace pravděpodobně způsobují DCM změnou myokardu Generování ATP.^[13]

Kayvanpour a kol. 2016 provedlo metaanalýzu s největším souborem dostupných dat o asociacích genotyp-fenotyp v DCM a mutacích v lamin (LMNA), fosfolambanu (PLN), RNA Binding Motif Protein 20 (RBM20), Cardiac Myosin Binding Protein C (MYBPC3), Myosin Těžký řetězec 7 (MYH7), srdeční troponin T 2 (TNNT2) a srdeční troponin I (TNNI3). Rovněž přezkoumali nedávné studie zkoumající asociace genotyp-fenotyp u pacientů s DCM s mutacemi titinu (TTN). Nosiči mutací LMNA a PLN vykazovali vysokou prevalenci srdeční transplantace a ventrikulární arytmie. Ukázalo se, že dysrytmie a náhlá srdeční smrt (SCD) se vyskytují ještě před projevy DCM a symptomů srdečního selhání u nosičů mutací LMNA.^[23]

Patofyziologie

Ilustrace normálního srdce vs. srdce s dilatační kardiomyopatií

Progrese srdečního selhání je spojena s remodelací levé komory, která se projevuje postupným zvyšováním koncových diastolických a koncových objemů levé komory, ztenčováním stěn a změnou geometrie komory na sférickější a méně protáhlý tvar. Tento proces je obvykle spojen s trvalým poklesem ejekční frakce. Koncept remodelace srdce byl původně vyvinut k popisu změn, ke kterým dochází ve dnech a měsících po infarktu myokardu.^[24]

Kompenzační účinky

Jak DCM postupuje, aktivují se dva kompenzační mechanismy v reakci na zhoršenou kontraktilitu myocytů a snížený zdvihový objem:^[12]

• Frank-Starlingův zákon
• Neurohormonální zpětná vazba prostřednictvím aktivace podpůrný nervový systém a renin-angiotensin Systém.

Tyto reakce zpočátku kompenzují snížený srdeční výdej a udržují odpovědi s DCM asymptomatické. Nakonec se však tyto mechanismy stanou škodlivými, intravaskulární objem se stane příliš velkým a progresivní dilatace vede k příznakům srdečního selhání.

Výpočtové modely

Srdeční dilatace je příčná izotropní, nevratný proces vyplývající z přebytečných kmenů na myokard.^[25] Výpočtový model objemového, izotropního a růstu srdeční stěny předpovídá vztah mezi srdečními kmeny (např. Objemovým přetížením po infarktu myokardu) a dilatací pomocí následujících řídících rovnic:

${ displaystyle F = F ^ {e} cdot F ^ {g} ,}$

kde ${ displaystyle F ^ {e}}$ je elastický objemový úsek, který je reverzibilní a ${ displaystyle F ^ {g}}$ je nevratný, izotropní růst objemu popsaný:

${ displaystyle F ^ {g} = mathbb {I} + [ lambda ^ {g} -1] f_ {0} mnohokrát f_ {0} ,}$

kde ${ displaystyle f_ {0}}$ je vektor, který ukazuje podél a kardiomyocyt je dlouhá osa a ${ displaystyle lambda ^ {g}}$ je úsek kardiomyocytů v důsledku růstu. Celkový růst kardiomyocytů je dán vztahem:

${ displaystyle lambda = lambda ^ {e} cdot F lambda ^ {g} ,}$

Výše uvedený model odhaluje postupné rozšiřování myokard, zejména komorový myokard, pro podporu krve objemové přetížení v komorách. Dilatace se projevuje zvýšením celkové srdeční hmoty a srdečního průměru. Kardiomyocyty dosahují maximální délky 150 ${ displaystyle mu}$mv endokardu a 130 ${ displaystyle mu}$mv epikardu přidáním sarkomér.^[26] Kvůli zvětšení průměru vypadá rozšířené srdce sférického tvaru, na rozdíl od eliptického tvaru zdravého lidského srdce. Kromě toho si stěny komor zachovávají stejnou tloušťku, která je charakteristická pro patofyziologickou dilataci srdce.

Chlopňové účinky

Jak se komory zvětšují, mitrální i trikuspidální chlopně mohou ztratit schopnost správně se spojit. Tato ztráta spolupráce může vést k mitrální a trikuspidální regurgitace. Ve výsledku je u pacientů s DCM zvýšené riziko fibrilace síní. Dále se zmenší objem mrtvice a na komoru se umístí větší objemová zátěž, čímž se zvýší příznaky srdečního selhání.^[12]

Diagnóza

Sériové EKG s 12 svody od 49letého černocha s kardiomyopatií. (HORNÍ): Sinusová tachykardie (rychlost asi 101 / min) s LBBB doprovázeno RAD (zde asi 108 °). Časté multifokální PVC (jednotlivě i ve dvojicích) a zvětšení levé síně. (BOTTOM): Stejný pacient asi o 5 měsíců později status-post ortotopický transplantace srdce.

