GUCA1B - GUCA1B

GUCA1B
Identifikátory
Aliasy	GUCA1B, GCAP2, GUCA2, RP48, aktivátor guanylátcyklázy 1B, GCAP 2
Externí ID	OMIM: 602275 MGI: 1194489 HomoloGene: 1586 Genové karty: GUCA1B
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	42,194,956 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	47,392,967 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • aktivita regulátoru guanylátcyklázy; • vazba kovových iontů; • aktivita aktivátoru guanylátcyklázy citlivého na vápník;
Buněčná složka	• vnitřní segment fotoreceptoru; • membrána; • buněčná membrána; • vnější segment fotoreceptoru; • fotoreceptorová membrána disku;
Biologický proces	• fototransdukce; • reakce na podnět; • signalizace buňka-buňka; • pozitivní regulace aktivity guanylátcyklázy; • regulace aktivity guanylátcyklázy; • signální dráha receptoru guanylylcyklázy; • sekrece tělních tekutin; • Vizuální vnímání; • regulace signální dráhy zprostředkované rhodopsinem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2979
	107477
	ENSG00000112599
	ENSMUSG00000023979
	Q9UMX6
	Q8VBV8
	NM_002098
	NM_146079
	NP_002089
	NP_666191
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Guanylyl cykláza -aktivační protein 2 je enzym že v lidé je kódován GUCA1B gen.^[5]^[6] Alternativní názvy:^[7]

Guanylátcykláza aktivátor 1B
Sítnice guanylyl cykláza aktivátor protein p24

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112599 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000023979 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Surguchov A, Bronson JD, Banerjee P, Knowles JA, Ruiz C, Subbaraya I, Palczewski K, Baehr W (duben 1997). „Lidské geny GCAP1 a GCAP2 jsou uspořádány v ocasu na ose na krátkém rameni chromozomu 6 (p21.1).“ Genomika. 39 (3): 312–22. doi:10.1006 / geno.1996.4513. PMID 9119368.
^ „Entrez Gene: GUCA1B guanylátcyklázový aktivátor 1B (sítnice)“.
^ „GUCA1B - protein aktivující guanylyl cyklázu 2 - Bos taurus (hovězí) - gen a protein GUCA1B“. www.uniprot.org. Citováno 2017-10-09.

Další čtení

Wiegand RC, Kato J, Huang MD a kol. (1992). "Lidský guanylin: izolace, struktura a aktivita cDNA". FEBS Lett. 311 (2): 150–4. doi:10.1016/0014-5793(92)81387-2. PMID 1327879. S2CID 39983596.
de Sauvage FJ, Keshav S, Kuang WJ a kol. (1992). "Prekurzorová struktura, exprese a tkáňová distribuce lidského guanylinu". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 89 (19): 9089–93. Bibcode:1992PNAS ... 89.9089D. doi:10.1073 / pnas.89.19.9089. PMC 50070. PMID 1409606.
Otto-Bruc A, Fariss RN, Haeseleer F a kol. (1997). „Lokalizace proteinu 2 aktivujícího guanylátcyklázu v sítnicích savců“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 94 (9): 4727–32. Bibcode:1997PNAS ... 94.4727O. doi:10.1073 / pnas.94.9.4727. PMC 20792. PMID 9114059.
Laura RP, Hurley JB (1998). „Doména kinázové homologie retinálních guanylylcykláz 1 a 2 specifikuje afinitu a kooperativitu interakce s proteinem 2 aktivujícím guanylylcyklázu.“ Biochemie. 37 (32): 11264–71. doi:10.1021 / bi9809674. PMID 9698373.
Sokal I, Haeseleer F, Arendt A a kol. (1999). „Identifikace vazebného místa proteinu aktivujícího guanylylcyklázu v katalytické doméně retinální guanylylcyklázy 1“. Biochemie. 38 (5): 1387–93. doi:10.1021 / bi982512k. PMID 9931003.
Payne AM, Downes SM, Bessant DA a kol. (1999). „Genetická analýza genu aktivátoru guanylátcyklázy 1B (GUCA1B) u pacientů s autosomálně dominantními retinálními dystrofiemi“. J. Med. Genet. 36 (9): 691–3. doi:10,1136 / jmg. 36.9.691 (neaktivní 11. 10. 2020). PMC 1734430. PMID 10507726.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK a kol. (2002). „Exprimovaná analýza sekvenční značky lidské sítnice pro projekt NEIBank: retbindin, hojná nová retinální cDNA a alternativní sestřih dalších transkriptů genů preferovaných pro sítnici“. Mol. Vis. 8: 196–204. PMID 12107411.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 6“. Příroda. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003 Natur.425..805M. doi:10.1038 / nature02055. PMID 14574404.
Sato M, Nakazawa M, Usui T a kol. (2005). „Mutace v genu kódujícím protein 2 aktivující guanylátcyklázu (gen GUCA1B) u pacientů s autozomálně dominantními retinálními dystrofiemi“. Graefes Arch. Clin. Exp. Oftalmol. 243 (3): 235–42. doi:10.1007 / s00417-004-1015-7. PMID 15452722. S2CID 23347858.

externí odkazy

Položka GeneReviews / NCBI / NIH / UW v přehledu Retinitis Pigmentosa

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112599 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000023979 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9119368-5] Surguchov A, Bronson JD, Banerjee P, Knowles JA, Ruiz C, Subbaraya I, Palczewski K, Baehr W (duben 1997). „Lidské geny GCAP1 a GCAP2 jsou uspořádány v ocasu na ose na krátkém rameni chromozomu 6 (p21.1).“ Genomika. 39 (3): 312–22. doi:10.1006 / geno.1996.4513. PMID 9119368.

[entrez-6] „Entrez Gene: GUCA1B guanylátcyklázový aktivátor 1B (sítnice)“.

[7] „GUCA1B - protein aktivující guanylyl cyklázu 2 - Bos taurus (hovězí) - gen a protein GUCA1B“. www.uniprot.org. Citováno 2017-10-09.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]