KIF1A - KIF1A - Wikipedia

KIF1A
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4EGX, 4EJQ, 4UXO, 4UXP, 4UXR, 4UXS
Identifikátory
Aliasy	KIF1A, ATSV, C2orf20, HSN2C, MRD9, SPG30, UNC104, člen rodiny kinesin 1A
Externí ID	OMIM: 601255 MGI: 108391 HomoloGene: 99729 Genové karty: KIF1A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	240,821,036 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	93,101,951 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba mikrotubulů; • aktivita mikrotubulů; • vazba nukleotidů; • Aktivita ATPázy; • buněčná motorická aktivita; • ATP vazba; • identická vazba na protein; • aktivita homodimerizace proteinu; • Aktivita mikrotubulů závislá na ATP, směrovaná na konec;
Buněčná složka	• cytoplazma; • mikrotubuly; • cytoskelet; • kinesinový komplex; • axonová cytoplazma; • axon; • cytosol; • synaptický váček; • dendrit; • tělo neuronových buněk; • presynapse; • postsynapse; • makromolekulární komplex; • neuronová projekce;
Biologický proces	• pohyb založený na mikrotubulích; • anterográdní axonální transport; • interkinetická jaderná migrace; • transport bílkovin podél mikrotubulů; • transport zprostředkovaný vezikuly; • na intracelulárním transportu závislý na cytoskeletu; • anterográdní neuronový hustý jádrový transport vezikul; • retrográdní transport neuronů s hustým jádrem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	547
	16560
	ENSG00000130294
	ENSMUSG00000014602
	Q12756
	P33173
	NM_001244008; NM_004321; NM_001320705; NM_001330289; NM_001330290
	NM_001110315; NM_001294149; NM_001294150; NM_008440; NM_001368847
	NP_001230937; NP_001307634; NP_001317218; NP_001317219; NP_004312
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kinesin podobný protein KIF1A, také známý jako axonální transportér synaptických vezikul nebo motor na bázi mikrotubulů KIF1A, je protein že u lidí je kódován KIF1A gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

KIF1A je členem kinesin rodina. Tento protein je velmi podobný myšímu proteinu 1A kinesinu s těžkým řetězcem, který je anterográdní motorický protein který transportuje membrány organely podél axonální mikrotubuly. Předpokládá se, že tento protein může hrát zásadní roli ve vývoji axonální transport neuropatie vyplývající ze zhoršeného axonálního transportu. Existuje několik polyadenylace stránky nalezené v tomto genu.^[5] Sexuální orientace byl spojen s regulační doménou genu.^[8]

Klinický význam

KIF1A je spojen s dědičná spastická paraparéza.^[9]

Webová stránka KIF1A.org slouží jako zdroj pro pacienty a poskytovatele péče a poskytuje odkazy na výzkumné úsilí.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130294 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000014602 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: člen rodiny kinesin 1A“.
^ Okada Y, Yamazaki H, Sekine-Aizawa Y, Hirokawa N (červen 1995). „Neuronově specifický kinesinový nadrodinový protein KIF1A je jedinečný monomerní motor pro anterográdní axonální transport prekurzorů synaptických vezikul“. Buňka. 81 (5): 769–80. doi:10.1016/0092-8674(95)90538-3. PMID 7539720. S2CID 16772001.
^ Keller MP, Seifried BA, Rabin BA, Chance PF (březen 1999). "Mapování genu ATSV souvisejícího s kinesinem na chromozom 2q37". Hučení. Genet. 104 (3): 254–6. doi:10,1007 / s004390050944. PMID 10323250. S2CID 10375316.
^ Ngun, Tuck (8. října 2015). „PgmNr 95: Nový prediktivní model sexuální orientace využívající epigenetické markery“. Americká společnost lidské genetiky.
^ Erlich Y, Edvardson S, Hodges E, Zenvirt S, Thekkat P, Shaag A, Dor T, Hannon GJ, Elpeleg O (duben 2011). „Exome sekvenování a analýza nemocných sítí jedné rodiny implikují mutaci v KIF1A v dědičné spastické paraparéze“. Genome Res. 21 (5): 658–64. doi:10.1101 / gr.117143.110. PMC 3083082. PMID 21487076.