Dilatační kardiomyopatie na CXR

Dilatační kardiomyopatie na CT

Generalizované zvětšení srdce je vidět na normálu rentgen hrudníku. Pleurální výpotek může být také zaznamenáno, což je způsobeno plicní žilní hypertenzí.

The elektrokardiogram často ukazuje sinusová tachykardie nebo fibrilace síní, ventrikulární arytmie, zvětšení levé síně, a někdy defekty intraventrikulárního vedení a nízké napětí. Když blok levé větve svazku (LBBB) doprovází odchylka pravé osy (RAD) je vzácná kombinace považována za vysoce sugestivní pro dilatační nebo městnavou kardiomyopatii.^[27][28] Echokardiogram ukazuje dilataci levé komory s normálními nebo ztenčenými stěnami a redukovanou ejekční frakce. Srdeční katetrizace a koronární angiografie jsou často prováděny k vyloučení ischemické choroby srdeční.

Genetické testování může být důležité, protože jedna studie ukázala, že genové mutace v genu TTN (který kóduje protein zvaný titin ) jsou odpovědní za „přibližně 25% familiárních případů idiopatické dilatační kardiomyopatie a 18% sporadických případů“.^[29] Výsledky genetického testování mohou lékařům a pacientům pomoci pochopit základní příčinu dilatační kardiomyopatie. Výsledky genetických testů mohou také pomoci při rozhodování o tom, zda by příbuzní pacienta měli podstoupit genetické testování (aby se zjistilo, zda mají stejnou genetickou mutaci) a vyšetření srdce, aby se prověřil časný nález rozšířené kardiomyopatie.

Srdeční magnetická rezonance (srdeční MRI) může také poskytnout užitečné diagnostické informace u pacientů s dilatační kardiomyopatií.^[30]

Léčba

Lékařská terapie

Léková terapie může zpomalit progresi a v některých případech dokonce zlepšit stav srdce. Standardní terapie může zahrnovat omezení solí, ACE inhibitory, diuretika, a beta-blokátory.^[12] Antikoagulancia lze také použít pro antitrombotickou terapii. Existují určité důkazy o výhodách koenzym Q10 při léčbě srdečního selhání.^[31][32][33]

Elektrické ošetření

Umělé kardiostimulátory mohou být použity u pacientů se zpožděním intraventrikulárního vedení a implantovatelné kardioverter-defibrilátory u pacientů s rizikem arytmie. Ukázalo se, že tyto formy léčby zabraňují náhlé srdeční smrti, zlepšují příznaky a snižují hospitalizaci u pacientů se systolickým srdečním selháním.^[34]

Chirurgická léčba

U pacientů s pokročilým onemocněním, kteří neodolávají lékařské terapii, transplantace srdce lze zvážit. U těchto lidí se roční přežití blíží 90% a více než 50% přežívá déle než 20 let.^[34]

Epidemiologie

Ačkoli je toto onemocnění častější u afroameričanů než u bělochů,^[35] může se vyskytnout u jakékoli populace pacientů.

Pokyny k výzkumu

Byly zkoumány terapie podporující reverzní remodelaci, což může naznačovat nový přístup k prognóze kardiomyopatií (viz remodelace komor ).^[24][36]

Ostatní zvířata

Dilatovaná kardiomyopatie je dědičné onemocnění u některých plemen psů, včetně Boxer, Dobrman, německá doga, Irský vlkodav, a St Bernard.^[37] Léčba je založena na léčbě, včetně ACE inhibitorů, kličková diuretika, a inhibitory fosfodiesterázy. V roce 2019 vědci z University of California, Davis School of Veterinary Medicine publikoval a zpráva popisující souvislost mezi určitými dietami a rozvojem dilatační kardiomyopatie u plemen psů postrádajících genetickou predispozici, zejména u Zlatí retrívři. Diety spojené s DCM byly popsány jako „BEG“ (butik, exotická přísada a / nebo bez obilovin) krmiva pro psy, stejně jako diety bohaté na luštěniny. Pro léčbu DCM souvisejícího se stravou jsou obvykle indikovány změny v potravinách a suplementace taurinem, podle potřeby spolu s tradičními způsoby léčby.

Dilatovaná kardiomyopatie je také onemocnění postihující některá plemena koček, včetně Orientální krátkosrstá, Barmská, Peršan, a Habešský. U koček je nedostatek taurinu nejčastější příčinou dilatační kardiomyopatie.^[38] Na rozdíl od těchto dědičných forem byl v celkové populaci koček před přidáním taurinu do komerčního krmiva pro kočky běžný nedědičný DCM.

Existuje také vysoký výskyt dědičné rozšířené kardiomyopatie v zajetí Zlatí křečci (Mesocricetus auratus), v nemalé míře za to, že jsou vysoce inbrední. Výskyt je dostatečně vysoký na to, aby bylo vyvinuto několik kmenů zlatého křečka, které slouží jako zvířecí modely při klinickém testování lidských forem onemocnění.^[39]

Reference

externí odkazy

• Dilatační kardiomyopatie informace pro rodiče.